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1、第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组课标领航课标领航1举例说明基因突变的特点和原因。举例说明基因突变的特点和原因。2举例说出基因重组的原理。举例说出基因重组的原理。3说出基因突变和基因重组的意义。说出基因突变和基因重组的意义。【重点】【重点】基因突变的概念及特点；基因突基因突变的概念及特点；基因突变的原因。变的原因。【难点】【难点】基因突变和基因重组的意义。基因突变和基因重组的意义。 核心要点突破核心要点突破知能过关演练知能过关演练第第1节节基基因因突突变变和和基基因因重重组组基础自主梳理基础自主梳理基础自主梳理基础自主梳理一、基因突变一、基因突变1实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞
2、贫血症(1)症状症状细胞形状：患者红细胞由中央微凹的圆饼细胞形状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为状变为_；特点：易发生红细胞特点：易发生红细胞_，使人患溶血，使人患溶血性贫血。性贫血。弯曲的镰刀状弯曲的镰刀状破裂破裂(2)病因图解病因图解2概念概念DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构3原因原因(1)外因外因:物理因素、物理因素、_和生物因素。和生物因素。(2)内因内因:DNA分子分子_发生错误，发生错误，DNA碱碱基组成发生改变。基组成发生改变。4特点特点(1)普遍存在。普遍存在。(2)随机发生的
3、，不定向的。随机发生的，不定向的。(3)自然状态下，基因突变的频率自然状态下，基因突变的频率_。化学因素化学因素复制复制很低很低5意义意义(1)新基因产生的途径。新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。生物进化的原始材料。二、基因重组二、基因重组1概念：生物体进行概念：生物体进行_的过程中，的过程中，控制不同性状的基因的控制不同性状的基因的_。有性生殖有性生殖重新组合重新组合2类型类型(1)随着随着_的自由组合，的自由组合，_ _自由组合。自由组合。(2)发生在减数分裂发生在减数分裂_时期，位于同源时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着染色
4、体上的等位基因有时会随着_ _的交换而发生交换。的交换而发生交换。3意义：是生物变异的来源之一，对生物的意义：是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。进化也具有重要意义。非同源染色体非同源染色体非等位非等位基因基因四分体四分体非姐妹染色非姐妹染色单体单体思考感悟思考感悟假设爱因斯坦与一美女结婚，一定会生一个假设爱因斯坦与一美女结婚，一定会生一个既聪明又漂亮的孩子吗？既聪明又漂亮的孩子吗？【提示】【提示】不一定，基因重组会使后代出现不一定，基因重组会使后代出现许多新的基因型。许多新的基因型。核心要点突破核心要点突破要点一要点一基因突变的类型、实质及结果基因突变的类型、实质及结果1类型及
5、实质类型及实质2基因突变和生物性状的关系基因突变和生物性状的关系(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变多数基因突变并不引起生物性状的改变不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNA片段中的片段中的“突变突变”不引起基因突变，不引起性状变异。不引起基因突变，不引起性状变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。某些基因突变也不引起性状的改变。某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状隐性突变在杂
6、合子状态下也不会引起性状的改变。的改变。(2)少数基因突变可引起性状的改变，如人的少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。3基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。给后代。4基因突变与基因表达的联系基因突变
7、与基因表达的联系碱基对碱基对 影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换小小只改变只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大插入位置前不影响，影响插入插入位置前不影响，影响插入位置后的序列位置后的序列缺失缺失大大缺失位置前不影响，影响缺失缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列位置后的序列例例例例1 1 已知某个核基因片段碱基排列如图所已知某个核基因片段碱基排列如图所示：示：GGCCTGAAGAGAAGACCGGACTTCTCTTCT若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由氨基酸序列由“脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸
8、赖氨酸”变成变成“脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸甘甘氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸”。 (脯氨酸的密码子是脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码；谷氨酸的密码子子是是GAA、GAG;赖氨酸的密码子是赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG)。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是()A基因突变导致了氨基酸序列的改变基因突变导致了氨基酸序列的改变B翻译上述多肽的翻译上述多肽的mRNA是由该基因的是由该基因的链转录的链转录的C若发生碱基置换的是原癌基因，则具有若发生碱基置换的是原癌基因，则具有该基因的细胞一定会癌变该基因的细胞一定会癌变D若
9、上述碱基置换发生在配子中，将不能若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后代传递给后代【思路点拨】【思路点拨】本题主要考查基因突变，解本题主要考查基因突变，解答该题应从以下三个方面入手：答该题应从以下三个方面入手：明确基因突变的类型及对肽链结构的影响。明确基因突变的类型及对肽链结构的影响。基因突变与癌变的关系。基因突变与癌变的关系。遵循遗传规律遵循遗传规律所具备的条件所具备的条件(基因突变对后代影响基因突变对后代影响)。【尝试解答】【尝试解答】A【互动探究】【互动探究】(1)题干中哪个位点的哪对碱基对发生了改变题干中哪个位点的哪对碱基对发生了改变?(2)举例说明哪个位点的碱基对如何改变不会举例
10、说明哪个位点的碱基对如何改变不会影响肽链结构？影响肽链结构？【提示】【提示】(1)左侧第左侧第10位的位的“AT”对变为对变为“GC”对。对。(2)左侧第左侧第5位的位的“TA”对变为对变为“CG”对对,对对应的氨基酸还是脯氨酸。应的氨基酸还是脯氨酸。【探规寻律】【探规寻律】基因突变是分子水平上的基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。置，只改变其结构及表现形式。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变基因突变一定导致所携带的遗传信息改变,但性状不一定改变。但性状不一定改变。要点二要点二基因突变和基因重组的比较基
11、因突变和基因重组的比较变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生时间发生时间有丝分裂间期和减有丝分裂间期和减数第一次分裂间期数第一次分裂间期的的DNA复制过程中复制过程中形成有性生殖细胞形成有性生殖细胞的减数分裂过程中的减数分裂过程中变异实质变异实质基因结构发生改变，基因结构发生改变，产生新的基因产生新的基因控制不同性状的基控制不同性状的基因重新组合，产生因重新组合，产生新的基因型，没有新的基因型，没有产生新的基因产生新的基因变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组产生过程产生过程物理、化学、生物物理、化学、生物因素可引起基因结因素可引起基因结
12、构发生改变构发生改变减数分裂产生配子减数分裂产生配子时，非等位基因重时，非等位基因重新组合新组合意义意义是变异的根本来是变异的根本来源源,为为生物进化提供最生物进化提供最初的原材料初的原材料是形成生物多样性是形成生物多样性的重要原因之一，的重要原因之一，对于生物进化具有对于生物进化具有重要意义重要意义举例举例镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症症、白化病、人类的白化病、人类的红绿色盲等红绿色盲等自然界进行有性生自然界进行有性生殖的同一物种的不殖的同一物种的不同个体的差异大多同个体的差异大多是由于基因重组所是由于基因重组所致致例例例例2 2 (2011年贵阳调研年贵阳调研)下列关于基因重组下列关于基因
13、重组的说法不正确的是的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中控制不同生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂过程中，由于同源染色体的姐减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能组，而根尖则不能【思路点拨思路点拨】本题主要考查了基因重组的本题
14、主要考查了基因重组的类型及发生时间，分析如下：类型及发生时间，分析如下：【尝试解答】【尝试解答】B【互动探究】【互动探究】(1)受精过程中存在基因重组吗？受精过程中存在基因重组吗？(2)水稻根尖细胞中存在基因突变和基因重水稻根尖细胞中存在基因突变和基因重组吗？组吗？【提示】【提示】(1)不存在。不存在。(2)只存在基因突只存在基因突变。变。【探规寻律】【探规寻律】基因突变存在于所有生物基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。生物细胞核中。基因突变是对某一基因而言的，基因重组基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。在两对或两对以上的基因中才会发生。
