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1、免疫缺陷病及免疫缺陷病及检验 免疫缺陷病免疫缺陷病 ImmunodificiencyImmunodificiencyDiseaseDisease（IDDIDD ） ? 是指由是指由遗传遗传或或其他原因其他原因造成的免疫系统中造成的免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全，而导致任何一个成分的缺失或功能不全，而导致免疫应答障碍免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易所引起的疾病。临床上以易发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合征。征。 一、免疫缺陷病分一、免疫缺陷病分类 两大类：两大类： 原发性原发性免疫缺陷病免疫缺陷病 （primary immunodeficien
2、cy disease,PIDDprimary immunodeficiency disease,PIDD） 继发性继发性免疫缺陷病免疫缺陷病 （secondary immunodeficiency disease,SIDDsecondary immunodeficiency disease,SIDD ） 二、免疫缺陷病的主要二、免疫缺陷病的主要临床特点床特点 反复感染反复感染 反复、难以控制、死因反复、难以控制、死因 易发肿瘤易发肿瘤 高倍高倍 高度伴发自身免疫病的倾向高度伴发自身免疫病的倾向 高达高达14% 遗传倾向遗传倾向 显性、隐性显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样临床表现和病理损伤
3、复杂多样原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病 ? 又称先天性免疫缺陷病（又称先天性免疫缺陷病（CIDDCIDD）, ,是由于是由于免疫系统免疫系统遗传基因异常遗传基因异常或或先天性免疫系先天性免疫系统发育障碍统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾而致免疫功能不全引起的疾病。病。 ?原发性原发性B B细胞缺陷病细胞缺陷病50%50%?原发性原发性T T 细胞缺陷病细胞缺陷病18%18%?原发性联合免疫缺陷病原发性联合免疫缺陷病?原发性吞噬细胞缺陷病原发性吞噬细胞缺陷病?原发性补体系统缺陷病原发性补体系统缺陷病2%2%20%20%10%10% 原发性原发性B B细胞缺陷病（细胞缺陷病（50%50% ） ?
4、 由于由于B B细胞先天性发育不全，或由于细胞先天性发育不全，或由于B B细细胞不能接受胞不能接受T T细胞传递的信号，而导致抗细胞传递的信号，而导致抗?体产生减少的一类疾病。体产生减少的一类疾病。主要临床表现：主要临床表现：反复化脓性感染反复化脓性感染 ? 实验室指标特征：实验室指标特征： 体内体内IgIg水平降低或缺陷水平降低或缺陷 外周血外周血B B细胞可减少或缺陷细胞可减少或缺陷 T T 细胞数量正常细胞数量正常 （一）（一）X X 性连锁无丙种球蛋白血症性连锁无丙种球蛋白血症 （X-linkedagamaglobulinemiaX-linkedagamaglobulinemia ，X
5、LAXLA ） 为为X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传，多见于，多见于男性男性婴幼儿。故又称婴幼儿。故又称BrutonBruton病。病。 发病机制发病机制:B:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（BrutonBrutons s tyrosine kinasetyrosine kinase，BtkBtk）基因缺陷基因缺陷，使得，使得B B细胞发育过程中信细胞发育过程中信号转导障碍，导致号转导障碍，导致B B细胞发育停滞于前细胞发育停滞于前B B细胞阶段，成熟细胞阶段，成熟B B细胞细胞数量减少或缺失。数量减少或缺失。 临床表现临床表现：患儿多在出生：患儿多在出生6 6月后
6、月后反复发生化脓性细菌感染反复发生化脓性细菌感染, ,接接种疫苗无抗体应答种疫苗无抗体应答, ,血清中血清中各类各类IgIg含量明显降低，外周血成熟含量明显降低，外周血成熟B B细胞和浆细胞数量几乎为零。细胞和浆细胞数量几乎为零。 治疗：治疗：肌注丙种球蛋白肌注丙种球蛋白 （二）（二）X X 性联高性联高IgMIgM 综合征综合征 （X-linkedhighIgMsyndromeX-linkedhighIgMsyndrome ，XLHMXLHM）发病机制发病机制：X-X-染色体上染色体上CD40LCD40L基因突变基因突变，使，使T T细胞表达细胞表达CD40LCD40L缺陷，其与缺陷，其与B
7、 B细胞细胞CD40CD40的相互作用受阻，导致的相互作用受阻，导致B B细胞活化增细胞活化增殖和殖和IgIg类别转换障碍，类别转换障碍，不能产生除不能产生除IgMIgM以外的其它类型免疫以外的其它类型免疫球蛋白球蛋白。 临床表现临床表现：男孩男孩多发，患儿易多发，患儿易反复感染反复感染，尤其是呼吸道感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。 实验室指标实验室指标：血清：血清IgMIgM升高升高而而IgGIgG、IgAIgA、IgEIgE水平低下，外周水平低下，外周血成熟血成熟B B细胞（表达细胞（表达mIgMmIgM和和mIgDmIg
8、D）数量正常，但几乎没有表）数量正常，但几乎没有表达达mIgAmIgA或或mIgGmIgG的的B B细胞。细胞。 （三）选择性（三）选择性IgAIgA缺陷缺陷 （selectiveIgAdeficiencyselectiveIgAdeficiency）最常见的选择性最常见的选择性IgIg缺陷，为缺陷，为常常染色体显性或隐性遗传染色体显性或隐性遗传 发病机制发病机制：具有：具有IgAIgA受体的受体的B B细胞发育停滞，不能分化细胞发育停滞，不能分化成为分泌成为分泌IgAIgA的浆细胞。的浆细胞。 临床表现临床表现：患者多无明显症状，或：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消仅表现为呼吸道、消化
9、道和泌尿道反复感染化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常，少数患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标实验室指标：血清血清IgAIgA水平异常水平异常低下低下（50mg/L50mg/L），），sIgAsIgA缺乏缺乏，其它各类，其它各类IgIg水平正常。水平正常。 治疗治疗：母乳喂养，少数可自行恢复合成母乳喂养，少数可自行恢复合成IgAIgA的能力的能力 原发性原发性T T 细胞缺陷病（细胞缺陷病（18%18% ） ? T T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷, ,其中包其中包括括T
10、T细胞及其前体。细胞及其前体。多伴有体液免疫功能缺陷多伴有体液免疫功能缺陷 ? T T细胞缺陷不仅影响细胞缺陷不仅影响T T效应细胞，也会间接影响单核效应细胞，也会间接影响单核- -吞噬细胞和吞噬细胞和B B细胞。细胞。? IgIg可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体 （一）先天性胸腺发育不全综合症（一）先天性胸腺发育不全综合症 又称又称DiGeorge综合征，为典型的综合征，为典型的 T T细胞缺陷性疾病，并伴甲细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低下。状腺功能低下。 发病机制发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍。：由于妊娠早期胚胎
11、第三、四咽囊分化发育障碍。临床特征临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿 2424小小时内出现手足抽搐时内出现手足抽搐 （低血钙）（低血钙） 。易发生胞内寄生菌、病易发生胞内寄生菌、病毒、真菌感染毒、真菌感染 ；接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡。；接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡。 实验室指标：实验室指标： 患儿患儿T T细胞功能缺陷、外周血细胞功能缺陷、外周血 T T细胞数减少细胞数减少或正常，或正常，B B细胞和抗体功能正常或偏低。细胞和抗体功能正常或偏低。 治疗治疗：胚胎胸腺移植：胚胎胸腺移植 先天性胸腺先天性胸腺发育不全（育不全（DiG
12、eorgeDiGeorge综合症）合症） 面部面部长、球形鼻尖、鼻唇沟短、球形鼻尖、鼻唇沟短、鱼样嘴、小下嘴、小下颌、耳位低，耳廓、耳位低，耳廓发育不全育不全 ? 目前已知目前已知80%90%80%90%的的DigeorgeDigeorge 综合征存在着综合征存在着染色体染色体22q1122q11 的微基因缺失的微基因缺失 ? 染色体染色体22q1122q11 的微基因缺失可包括一组疾病，的微基因缺失可包括一组疾病，目前称之为目前称之为CATCH22CATCH22综合征综合征 CATCH22CATCH22 （取共同的病损首位字母）取共同的病损首位字母） C C ardiacdefectsardiacdefects 心脏缺陷心脏缺陷 A A bnormalfaciesbnormalfacies 面容异常面容异常 T Thymushypoplasiahymushypoplasia 胸腺发育不良胸腺发育不良 C C leftpalateleftpalate 腭裂腭裂 H H ypocalcemiaypocalcemia 低血钙低血钙
