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1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类的遗传病人类的遗传病人类的遗传病人类的遗传病l l概念概念概念概念: : : :由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。引起的疾病。引起的疾病。引起的疾病。l l 一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。l l 二是先天性：二是先天性：二是先天性：二是先天性：由于致病基因在受精当
2、时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。l l三是终身性：三是终身性：三是终身性：三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。l l四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。人类的遗传病的种类人类的遗传病的种类l l 单基因遗传病 l l 多基因遗传病 l l 染色体畸变型遗传病的分类及发病率
3、遗传病的分类及发病率分类发病率（）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 单基因遗传病单基因遗传病 l起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。单基因遗传病单基因遗传病l l常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）Marfan综合征、EhlersDanlos综合征、
4、先天性软先天性软先天性软先天性软骨发育不全骨发育不全骨发育不全骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指多指、并指多指、并指多指、并指单基因遗传病单基因遗传病l l常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏症、白化病白化病白化病白化病；苯丙酮尿苯丙酮尿苯丙酮尿苯丙酮尿症症症症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、先天性聋哑先天性聋哑先天性聋哑先天性聋哑单基因遗传病单基因
5、遗传病l l性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病（sex-linkeddisorder）血友病血友病血友病血友病A A、假性肥大性肌假性肥大性肌假性肥大性肌假性肥大性肌营养不良症（营养不良症（营养不良症（营养不良症（DuchenneDuchenne肌营养不良），红绿色肌营养不良），红绿色肌营养不良），红绿色肌营养不良），红绿色盲盲盲盲单基因遗传病单基因遗传病l l性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病（sex-linkeddisorder）nX连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素有抗维生素有抗维生素有抗维生素DD性佝偻病性佝偻病性佝偻病性佝偻病nY连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y
6、染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外（外（外（外耳道多毛症）耳道多毛症）耳道多毛症）耳道多毛症）多基因遗传病多基因遗传病l人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。l l目前有目前有目前有目前有100100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病郁症、类风湿性关节炎及先
7、天性心脏病郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。l家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorialinheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。人类染色体异常人类染色体异常l染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流发育畸形和智力低下，同时也是导
8、致流发育畸形和智力低下，同时也是导致流发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育产与不育产与不育产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今已知的染色体病超过已知的染色体病超过已知的染色体病超过已知的染色体病超过100100种种种种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。人类染色体异常人类染色体异常新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的
9、母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征人类染色体异常人类染色体异常5 5 5 5P P P P综合征综合征综合征综合征又称“猫叫综合征”(Criduchatsyndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫似小
10、猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类染色体异常人类染色体异常lKlinefelter综合征（Klinefeltersyndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXYXXY综合征综合征综合征综合征。lKlinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率
11、为1260，在精神病患者或刑事收容机构中为1100，在因不育而就诊者中约为120。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约14）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。人类染色体异常人类染色体异常l lXYYXYY综合征综合征综合征综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，
12、偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。l lXXXXXX女性女性女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病智力稍低，并有患精神病倾向。人类染色体异常人类染色体异常lTurner综合征又称原发性卵
13、巢发育不全症，为X染色体缺陷病。优生与优育优生与优育l生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。l l禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚l l提倡适龄生育提倡适龄生育提倡适龄生育提倡适龄生育 l l进行遗传咨询进行遗传咨询进行遗传咨询进行遗传咨询 l l产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断先天愚型与母龄的关系先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450431/53361/285441/41371/225451/32381/175461/25391/140471/20401/110481/16411/85491/12近亲婚配与隐性
14、遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍
