核型分析#参考课件

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1、 核型核型(karyotype) : 一个体细胞全部染色体一个体细胞全部染色体所构成的图像。所构成的图像。 核型分析核型分析(karyotype analysis) : 将待测细胞的染色体按将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态照该生物固有的染色体形态特征和规定,进行配对、编特征和规定,进行配对、编号和分组的分析过程。号和分组的分析过程。染色体组型(核型)分析1 1课件学习课件学习人类人类23对染色体对染色体2 2课件学习课件学习 1 1观察人类中期染色体结构与数目。观察人类中期染色体结构与数目。 2 2了解并掌握常规了解并掌握常规染色体组型分析的各种数据染色体组型分析的各种数据染色体组

2、型分析的各种数据染色体组型分析的各种数据指标指标指标指标。 3 3掌握非显带染色体的核型分析方法。掌握非显带染色体的核型分析方法。 一、实验目的一、实验目的3 3课件学习课件学习染色体超螺旋4 4课件学习课件学习中期染色体的典型形态结构中期染色体的典型形态结构:5 5课件学习课件学习染色体的特征l l数目数目 (2n=2n=?)?)l l长度长度 (绝对长度、(绝对长度、相对长度)相对长度)l l着丝粒位置着丝粒位置 (MSMSTTMSMSTT)l l随体与次溢痕的数目、随体与次溢痕的数目、大小和位置大小和位置l l带型分析带型分析6 6课件学习课件学习染色体的类型染色体的类型:按着丝粒在染色

3、体长轴的位置,分成:按着丝粒在染色体长轴的位置,分成: 中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体:1/25/8亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体:5/87/8近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体:7/8至末端至末端7 7课件学习课件学习1/25/87/8末端末端近端近端中央中央亚中亚中臂比率=q/p 1.0-1.7 1.7-3.0 3.0-7.0 7.0 以上 8 8课件学习课件学习二、实验方法和步骤二、实验方法和步骤 1. 实验原理实验原理 染色体是种的标志,各种生物染色体数目和染色体是种的标志,各种生物染色体数目和形态是恒定的。因此,对人类染色体的识别,是形态是恒定的。因此,对人类染色体的识别,是依据正

4、常人类染色体的固有形态特征和数目进行依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析,这也是确定和发现染色体异常和染色对照分析,这也是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。体畸变综合征的基本手段和诊断基础。 9 9课件学习课件学习 人类染色体核型分析标准是人类染色体核型分析标准是丹佛丹佛 (Denver)体制体制(人类有丝分裂染色体的标准命名体制(人类有丝分裂染色体的标准命名体制 )。)。该体制规定该体制规定: 1)每一条染色体可通过)每一条染色体可通过相对长度相对长度、臂率臂率和和着丝粒指数着丝粒指数等三个参数予以识别;等三个参数予以识别; 每条染色体长度每条染色体长

5、度相对长度相对长度100% 22条常染色体条常染色体X的总长度的总长度1010课件学习课件学习 短臂长度短臂长度着丝粒指数着丝粒指数 100% 该条染色体长度该条染色体长度 长臂长度长臂长度臂率臂率 短臂长度短臂长度1111课件学习课件学习 2)常染色体按长度递减的次序以常染色体按长度递减的次序以122号编号编号,性染色体则称为号,性染色体则称为X和和Y。 3)人类的人类的46条染色体应根据长度递减顺序和条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为着丝粒位置划分为7个易区分的组,即以字母个易区分的组,即以字母AG表示表示7组染色体,并决定将副缢痕和随体作为识组染色体,并决定将副缢痕和随体作为识

6、别染色体的辅助指标。别染色体的辅助指标。1212课件学习课件学习核型的表示方法核型的表示方法:正常男性核型:正常男性核型:4646,XY XY 正常女性核型:正常女性核型:4646,XX XX 非显带的染色体非显带的染色体: 染色体标本制作好后,染色体标本制作好后,不经处理直接染色,整条染色体均匀着色不经处理直接染色,整条染色体均匀着色 (相对(相对于后面的显带染色体而言)。于后面的显带染色体而言)。1313课件学习课件学习非显带染色体非显带染色体显带染色体显带染色体1414课件学习课件学习2、组型分析实验方法l l染色体数目确定染色体数目确定l l染色体形态特征:染色体形态特征: 长度:绝对

7、、相对长度:绝对、相对 相对长度相对长度= =每条染色体的长度每条染色体的长度/ /全套染色体长度全套染色体长度 臂比臂比= =长臂长臂/ /短臂短臂 着丝点指数着丝点指数= =短臂短臂/ /(长(长+ +短臂)短臂) 随体的有无随体的有无1515课件学习课件学习3、实验用品l l毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸l l人染色体放大照片1616课件学习课件学习4、实验步骤1.1.计数,沿边缘计数,沿边缘剪下染色体,编号剪下染色体,编号2.2.初步目测初步目测配对,分组配对,分组3.3.测量长度,计算相对长度、着丝粒指数、测量长度,计算相对长度、着丝粒指数、 臂比,相同的染色体间配对臂比,相同的染

8、色体间配对4.4.将配对好的染色体排列并将配对好的染色体排列并粘贴粘贴在纸上,每一在纸上,每一组下面画一横线,在两端注明起止号,并在组下面画一横线,在两端注明起止号,并在横线下的中部写明横线下的中部写明A-GA-G组号,组号,染色体从大到染色体从大到小编为小编为1-221-22号,性染色体单独列为一组号,性染色体单独列为一组1717课件学习课件学习分组原则l l着丝粒类型相同,相对长度相近的分一组l l同一组的按染色体长短顺序配对排列l l各指数相同的染色体配为一对l l可根据随体的有无进行配对l l将染色体按长 短排队,短臂向上1818课件学习课件学习 A组(组(No13):最大,最大,着丝

9、粒在中部或几乎在中部。着丝粒在中部或几乎在中部。No1:中央着丝粒中央着丝粒No2:着丝粒接近中部着丝粒接近中部No3: 中央着丝粒中央着丝粒 B组(组(No45):):二对大的亚中着丝粒染色体。二对大的亚中着丝粒染色体。1919课件学习课件学习 C组(组(No612+X):):中中等大小的亚中着丝粒染色体。等大小的亚中着丝粒染色体。No6、7、9和和11 :着丝粒更接近着丝粒更接近于中部;于中部;No9 :长臂有较显著的次缢痕。长臂有较显著的次缢痕。X:大小介于大小介于No7和和No8之间。之间。 D组(组(No1315):):中等大小,近端着丝粒染色中等大小,近端着丝粒染色体,它们的一个重要的形态特征是随体。体,它们的一个重要的形态特征是随体。2020课件学习课件学习 E组(组(No1618):):No16:最大,中央着丝粒最大,中央着丝粒No17:中等大小,亚中着丝粒,中等大小,亚中着丝粒,短臂看得很清楚;短臂看得很清楚;No18:最小,其短臂很小。最小,其短臂很小。 F组(组(No1920):):小的中央着丝粒染色体。小的中央着丝粒染色体。 G组(组(No2122 +Y):):最小,近端着丝粒。在最小,近端着丝粒。在No21和和22染色体的短臂上可见到随体。染色体的短臂上可见到随体。No22比比No21要要大些。大些。2121课件学习课件学习2222课件学习课件学习

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