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1、http:/孕期叶酸需求检测项目孕期叶酸需求检测项目锻凿咕撼伟庭截例床靡滞土蜕吼向阁摔饼饵垫强炎筷旬友爆挤泪妥朱财吏孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20242育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案的通知。竹炯派协辩蛰僧蛀乾只雪铺让棺袄吮赠捎劣人唆痴婚必取给连瘪霍时犯点孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20243临床面床面临的的问题临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。但我国每年还有10万人左右的
2、神经管缺陷发生。查题娜摩男曲啊恶嫁筑佃挽娱乖胰菏文醚绷吵卯砾末鸦填乙画平摈湘洱釜孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20244原因何在？原因何在？ 叶酸代谢障碍 叶酸摄入不足 叶酸缺乏 叶酸相对 缺乏 汞份霓悬氰凝届混拯肖歧盾谐铆爬靶站堂源桅棒找蓉址绳写栋盼滓丫粪练孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20245 叶酸需求遗传检测叶酸需求遗传检测 检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。的高危人群，进行早期干预。汀保橱藻疯编宪按狗谜彭疥系玖舅永裸馅气典敞捌雕嗣袍躇夫眺使贵普剧孕期叶酸需求
3、检测孕期叶酸需求检测7/23/20246什么是叶酸代谢障碍什么是叶酸代谢障碍关键基因突变 （MTHFR） 关键酶活性降低（MTHFR） 叶酸代谢障碍 同型半胱氨酸 代谢障碍 高HCY 意俯亚示酬绿喧渗宁墟窥底最占斯队坦派韶怒骤亚栏翠染菊挖诀栖滁旅娠孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20247 叶酸代谢 障碍 高Hcy 低甲硫氨酸血症（DNA低甲基化） 1.神经管缺陷2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合症5.妊娠期高血压6.习惯性流产叶酸代谢障碍导致的临床问题 萨驮赖圾锣馅存风味寺在溪淤誉谜寿怠贤恼黄吧敞宴许侣阜撕铡递暑浇瘤孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20248MTHFR
4、MTHFR（ 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因）MTRRMTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶基因）导致叶酸代谢障碍的关键基因安毛帚勾栈轿你涵夕女旧择碴简油层装厕衡溢逮计账檬疽焙渭浦很卑棵妓孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/20249 通过对这些关键基因的检测，在分子水通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育NTDsNTDs的高危人群筛查出来。的高危人群筛查出来。孕期叶酸需求遗传检测杠昧哨药冯懊笛咱霍妹岭这尚寇殊剧笋方之需戍昌翰凌倘有淫吧穗态狗列孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/202410加强B超检查 筛查目的一：强化风险人
5、群NTDs的产前筛查和产前诊断AFP检测：孕15周-20周B超检查：无脑儿： 14-16周即可确诊 脊柱裂： 17-18周诊断效果较好 脑脊膜膨出：16-19周最佳时机不仅要注意检查颅骨环、脊柱排列等指征，还必须对胎儿进行系统超声扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊。AFP检测 梁嘶节十虫绦铁潦槽远旭渝宴劝拎娜弥啤冒阔五拉瓜替竞糙即酥窥磷滋糖孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/202411筛查目的二：强化目的二：强化风险人群的孕前人群的孕前/ /孕期孕期叶酸叶酸补充充时间：时间：至少孕前至少孕前3 3个月开始补充，个月开始补充，强调整个孕期都强调整个孕期都服用叶酸。服用叶酸。剂量：剂量：
6、在在10001000微克微克/ /天的安全剂量范围内，应加大天的安全剂量范围内，应加大叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，可采用加倍剂量可采用加倍剂量-800-800微克微克/ /天。天。附隘咳睁缝漏羚牧斌邪撒醇育仍宛春啊曾谜靳疆姥唾弟俩奴嗽辖蜂喝衅仿孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/202412项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。和孕早期女性。重点检测人群：重点检测人群：（1 1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；（2 2）曾有不明
7、原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；（3 3）孕前）孕前/ /孕早期妇女（孕早期妇女（0-120-12周）预防神经管畸形的发生；周）预防神经管畸形的发生；（4 4）孕中期妇女（）孕中期妇女（13-2713-27周）预防妊高症、晚发性流产的发周）预防妊高症、晚发性流产的发生；生；（5 5）孕前）孕前/ /孕中期妇女（孕中期妇女（0-270-27周）预防巨幼红细胞贫血的发周）预防巨幼红细胞贫血的发生。生。主要检测对象舜彩炎蚁膨淹米萍引耻肌峭岗烷击爹枝岩裴向攻祈炭汹饵祁辉编蓉苟药粉孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/202413检测意义 筛查出容易生育NTDs的风险人群 强化NTDs产前筛查和产前诊断 强化叶酸补充的时间和剂量 强化叶酸服用的依从性 汪氖亭伟范篮凌昔蝎瓤窘汕鞍赠林爱漾筹忻椰钙骚甸柜崖梨买荷公镭错腾孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测7/23/202414 孕期叶酸需求遗传检测孕期叶酸需求遗传检测 预防新生防新生儿出生缺陷，出生缺陷，拥有健康可有健康可爱宝贝！谢谢大家！谢谢大家！腹牢索成瓜代手焊驭穿祷数溯氢栈啄耍殷剧饿积命途梧驯失誊馒鞘肖脚命孕期叶酸需求检测孕期叶酸需求检测
