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1、地中海贫血症地中海贫血症LeungChuiShan7B(5)简介简介l地中海贫血症最先是在地中海一带发现，故名地中海贫血，地中海周围的国家和东南亚地区人民常见的一种溶血疾病l红血球细胞破坏、生存期减短l血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成的。每一粒红血球细胞只有四个月的生命期，然后它会被脾脏或肝脏渐渐分解。简介简介l新的红血球是由我们骨髓中不断地制造出来。这样的新旧红血球交替非常频密。l血液是红色的，因为红血球内充满了红色的血红蛋白，而血红蛋白是由血基质及血红蛋白链所构成的。l血红蛋白能把氧气从肺部送至身体各部份需要氧气的组织。l血红蛋白含有大量铁质。当红血球分解后，这些铁质便会用来制造新
2、的血红蛋白。成因成因l制造血红素的基因有缺陷所致l主因是血红蛋白不足l与铁质吸收是完全无关l严重的患者l无法制造正常的血红素l红血球也较小、脆弱、很快就会破裂l轻微的患者l红血球会略少于正常的红血球成因成因( 多肽链多肽链)l正常之成人血色素，是由一比一之和多肽链组成l若或多肽链之综合出了问题，血色素便不能正常产生，导致过多之或键之沉积或形成不正常之血色素，使红血球易被破坏，产生贫血l合成蛋白链的基因有缺陷l体内的蛋白链合成便会减少，甚至完全无法合成蛋白链，影响了正常红血球之生成，即甲()型地中海型贫血成因成因( 多肽链多肽链)l蛋白链基因之缺陷则导致乙()型地中海型贫血。(血红蛋白血红蛋白)
3、l血红蛋白由四个血红素分子和组成粒状蛋白的四条多肽链结合而成，正常人的血红蛋白有三种:l1.H bA-由两条多肽链和两条多肽链构成l2.H bA2-由两条多肽链和两条(delta)链构成l3.H bF(胎儿血红蛋)-由两条多肽链和两条y链构成l一个成年人的血红蛋白大部分为HbA97%，HbA2少于2.5%,而HbF少于1%。l重型和中间型地中海贫血患者的HbF含量明显增高，可达30%90%l轻型地中海贫血，轻度增高，HbF一般在2%5%，有的也可正常。HbA2含量也较高l遗传基因异常而引致粒状蛋白和多肽链合成减少，令血红蛋白的合成减少，并且有溶血的现象，红血球细胞内的血红蛋白不正常引致红血球易
4、遭破坏。遗传变异遗传变异l人体第16及11条染色体上就分别有2个控制制造及1个制造的基因。l染色体是成对存在，因此正常总共有4个基因及2个的基因l基因发生遗传变异时，就无法合成正常的血红蛋白，形成贫血l中海贫血基因缺陷分为2种l基因遗失l基因突变遗传变异遗传变异l可发生在一条或一对染色体的基因上，分别由父母遗传l决定多肽链产量的多少l间接影响血液中血红蛋白的浓度。beta基因突变 l存在同一条染色体上胚胎时期的gamma多肽链基因被激活l取代原来beta基因的功能l胎儿血红蛋白(HbF, yy)l胎儿时期的血红蛋白其气体交换的灵活性不及成人血红蛋白，只适用于母体内的胎儿时期l出生后造成呼吸功能
5、障碍，引起缺氧Alpha基因遗失 l四条Gamma多肽链形成Barts血红蛋白(HbBarts)l四条Beta多肽链形成血红蛋白H(HbH)l非非合成的血红蛋白该红血球的寿命会缩短，只可存活20-30天。(正常为4个月)轻轻 型型 地地 中中 海海 贫贫 血血 l携有地中海贫血的基因l地贫基因携带者l大部份都没有任何病征及不需要接受治疗l少部份人有轻微贫血l若非经过验血，不会知道自己带有这种遗传基因轻轻 型型 地地 中中 海海 贫贫 血血l轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型l估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%。中型甲( )型型地中海贫l基因缺失，无法生成足够的Alpha
6、多肽链，少了三个基因lBeta多肽链会自行结合成4的异常血红(HbH)l大部份患者在幼儿或青少年时期会死亡重重 型型 地地 中中 海海 贫贫 血血 l库利氏贫血l非常严重的血病，病发于幼童期l不能制造足够的血红蛋白l需要终生定期的输血和接受药物治疗l重型地中海贫血一定由父母遗传，不会传染的l每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生，香港现时约有四百名病患者重重 型型 地地 中中 海海 贫贫 血血l幼年时，经常输血，身体的造血组织会大量的增生，尝试补偿不足的血红蛋白合成l病征l初生后二至六个月孩子的头部比正常的大l颧骨隆起、鼻梁塌陷、眉距增宽、眼睑浮肿l皮肤呈土黄色l肝脏、脾脏肿大l经
7、常输血l令病人有色素沉殿症,铁质会积累在心、肝、脾、胰等器官,而引起这些器官的疾病。重型甲型重型甲型()地中海贫l四个Alpha基因完全遗失，无法制造任何Alpha多肽链，Gamma多肽链会自行结合成y4的异常血红蛋白(HbBarts)l使红血球溶血导致胎儿在子宫内产生很严重的贫血、及组织缺氧l约20周后，形成胎儿水肿l胎死腹中或因缺氧引起心脏衰竭而死亡乙型乙型()地中海贫血地中海贫血l多肽链的合成产生障碍l余剩的多肽链也会结合成包涵体l而含有包涵体和异常血红蛋白的血细胞易被破坏,导致贫血l红血球细胞的体积亦比正常人的为小，而且红血球细胞呈箭靶状(中间有一个圆圈)l染色体的隐性遗传l幼儿期便病
8、发，经常接受输血重型乙型重型乙型()地中海贫血地中海贫血l库利氏贫血l血红蛋白链合成严重的不足l刚出生的婴儿体内以胎儿血红素(HbF)为主l胎儿出生时并无症状，到了三到六个月大时，胎儿血红素大部份要由成人血红素(HbA)取代l因为血红蛋白链不够，没有办法合成成人血红素情况产生中型乙型中型乙型()地中海贫血地中海贫血l由于长期处于低度缺氧状态，刺激骨髓增生，形成地中海面容。l长期骨髓增生会使骨骼皮质簿，甚至骨折l脾脏肿大l骨髓增生l是为了代偿造血及不断进行代谢取代有缺陷的红血球l轻度乙型轻度乙型()地中海贫血地中海贫血l只有轻微贫血治治 疗疗 (输血输血)l每四个星期作定期的输血和定时注射除铁药
9、物l输血后，红血球会在未来的四个月内渐渐地分解，红血球里铁质会积聚在身体内l铁质积聚过多时便会破坏肝脏、心脏、出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等l假如不解决这问题，患者都不能活多过二十岁治治 疗疗 (除除 铁铁 药药) l接受除铁药Desferal（desferrioxaminc)的皮下注射，促进铁的排泄l每星期中需要注射五至七晚，腹部注射l限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物l治疗十分成功，大多数的儿童接受输血及除铁药治疗后都能有正常健康生活治治 疗疗治治 疗疗 (输血输血)l细胞分离机的仪器去协助输血l利用年轻的红血球和年老的红血球在物
10、理学上(重量)的差异，以离心的方法将它们分开l旧细胞加以摒弃，新细胞输回体内l这可减少体内因破坏旧细胞而引致的铁沉，减轻主要器官的铁积聚，延迟严重血色素沉殿的病变治治 疗疗 (移植移植)l抽取兄弟姊妹的骨髓、脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上l捐赠者要与病者的组织抗原完全吻合及捐赠者必须没有患重型贫血l有一定危险性，治疗过程中，要忍受相当的痛苦l移植成功l病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈l但是只有少于四分一重型贫血病者能有机会接受移植治疗治治 疗疗(基因治疗基因治疗 )l将正常的血红蛋白多肽链合成的基因，注入病者的干细胞内，经过培植，再注入病者的身体l这些经过改良的骨髓细胞有制造
11、正常血红蛋白的功能遗傅遗傅 l在香港，每12人之中便有1名地中海贫血基因携带者l若果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。l在本港最常见的便是同属轻型甲型或同属轻型乙型贫血的父母生下甲或乙型重型贫血病童l抽取少量血液样本化验，可知是否有轻型地中海贫血。遗傅遗傅l若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因遗传遗传l若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者遗传遗传l若夫妇二人都是(乙型轻型)地贫基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫
12、遗傅遗傅l由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。并发症并发症l脾脏发大l长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题l过大脾脏会使贫血加剧l把发大的脾脏切除l胆石l长期溶血比一般人更容易患胆石l经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征l除铁药副作用l影响视力、听觉和骨骼生长l输血l引起一些不良反应，包括发热、发冷和出红疹等l严重的气管收缩和血压下降等预防预防 l要知道自己是否有地中海型贫血,可做抽血检验。l先做婚前健康检查，筛检是否带有地中海型贫血基因。l孕妇应做一般产前常规血液检查,若平均红血球体积(MCV)80,则配偶亦需接受平均红血球体积之血液检查。若配偶的平均红血球体积正常，则不会产下重型地中海贫血症的下一代。
