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1、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症王王 秀秀 敏敏浙江大学儿童医院内分泌科浙江大学儿童医院内分泌科 hypothalamushypothalamushypothalamushypothalamus PituitaryPituitaryPituitaryPituitary Adrenal glandAdrenal glandAdrenal glandAdrenal gland 肾上腺组织学特征肾上腺组织学特征肾上腺皮质肾上腺皮质肾上腺皮质肾上腺皮质 The cortexThe cortexThe cortexThe cortex肾上腺髓质肾上腺髓质肾上腺髓质肾上腺髓质 The Medu
2、llaThe MedullaThe MedullaThe Medulla肾上腺皮质肾上腺皮质肾上腺皮质肾上腺皮质组织由外组织由外组织由外组织由外内分成内分成内分成内分成三个带三个带三个带三个带: : : : 1 1 1 1球状带球状带球状带球状带 ZonaZonaZonaZona GlomerulosGlomerulosGlomerulosGlomerulos 2 2 2 2束状带束状带束状带束状带 ZonaZonaZonaZona FasciculataFasciculataFasciculataFasciculata 3 3 3 3网状带网状带网状带网状带 ZonaZonaZonaZona
3、 ReticularisReticularisReticularisReticularis 球状带 皮质10-15%， 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 11、17、21羟化酶 皮质75%，多角形 细胞-糖皮质素 网状带 11、17、21羟化酶 生后2年出现，多角 17、20裂解酶 形细胞-分泌性激素Pathways of Steroid Biosynthesis in the Adrenal CortexPathways of Steroid Biosynthesis in the Adrenal Cortex先天性肾上腺皮质增生症 概念概念 常常染染色色体
4、体隐隐性性遗遗传传，由由于于某某一一酶酶的的基基因因变变异异或或缺缺陷陷导导致致皮皮质质激激素素合合成成不不足足，通通过过负负反反馈馈作作用用刺刺激激垂垂体体分分泌泌ACTHACTH增增多多，导导致致肾肾上上腺腺皮皮质质增增生生并并分分泌泌过过多多的的皮皮质质醇醇前前身身物物质质如如11-11-去去氧氧皮皮质质醇醇和和肾肾上上腺腺雄雄酮酮等等，而发生一系列临床症状而发生一系列临床症状。 CAH病理病理 生理核心生理核心1 1 1 1 肾上腺皮质激素分泌不足肾上腺皮质激素分泌不足肾上腺皮质激素分泌不足肾上腺皮质激素分泌不足MineralocorticoidsMineralocorticoidsM
5、ineralocorticoidsMineralocorticoids， GlucocorticoidsGlucocorticoidsGlucocorticoidsGlucocorticoids， AndrogensAndrogensAndrogensAndrogens，全部或部分不足全部或部分不足全部或部分不足全部或部分不足2 2 2 2 部分部分部分部分肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异常增多常增多常增多常增多3 3 3 3 促肾上腺皮质激素促肾上腺皮质激素促肾上腺皮质激素促肾上腺
6、皮质激素(ACTH)(ACTH)(ACTH)(ACTH)及其相关肽如促黑素及其相关肽如促黑素及其相关肽如促黑素及其相关肽如促黑素的分泌增多的分泌增多的分泌增多的分泌增多病理生理机制病理生理机制糖皮质激素缺乏：糖皮质激素缺乏：糖皮质激素缺乏：糖皮质激素缺乏：乏力，倦怠，食欲减退，恶心乏力，倦怠，食欲减退，恶心乏力，倦怠，食欲减退，恶心乏力，倦怠，食欲减退，恶心和体重下降和体重下降和体重下降和体重下降; ; ; ; 糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭及对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易出现低血及对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易
7、出现低血及对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易出现低血及对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易出现低血糖糖糖糖; ; ; ;应激能力下降易患感冒和其他感染；应激能力下降易患感冒和其他感染；应激能力下降易患感冒和其他感染；应激能力下降易患感冒和其他感染；盐皮质激素缺乏盐皮质激素缺乏盐皮质激素缺乏盐皮质激素缺乏：机体丢钠增多，体液丢失，血：机体丢钠增多，体液丢失，血：机体丢钠增多，体液丢失，血：机体丢钠增多，体液丢失，血容量下降，体位性低血压，低血钠，高血钾和容量下降，体位性低血压，低血钠，高血钾和容量下降，体位性低血压，低血钠，高血钾和容量下降，体位性低血压，低血钠，高血钾和轻度代谢性酸中毒轻度代谢性酸中毒轻
8、度代谢性酸中毒轻度代谢性酸中毒; ; ; ; 心搏量和外周阻力下降，心搏量和外周阻力下降，心搏量和外周阻力下降，心搏量和外周阻力下降，体位性低血压体位性低血压体位性低血压体位性低血压; ; ; ;肾脏水消除能力减弱，易发生水肾脏水消除能力减弱，易发生水肾脏水消除能力减弱，易发生水肾脏水消除能力减弱，易发生水中毒，中毒，中毒，中毒，ACTHACTHACTHACTH和促黑素的分泌增多和促黑素的分泌增多和促黑素的分泌增多和促黑素的分泌增多可引起皮肤黏膜色素沉可引起皮肤黏膜色素沉可引起皮肤黏膜色素沉可引起皮肤黏膜色素沉着着着着病理生理机制病理生理机制肾上腺性激素增多肾上腺性激素增多肾上腺性激素（主要是
9、弱雄激素）肾上腺性激素（主要是弱雄激素）缺乏缺乏在在成年女性表现比较明显，为阴毛和腋毛成年女性表现比较明显，为阴毛和腋毛的脱落和性欲下降；的脱落和性欲下降； 分型 1. 21-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症 2. 11-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症 3. 3-羟脱氢酶缺乏症羟脱氢酶缺乏症 4. 17-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症 5. 胆固醇碳链酶缺陷症胆固醇碳链酶缺陷症 6. 17-20裂链酶缺陷症裂链酶缺陷症 假基因假基因假基因假基因假基因假基因( ( ( (pseudogenepseudogenepseudogenepseudogene) ) ) ) 是出现在特定种群基因组中是出现在特定种群基因组中是
10、出现在特定种群基因组中是出现在特定种群基因组中无功能的基因拷贝，在不同的生命形式特别是无功能的基因拷贝，在不同的生命形式特别是无功能的基因拷贝，在不同的生命形式特别是无功能的基因拷贝，在不同的生命形式特别是脊椎动物中较为常见，未加工假基因和加工假脊椎动物中较为常见，未加工假基因和加工假脊椎动物中较为常见，未加工假基因和加工假脊椎动物中较为常见，未加工假基因和加工假基因的产生机制不同，在分子遗传学领域，识基因的产生机制不同，在分子遗传学领域，识基因的产生机制不同，在分子遗传学领域，识基因的产生机制不同，在分子遗传学领域，识别假基因结构和功能有非常重要的作用。别假基因结构和功能有非常重要的作用。别
11、假基因结构和功能有非常重要的作用。别假基因结构和功能有非常重要的作用。王秀敏，尚世强等王秀敏，尚世强等王秀敏，尚世强等王秀敏，尚世强等. . 脊椎动物假基因脊椎动物假基因脊椎动物假基因脊椎动物假基因. . 国外医学国外医学国外医学国外医学 分子生物学分册，分子生物学分册，分子生物学分册，分子生物学分册，2003,25(5):2662003,25(5):266270270.Figure . The Chromosomal Region of 6p21.3 Containing the 21-Hydroxylase Genes (Panel A), Figure . The Chromosomal
12、 Region of 6p21.3 Containing the 21-Hydroxylase Genes (Panel A), 21-Hydroxylase Genes Undergoing an Unequal Crossover during Meiosis (Panel B), and 21-Hydroxylase Genes Undergoing an Unequal Crossover during Meiosis (Panel B), and Mutations in Steroid 21-Hydroxylase Causing Congenital Adrenal Hyperp
13、lasia (Panel C).Mutations in Steroid 21-Hydroxylase Causing Congenital Adrenal Hyperplasia (Panel C). 21羟化酶基因突变不仅限于外显子中！羟化酶基因突变不仅限于外显子中！2121羟化酶基因内含子部位突变羟化酶基因内含子部位突变羟化酶基因内含子部位突变羟化酶基因内含子部位突变2121羟化酶基因突变启动子突变羟化酶基因突变启动子突变羟化酶基因突变启动子突变羟化酶基因突变启动子突变王秀敏，韩蓓等王秀敏，韩蓓等王秀敏，韩蓓等王秀敏，韩蓓等. CYP21. CYP21基因启动子结构功能及突变研究进展。基
14、因启动子结构功能及突变研究进展。基因启动子结构功能及突变研究进展。基因启动子结构功能及突变研究进展。国外医学国外医学国外医学国外医学 分子生物学分册，分子生物学分册，分子生物学分册，分子生物学分册，2001,23(1)5254.2001,23(1)5254.韩蓓，王秀敏等韩蓓，王秀敏等韩蓓，王秀敏等韩蓓，王秀敏等. CYP21. CYP21和和和和CYP21PCYP21P基因启动子序列对绿色荧光基因启动子序列对绿色荧光基因启动子序列对绿色荧光基因启动子序列对绿色荧光蛋白表达的影响蛋白表达的影响蛋白表达的影响蛋白表达的影响. . 遗传学报，遗传学报，遗传学报，遗传学报，2002,29(5):39
15、6401.2002,29(5):396401.临床表现 21-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症(21-OHD)：占：占90-95% 分型：分型： 1.单纯男性化型单纯男性化型 2.失盐型失盐型 3.非典型非典型21-21-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症 (21-OHD)(21-OHD)：(1)(1)单纯男性化型单纯男性化型单纯男性化型单纯男性化型( (simplevirilizingsimplevirilizing，SV)SV)：系系系系21-21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，羟化酶不完全缺乏
16、所致，酶缺乏呈中等程度，1111脱氧皮质醇脱氧皮质醇脱氧皮质醇脱氧皮质醇和皮质醇、和皮质醇、和皮质醇、和皮质醇、11-11-脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17-17-羟孕酮、羟孕酮、羟孕酮、羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。无失盐症状
17、，主要表现为雄激素增高的症状和体征。无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。 女孩表现为假两性畸形女孩表现为假两性畸形女孩表现为假两性畸形女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时因此，女孩在出生时因此，女孩在出生时因此，女孩在出生时 即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥大，
18、类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或有大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或有大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或有大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2
19、23 3岁后可出现阴毛、腋毛岁后可出现阴毛、腋毛岁后可出现阴毛、腋毛岁后可出现阴毛、腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。 男孩表现为假性性早熟。男孩表现为假性性早熟。男孩表现为假性性早熟。男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状，生后出生时可无症状，生后出生时可无症状，生后出生时可无症状，生后6 6个月以后出现性早个月以后出现性早个月以后出现性早个月以后出现性早熟征象，一般熟征象，一般熟征象，一般熟征象，一般1 12 2 岁后外生殖器明显岁后外生
20、殖器明显岁后外生殖器明显岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，增大，阴囊增大，增大，阴囊增大，增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相但睾丸大小与年龄相但睾丸大小与年龄相但睾丸大小与年龄相称称称称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、 痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。 无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺
21、融合早，其最终骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。身材矮小。身材矮小。身材矮小。由于由于由于由于ACTHACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着增高，可有皮肤粘膜色素沉着增高，可有皮肤粘膜色素沉着增高，可有皮肤粘膜色素沉着 (2)(2)(2)(2)失盐型失盐型失盐型失盐型( ( ( (saltwastingsaltwastingsaltwastingsaltwasting，SW)SW)SW)SW)：是是是是21-21-21-21-羟化酶完全缺乏羟化酶完全缺乏羟化酶完全缺乏羟化酶完全缺乏所致。皮质醇的前体物质如孕酮、所致。皮质
22、醇的前体物质如孕酮、所致。皮质醇的前体物质如孕酮、所致。皮质醇的前体物质如孕酮、17-17-17-17-羟孕酮等分泌增羟孕酮等分泌增羟孕酮等分泌增羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少。因此，患儿除具有上述男性化表现外，生后钾过少。因此，患儿除具有上述男性化表现外，生后钾过少。因此，患儿除具有上述男性化表现外，生后钾过少。因此，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱不久即可有拒食、呕吐、腹泻
23、、体重不增或下降、脱不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、水、水、水、 低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。时，可因循环衰竭而死亡。时，可因循环衰竭而死亡。时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊断较为困难，常
24、误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻腹泻腹泻腹泻 而耽误治疗而耽误治疗而耽误治疗而耽误治疗。21-21-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症 (21-OHD)(21-OHD)： (3)(3)非典型非典型非典型非典型 型型型型( (nonclassicnonclassic，NC)NC)：亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21212121羟化酶轻微羟化酶轻微
25、羟化酶轻微羟化酶轻微 缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩 为阴毛早为阴毛早为阴毛早为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症初潮
26、延迟、原发性闭经、多毛症初潮延迟、原发性闭经、多毛症初潮延迟、原发性闭经、多毛症 及不育症等。及不育症等。及不育症等。及不育症等。21-21-羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症 (21-OHD)(21-OHD)：2 21111羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症11111111羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症羟化酶缺陷症 11-hydroxylasedeficiency11-hydroxylasedeficiency11-hydroxylasedeficiency11-hydroxylasedeficiency，11-OHD) 11-OHD) 11-OHD) 11-OHD) 约占本病的约
27、占本病的约占本病的约占本病的5 5 5 58 8 8 8，此酶缺乏时，雄激，此酶缺乏时，雄激，此酶缺乏时，雄激，此酶缺乏时，雄激素和素和素和素和11-11-11-11-脱氧皮质酮均增多。脱氧皮质酮均增多。脱氧皮质酮均增多。脱氧皮质酮均增多。临床表现出临床表现出临床表现出临床表现出与与与与21-21-21-21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻；可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度较轻；可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度较轻；可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度较轻；可有高血压和钠
28、潴留。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升停药后血压又回升停药后血压又回升停药后血压又回升。 3 333羟类固醇脱氢酶缺乏症羟类固醇脱氢酶缺乏症羟类固醇脱氢酶缺乏症羟类固醇脱氢酶缺乏症 33羟类固醇脱氢酶缺乏症羟类固醇脱氢酶缺乏症(3p-(3p-hydroxysteroid hydroxysteroid dehydrogenasedeficiencydehydrogenasedeficiency，3HSD)3HSD
29、) 本本型较罕见。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾型较罕见。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾型较罕见。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾型较罕见。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形， 如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期男性化现象。由于醛固酮分泌
30、低下，在新生儿期男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。即发生失盐、脱水症状，病情较重。即发生失盐、脱水症状，病情较重。即发生失盐、脱水症状，病情较重。417羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症17171717羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症羟化酶缺乏症(17(17(17(17hydroxylasedeficiencyhydroxylasedeficiencyhydroxylasedeficiencyhydroxylasedeficiency，17OHD)17OHD)17OHD)17OHD) 本型亦罕见，由于皮质本型亦罕见，由于皮质本型亦罕见，由于皮质本型亦罕见，由于
31、皮质 醇和性激素合成受阻，醇和性激素合成受阻，醇和性激素合成受阻，醇和性激素合成受阻，而而而而11111111脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加。脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加。脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加。脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加。临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等；男乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等；男乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等；男乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等；男孩则表现为男性假两性畸形，孩则表现为男性假两性畸形
32、，孩则表现为男性假两性畸形，孩则表现为男性假两性畸形， 外生殖器女性外生殖器女性外生殖器女性外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。化，有乳房发育，但患儿有睾丸。化，有乳房发育，但患儿有睾丸。化，有乳房发育，但患儿有睾丸。各种类型各种类型CAH临床特征临床特征酶缺陷酶缺陷盐代谢盐代谢临床类型临床类型2121羟化羟化酶酶 失盐型失盐型失盐失盐男性假性性早熟，女性假男性假性性早熟，女性假两性畸形两性畸形单纯男性单纯男性化型化型正常正常同上同上1111羟化酶羟化酶高血压高血压同上同上1717羟化酶羟化酶高血压高血压男性假两性畸形，女性性男性假两性畸形，女性性幼稚幼稚33羟类固醇脱氢羟类固醇脱氢酶酶
33、失盐失盐男性、女性假两性畸形男性、女性假两性畸形类脂性肾上腺皮质增类脂性肾上腺皮质增生生失盐失盐男性假两性畸形，女性性男性假两性畸形，女性性幼稚幼稚1818羟化酶羟化酶失盐失盐男、女性发育正常男、女性发育正常检检 查查 1 1 1 1尿液尿液尿液尿液17-17-17-17-羟类固醇羟类固醇羟类固醇羟类固醇(17-OHCS)(17-OHCS)(17-OHCS)(17-OHCS)、17-17-17-17-酮类固醇酮类固醇酮类固醇酮类固醇(17-KS)(17-KS)(17-KS)(17-KS)和孕三醇测定，和孕三醇测定，和孕三醇测定，和孕三醇测定，其中其中其中其中17- KS17- KS17- KS
34、17- KS是反映是反映是反映是反映肾肾肾肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于断价值优于断价值优于断价值优于17-OHCS17-OHCS17-OHCS17-OHCS。CAHCAHCAHCAH患者患者患者患者17-KS17-KS17-KS17-KS明显升高。明显升高。明显升高。明显升高。2 2 2 2血液血液血液血液17-17-17-17-羟孕酮羟孕酮羟孕酮羟孕酮(17-OHP)(17-OHP)(17-OHP)(17-OHP)、肾素血管紧张素原肾素血管紧张素原肾
35、素血管紧张素原肾素血管紧张素原(PRA)(PRA)(PRA)(PRA)、醛固酮醛固酮醛固酮醛固酮(Aldo)(Aldo)(Aldo)(Aldo)、脱氢异雄脱氢异雄脱氢异雄脱氢异雄 酮酮酮酮(DHEA)(DHEA)(DHEA)(DHEA)、脱氧皮质酮脱氧皮质酮脱氧皮质酮脱氧皮质酮(DOC)(DOC)(DOC)(DOC)及睾酮及睾酮及睾酮及睾酮(T)(T)(T)(T)等的测定，等的测定，等的测定，等的测定，17171717OHPOHPOHPOHP基础值升高是基础值升高是基础值升高是基础值升高是21212121羟化羟化羟化羟化 酶缺乏的特异性酶缺乏的特异性酶缺乏的特异性酶缺乏的特异性指标，它还可用于
36、监测药物剂量和疗效。指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。( (二二) )其他检查其他检查 1 1 1 1染色体检查染色体检查染色体检查染色体检查 染色体核型分析，以鉴别性别。染色体核型分析，以鉴别性别。染色体核型分析，以鉴别性别。染色体核型分析，以鉴别性别。 2 2 2 2X X X X线检查线检查线检查线检查 左手腕掌指骨正位片，判断骨龄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄 3 3 3 3B B B B超或超或超或超或CTCTCTCT检查检查检查检查 可发现双侧肾上腺增大。
37、可发现双侧肾上腺增大。可发现双侧肾上腺增大。可发现双侧肾上腺增大。 4 4 4 4基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断 检测基因突变或缺失。检测基因突变或缺失。检测基因突变或缺失。检测基因突变或缺失。 为何选用为何选用17羟类固醇作为诊断标准而不是羟类固醇作为诊断标准而不是皮质醇？皮质醇？血血血血cortisolcortisolcortisolcortisol水平正常波动于水平正常波动于水平正常波动于水平正常波动于82.882.882.882.8552 552 552 552 mmolmmolmmolmmol/L (3/L (3/L (3/L (320g/dl) 20g/dl) 20g/dl) 2
38、0g/dl) 之间之间之间之间; ; ; ;受很多因素影响受很多因素影响受很多因素影响受很多因素影响. . . .24h24h24h24h尿游离皮质醇尿游离皮质醇尿游离皮质醇尿游离皮质醇(UFC)(UFC)(UFC)(UFC)或或或或17-17-17-17-羟皮质类固醇羟皮质类固醇羟皮质类固醇羟皮质类固醇(17-OHCS)(17-OHCS)(17-OHCS)(17-OHCS)可避免血可避免血可避免血可避免血F F F F的昼夜节律及上下波动，更能反映肾上腺的昼夜节律及上下波动，更能反映肾上腺的昼夜节律及上下波动，更能反映肾上腺的昼夜节律及上下波动，更能反映肾上腺皮质功能的实际情况皮质功能的实际
39、情况皮质功能的实际情况皮质功能的实际情况. . . .各种类型各种类型CAH实验检查实验检查酶酶缺陷缺陷血液血液尿尿 液液NaK PRAAldo17-OHPDHEADOCT17-OHCS17-KS孕三孕三醇醇21羟化化酶酶 失失盐型型NN单纯男性化型男性化型NNNNN11羟化化酶酶N17羟化化酶酶N3羟类固醇脱固醇脱氢酶酶NNN类脂性脂性肾上腺皮上腺皮质增生增生18羟化化酶酶NNNNNNN失盐型的失盐型的鉴别诊断鉴别诊断1 1 1 1 原发性肾上腺皮质功能减退症，即艾迪生原发性肾上腺皮质功能减退症，即艾迪生原发性肾上腺皮质功能减退症，即艾迪生原发性肾上腺皮质功能减退症，即艾迪生(Addison
40、)(Addison)(Addison)(Addison)病，病，病，病， 1 1 1 1) ) ) )肾上腺结核；肾上腺结核；肾上腺结核；肾上腺结核；2)2)2)2)自身免疫性肾上腺炎或自身免疫多腺体综合征自身免疫性肾上腺炎或自身免疫多腺体综合征自身免疫性肾上腺炎或自身免疫多腺体综合征自身免疫性肾上腺炎或自身免疫多腺体综合征( ( ( (polyglandularpolyglandularpolyglandularpolyglandular autoimmune syndrome autoimmune syndrome autoimmune syndrome autoimmune syndro
41、me，PGA)PGA)PGA)PGA)， 3)3)3)3)其他病因：深部真菌感染引起肾上腺皮质功能减退：其他病因：深部真菌感染引起肾上腺皮质功能减退：其他病因：深部真菌感染引起肾上腺皮质功能减退：其他病因：深部真菌感染引起肾上腺皮质功能减退：获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征(AIDS)(AIDS)(AIDS)(AIDS)： 4 4 4 4）单纯糖皮质激素缺乏：单纯糖皮质激素缺乏：单纯糖皮质激素缺乏：单纯糖皮质激素缺乏：少见，是少见，是少见，是少见，是ACTHACTHACTHACTH受体基因点突变受体基因点突变受体基因点突变受体基因点突变所致，肾上
42、腺对所致，肾上腺对所致，肾上腺对所致，肾上腺对ACTHACTHACTHACTH不反应，而对不反应，而对不反应，而对不反应，而对Ag-Ag-Ag-Ag-有反应，醛固有反应，醛固有反应，醛固有反应，醛固酮水平正常，多有家族史，是常染色体隐性遗传。酮水平正常，多有家族史，是常染色体隐性遗传。酮水平正常，多有家族史，是常染色体隐性遗传。酮水平正常，多有家族史，是常染色体隐性遗传。2 2 2 2 继发性肾上腺皮质功能减退症继发性肾上腺皮质功能减退症继发性肾上腺皮质功能减退症继发性肾上腺皮质功能减退症由于垂体疾病引起由于垂体疾病引起由于垂体疾病引起由于垂体疾病引起ACTHACTHACTHACTH分泌不足或
43、下丘脑疾病引起的分泌不足或下丘脑疾病引起的分泌不足或下丘脑疾病引起的分泌不足或下丘脑疾病引起的CRHCRHCRHCRH分泌不足，分泌不足，分泌不足，分泌不足，继之垂体继之垂体继之垂体继之垂体ACTHACTHACTHACTH分泌不足，引起肾上腺皮质醇及去氢表雄酮和雄烯分泌不足，引起肾上腺皮质醇及去氢表雄酮和雄烯分泌不足，引起肾上腺皮质醇及去氢表雄酮和雄烯分泌不足，引起肾上腺皮质醇及去氢表雄酮和雄烯二酮的分泌不足：二酮的分泌不足：二酮的分泌不足：二酮的分泌不足：(1) (1) (1) (1) 长期大量摄入外源糖皮质激素：下丘脑长期大量摄入外源糖皮质激素：下丘脑长期大量摄入外源糖皮质激素：下丘脑长期
44、大量摄入外源糖皮质激素：下丘脑- - - -垂体垂体垂体垂体- - - -肾上腺轴处于严肾上腺轴处于严肾上腺轴处于严肾上腺轴处于严重抑制状态。肾上腺皮质功能低下症状常常在停药重抑制状态。肾上腺皮质功能低下症状常常在停药重抑制状态。肾上腺皮质功能低下症状常常在停药重抑制状态。肾上腺皮质功能低下症状常常在停药48h48h48h48h内出现，这内出现，这内出现，这内出现，这种低下在停药后可持续长达种低下在停药后可持续长达种低下在停药后可持续长达种低下在停药后可持续长达1 1 1 1年以上。年以上。年以上。年以上。(2) (2) (2) (2) 席汉席汉席汉席汉(Sheehan)(Sheehan)(S
45、heehan)(Sheehan)病，垂体瘤卒中和颅脑外伤：可引起急性垂体前病，垂体瘤卒中和颅脑外伤：可引起急性垂体前病，垂体瘤卒中和颅脑外伤：可引起急性垂体前病，垂体瘤卒中和颅脑外伤：可引起急性垂体前叶乃至全垂体功能低下叶乃至全垂体功能低下叶乃至全垂体功能低下叶乃至全垂体功能低下(3) (3) (3) (3) 下丘脑垂体占位，浸润和感染等疾病：下丘脑垂体占位，浸润和感染等疾病：下丘脑垂体占位，浸润和感染等疾病：下丘脑垂体占位，浸润和感染等疾病：(4) (4) (4) (4) 孤立性孤立性孤立性孤立性ACTHACTHACTHACTH缺乏缺乏缺乏缺乏：少见，且病因不详。：少见，且病因不详。：少见，
46、且病因不详。：少见，且病因不详。失盐型的鉴别诊断失盐型的鉴别诊断 失盐型的鉴别诊断失盐型的鉴别诊断 先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄单纯男性化型需鉴别单纯男性化型需鉴别 与真性性早熟鉴别与真性性早熟鉴别 肾上腺雄性化的肿瘤肾上腺雄性化的肿瘤 治疗 目的：目的：目的：目的：纠正皮质醇缺乏纠正皮质醇缺乏纠正皮质醇缺乏纠正皮质醇缺乏 纠正盐皮质激素缺乏纠正盐皮质激素缺乏纠正盐皮质激素缺乏纠正盐皮质激素缺乏 抑制男性化抑制男性化抑制男性化抑制男性化 促进正常生长及达到最后的正常促进正常生长及达到最后的正常促进正常生长及达到最后的正常促进正常生长及达到最后的正常 身高身高身高身高 性腺正常成熟性
47、腺正常成熟性腺正常成熟性腺正常成熟 成人时正常生育能力成人时正常生育能力成人时正常生育能力成人时正常生育能力治疗原则治疗原则1 1 1 1 诊断后应立即早期治疗诊断后应立即早期治疗诊断后应立即早期治疗诊断后应立即早期治疗2 2 2 2 首选皮质醇类药物首选皮质醇类药物首选皮质醇类药物首选皮质醇类药物3 3 3 3 药物剂量个体化药物剂量个体化药物剂量个体化药物剂量个体化4 4 4 4 应激时刻加大剂量应激时刻加大剂量应激时刻加大剂量应激时刻加大剂量 单纯型女性患者以及使失盐型男女患者需要终生单纯型女性患者以及使失盐型男女患者需要终生单纯型女性患者以及使失盐型男女患者需要终生单纯型女性患者以及使
48、失盐型男女患者需要终生 治疗，治疗，治疗，治疗，单纯男性化型患者在进入青春期和成年单纯男性化型患者在进入青春期和成年单纯男性化型患者在进入青春期和成年单纯男性化型患者在进入青春期和成年后可酌情停药。后可酌情停药。后可酌情停药。后可酌情停药。 治疗 1.对失盐型患儿必须及时纠正水、电解质紊乱，有失盐危象者按肾上腺危象处理。 休克者：5%GNS 20ml/kg（第第一一小小时时）5ml/kg血血浆浆生生理理盐盐水水或或0.45%盐盐水水加加入入碳碳酸酸氢氢钠钠（2份份NS，1份份SB），总总量量100 200ml/kg/d（ 体体 重重 2okg）不用含钾溶液不用含钾溶液。重症失盐型重症失盐型需静
49、脉滴注氢化可的松需静脉滴注氢化可的松需静脉滴注氢化可的松需静脉滴注氢化可的松25100mg25100mg25100mg25100mg；若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮氧皮质酮氧皮质酮氧皮质酮(DOCA)1(DOCA)1(DOCA)1(DOCA)13mg3mg3mg3mgd d d d或口服氟氢可的松或口服氟氢可的松或口服氟氢可的松或口服氟氢可的松(9-fludrocortisoneacetate)0.050.1mg(9-fludrocortisoneaceta
50、te)0.050.1mg(9-fludrocortisoneacetate)0.050.1mg(9-fludrocortisoneacetate)0.050.1mgd d d d。脱水纠正后，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服；并长糖皮质激素改为口服；并长期维持；期维持；同时同时口服氯化钠口服氯化钠24g24gd d。其量其量可根据病情适当调整。可根据病情适当调整。 2 2长期治疗长期治疗 (1)(1)(1)(1)糖皮质激素：糖皮质激素：糖皮质激素：糖皮质激素：A: A: A: A: 糖皮质激素治疗可补偿肾上腺分糖皮质激素治疗可补偿肾上腺分糖皮质激素治疗可补偿肾上腺分糖皮质激素治疗可补偿肾上腺分泌
51、皮质醇的不足，泌皮质醇的不足，泌皮质醇的不足，泌皮质醇的不足，B:B:B:B: 可抑制过多的可抑制过多的可抑制过多的可抑制过多的ACTHACTHACTHACTH释放，从而减释放，从而减释放，从而减释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常生长发育。保证患儿正常生长发育。保证患儿正常生长发育。保证患儿正常生长发育。一般氢化可的松口服量为每日一般氢化可的松口服量为每日一般氢化可的松口服量为每日一般氢化可的松口服量为每日
52、1010101020mg20mg20mg20mgm2m2m2m2，2 2 2 23 3 3 3量睡前量睡前量睡前量睡前服，服，服，服，1 1 1 13 3 3 3量早晨服。量早晨服。量早晨服。量早晨服。一般不选用强的松及地塞米松，其对一般不选用强的松及地塞米松，其对一般不选用强的松及地塞米松，其对一般不选用强的松及地塞米松，其对HPAHPAHPAHPA轴抑制作用较大。轴抑制作用较大。轴抑制作用较大。轴抑制作用较大。 (2) (2) 盐皮质激素盐皮质激素l l盐皮质激素可协同糖皮质激素作用，使盐皮质激素可协同糖皮质激素作用，使盐皮质激素可协同糖皮质激素作用，使盐皮质激素可协同糖皮质激素作用，使A
53、CTHACTHACTHACTH分泌进一步分泌进一步分泌进一步分泌进一步减少。减少。减少。减少。l l口服氟氢可的松口服氟氢可的松口服氟氢可的松口服氟氢可的松0.050.050.050.050.1mg0.1mg0.1mg0.1mgd d d d，症状改善后，逐渐减症状改善后，逐渐减症状改善后，逐渐减症状改善后，逐渐减量、停药。量、停药。量、停药。量、停药。因长期应用可引起高血压。因长期应用可引起高血压。因长期应用可引起高血压。因长期应用可引起高血压。l l0 0 0 01mg1mg1mg1mg氟氢可的松相当于氟氢可的松相当于氟氢可的松相当于氟氢可的松相当于1 1 1 15mg5mg5mg5mg氢
54、化可的松，应将其量氢化可的松，应将其量氢化可的松，应将其量氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。l l 重病不能口服或无氟氢可的松，可用重病不能口服或无氟氢可的松，可用重病不能口服或无氟氢可的松，可用重病不能口服或无氟氢可的松，可用20mg20mg20mg20mg的氢考替代的氢考替代的氢考替代的氢考替代0.1mg0.1mg0.1mg0.1mg的氟氢可的松，的氟氢可的松，的氟氢可的松，的氟氢可的松， 但同时需补等渗盐水。但同时需补等渗盐水。但同时需补等渗盐水。但同
55、时需补等渗盐水。 监测调整监测调整l l在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17171717羟孕酮或尿羟孕酮或尿羟孕酮或尿羟孕酮或尿17171717酮类固醇；酮类固醇；酮类固醇；酮类固醇；失盐型失盐型失盐型失盐型还应该监测还应该监测还应该监测还应该监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。血钾、钠、氯等，调节激素用量。血钾、钠、氯等，调节激素用量。血钾、钠、氯等，调节激素用量。l l患儿在患儿在患儿在患儿在应激情况下应激情况下应激情况下应激情况下( ( ( (如：感染、过度劳累、手如：感染、过度
56、劳累、手如：感染、过度劳累、手如：感染、过度劳累、手术等术等术等术等) ) ) )或青春期或青春期或青春期或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时，糖皮质激素的剂量应比平时，糖皮质激素的剂量应比平时，糖皮质激素的剂量应比平时增加增加增加增加1 1 1 15-25-25-25-2倍。倍。倍。倍。 手术治疗手术治疗l l手术治疗手术治疗手术治疗手术治疗 男性患儿勿需手术治疗。男性患儿勿需手术治疗。男性患儿勿需手术治疗。男性患儿勿需手术治疗。l l女性假两性畸形患儿宜在女性假两性畸形患儿宜在女性假两性畸形患儿宜在女性假两性畸形患儿宜在6 6 6 6个月个月个月个月1 1 1 1岁行阴蒂部岁行阴蒂部岁行阴蒂
57、部岁行阴蒂部分切除术；阴道成形术和阴唇分离一般在出生分切除术；阴道成形术和阴唇分离一般在出生分切除术；阴道成形术和阴唇分离一般在出生分切除术；阴道成形术和阴唇分离一般在出生后后后后18181818个月个月个月个月-4-4-4-4岁进行，过早手术，分阴唇易再融岁进行，过早手术，分阴唇易再融岁进行，过早手术，分阴唇易再融岁进行，过早手术，分阴唇易再融合合合合。预防预防1 1新生儿筛查新生儿筛查 运用干血滴纸片法，经运用干血滴纸片法，经运用干血滴纸片法，经运用干血滴纸片法，经ELISAELISAELISAELISA、荧光免疫法测定荧光免疫法测定荧光免疫法测定荧光免疫法测定17171717OHPOHP
58、OHPOHP可筛查可筛查可筛查可筛查21-OHD21-OHD21-OHD21-OHD。 2 2 2 2产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断 (1) 2l(1) 2l(1) 2l(1) 2lOHDOHDOHDOHD：在孕在孕在孕在孕9 9 9 911111111周取绒毛膜活检进行周取绒毛膜活检进行周取绒毛膜活检进行周取绒毛膜活检进行胎儿细胞胎儿细胞胎儿细胞胎儿细胞DNADNADNADNA分析；孕分析；孕分析；孕分析；孕1616161620202020周取羊水检测孕三周取羊水检测孕三周取羊水检测孕三周取羊水检测孕三醇、醇、醇、醇、17171717OHPOHPOHPOHP等。等。等。等。 (2) 11(
59、2) 11(2) 11(2) 11OHDOHDOHDOHD：主要测羊水主要测羊水主要测羊水主要测羊水DOCDOCDOCDOC及取绒毛膜作及取绒毛膜作及取绒毛膜作及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。相关基因分析进行诊断。相关基因分析进行诊断。相关基因分析进行诊断。病例病例 1 患儿，女，患儿，女，患儿，女，患儿，女，1 1月月月月1111天，因天，因天，因天，因“ “流涕、呕吐流涕、呕吐流涕、呕吐流涕、呕吐2 2天天天天” ”入院入院入院入院。患儿。患儿。患儿。患儿2 2天前受凉后出现流涕，伴有呕吐，每日约天前受凉后出现流涕，伴有呕吐，每日约天前受凉后出现流涕，伴有呕吐，每日约天前受凉后出现流涕，
60、伴有呕吐，每日约1010余次，非余次，非余次，非余次，非喷射性，无腹泻，无发热，无咳嗽，无呕血黑便。本喷射性，无腹泻，无发热，无咳嗽，无呕血黑便。本喷射性，无腹泻，无发热，无咳嗽，无呕血黑便。本喷射性，无腹泻，无发热，无咳嗽，无呕血黑便。本院拟院拟院拟院拟“ “呕吐待查呕吐待查呕吐待查呕吐待查” ”收住入院。收住入院。收住入院。收住入院。 父母体健，有父母体健，有父母体健，有父母体健，有1 1兄，新生儿期夭折（具体原因不详）兄，新生儿期夭折（具体原因不详）兄，新生儿期夭折（具体原因不详）兄，新生儿期夭折（具体原因不详）入院查体入院查体入院查体入院查体： T37.3T37.3，P180bpmP1
61、80bpm，R 40bpmR 40bpm，BP BP 50/30mmHg50/30mmHg，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，精神软，皮肤弹性差，前囟凹，口唇干，口唇、乳晕偏黑，心肺听诊无殊，腹软，肝脾不大，口唇、乳晕偏黑，心肺听诊无殊，腹软，肝脾不大，口唇、乳晕偏黑，心肺听诊无殊，腹软，肝脾不大，口唇、乳晕偏黑，心肺听诊无殊，腹软，肝脾不大，阴蒂偏大。阴蒂偏大。阴蒂偏大。阴蒂偏大。实验室检查实验室检查血常规：血常规：血常规：血常规：WBC15.5*106/L, N70%, Hb110g/L, WBC15.5*106/L
62、, N70%, Hb110g/L, PLT400*109/LPLT400*109/L；CRP 15mg/dLCRP 15mg/dL血气电解质：血气电解质：血气电解质：血气电解质：PH7.45PH7.45，POPO2 268mmHg68mmHg，PCOPCO2 235mmHg35mmHg，KK+ +7.0mmol/L7.0mmol/L，NaNa+ +115mmol/L115mmol/L，ClCl- -85mmol/L85mmol/L，ABE-7.8mmol/LABE-7.8mmol/L。ACTH ACTH 50pg/ml50pg/mlCORCOR1ug/dl1ug/dl1717羟孕酮羟孕酮羟孕酮
63、羟孕酮 180nmol/L180nmol/L睾酮：睾酮：睾酮：睾酮：150ng/dl150ng/dl检查检查染色体：染色体：46，XX腹部平片可见小液平；腹部平片可见小液平；腹部平片可见小液平；腹部平片可见小液平；肾上腺肾上腺B超：双侧肾上腺偏大，未见占位超：双侧肾上腺偏大，未见占位性病变性病变腹部腹部B超：未见明显幽门肥厚表现超：未见明显幽门肥厚表现Question?病史特点？病史特点？初步诊断？初步诊断？鉴别诊断？鉴别诊断？下一步检查？下一步检查？最终诊断最终诊断先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症 低血容量性休克低血容量性休克（肾上腺危象）（肾上腺危象） 电解质紊乱（低钠血症、低
64、氯血症、高电解质紊乱（低钠血症、低氯血症、高钾血症）钾血症）病例病例2男性，男性，男性，男性，5 5岁岁岁岁5 5月，身高增加快月，身高增加快月，身高增加快月，身高增加快5 5年入院；近期发现睾丸大；年入院；近期发现睾丸大；年入院；近期发现睾丸大；年入院；近期发现睾丸大；一般可，身高一般可，身高一般可，身高一般可，身高136.0cm136.0cm136.0cm136.0cm，体重体重体重体重31kg31kg31kg31kg，声音变粗，心肺腹无声音变粗，心肺腹无声音变粗，心肺腹无声音变粗，心肺腹无殊，阴茎增粗，长约殊，阴茎增粗，长约殊，阴茎增粗，长约殊，阴茎增粗，长约5cm5cm5cm5cm，睾
65、丸容积睾丸容积睾丸容积睾丸容积5ml5ml5ml5ml，未见阴毛未见阴毛未见阴毛未见阴毛; ; ; ;E E E E2 2 2 2 20Pg/ml20Pg/ml20Pg/ml20Pg/ml，LH 0.6mIU/mlLH 0.6mIU/mlLH 0.6mIU/mlLH 0.6mIU/ml，FSH 1.9mIU/mlFSH 1.9mIU/mlFSH 1.9mIU/mlFSH 1.9mIU/ml，T T T T 20.0ng/dl, HCG 1mIU/ml20.0ng/dl, HCG 1mIU/ml20.0ng/dl, HCG 1mIU/ml20.0ng/dl, HCG 1mIU/ml；血血血血ACTH T ACTH T 17a-OHP17a-OHP17a-OHP17a-OHP ，
