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1、白化病是由于白化病是由于基因不正常而基因不正常而缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就这样酪氨酸就不能转变成黑不能转变成黑色素而表现出色素而表现出白化症状。白化症状。 21三体综合症三体综合症比正常人多一条比正常人多一条2121号染色体，智号染色体，智力低下，发育缓力低下，发育缓慢。眼间距宽；慢。眼间距宽；外眼角上斜；口外眼角上斜；口常半张，舌常外常半张，舌常外伸。部分夭折，伸。部分夭折，50%50%伴有先天性伴有先天性心脏病。心脏病。病因：肌肉萎缩、无力而导致病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困难。行走困难。症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于多于4 4岁岁5 5岁发病
2、，岁发病，2020岁以前岁以前死亡。死亡。运行性肌营养不良病运行性肌营养不良病软骨病软骨病病因：长骨端部病因：长骨端部软骨细胞的形成软骨细胞的形成出现障碍。出现障碍。症状：四肢短小症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部腹部隆起；臂部后凸。纯合子在后凸。纯合子在胎儿期或新生儿胎儿期或新生儿期致死。期致死。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不苯丙酮尿症也是由于基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。经系统造成严重的损害。
