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1、考纲点击考纲点击热点提示热点提示1.基因重组及其意义基因重组及其意义2.基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因3.染色体结构变异和数目变异染色体结构变异和数目变异4.生物变异在育种上的应用生物变异在育种上的应用5.转基因食品的安全转基因食品的安全6.人类遗传病的类型、监测和人类遗传病的类型、监测和预防预防7.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义8.低温诱导染色体加倍的探究低温诱导染色体加倍的探究实验实验9.调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病1.基因突变特征、原因与类型的判断基因突变特征、原因与类型的判断(碱基对碱基对的缺失、增添或替换的缺失、增添或替换)及其对性状影响的结果及其对性
2、状影响的结果分析分析2.基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用面的应用3.染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上的应用的应用4.低温诱导染色体加倍的实验探究低温诱导染色体加倍的实验探究5.生物的遗传和变异在育种方面的应用及流程生物的遗传和变异在育种方面的应用及流程设计与比较设计与比较6.人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析7.调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的方的方法及区别法及区别第一讲基因突变和基因重组一、基因突变1概念：DNA分子中发生碱基对的 ，
3、而引起的 的改变。2部位：若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传。替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构配子配子体细胞体细胞3原因：诱发生物发生基因突变并提高 的因素可分为三类： 。4特点：在生物界中是 ；基因突变是随机发生的、 ；在自然状态下，基因突变的 很低；5意义：基因突变是 产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的 。突变频率突变频率物理因素、化学因素和生物因素物理因素、化学因素和生物因素普遍存在的普遍存在的频率频率不定向的不定向的新基因新基因原始材料原始材料1基因突变的分子机制碱基对碱基对影响影响范围范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响对蛋白质
4、结构的影响对蛋白质结构的影响替换替换小小只改变只改变1个氨基酸或不个氨基酸或不改变改变增添增添大大不影响插入位置前的不影响插入位置前的序列，影响插入位置序列，影响插入位置后的序列后的序列若开始增添若开始增添1个碱基对，则个碱基对，则再增添再增添2个，个，5个即个即3n2或或减少减少1个、个、4个即个即3n1(n0，且为整数，且为整数)对蛋白质结构对蛋白质结构影响就会小一些影响就会小一些碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响对蛋白质结构的影响对蛋白质结构的影响缺失缺失大大不影响缺失位置前的序不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的列，影响缺失位置后的序列序列若开始缺失若开始缺失
5、1个碱基对，个碱基对，则再减少则再减少2个，个，5个即个即3n2或增添或增添1个、个、4个即个即3n1(n0，且为整数，且为整数)对蛋白质结构影响就会对蛋白质结构影响就会小一些小一些(2)基因突变与性状改变当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变，其原因如下：若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。若突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A
6、a，此时性状也不改变。【特别提醒】(1)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(2)基因突变发生于所有生物中，一般发生于遗传物质的复制过程中。1在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量解析：基因突变是DNA上的碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变，即DNA序列改变。答案：B二、基因重组1概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的 的重新
7、组合。2类型(1) (非同源染色体上的非等位基因)。(2) (同源染色体上的非等位基因)。非等位基因非等位基因自由组合自由组合交叉互换交叉互换3实现途径：有性生殖(减数分裂)。4意义(1)为生物变异提供了极其丰富的来源。(2)形成生物多样性的重要原因之一。(3)对于生物的进化具有十分重要的意义。重组重组类型类型同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重组等位基因的重组非同源染色体上非等位非同源染色体上非等位基因间的重组基因间的重组DNA分子重组技术分子重组技术发生发生时间时间减数第一次分裂减数第一次分裂四分体时期四分体时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期体外与载体重组和导体外与载体重组和导入
8、细胞内与细胞内基入细胞内与细胞内基因重组因重组发生发生机制机制同源染色体非姐同源染色体非姐妹染色单体之间妹染色单体之间交叉互换导致染交叉互换导致染色单体上的基因色单体上的基因重新组合重新组合同源染色体分开，等位同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因源染色体上非等位基因间的重组间的重组目的基因经载体导入目的基因经载体导入受体细胞，导致受体受体细胞，导致受体细胞中基因重组细胞中基因重组重组类重组类型型同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重组等位基因的重组非同源染色体上非等位非同源染色体上非等位基因间的重组基因间的重
9、组DNA分子重组技术分子重组技术图像示图像示意意【特别提醒】基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。2下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：主要考查基因重组的概念。自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二
10、是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。答案：B对基因突变与氨基酸和蛋白质性状的关系模糊不清 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT【错因分析】对题干和图示信息获取不到位，对碱基对改变三种情况导致序列改变的知识不熟练。【正确解答】由题干可知在WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的
11、变化为密码子由AAAGAA或者为AAGGAG而在基因的转录链对应的变化为TTTCTT或者是TTCCTC，由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTCCTC，因此基因应是由AT替换为GC，故应选B。1.下列是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T解析：A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能没有影响，也可能有影响；B项属于碱基的增添，一定会引起碱基序列的变化，自增添处合成的多肽序列将会全部被改变；C项属于
12、整个密码子被替换，只引起多肽序列中一个氨基酸的改变；D项属于碱基的缺失，但由于其位于最后，故只改变最后两个氨基酸，影响很小。答案：B三种变异类型的识别根据细胞分裂图来确定变异的类型对A、B图分析：A图图B图图分裂类型分裂类型有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂变异类型变异类型基因突变基因突变基因突变或基因重组基因突变或基因重组2.如图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上的基因)，据图判断不正确的是()A该动物的性别为雄性B乙图表明该动物发生了基因突变C1与2或1与4的片段交换，前者是基因重组，后者是染色体结构变异D丙中5与6两条非姐妹染色单体之间的交叉互换导致非等位
13、基因之间的互换解析：雄性动物减数分裂均等分开。乙图出现A与a是发生了基因突变。5与6两条非姐妹染色单体之间的交叉互换造成等位基因的互换。非同源染色体之间的互换是染色体结构变异。答案：D诱变育种1遵循的原理诱变育种的原理是基因突变，基因突变在自然条件下的突变率很低，人们利用物理或化学的方法处理生物材料，诱发基因突变，提高变异的频率，然后从获得的大量突变个体中选择出优良性状的个体。【典型例题】图1为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变是由
14、于_引起的。(2)图2为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。(4)a基因和b基因分别控制两种优良性状。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)。(5)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。解析：(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基
15、因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。 (4)杂交育种和单倍体育种两种方法都能达到育种目的。(5)野生型都为纯种，若是显性突变则突变型有杂合子与纯合子之分，若是隐性突变，则不发生性状分离。 答案：(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB(写Aa不正确)扁茎缺刻叶(写扁茎不正确)表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可。(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状。(5)选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变所致；若后代全为突变型，则为隐性突变所致。
