《四川省成都市高考生物一轮复习 必修部分 第六章第五节人类遗传病与优生课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《四川省成都市高考生物一轮复习 必修部分 第六章第五节人类遗传病与优生课件（73页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、一、人类遗传病类型及其特点比较一、人类遗传病类型及其特点比较概念及特点概念及特点常见病例常见病例单基单基因遗因遗传病传病由一对等位由一对等位基因控制的基因控制的遗传病遗传病 (遵循、遵循、不遵循不遵循)孟德孟德尔遗传规律尔遗传规律常染色常染色体显性体显性遗传病遗传病患病在世代间患病在世代间往往具往往具 性性(患者在男女两患者在男女两性中表现平衡性中表现平衡) 、软、软骨发育不全骨发育不全(AA或或Aa)遵循遵循连续连续并指并指概念及特点概念及特点常见病例常见病例单基单基因遗因遗传病传病由一对等位基因由一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病 (遵循、遵循、不遵循不遵循)孟德尔孟德尔遗传规律遗传规律
2、常染常染色体色体 性性遗传遗传病病患病往往患病往往 遗传遗传(患患者在男女两性者在男女两性中表现平衡中表现平衡)白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、苯丙哑、苯丙酮尿症酮尿症(aa)遵循遵循隐隐隔代隔代概念及特点概念及特点常见病例常见病例单基单基因遗因遗传病传病由一对等位由一对等位基因控制的基因控制的遗传病遗传病 (遵循、遵循、不遵循不遵循)孟德孟德尔遗传规律尔遗传规律伴伴X显显性性遗遗传传病病女性患者女性患者 男性患男性患者，且男患者者，且男患者的母亲与女儿的母亲与女儿均为患者均为患者表现表现出交出交叉遗叉遗传特传特点点抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、钟摆型眼钟摆型眼球震颤球震颤(XAY或或
3、XAXA或或XAXa)遵循遵循多于多于概念及特点概念及特点常见病例常见病例单基单基因遗因遗传病传病由一对等位基因由一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病 (遵循、遵循、不遵循不遵循)孟德尔遗孟德尔遗传规律传规律伴伴X隐性隐性遗传遗传病病男性患者男性患者 女女性患者，性患者，且女患者且女患者的父亲与的父亲与儿子均为儿子均为患者患者表现表现出交出交叉遗叉遗传特传特点点色盲、血色盲、血友病、友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良(XaY或或XaXa)遵循遵循多于多于概念及特点概念及特点常见病例常见病例单基单基因遗因遗传病传病由一对等位基因由一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病 (遵循、遵循、不遵循不遵
4、循)孟德尔遗孟德尔遗传规律传规律伴伴Y遗遗传传病病只限于在男只限于在男性中传递，性中传递，“传男不传女传男不传女”，“父传子，父传子，子传孙子传孙”外耳道多毛外耳道多毛症症遵循遵循概念及特点概念及特点常见病例常见病例多基多基因遗因遗传病传病 (遵遵循、不遵循循、不遵循) 孟德尔定孟德尔定律律由两对以由两对以上等位基上等位基因控制的因控制的遗传病遗传病具具 现象；现象；受受 影响较大；影响较大；在群体中发病率在群体中发病率 、无、无脑儿、原脑儿、原发性高血发性高血压、青少压、青少年型糖尿年型糖尿病病不遵循不遵循家族聚集家族聚集环境环境较高较高唇裂唇裂概念及特点概念及特点常见病例常见病例多基多基因
5、遗因遗传病传病 (遵遵循、不遵循循、不遵循) 孟德尔定孟德尔定律律由染色体由染色体异常引起异常引起的遗传病的遗传病 遗传物质改变较遗传物质改变较大大 (可，不可可，不可)在光学显微镜下在光学显微镜下检出，胚胎期可检出，胚胎期可引起自然流产引起自然流产 21三体综三体综合征、性合征、性腺发育不腺发育不良良不遵循不遵循可可二、优生的概念和措施二、优生的概念和措施1 1概念：概念：优生是指让每一个家庭生育出优生是指让每一个家庭生育出 的孩子，优生的孩子，优生 学是应用遗传学原理改善人类学是应用遗传学原理改善人类 的科学。的科学。2 2措施措施(1)(1)禁止禁止 结婚。结婚。(2)(2)进行进行 。
6、(3)(3)提倡提倡 育：女子最适生育的年龄一般是育：女子最适生育的年龄一般是 岁。岁。(4)(4)进行进行 。健康健康遗传素质遗传素质近亲近亲遗传咨询遗传咨询适龄适龄24242929产前诊断产前诊断1 1(2011(2011郑州模拟郑州模拟) )有关人类遗传病的叙述正确的是有关人类遗传病的叙述正确的是( () ) 都是由于遗传物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因都是由一对等位基因 控制的控制的都是先天性疾病都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病近亲结婚可使各种遗传病 的发病机会大大增加的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加
7、或缺失都不是遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病 A AB B C C D D解析：解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有失都会导致遗传病的发生。因此只有选项正确。选项正确。答案：答案： A A2
8、 2下列疾病肯定是遗传病的是下列疾病肯定是遗传病的是 ( () ) A A家族性疾病家族性疾病 B B先天性疾病先天性疾病 C C终生性疾病终生性疾病 D D遗传物质改变引起的疾病遗传物质改变引起的疾病解析：解析：遗传病就是因遗传物质发生改变引起的疾病。遗传病就是因遗传物质发生改变引起的疾病。答案：答案： D D3.3. 2121三体综合征患儿的发病率与母三体综合征患儿的发病率与母 亲年龄的关系如图所示，预防该亲年龄的关系如图所示，预防该 遗传病的主要措施是遗传病的主要措施是 ( () ) 适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析BB超检查超检查 A AB B C CD D解析：
9、解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。因该病为染色体数目变异，病率提高，因此要适龄生育。因该病为染色体数目变异，产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。答案：答案： A A4 4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确 的是的是 ( () ). .遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A红绿色盲红绿色盲症症X染色体隐性染色体隐性遗传遗传XbXbXBY选择生女孩选择生女孩B白化病白化
10、病常染色体隐性常染色体隐性遗传遗传AaAa选择生女孩选择生女孩C抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显性染色体显性遗传遗传XaXaXAY选择生男孩选择生男孩D并指症并指症常染色体显性常染色体显性遗传遗传Tttt 产前基因诊产前基因诊断断解析：解析：常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别确定常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别确定后代是否是患者。后代是否是患者。答案：答案： B B5 5如图是甲如图是甲( (以以A A、a a表示表示) )、乙、乙( (以以B B、b b表示表示) )两种单基因遗两种单基因遗 传病的家族系谱图，其中一种病为伴性遗传病，请据图传病的家族系谱图，其中一种
11、病为伴性遗传病，请据图 回答：回答：(1)(1)请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。(2)(2)乙病的遗传方式如何？能直接从系谱图中得出这一结论吗乙病的遗传方式如何？能直接从系谱图中得出这一结论吗？为什么？为什么？(3)3(3)3号个体的基因型是号个体的基因型是_，4 4号个体的基因型是号个体的基因型是_。(4)5(4)5号与号与6 6号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。解析：解析：判断甲、乙病的遗传方式的原理是判断甲、乙病的遗传方式的原理是“无中生有为隐性无中生有为隐性”，然后结合系谱图分别确定。有关个体
12、的基因型要根据前，然后结合系谱图分别确定。有关个体的基因型要根据前后代的患病情况确定。后代的患病情况确定。答案：答案： (1)(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病。甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病。理由理由1 1：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。理由理由2 2：甲病女患者的父亲正常，因而甲病不是：甲病女患者的父亲正常，因而甲病不是X X连锁隐性遗连锁隐性遗传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。(2)(2)乙病为乙病为X X连锁隐性连锁隐性遗传病。这一结论不能从系谱图中直接得出。因为单纯从系遗传病。这一
13、结论不能从系谱图中直接得出。因为单纯从系谱图分析，乙病可能为常染色体隐性遗传病或谱图分析，乙病可能为常染色体隐性遗传病或X X连锁隐性遗连锁隐性遗传病。结合题干传病。结合题干“甲、乙中一种病为伴性遗传病甲、乙中一种病为伴性遗传病”得出乙病得出乙病为为X X连锁隐性遗传病。连锁隐性遗传病。(3)AaX(3)AaXB BY YAaXAaXB BX Xb b(4)5(4)5号和号和6 6号这对号这对夫妇所生后代并非都不正常，分析系谱图可知，夫妇所生后代并非都不正常，分析系谱图可知，5 5号、号、6 6号的号的基因型分别为基因型分别为AaXAaXB BX Xb b、AaXAaXB BY Y，他们生育正
14、常后代的可能性是，他们生育正常后代的可能性是3/43/43/43/49/169/16。考点一考点一人类遗传病类型及特点人类遗传病类型及特点命命题题解解读读本考点是高考热点之一，近年高考呈上升趋势。本考点是高考热点之一，近年高考呈上升趋势。题目多结合遗传系谱图或图表信息，并结合具体遗题目多结合遗传系谱图或图表信息，并结合具体遗传病案例考查系谱图分析，遗传病类型确认，基因传病案例考查系谱图分析，遗传病类型确认，基因型推导及患病概率计算，题型既有选择题，也有非型推导及患病概率计算，题型既有选择题，也有非选择题。选择题。 示例示例11生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传生物研究性学习小组的同学对
15、某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病( (简称甲病简称甲病) )在患有在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病( (简称乙病简称乙病) )的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表中表现情况统计表( (假定甲、乙病均由核基因控制假定甲、乙病均由核基因控制) )。请根据。请根据所给的材料和所学的知识回答：所给的材料和所学的知识回答： 表现型表现型 人数人数性别性别有甲病有甲病无乙病无乙病无甲病有无甲病有乙病乙病有甲病有甲病
16、有乙病有乙病无甲病无无甲病无乙病乙病男性男性27915064 465女性女性2811624 701(1)(1)控制甲病的基因最可能位于控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因，控制乙病的基因 最可能位于最可能位于_，主要理由是，主要理由是_。(2)(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家 族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因 用用A A表示，隐性基因用表示，隐性基因用a a表示；乙病与正常为一对相对性表示；乙病与正常为一对相对性 状，显性基因用状，显性基因用B B表示，隐
17、性基因用表示，隐性基因用b b表示。请根据家族表示。请根据家族 系谱图回答下列问题：系谱图回答下列问题：1010的基因型为的基因型为_。如果如果1111是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为，只患甲病的概率为_。 解析解析 本题解题关键是对甲、乙两种遗传病的遗传方式的推本题解题关键是对甲、乙两种遗传病的遗传方式的推断。由题意可知，甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，断。由题意可知，甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，甲
18、病男女患者人数基本相同，甲病男女患者人数基本相同， 说明甲病应为常染色体显性遗说明甲病应为常染色体显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有关，为伴关，为伴X X染色体隐性遗传。由遗传图谱可知，染色体隐性遗传。由遗传图谱可知，3 3号患有乙病，号患有乙病，基因型为基因型为aaXaaXb bY,7Y,7号是乙病致病基因携带者，故基因型为号是乙病致病基因携带者，故基因型为aaXaaXB BX Xb,b,8 8号正常，其基因型为号正常，其基因型为aaXaaXB BY Y，综上所述，综上所述，1010号的基因型号的基因型为为aaX
19、aaXB BX XB B或或aaXaaXB BX Xb b。9 9号只患有甲病，基因型应为号只患有甲病，基因型应为AaXAaXB BY,9Y,9号和号和1010号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为1/21/2，患有乙病的可能，患有乙病的可能性为性为1/21/21/21/21/41/4，则同时患有甲病和乙病的概率为，则同时患有甲病和乙病的概率为1/21/21/41/41/81/8。只患甲病的概率应为患甲病的概率减去既患。只患甲病的概率应为患甲病的概率减去既患甲病又患乙病的概率，即甲病又患乙病的概率，即1/21/21/81/83/83/8。 答案答案 (1)(1)常
20、染色体上常染色体上X X染色体上染色体上甲病男女患者人甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2) (2) aaXaaXB BX XB B或或aaXaaXB BX Xb b1/81/83/83/81 1区分先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病区分先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天发育过程在后天发育过程中形式的疾病中形式的疾病指一个家族中多指一个家族中多个成员都表现出个成员都表现出来的同一种病来的同一种病病因病因由遗传物质
21、改变引起人类疾病由遗传物质改变引起人类疾病为遗传病为遗传病从共同祖先继承从共同祖先继承相同致病基因为相同致病基因为遗传病遗传病项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病病因病因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素由环境因素引起为非遗引起为非遗传病传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病“集合集合”关系图关系图2 2各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆(1)(1)常隐白聋苯常隐
22、白聋苯( (常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症) )。(2)(2)色友肌性隐色友肌性隐( (色盲、血友病、进行性肌营养不良为色盲、血友病、进行性肌营养不良为X X染染 色体上的隐性遗传病色体上的隐性遗传病) )。(3)(3)常显多并软常显多并软( (常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、 软骨发育不全软骨发育不全) )。(4)(4)抗抗D D伴性显伴性显( (抗维生素抗维生素D D佝偻病是伴佝偻病是伴X X显性遗传病显性遗传病) )。(5)(5)唇脑高压尿唇脑高压尿( (多基因遗传病常见的有唇裂、
23、无脑儿、原多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等发性高血压、青少年型糖尿病等) )。(6)(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫( (染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天 性愚型、猫叫综合征性愚型、猫叫综合征) )。1 1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( () ) A A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C. C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病携带遗传病基因的个体一定患遗
24、传病 D D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病不携带遗传病基因的个体也会患遗传病解析：解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不如隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如家族中的地方性甲状腺肿；携带遗传病基因是遗传病，如家族中的地方性甲状腺肿；携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因；不携带遗传病的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因；不携带遗传病基因的个体，若出现染色体异常也是遗传病。基因的个体，若出现染色体异常也是遗传病。答案：答案： D D2 2(2011(2
25、011恩施模拟恩施模拟) )下列有关人类遗传病的相关内容中，下列有关人类遗传病的相关内容中， 不正确的是不正确的是 ( () ). .选项选项实例实例遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点与性别联系与性别联系A多指症多指症常染色体显常染色体显性遗传性遗传代代相传代代相传男女患病均男女患病均等等B进行性肌营养进行性肌营养不良不良伴伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传隔代交叉隔代交叉遗传遗传男性患者多男性患者多于女性于女性C血友病血友病伴伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传隔代交叉隔代交叉遗传遗传女性患者多女性患者多于男性于男性D软骨发育不全软骨发育不全常染色体显常染色体显性遗传性遗传连续遗传连续遗传男女患病机
26、男女患病机会均等会均等解析：解析：血友病为伴血友病为伴X X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性。染色体隐性遗传病，男性患者多于女性。答案：答案： C C考点二考点二人类遗传病预防与优生人类遗传病预防与优生命命题题解解读读提高人口素质是我国政府提出的明确目标，生一提高人口素质是我国政府提出的明确目标，生一个健康孩子是每个家庭及社会个健康孩子是每个家庭及社会 的共同愿望。如何预防的共同愿望。如何预防遗传病患儿的出生，采取何种优生措施在近年高考中遗传病患儿的出生，采取何种优生措施在近年高考中常结合遗传系谱图及遗传病类型推导命制综合题，单常结合遗传系谱图及遗传病类型推导命制综合题，单纯的遗传病预防措施
27、多以选择题形式考查。纯的遗传病预防措施多以选择题形式考查。 示例示例22某医师通过对一对正常夫妻某医师通过对一对正常夫妻()()(妻子已经怀孕妻子已经怀孕) )的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病( (显显性基因为性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a)a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病妻子家族中患有乙种遗传病( (显性基因为显性基因为B B，隐性基因为，隐性基因为b)b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21(21三体综合征患者三体综合征患者) )
28、的的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来的系谱图绘制出来( (如图如图) )，请回答下列相关问题。，请回答下列相关问题。(1)(1)甲病的致病基因位于甲病的致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_ 性遗传。性遗传。(2)(2)乙病的致病基因位于乙病的致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_ 性遗传。性遗传。(3)(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的 旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫
29、妻双方妻双方_(_(填填“不带有不带有”或或“带有带有”) )对方家庭对方家庭 的致病基因。的致病基因。(4)(4)丈夫的基因型是丈夫的基因型是_，妻子的基因型是，妻子的基因型是 _ _。(5)(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是该夫妇再生一个男孩患病的概率是_，女孩患，女孩患 病的概率是病的概率是_。(6)10(6)10号先天性愚型的形成，可能是由染色体组成为号先天性愚型的形成，可能是由染色体组成为 _ _的卵细胞或的卵细胞或_的精子与正常的生殖细的精子与正常的生殖细 胞受精后发育而来。胞受精后发育而来。(7)(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采通过对上述问题的分析，为了达
30、到优生的目的，应该采 取的措施有：取的措施有： _；_； _；_。 解析解析 (1) (1)由由1 1、2 2生育出女性患者生育出女性患者5 5，判断甲病是隐性，判断甲病是隐性遗传病，由于女性患者的父亲表现正常，因此甲病的基因位遗传病，由于女性患者的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。于常染色体上。(2)(2)由由1111、1212生育出男性乙病患者生育出男性乙病患者1313，判断乙病是隐性遗，判断乙病是隐性遗传病，由于传病，由于1111不带有乙病致病基因，因此不带有乙病致病基因，因此1313的致病基因只的致病基因只能来自于母亲能来自于母亲1212，由此推断乙病为伴，由此推断乙病为伴X
31、 X隐性遗传病。隐性遗传病。(3)(3)根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是隐性遗传病，若各自家庭中都含有，在三代以内的血亲中就隐性遗传病，若各自家庭中都含有，在三代以内的血亲中就可能出现患者，正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有可能出现患者，正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有出现，所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。出现，所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。(4)(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是夫的基因型是AAXAAX
32、B BY Y或或AaXAaXB BY Y，妻子的基因型是，妻子的基因型是AAXAAXB BX Xb b。(5)(5)该夫妇所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率为该夫妇所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率为1/21/2，女孩患乙病的概率为，女孩患乙病的概率为0 0，从优生角度看应优先选择生育女，从优生角度看应优先选择生育女孩。孩。(6)10(6)10号先天性愚型含号先天性愚型含4747条染色体，可能是由染色体组成为条染色体，可能是由染色体组成为2323X X的卵细胞或的卵细胞或2323Y Y的精子与正常的生殖细胞受精后发的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。育而来。 答案答案 (1)(1)常隐常
33、隐(2)X(2)X隐隐(3)(3)不带有不带有(4)AAX(4)AAXB BY Y或或AaXAaXB BY YAAXAAXB BX Xb b(5)1/2(5)1/20 0(6)23(6)23X X2323Y Y(7)(7)禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断1 1染色体异常遗传病可通过细胞染色体检查予以确认，染色体异常遗传病可通过细胞染色体检查予以确认， 但必须选择具有分生能力的细胞作检查材料，因为只但必须选择具有分生能力的细胞作检查材料，因为只 有处于分裂期时才能观察到染色体。有处于分裂期时才能观察到染色体。2 2禁止近亲结婚是预防禁止
34、近亲结婚是预防“隐性遗传病隐性遗传病”的有效措施，但的有效措施，但 不能减小其他遗传病的患病概率。不能减小其他遗传病的患病概率。3 3针对针对“基因病基因病”应进行应进行“基因检测基因检测”予以确诊。予以确诊。3 3优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无 关的措施是关的措施是 ( () ) A A适龄结婚，适龄生育适龄结婚，适龄生育 B B遵守遵守婚姻法婚姻法，不近亲结婚，不近亲结婚 C C进行遗传咨询，做好婚前检查进行遗传咨询，做好婚前检查 D D染色体分析，确定胎儿性别进而有效预防白化病染色体分析，确定胎儿性别进而有效预防白化病解析
35、：解析：白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。答案：答案：D D4 4下列疾病检测方法有误的一组为下列疾病检测方法有误的一组为 ( () )ABCD疾病疾病苯丙酮尿症苯丙酮尿症镰刀形细胞镰刀形细胞贫血症贫血症21号染色体号染色体三体综合征三体综合征糖尿病糖尿病检测检测方法方法基因检测尿液基因检测尿液检测检测基因检测无基因检测无氧条件显微氧条件显微观察红细胞观察红细胞基因检测显基因检测显微检测微检测血液检血液检测尿液测尿液检测检测解析：解析：2121号染色体三体综合征为染色体变异的疾病，不能号染色体三体综合征为染色体变异的疾病，不能用基因检测的手段。用基
36、因检测的手段。答案：答案：C C 示例示例 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步的调查。为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。骤，并分析致病基因的位置。(1)(1)调查步骤：调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数 子女总
37、数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女总计总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。汇总总结，统计分析结果。(2)(2)回答问题：回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_ _ _遗传病。遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X X隐性遗隐性遗 传病。传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是
38、_ _ 遗传病。遗传病。 若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遗传病。遗传病。 若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是常染色若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是常染色 体显性遗传病。体显性遗传病。 解析解析 双亲可能都正常，可能都患病，也可能只有一方双亲可能都正常，可能都患病，也可能只有一方患病；男女患病相同最可能为常染色体病，发病率较低为患病；男女患病相同最可能为常染色体病，发病率较低为隐性遗传病，女患者多于男患者一般为伴隐性遗传病，女患者多于男患者一般为伴X X显性遗传病；伴显性遗传病；伴Y Y遗传病只在男性中发病。遗传病只在男性中发病。 答案答案 (2)(2)表格中双亲可
39、能的性状表格中双亲可能的性状常染色体隐性常染色体隐性伴伴X X显性显性伴伴Y Y双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计调查人群中遗传病的注意事项和流程调查人群中遗传病的注意事项和流程1 1调查时注意事项调查时注意事项(1)(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视如红绿色盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上) )等。等。(2)(2)调查某种遗传病的发
40、病率时，要在群体中随机抽样调查，调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率( (某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/ /某种遗某种遗 传病的被调查人数传病的被调查人数) )100%100%(3)(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 绘制遗传系谱图。绘制遗传系谱图。2 2调查流程调查流程1.(20101.(2010江苏高考江苏高考) )某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高 于其他城市，研究这种现象是否由
41、遗传因素引起的方法于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法 不包括不包括 ( () ) A A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计 分析分析 D D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：解析： A A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双
42、生和异卵双生点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故境条件引起的，故B B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；断该病的发病是否与遗传因素相关；C C项中调查患者的血型，项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推
43、知患者相应的遗传因素；能推知患者相应的遗传因素；D D项中调查患者家系，了解其发项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。否是遗传物质引起的。答案：答案： C C2 2(2010(2010上海高考上海高考) )右图是对某右图是对某 种遗传病在双胞胎中共同发病率的种遗传病在双胞胎中共同发病率的 调查结果。调查结果。a a、b b分别代表异卵双胞分别代表异卵双胞 胎和同卵双胞胎中两者均发病的百胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的分比。据图判断下列叙述中错误的 是是
44、( () )A A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由因型相同
45、，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。一方发病时，另一方可能患病也可能正常。答案：答案： D D3 3(2010(2010海南高考海南高考) )某对表现型正常的夫妇生出了一个红某对表现型正常的夫妇生出了一个红 绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个 表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者 的概率是的概率是 ( () ) A A1/2
46、1/2 B B1/41/4 C C1/6 1/6 D D1/81/8答案：答案： D D4 4(2010(2010上海高考上海高考) )分析有关遗传病的资料，回答问题。分析有关遗传病的资料，回答问题。 图图1 1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗 传病分别由位于常染色体上的基因传病分别由位于常染色体上的基因A/aA/a及性染色体上的基及性染色体上的基 因因B/bB/b控制。控制。(1)(1)1414的的X X染色体来自于第染色体来自于第代中的代中的_。(2)(2)甲病的致病基因位于甲病的致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_性遗性遗传病。传病
47、。(3)(3)若若1414与一个和图与一个和图2 2中中1515基因型完全相同的女子基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是结婚，他们的后代患甲病的概率是_。(4)(4)假定假定1111与与1515结婚，若结婚，若a a卵与卵与e e精子受精，发育精子受精，发育出的出的1616患两种病，其基因型是患两种病，其基因型是_。若。若a a卵卵与与b b精子受精，则发育出的精子受精，则发育出的1717的基因型是的基因型是_，表现型是表现型是_。若。若1717与一与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是后代中不
48、患病的概率是_。(5)(5)采取采取_措施，可估计遗传病的再发风措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。险率并提出预防措施。解析：解析： (1)(1)(2)(2)由图由图1 1中均正常的中均正常的8 8和和9 9生出患甲生出患甲病的病的1313，得出，得出1313所患甲病为常染色体上隐性遗传所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图病。由图1 1中中1010与与5 5和和6 6的关系，得出的关系，得出5 5所所患乙病为患乙病为X X染色体上显性遗传病。由上得出染色体上显性遗传病。由上得出1414的基因型的基因型为为1/3AAXbY1/3AAXbY、2/3AaXbY2/3AaXbY，1414的的
49、XbXb来自来自9 9，9 9的的XbXb来自来自3 3或或4 4。(3)(3)由图由图2 2可知，可知，1515的基因型为的基因型为AaXBXbAaXBXb，1414与和此与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa2/3AaAa2/3Aa2/31/4aa1/6aa1/4aa1/6aa。(4)(4)由图由图1 1可知，可知，1111的基因型为的基因型为A_XA_Xb bY Y，1515产生的产生的a a卵可卵可能是能是aXaXB B或或aXaXb b，如果，如果1616为患两种病的男性，则为患两种病的男性，则1111产生的产生的e e精子为
50、精子为aYaY，a a卵只能是卵只能是aXaXB B，这样，这样1616的基因型为的基因型为aaXaaXB BY Y，1111的基因型为的基因型为AaXAaXb bY Y由于由于1111产生的产生的a a精子为精子为aYaY，则，则b b精子为精子为AXAXb b，1717的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b，表现型为仅患乙病的女性。一个双，表现型为仅患乙病的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAX1/3AAXb bY Y、2/3AaX2/3AaXb bY Y。若这个男人与。若这个男人与1717结婚，
51、后代患甲病的结婚，后代患甲病的概率为概率为2/3Aa2/3AaAa1/6aaAa1/6aa，不患甲病的概率为，不患甲病的概率为1 11/61/65/65/6，后，后代患乙病的概率为代患乙病的概率为1/21/2，不患乙病的概率也为，不患乙病的概率也为1/21/2，则后代不患，则后代不患病的概率为病的概率为5/65/61/25/121/25/12。(5)(5)略。略。答案：答案： (1) (1) 3 3或或 4(34(3或或4)4)(2)(2)常隐常隐(3)1/6(3)1/6(4)aaXBY(4)aaXBYAaXBXbAaXBXb仅患乙病的女性仅患乙病的女性5/125/12(5)(5)遗传咨询遗传
52、咨询5 5(2009(2009上海高考上海高考) )回答下列有关遗传的问题。回答下列有关遗传的问题。(1)(1)图图1 1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的基因位于图中的_部分。部分。(2)(2)图图2 2是某家族系谱图。是某家族系谱图。甲病属于甲病属于_遗传病。遗传病。从理论上讲，从理论上讲， 2 2和和 3 3的女儿都患乙病，儿子患乙病的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是的几率是1/21/2。由此可见，乙病属于。由此可见，乙病
53、属于_遗传病。遗传病。若若 2 2和和 3 3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是几率是_。设该家系所在地区的人群中，每设该家系所在地区的人群中，每5050个正常人当中有个正常人当中有1 1个个甲病基因携带者，甲病基因携带者， 4 4与该地区一个表现型正常的女子结与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是_。解析：解析：(1)(1)由题中信息可知，该病仅由父亲传给儿子，不传给由题中信息可知，该病仅由父亲传给儿子，不传给女儿，可判定该病基因位于女儿，可判定该病基因位于Y Y染色体的非同源区段。染
54、色体的非同源区段。(2)(2)分析分析遗传系谱图，遗传系谱图，I I1 1、I I2 2无甲病生出有甲病的女孩，故可知为常染无甲病生出有甲病的女孩，故可知为常染色体隐性遗传。色体隐性遗传。由题中提供的信息可知男女患病不同，又由题中提供的信息可知男女患病不同，又2 2和和3 3都有乙病，生出儿子无病可知该病为都有乙病，生出儿子无病可知该病为X X染色体上显性基染色体上显性基因控制的遗传病。因控制的遗传病。假设控制甲病的基因用假设控制甲病的基因用a a，控制乙病的基，控制乙病的基因用因用B B表示，据以上分析可以推断表示，据以上分析可以推断2 2和和3 3的基因型分别为：的基因型分别为：aaXaa
55、XB BX Xb b、1/3AAX1/3AAXB BY Y或或2/3AaX2/3AaXB BY Y，若二者再生一个同时患两病孩，若二者再生一个同时患两病孩子的概率为子的概率为aaXaaX B B1/31/33/43/41/41/4。4 4的基因型为的基因型为aaaa，正常，正常人群中有两种基因型即人群中有两种基因型即49/50AA49/50AA和和1/50Aa1/50Aa，只有，只有AaAa与与aaaa婚配才婚配才有可能生出患甲病的孩子，其概率为有可能生出患甲病的孩子，其概率为1/501/501/21/21/1001/100，是患，是患病男孩的概率就为病男孩的概率就为1/1001/1001/21/21/2001/200。答案：答案：(1)Y(1)Y的差别的差别(2)(2)常染色体隐性常染色体隐性XX连锁显性连锁显性( (伴伴X X染色体显性染色体显性) )1/41/41/2001/200
