内分泌疾病的生物化学检测

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1、全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学KEYPOINTSDefinitionandclassificationofhormoneandtheregulationofthemechanismsofhormonesactionandcontrol.MethodologiesforassayinghormonelevelsandtheircomparisonDescriptionofthechemistry,functionsandregulationsofthemajorhormonesproducedbythehypothalamus,pituitar

2、ygland,thyroid,adrenalcortex,andgonad.Discussionoftheexpectedlaboratoryresultsassociatedwiththesomehormonedisorders.Discussionofthemeasurementsofsomehormoneslevelsandtheirclinicalsignificance.Discussionoftheimportanceofstimulationandsuppressiontestsfordiagnosinghormonedisorders.全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规

3、划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学MajorObjectives了解了解激素的概念、分类，熟悉激素的调节。激素的概念、分类，熟悉激素的调节。熟悉熟悉腺垂体激素、甲状腺激素、肾上腺皮质、肾上腺髓腺垂体激素、甲状腺激素、肾上腺皮质、肾上腺髓质、性腺激素的生物学作用及其调节质、性腺激素的生物学作用及其调节熟悉熟悉下丘脑下丘脑-垂体内分泌功能紊乱、性腺激素紊乱临床生垂体内分泌功能紊乱、性腺激素紊乱临床生物化学及检验物化学及检验掌握掌握甲状腺功能、肾上腺皮质功能及肾上腺髓质功能紊乱甲状腺功能、肾上腺皮质功能及肾上腺髓质功能紊乱的临床生物化学及检验。的临床生物化学及检验。重点重点甲状腺功能、肾上腺皮

4、质功能及肾上腺髓质功能紊乱甲状腺功能、肾上腺皮质功能及肾上腺髓质功能紊乱的临床生物化学及检验。的临床生物化学及检验。难点难点甲状腺功能、肾上腺皮质功能及肾上腺髓质功能紊乱甲状腺功能、肾上腺皮质功能及肾上腺髓质功能紊乱的临床生物化学及检验。的临床生物化学及检验。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学BriefContents第一节第一节 概述概述第二节第二节 下丘脑下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的生物垂体内分泌功能紊乱的生物化学检验化学检验第三节第三节甲状腺功能紊乱的生物化学检验甲状腺功能紊乱的生物化学检验第四节肾上腺功能紊乱的临床生化第四节肾上腺功能紊乱

5、的临床生化及检验及检验第五节第五节 性激素紊乱的临床生化及检验性激素紊乱的临床生化及检验第六节多发性内分泌肿瘤第六节多发性内分泌肿瘤全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学第一节第一节 概述概述一、一、内分泌及调控内分泌及调控二、内分泌疾病常用生物化学检验种类及评价二、内分泌疾病常用生物化学检验种类及评价全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、内分泌及调控一、内分泌及调控(一一)激素的分类与作用机制激素的分类与作用机制(二二)激素分泌的调节激素分泌的调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床

6、检验生物化学临床检验生物化学内分泌与激素内分泌与激素内分泌内分泌是指机体通过某些腺体或特化细胞，是指机体通过某些腺体或特化细胞，合成并释放具有生物活性的物质，随血液循合成并释放具有生物活性的物质，随血液循环输送到相应的靶器官、靶细胞、发挥其特环输送到相应的靶器官、靶细胞、发挥其特定生物学功能的过程。定生物学功能的过程。这类生物活性物质称之为这类生物活性物质称之为激素激素。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)激素的分类与作用机制激素的分类与作用机制激素分类：激素分类：根据激素的化学本质，可分为四类：根据激素的化学本质，可分为四类：氨基酸衍生物

7、氨基酸衍生物肽及蛋白质肽及蛋白质类固醇类固醇脂肪酸衍生物脂肪酸衍生物全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学激素作用机制激素作用机制根据受体在细胞定位不同，作用机制分为两种：根据受体在细胞定位不同，作用机制分为两种：通过细胞膜受体起作用通过细胞膜受体起作用如肽和蛋白类、氨基酸衍生物类激素。如肽和蛋白类、氨基酸衍生物类激素。通过细胞内受体起作用通过细胞内受体起作用主要为类固醇类激素、甲状腺激素等。主要为类固醇类激素、甲状腺激素等。激素通过与相应靶细胞上的特异性受体结合，激素通过与相应靶细胞上的特异性受体结合，经细胞信号转导系统，发挥其生物学作用。经细胞信

8、号转导系统，发挥其生物学作用。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)激素分泌的调节激素分泌的调节下丘脑下丘脑-垂体垂体-内分泌腺或细胞内分泌腺或细胞-激素系统是激激素系统是激素的最重要的调控机制素的最重要的调控机制反馈调节是普遍而主要的调节方式。见下图）反馈调节是普遍而主要的调节方式。见下图）全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学二、二、内分泌疾病常用生化检验种类及评价内分泌疾病常用生化检验种类及评价(一一)内分泌疾病

9、常用生物化学诊断方法内分泌疾病常用生物化学诊断方法(二二)内分泌疾病诊断常用的实验室检测方法内分泌疾病诊断常用的实验室检测方法 (三三)内分泌疾病生物化学诊断结果的分析内分泌疾病生物化学诊断结果的分析(四四) 内分泌疾病检测结果评价的基本原则内分泌疾病检测结果评价的基本原则 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)内分泌疾病常用生化诊断方法内分泌疾病常用生化诊断方法1体液中某一激素或其代谢物的水平的检测体液中某一激素或其代谢物的水平的检测2体液中某一激素的转运蛋白浓度或有关自体液中某一激素的转运蛋白浓度或有关自身抗体的检测身抗体的检测3激素所调

10、节的生理、生化过程的检测激素所调节的生理、生化过程的检测4动态功能试验动态功能试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)内分泌疾病诊断常用实验室检测方法内分泌疾病诊断常用实验室检测方法1生物化学分析法生物化学分析法2标记免疫分析法标记免疫分析法ELISARIAEMITCLIAFIA 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(三三)影响内分泌疾病检测的因素影响内分泌疾病检测的因素1生物节律性变化生物节律性变化2年龄影响年龄影响 3药物影响药物影响 4妊娠影响妊娠影响 5体位的影响体位的影响 全国高等学校

11、医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(四四)内分泌疾病检测结果评价的基本原则内分泌疾病检测结果评价的基本原则1方法学评价方法学评价2临床应用临床应用 各实验室在选定实验系统后，应建立该系统测定的正常参考范围。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学临床应用中遵循下列原则临床应用中遵循下列原则了解指标意义及局限性，正确选择检测项目了解指标意义及局限性，正确选择检测项目连续动态观察可靠性高连续动态观察可靠性高多项指标的联合检查阳性率较高多项指标的联合检查阳性率较高实验室内部应有严格的质量控制实验室内部应有严格的质量控制检测

12、的结果结合临床才能做出正确的诊断检测的结果结合临床才能做出正确的诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学第二节下丘脑第二节下丘脑-垂体内分泌功能紊乱生化检验垂体内分泌功能紊乱生化检验一一、下丘脑、下丘脑-垂体内分泌功能及调节垂体内分泌功能及调节二、生长激素及生长调节素二、生长激素及生长调节素 三、三、生长激素功能紊乱的生化诊断生长激素功能紊乱的生化诊断四四、催乳素瘤、催乳素瘤 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、下丘脑一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节垂体内分泌功能及调节(一一)垂体分泌的激素垂体分泌

13、的激素(二二)下丘脑激素下丘脑激素(三三)下丘脑下丘脑-垂体分泌功能的调节垂体分泌功能的调节 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学垂体分泌的激素及功能垂体分泌的激素及功能腺垂体激素腺垂体激素生长激素生长激素GH促进机体生长促进机体生长促肾上腺皮质激素促肾上腺皮质激素ACTH促进肾上腺皮质激素合成及释放促进肾上腺皮质激素合成及释放促甲状腺素促甲状腺素TSH促进甲状腺激素合成及释放促进甲状腺激素合成及释放卵泡刺激素卵泡刺激素FSH促进卵泡或精子生成促进卵泡或精子生成黄体生成素黄体生成素LH促进排卵和黄体生成，刺激孕激促进排卵和黄体生成，刺激孕激素、雄激

14、素分泌素、雄激素分泌催乳素催乳素PRL刺激乳房发育及泌乳刺激乳房发育及泌乳黑色细胞刺激素黑色细胞刺激素MSH促黑色细胞合成黑色素促黑色细胞合成黑色素神经垂体激素神经垂体激素抗利尿激素抗利尿激素ADH收缩血管，促进集尿管对水重吸收缩血管，促进集尿管对水重吸收收催产素（催产素（oxytocin，OT）促进子宫收缩，乳腺泌乳促进子宫收缩，乳腺泌乳全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学在腺垂体分泌的激素中，在腺垂体分泌的激素中，TSH、ACTH、FSH与与LH均有各自的靶腺，分别形成：均有各自的靶腺，分别形成：下丘脑下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴甲状腺轴下丘脑下

15、丘脑-垂体垂体-肾上腺皮质轴肾上腺皮质轴下丘脑下丘脑-垂体垂体-性腺轴性腺轴全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学下丘脑分泌的主要调节激素下丘脑分泌的主要调节激素激素名称激素名称调节的腺体激素调节的腺体激素促甲状腺激素释放激促甲状腺激素释放激TRHTSH（主要），（主要），GH，PRL，FSH促性腺激素释放激素促性腺激素释放激素GnRHLH，FSH促肾上腺皮质激素释放激素促肾上腺皮质激素释放激素CRHACTH生长激素释放激素生长激素释放激素CRHGH生长激素抑制激素，生长激素抑制激素，GHIHGH（主要）（主要），PRL TSH，ACTH催乳素释放激

16、素催乳素释放激素PRHPRL催乳素抑制激素催乳素抑制激素PIHPRL黑色细胞刺激素释放激素黑色细胞刺激素释放激素MRHMSH黑色细胞刺激素抑制激素黑色细胞刺激素抑制激素MIHMSH全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(三三)下丘脑下丘脑-垂体分泌功能的调节垂体分泌功能的调节如图如图13-1所示：下丘脑所示：下丘脑-腺垂体激素分泌的腺垂体激素分泌的调节，主要受其调节的靶腺释放的激素水调节，主要受其调节的靶腺释放的激素水平的负反馈调节（长反馈），其中甲状腺平的负反馈调节（长反馈），其中甲状腺激素主要作用于腺垂体，而其他激素主要激素主要作用于腺垂体，而其

17、他激素主要作用于下丘脑。作用于下丘脑。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学二、生长激素及生长调节素二、生长激素及生长调节素(一一)生长激素的化学、作用及分泌调节生长激素的化学、作用及分泌调节(二二)生长调节素生长调节素全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学1.生化特征生化特征(一一)生长激素的化学、作用及分泌调节生长激素的化学、作用及分泌调节2.生物学作用生物学作用3.分泌调节分泌调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学GH生物学作用生物学作用GH的生理作用的

18、生理作用是促进生长发育与物质代是促进生长发育与物质代谢，对机体各个组织器官均有影响，尤其谢，对机体各个组织器官均有影响，尤其是骨骼、肌肉及内脏器官的作用更为显著是骨骼、肌肉及内脏器官的作用更为显著促进生长作用促进生长作用 促进物质代谢促进物质代谢 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学GH和和PRL分分泌泌调调节节及及功功能能全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)生长调节素生长调节素生长调节素生长调节素（SM）为一类在

19、）为一类在GH刺激下，刺激下，主要由肝脏或多种主要由肝脏或多种GH靶细胞合成的多肽，靶细胞合成的多肽，因其结构与胰岛素相近，又具有胰岛素样因其结构与胰岛素相近，又具有胰岛素样的作用，故又称为胰岛素样生长调节因子的作用，故又称为胰岛素样生长调节因子（insulin-likegrowthfactor，IGF）类型类型IGF-1IGF-2胚胎期发挥作用胚胎期发挥作用主要在出生后起作用主要在出生后起作用 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学三、生长激素功能紊乱的生化诊断三、生长激素功能紊乱的生化诊断(一一)生长激素功能紊乱生长激素功能紊乱(二二)GH紊乱的

20、临床生物化学诊断紊乱的临床生物化学诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)生长激素功能紊乱生长激素功能紊乱1巨人症（巨人症（gigantism）肢端肥大症肢端肥大症（acromegaly）2生长激素缺乏症生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency）全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学巨人症（巨人症（gigantism）肢端肥大症肢端肥大症（acromegaly）巨人症和肢端肥大症：巨人症和肢端肥大症：是由于脑垂体前叶分泌过多的是由于脑垂体前叶分泌过多的生长激素所致。发生于青春

21、期前为巨人症，发生于青春期生长激素所致。发生于青春期前为巨人症，发生于青春期后为肢端肥大症。后为肢端肥大症。临床表现：临床表现：单纯巨人症单纯巨人症-身材异常高大、肌肉发达、性早熟身材异常高大、肌肉发达、性早熟为突出表现。同时伴有高基础代谢率、血糖升高等改变。但为突出表现。同时伴有高基础代谢率、血糖升高等改变。但生长至最高峰后，各器官功能逐渐出现衰老样减退。生长至最高峰后，各器官功能逐渐出现衰老样减退。肢端肥大症者肢端肥大症者-生长发育已停止，生长发育已停止，GH的促骨细胞增的促骨细胞增殖作用表现为骨周增长，产生肢端肥大和特殊的面殖作用表现为骨周增长，产生肢端肥大和特殊的面部表现，及包括外周内

22、分泌腺在内的广泛性内脏肥部表现，及包括外周内分泌腺在内的广泛性内脏肥大。亦有高血糖、尿糖、糖耐量降低、高脂血症、大。亦有高血糖、尿糖、糖耐量降低、高脂血症、矿物质代谢紊乱等实验室检查改变矿物质代谢紊乱等实验室检查改变全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学生长激素缺乏症生长激素缺乏症原因不明原因不明遗传性遗传性GH缺乏症缺乏症先天性先天性GH分泌障碍分泌障碍 SM生成障碍生成障碍继发性继发性GH缺乏症缺乏症病因病因临床表现临床表现1.生长发育迟缓，身材矮小，但生长发育迟缓，身材矮小，但大多匀称。若未伴甲状腺功能大多匀称。若未伴甲状腺功能减退，则智力一般

23、正常，以别减退，则智力一般正常，以别于呆小症。于呆小症。2.性发育迟缓，特别是伴有促性性发育迟缓，特别是伴有促性腺激素缺乏者尤显。患儿大多腺激素缺乏者尤显。患儿大多血糖偏低，若伴血糖偏低，若伴ACTH缺乏者缺乏者更显著，婴幼儿甚至可出现低更显著，婴幼儿甚至可出现低血糖抽搐、昏迷。血糖抽搐、昏迷。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)GH紊乱的临床生物化学诊断紊乱的临床生物化学诊断1血清（浆）血清（浆）GH测定测定3动态功能试验动态功能试验 (1) 运动刺激试验运动刺激试验 (2)药物刺激试验药物刺激试验 (3)GH抑制试验抑制试验2. IGF

24、-1和和IGFBP-3的测定的测定全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清（浆）血清（浆）GH测定测定标本采集标本采集常规采集静脉血，但要注意采血时间常规采集静脉血，但要注意采血时间正常参考范围正常参考范围血清中血清中GH含量与年龄有关含量与年龄有关,并并有明显的昼夜节律变化。有明显的昼夜节律变化。临床意义：临床意义：增高：增高：垂体腺瘤、肢端肥大症等。垂体腺瘤、肢端肥大症等。GH的的测定对垂体腺瘤的诊断、疗效的评价、测定对垂体腺瘤的诊断、疗效的评价、以及对预后的判定都有重要价值。以及对预后的判定都有重要价值。 降低：降低：垂体性侏儒，并对侏儒的鉴

25、别诊断有垂体性侏儒，并对侏儒的鉴别诊断有重要意义。由于正常情况下，血清重要意义。由于正常情况下，血清GH的值的值很低很低,所以用单次所以用单次GH测定不足为凭，应进行测定不足为凭，应进行GH兴奋试验才能明确诊断。兴奋试验才能明确诊断。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(2)药物刺激试验药物刺激试验胰岛素兴奋试验胰岛素兴奋试验L-多巴兴奋试验多巴兴奋试验 胰高血糖素兴奋试验胰高血糖素兴奋试验GH-精氨酸兴奋试验精氨酸兴奋试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(3)GH抑制试验抑制试验葡萄糖抑制试验葡萄

26、糖抑制试验左旋多巴抑制试验左旋多巴抑制试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学四、催乳素瘤四、催乳素瘤催乳素瘤催乳素瘤（prolactinoma，PRL瘤）为功能瘤）为功能性垂体腺瘤中最常见者，好发于女性，多性垂体腺瘤中最常见者，好发于女性，多为微小腺瘤为微小腺瘤主要临床表现主要临床表现泌乳、闭经、及不育等。泌乳、闭经、及不育等。男性则往往为大腺瘤，临床以性功能减退、男性则往往为大腺瘤，临床以性功能减退、阳萎、不育及垂体压迫症状为主，偶见泌乳。阳萎、不育及垂体压迫症状为主，偶见泌乳。临床生化检查可见血清临床生化检查可见血清PRL极度升高。极度升高。

27、 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学第三节第三节甲状腺功能紊乱的生物化学检验甲状腺功能紊乱的生物化学检验一、甲状腺激素及分泌调节一、甲状腺激素及分泌调节二、甲状腺功能紊乱二、甲状腺功能紊乱三、甲状腺功能紊乱的生化诊断三、甲状腺功能紊乱的生化诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、甲状腺激素及分泌调节一、甲状腺激素及分泌调节(一一)甲状腺激素的化学及生物合成甲状腺激素的化学及生物合成(二二)甲状腺激素的运输、代谢甲状腺激素的运输、代谢(三三)甲状腺激素的调节甲状腺激素的调节(四四)甲状腺激素生物学作

28、用甲状腺激素生物学作用全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)甲状腺激素的化学及生物合成甲状腺激素的化学及生物合成1碘摄取碘摄取2酪氨酸的碘化酪氨酸的碘化3偶联反应偶联反应全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)甲状腺激素的运输、代谢甲状腺激素的运输、代谢血液中血液中T3和和T4均与血浆蛋白可逆结合均与血浆蛋白可逆结合甲状腺激素主要是在肝、肾等组织甲状腺激素主要是在肝、肾等组织通过脱碘反应而代谢通过脱碘反应而代谢甲状腺激素与血浆蛋白的结合甲状腺激素与血浆蛋白的结合蛋白质蛋白质T3T4TBG约约9

29、0%约约70%TBPA极少极少约约10%Alb约约10%约约20%总结合量总结合量99.5%99.96% 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学甲状腺激素分泌调节甲状腺激素分泌调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(四四)甲状腺激素生物学作用甲状腺激素生物学作用甲状腺激素的作用广泛，主要是增加基础代甲状腺激素的作用广泛，主要是增加基础代谢率和促进组织细胞生长、发育及分化谢率和促进组织细胞生长、发育及分化1对生长发育的影响对生长发育的影响 2对物质代谢的影响对物质代谢的影响3其他作用其他作用 全国高等学校

30、医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学二、甲状腺功能紊乱二、甲状腺功能紊乱(一一)甲状腺功能亢进症（甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）(二二)甲状腺功能减退症（甲状腺功能减退症（hypothyroidism） 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）简称简称甲亢，是由于多种病因引起的甲状腺激素分泌过甲亢，是由于多种病因引起的甲状腺激素分泌过多所致的一组常见内分泌疾病。多所致的一组常见内分泌疾病。根根据

31、据病病因因分分类类弥漫性甲状腺肿伴甲亢弥漫性甲状腺肿伴甲亢,即即Graves病（病（80%）自身免疫性疾病）自身免疫性疾病结节性甲状腺肿伴甲亢结节性甲状腺肿伴甲亢腺瘤样甲状腺肿伴甲亢腺瘤样甲状腺肿伴甲亢甲状腺炎伴甲亢甲状腺炎伴甲亢甲状腺癌引起的甲亢甲状腺癌引起的甲亢垂体性甲亢垂体性甲亢碘源性甲亢碘源性甲亢医源性甲亢医源性甲亢全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学临床表现临床表现突眼，甲状腺肿大突眼，甲状腺肿大高代谢症候群：由于物质及能量代谢亢进，高代谢症候群：由于物质及能量代谢亢进，常有多食易饥、消瘦、乏力、燥热，基础常有多食易饥、消瘦、乏力、燥热，

32、基础代谢增高，血浆胆固醇降低，肌蛋白分解代谢增高，血浆胆固醇降低，肌蛋白分解加速加速神经系统兴奋：烦躁、情绪不稳定、肌肉神经系统兴奋：烦躁、情绪不稳定、肌肉震颤等震颤等心血管系统症状心血管系统症状全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症按病因可分为原发性和继发性按病因可分为原发性和继发性甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称）简称甲减，指由各种原因所致甲状腺激素分泌甲减，指由各种原因所致甲状腺激素分泌缺乏或不足引起的一组内分泌病。缺乏或不足引起的一组内分泌病。临床表现临床表现全国高等

33、学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、一、原发性甲低原发性甲低1.甲状腺自身免疫性疾患（如桥本氏甲状腺炎，甲状腺自身免疫性疾患（如桥本氏甲状腺炎，Graves病自病自发性甲低）发性甲低）2.亚急性甲状腺炎亚急性甲状腺炎3.放射性碘治疗后或甲状腺次全切除后放射性碘治疗后或甲状腺次全切除后4.碘摄入过多或碘缺乏碘摄入过多或碘缺乏5.甲状腺发育异常甲状腺发育异常6.甲状腺激素合成障碍甲状腺激素合成障碍二、继发性甲低二、继发性甲低因垂体腺瘤、垂体切除或损伤所致垂体功能减低引起因垂体腺瘤、垂体切除或损伤所致垂体功能减低引起三、中枢性甲低：因下丘脑功能障碍引起（较少

34、见）三、中枢性甲低：因下丘脑功能障碍引起（较少见）四、外周型甲状腺激素抵抗症（较罕见）四、外周型甲状腺激素抵抗症（较罕见）全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学甲低临床表现甲低临床表现1新生儿甲低新生儿甲低（呆小症或克汀病（呆小症或克汀病cretinism）2儿童甲低症儿童甲低症 3成年型甲减成年型甲减粘液性水肿，伴有骨骼和神经系统发育障碍，身体粘液性水肿，伴有骨骼和神经系统发育障碍，身体矮小、智力低下，表情迟钝以及聋哑等。矮小、智力低下，表情迟钝以及聋哑等。生长迟缓及智力减退，2岁以后发病者没有永永久性神经系统损害。久性神经系统损害。甲状腺激素对营

35、养物质和能量代谢调节、甲状腺激素对营养物质和能量代谢调节、维持神经系统及心血管系统正常功能等维持神经系统及心血管系统正常功能等作用减弱。作用减弱。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学三、甲状腺功能紊乱的生化诊断三、甲状腺功能紊乱的生化诊断(一一)血清甲状腺激素测定血清甲状腺激素测定(二二)血清甲状腺素结合球蛋白测定血清甲状腺素结合球蛋白测定(三三)甲状腺分泌调节功能测定及意义甲状腺分泌调节功能测定及意义(四四)甲状腺自身抗体的检测甲状腺自身抗体的检测全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)血清甲状腺

36、激素测定血清甲状腺激素测定1.血清血清TT4、TT3测定测定2.FT4、FT3测定测定 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清血清TT4、TT3测定测定T3、T4的测定方法的测定方法：RIA、酶免疫方法、最近国内还建立了化学酶免疫方法、最近国内还建立了化学发光免疫分析法，并实现自动化检测。发光免疫分析法，并实现自动化检测。在测定在测定TT4、TT3时，血清需用时，血清需用8-苯胺苯胺-1-萘萘磺酸（磺酸（ANS）及巴比妥缓冲液等预处理，）及巴比妥缓冲液等预处理，使结合型的使结合型的T4、T3解离出来再测定。解离出来再测定。关键关键能否解离完全是影

37、响血清能否解离完全是影响血清TT4、TT3测定准确度测定准确度和精密度的和精密度的全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清血清TT4、TT3测定正常参考范围测定正常参考范围血清中总血清中总T3和总和总T4的正常参考范围，与年的正常参考范围，与年龄和测定的方法有关。见下表龄和测定的方法有关。见下表脐血脐血新生新生儿儿婴儿婴儿15岁岁610岁岁1160岁岁60岁男岁男60岁女岁女TT4（nmol/L）101169130273911959519583173651566513072136TT3（nmol/L）0.51.11.42.61.42.71.54.0

38、1.43.71.82.91.62.71.73.2全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清血清TT4、TT3临床意义（临床意义（1）血清血清TT3增加增加:甲亢和血甲亢和血TBG增加增加降低降低:见于甲低、低见于甲低、低T3综合征和药物的综合征和药物的影响（如服用心得安影响（如服用心得安,糖皮质素）等糖皮质素）等血清血清TT4增加增加:甲亢和血甲亢和血TBG增加增加降低降低:甲低、甲状腺炎、甲低、甲状腺炎、TBG减少、肾减少、肾病综合征、低病综合征、低T4综合征和药物的综合征和药物的影响（如服用糖皮质素影响（如服用糖皮质素,大伦丁等）大伦丁等）全国高

39、等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清血清TT4、TT3临床意义（临床意义（2）(3)约有约有5%的甲亢病人的甲亢病人T3增高而增高而T4正常，称正常，称T3型甲亢。型甲亢。而在饥饿、慢性消耗性疾病而在饥饿、慢性消耗性疾病（如肝硬化、控制不佳的糖尿病等）时（如肝硬化、控制不佳的糖尿病等）时,外外周周T4转变为转变为rT3增加，转变为增加，转变为T3减少，此减少，此时血清时血清T4正常而正常而T3减低，即所谓的减低，即所谓的低低T3综合征。综合征。(4)从单项指标来说，从单项指标来说，T3是诊断甲亢最可靠和敏是诊断甲亢最可靠和敏感的指标，而感的指标，而T

40、4则是诊断甲低最可靠和敏感则是诊断甲低最可靠和敏感的指标。的指标。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学FT4、FT3测定测定临床均使用免疫分析法直接测定临床均使用免疫分析法直接测定FT4、FT3，使用的抗体只与，使用的抗体只与FT4、FT3发生特异发生特异性结合。性结合。根据检测的步骤根据检测的步骤一步法一步法二步法二步法全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学FT4、FT3测定临床意义测定临床意义FT3和和FT4的临床意义与的临床意义与TT3和和TT4相同，相同，但它不受血清蛋白的影响，而且是但它不受血清

41、蛋白的影响，而且是代表着代表着具有生物活性的甲状腺激素的量，因而具具有生物活性的甲状腺激素的量，因而具有更重要的临床价值。有更重要的临床价值。甲状腺机能亢进甲状腺机能亢进FT4较较TT4灵敏，灵敏，而且而且FT3较较FT4更有价值。更有价值。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)血清甲状腺素结合球蛋白测定血清甲状腺素结合球蛋白测定 血清甲状腺素结合球蛋白（血清甲状腺素结合球蛋白（TBG）为肝细）为肝细胞合成的一种糖蛋白胞合成的一种糖蛋白血浆中血浆中T4、T3约有约有70%75%与与TBG结合，结合，T4与与TBG的亲和力大于的亲和力大于T3。

42、许多因素影响肝脏中许多因素影响肝脏中TBG的合成。而的合成。而TBG浓浓度的改变对血清总甲状腺激素浓度影响较大度的改变对血清总甲状腺激素浓度影响较大全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清甲状腺素结合球蛋白测定血清甲状腺素结合球蛋白测定正常参考范围：正常参考范围：用用RIA测定测定,正常人血清中正常人血清中TBG水平为水平为220510mmol/L(1228mg/L)测定方法：可用测定方法：可用RIA法或法或ELISA法测定。法测定。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清甲状腺素结合球蛋白测定临床意义

43、（血清甲状腺素结合球蛋白测定临床意义（1）甲亢时血清甲亢时血清TBG降低，治疗后随病情缓解降低，治疗后随病情缓解逐步升高并恢复正常；甲低时则相反逐步升高并恢复正常；甲低时则相反在非甲状腺疾病中，肝硬化时血清中在非甲状腺疾病中，肝硬化时血清中TBG增加；增加；而严重感染、重症营养不良、重症糖尿病、恶性而严重感染、重症营养不良、重症糖尿病、恶性肿瘤、急性肾功能衰竭、呼吸衰竭、以及肢端肥肿瘤、急性肾功能衰竭、呼吸衰竭、以及肢端肥大症时大症时,血清血清TBG降低降低全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血清甲状腺素结合球蛋白测定临床意义（血清甲状腺素结合球蛋

44、白测定临床意义（2）为排除为排除TBG浓度的改变对浓度的改变对TT4、TT3水平的水平的影响，可用影响，可用TT4（g/L）与）与TBG（mg/L）比值来判断。比值来判断。1.若比值在若比值在3.14.5，提示甲状腺功能正常；，提示甲状腺功能正常；2.比值在比值在0.22.0，应考虑甲低的存在；应考虑甲低的存在；3.而比值在而比值在7.614.8时，应考虑为甲亢时，应考虑为甲亢全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(三三)甲状腺分泌调节功能测定及意义甲状腺分泌调节功能测定及意义1.促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH）测定）测定2.甲状腺功能动态试验甲

45、状腺功能动态试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH）测定）测定TSH为腺垂体合成和分泌一种糖蛋白，由为腺垂体合成和分泌一种糖蛋白，由和和两个亚单位组成。两个亚单位组成。TSH-亚单位与亚单位与FSH和和LH的的亚单位的结构完全相同，由亚单位的结构完全相同，由92个氨基酸组成；个氨基酸组成；亚单位由亚单位由112个氨基酸个氨基酸组成，而与其他的激素有较大的不同，从组成，而与其他的激素有较大的不同，从而表现其特有的生物学活性。而表现其特有的生物学活性。化学本质化学本质:全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材

46、 临床检验生物化学临床检验生物化学TSH水平不受水平不受TBG浓度影浓度影响。单独或配合甲状腺激响。单独或配合甲状腺激素测定及动态功能试验，素测定及动态功能试验，对甲状腺功能紊乱及病变对甲状腺功能紊乱及病变部位诊断上很有价值部位诊断上很有价值国内外均推荐将国内外均推荐将TSH测定作测定作为甲状腺功能紊乱实验室为甲状腺功能紊乱实验室检查的检查的首选首选项目。项目。TSH调节调节TSH测定测定的意义的意义全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH）测定）测定正常参考范围：正常参考范围：不同试验方法和不同年龄血清中不同试验方法

47、和不同年龄血清中TSH的正常范围不同。的正常范围不同。RIA：脐血：脐血312mU/L，儿童儿童0.98.1mU/L，60岁以下成人岁以下成人210mU/L，60岁以上者男性为岁以上者男性为27.3mU/L女女216.8mU/LTSH的测定的测定方法方法RIA(采用多克隆抗体采用多克隆抗体)s-IRMA(采用单克隆抗体采用单克隆抗体)-最受青睐最受青睐全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH）测定临床意义）测定临床意义（1）主要用于甲亢或甲低的鉴别诊断主要用于甲亢或甲低的鉴别诊断(1)如如T3T4TSH原发性甲亢，主要

48、原发性甲亢，主要病变在甲状腺；病变在甲状腺；(2)如如T3T4TSH继发性甲亢，主继发性甲亢，主要病变在垂体或下丘脑要病变在垂体或下丘脑(2)如如T3T4TSH原发性甲低原发性甲低,(3)主要病变在甲状腺；主要病变在甲状腺；如如T3T4TSH继发性甲低，继发性甲低，主要病变在垂体或下丘脑主要病变在垂体或下丘脑全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH）测定临床意义）测定临床意义（2）(3)注射注射TRH后血清中后血清中TSH有反应，表明垂体有反应，表明垂体功能正常，病变部位在下丘脑；反之则病变功能正常，病变部位在下丘脑；

49、反之则病变部位在垂体部位在垂体(4)脐带血或足跟血脐带血或足跟血TSH为新生儿先天性甲低为新生儿先天性甲低的筛查的首选指标的筛查的首选指标（但要注意采血时间）（但要注意采血时间）全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH）测定临床意义）测定临床意义（3）TSH分泌存在昼夜节律，分泌存在昼夜节律，血液峰值出现在夜间血液峰值出现在夜间1011点，谷值见于上午点，谷值见于上午10点左右，二者差别可达点左右，二者差别可达23倍。因此在结果解释时，必须加以考虑。倍。因此在结果解释时，必须加以考虑。某些非甲状腺功能紊乱情况可影响某些

50、非甲状腺功能紊乱情况可影响TSH分泌分泌阿狄森病等可致阿狄森病等可致TSH分泌增多；分泌增多；皮质醇增多症及应用大剂量糖皮质激素、全身性危皮质醇增多症及应用大剂量糖皮质激素、全身性危重疾病、慢性抑郁症等可使重疾病、慢性抑郁症等可使TSH水平降低水平降低全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学2.甲状腺功能动态试验甲状腺功能动态试验(1)TRH兴奋试验兴奋试验(2)甲状腺激素抑制试验甲状腺激素抑制试验(3)放射性碘摄取试验放射性碘摄取试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学TRH兴奋试验临床意义（兴奋试验临床

51、意义（1）鉴别垂体性甲状腺疾病和下丘脑性甲状腺疾病。鉴别垂体性甲状腺疾病和下丘脑性甲状腺疾病。1.垂体性病变时，基础值低，对垂体性病变时，基础值低，对TRH无反应；无反应；2.下丘脑病变时，基础值低，但对下丘脑病变时，基础值低，但对TRH有反应。有反应。注射注射TRH后后阴性反应阴性反应:血清血清TSH升高升高25mU/L延迟反应阳性反应在延迟反应阳性反应在1h以后出现以后出现提示垂体无足够提示垂体无足够合成和储存合成和储存TSH的功能的功能表明垂体合成和表明垂体合成和储存储存TSH的能的能力旺盛力旺盛垂体本身无病变垂体本身无病变TSH储存减少储存减少全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规

52、划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(四四)甲状腺自身抗体的检测甲状腺自身抗体的检测1甲状腺激素抗体（甲状腺激素抗体（T3-Ab，T4-Ab）2甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体、甲状腺过氧化酶抗体甲状腺过氧化酶抗体3.促甲状腺素受体抗体促甲状腺素受体抗体 4.小结常见甲状腺功能紊乱主要生化检测小结常见甲状腺功能紊乱主要生化检测全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学促甲状腺素受体抗体促甲状腺素受体抗体这种抗体与自身免疫性甲状腺疾病的发生、发展和这种抗体与自身免疫性甲状腺疾病的发生、发展和转归关系最为密切。转归关

53、系最为密切。TRAb测定：测定：生物学分析方法和放射受体测定法生物学分析方法和放射受体测定法TRAb意义：意义：只存在于自身免疫性甲状腺疾病患者只存在于自身免疫性甲状腺疾病患者的血清中，未经治疗的的血清中，未经治疗的GD患者血清患者血清TSAb和和TBII的阳的阳性率高达性率高达90以上，因此这些抗体的测定有助于自身以上，因此这些抗体的测定有助于自身免疫性甲状腺疾病的诊断。免疫性甲状腺疾病的诊断。TRAb可做为甲亢、甲低可做为甲亢、甲低病因鉴别的重要参考指标病因鉴别的重要参考指标全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学项项目目甲状腺功能亢进症甲状腺功能

54、亢进症甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症Graves病病甲状腺甲状腺腺样瘤腺样瘤垂体垂体腺瘤腺瘤异源异源性性甲状甲状腺性腺性垂体垂体性性下丘下丘脑性脑性血清血清甲状甲状腺激腺激素素升高升高升高升高升高升高升高升高降低降低降低降低降低降低血清血清TSH降低降低降低降低升高升高升高升高升高升高降低降低降低降低TRH兴奋兴奋试验试验*阴性阴性阴性阴性阳性阳性阴性阴性强阳性强阳性阴性阴性延迟延迟反应反应全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学第四节肾上腺功能紊乱的临床生化第四节肾上腺功能紊乱的临床生化一、肾上腺皮质的内分泌功能一、肾上腺皮质的内分泌功能二、肾上腺

55、皮质功能紊乱二、肾上腺皮质功能紊乱三、肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断三、肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断四、肾上腺髓质激素及功能紊乱四、肾上腺髓质激素及功能紊乱全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、肾上腺皮质的内分泌功能一、肾上腺皮质的内分泌功能(一一)肾上腺皮质激素及类固醇激素的生物合成肾上腺皮质激素及类固醇激素的生物合成(二二)糖皮质激素的运输及代谢糖皮质激素的运输及代谢(三三)糖皮质激素的生理生化功能糖皮质激素的生理生化功能 (四四)糖皮质激素分泌的调节糖皮质激素分泌的调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学

56、临床检验生物化学(一一)肾上腺皮质激素及类固醇激素生物合成肾上腺皮质激素及类固醇激素生物合成肾上腺皮质可分泌多种激素，按生理功能及肾上腺皮质可分泌多种激素，按生理功能及分泌组织，可分做三类分泌组织，可分做三类：球状带分泌的盐皮质激素球状带分泌的盐皮质激素束状带分泌的糖皮质激素束状带分泌的糖皮质激素网状带分泌的性激素网状带分泌的性激素类固醇激素在人体内均是以胆固醇为原料，类固醇激素在人体内均是以胆固醇为原料，经过一系列酶促反应而合成的。类固醇激经过一系列酶促反应而合成的。类固醇激素的主要合成途径及产物素的主要合成途径及产物全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验

57、生物化学类类固固醇醇激激素素的的合合成成全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)糖皮质激素的运输及代谢糖皮质激素的运输及代谢释放入血液中的糖皮质激素主要为皮质醇及释放入血液中的糖皮质激素主要为皮质醇及10左右的皮质酮。左右的皮质酮。结合型与游离型皮质醇可以相互转化，结合型与游离型皮质醇可以相互转化，维持动态平衡。维持动态平衡。 约约75%80%与血中皮质类固醇结合球蛋白与血中皮质类固醇结合球蛋白或称为皮质激素运载蛋白结合或称为皮质激素运载蛋白结合全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(三三)糖皮质激素

58、的生理生化功能糖皮质激素的生理生化功能1.对物质代谢的影响对物质代谢的影响糖代谢糖代谢 蛋白质代谢蛋白质代谢 脂肪代谢脂肪代谢 2.影响水电解质代谢影响水电解质代谢3.允许作用允许作用4.在应激反应中的作用在应激反应中的作用全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(四四)糖皮质激素分泌的调节糖皮质激素分泌的调节下下丘丘脑脑-垂垂体体-肾肾上上腺腺皮皮质质调调节节轴轴全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学阿片皮质素原及裂解产物阿片皮质素原及裂解产物全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化

59、学临床检验生物化学二、肾上腺皮质功能紊乱二、肾上腺皮质功能紊乱(一一)肾上腺皮质功能亢进症肾上腺皮质功能亢进症 (二二)慢性肾上腺皮质功能减退症慢性肾上腺皮质功能减退症(三三)先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)肾上腺皮质功能亢进症肾上腺皮质功能亢进症肾上腺皮质功能亢进症肾上腺皮质功能亢进症（hypercortisolism）又称库欣综合征（又称库欣综合征（Cushingssyndrome），），是各种原因致慢性糖皮质激素分泌过多而产生的症是各种原因致慢性糖皮质激素分泌过多而产生的症候群统称候群统

60、称。原发性肾上腺皮质肿瘤原发性肾上腺皮质肿瘤约占约占20%25%，可分泌，可分泌过多的过多的GC且自主性分泌，不受且自主性分泌，不受ACTH的控制。的控制。肾上腺皮质增生肾上腺皮质增生由于下丘脑与垂体功能紊乱，由于下丘脑与垂体功能紊乱，CRH和和ACTH分泌过多引起双侧肾上腺皮质增生，分泌过多的分泌过多引起双侧肾上腺皮质增生，分泌过多的皮质醇所致，又称皮质醇所致，又称库欣病库欣病，约占，约占75以上。以上。异源性异源性ACTH或或CRH综合征综合征全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学肾上腺皮质功能亢进症肾上腺皮质功能亢进症临床表现临床表现：有向心性

61、肥胖，满月脸、皮肤紫纹、有向心性肥胖，满月脸、皮肤紫纹、痤疮、肌蛋白大量分解而致萎缩，骨痤疮、肌蛋白大量分解而致萎缩，骨质疏松，高血压质疏松，高血压。常规实验室改变：常规实验室改变：血糖升高，血糖升高，OGTT降低降低电解质代谢紊乱电解质代谢紊乱 血、尿肌酸、尿素氮明显升高血、尿肌酸、尿素氮明显升高 免疫功能低下免疫功能低下 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)慢性肾上腺皮质功能减退症慢性肾上腺皮质功能减退症肾上腺皮质功能减退症肾上腺皮质功能减退症（adrenalcorticalinsufficiency）是指慢性肾上腺皮质分泌糖）是指慢性

62、肾上腺皮质分泌糖皮质激素不足产生的综合征。皮质激素不足产生的综合征。 分类原发性原发性-继发性继发性-阿狄森病（Addisons disease） 肾上腺结核、自身免疫性肾上腺皮肾上腺结核、自身免疫性肾上腺皮质萎缩、纤维化等。质萎缩、纤维化等。 下丘脑与垂体炎症、肿瘤等。下丘脑与垂体炎症、肿瘤等。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(三三)先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐）为常染色体隐性遗传性疾病，由于先天性缺乏肾

63、上腺皮性遗传性疾病，由于先天性缺乏肾上腺皮质激素合成中某一酶，导致肾上腺皮质激质激素合成中某一酶，导致肾上腺皮质激素合成不足，反馈性引发素合成不足，反馈性引发CRH及及ACTH过过量分泌，致肾上腺皮质弥漫性增生。量分泌，致肾上腺皮质弥漫性增生。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学三、肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断三、肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断(一一)血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定(二二)下丘脑下丘脑-垂体垂体-肾上腺皮质轴功能检测肾上腺皮质轴功能检测及动态功能试验及动态功能试验全国高等学校医学规划教材全国高

64、等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定（）血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定（）测定方法：测定方法：荧光法、荧光法、HPLC、化学发光法等、化学发光法等采集血样：时间采集血样：时间am8:00和和pm4:00（或（或0:00)，分泌高，分泌高峰见于晨峰见于晨68小时，低谷在午夜小时，低谷在午夜1012小时小时。注意：注意：避免各种应激因素的刺激避免各种应激因素的刺激1.血清（浆）皮质醇测定血清（浆）皮质醇测定意义：意义：血浆（清）皮质醇的浓度可直接反映肾上腺糖血浆（清）皮质醇的浓度可直接反映肾上腺糖皮质激素的分泌功能，因此临床上把它作为判断肾

65、上皮质激素的分泌功能，因此临床上把它作为判断肾上腺皮质功能紊乱的可靠标志物。如果能直接测定血液腺皮质功能紊乱的可靠标志物。如果能直接测定血液中游离的皮质醇浓度，则诊断价值更大。中游离的皮质醇浓度，则诊断价值更大。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定（）血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定（）2尿、唾液游离皮质醇的测定（免疫法）尿、唾液游离皮质醇的测定（免疫法）唾液、尿皮质醇（唾液、尿皮质醇（salivafreecortisol，SFC;urinefreecortisiol，UFC）浓度可直接或间接反映血浆游离的）浓度可直

66、接或间接反映血浆游离的皮质醇水平皮质醇水平小时尿皮质醇的排泄量不受昼夜节律的影响，但小时尿皮质醇的排泄量不受昼夜节律的影响，但要准确收集和记录尿量。最好是同时检测尿肌酐，以要准确收集和记录尿量。最好是同时检测尿肌酐，以UFCg加以校正。加以校正。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定（）血、尿中糖皮质激素及其代谢物测定（）3.24h尿尿17-羟皮质类固醇、羟皮质类固醇、17-酮类固醇测定酮类固醇测定采用分光光度法测定采用分光光度法测定 17-OHCS主要反映肾上腺皮质分泌功能主要反映肾上腺皮质分泌功能。升高：升高：肾上

67、腺皮质功能亢进，如库欣综合症、肾上腺皮质瘤肾上腺皮质功能亢进，如库欣综合症、肾上腺皮质瘤甲亢、应激、肥胖病、胰腺炎等。甲亢、应激、肥胖病、胰腺炎等。减少：减少：见于肾上腺皮质功能减退、垂体前叶机能低下、肾上见于肾上腺皮质功能减退、垂体前叶机能低下、肾上腺切除术后及甲减等。腺切除术后及甲减等。 尿尿17-KS主要反映睾丸功能和肾上腺皮质分泌功能。主要反映睾丸功能和肾上腺皮质分泌功能。增多：增多：肾上腺皮质功能亢进、垂体前叶功能亢进、睾丸间质肾上腺皮质功能亢进、垂体前叶功能亢进、睾丸间质细胞瘤等。细胞瘤等。减少：减少：肾上腺皮质功能减退、垂体前叶功能减退、睾丸功能肾上腺皮质功能减退、垂体前叶功能减

68、退、睾丸功能减退和甲减等。减退和甲减等。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)下丘脑下丘脑-垂体垂体-肾上腺皮质轴功能检测肾上腺皮质轴功能检测及动态功能试验及动态功能试验1血浆促肾上腺皮质激素测定血浆促肾上腺皮质激素测定2ACTH兴奋试验兴奋试验3.地塞米松抑制试验地塞米松抑制试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学皮质醇增多症皮质醇增多症肾上腺皮质功能肾上腺皮质功能减退症减退症下丘脑下丘脑垂体性垂体性肾上腺肾上腺皮质腺瘤皮质腺瘤肾上腺肾上腺皮质腺癌皮质腺癌异源性异源性ACTH阿狄森病阿狄森病继发

69、性继发性尿尿17-OHCS中度升高中度升高中度升高中度升高明显升高明显升高明显升高明显升高减少减少减少减少尿尿17-KS升高升高略升高略升高明显升高明显升高明显升高明显升高减少减少减少减少血皮质醇或血皮质醇或UFC升高升高升高升高明显升高明显升高明显升高明显升高减少减少减少减少血浆血浆ACTH升高升高降低降低降低降低明显升高明显升高升高升高减少减少ACTH兴奋兴奋试验试验强反应强反应无或弱反应无或弱反应无反应无反应多无反应多无反应无反应无反应延迟反延迟反应应DMT抑制试抑制试验验无或有反应无或有反应*无或弱反应无或弱反应无反应无反应无或弱反无或弱反应应*全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学

70、规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学四、肾上腺髓质激素及功能紊乱四、肾上腺髓质激素及功能紊乱(一一)肾上腺髓质激素肾上腺髓质激素合成分分泌泌与与代代谢谢全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)肾上腺髓质嗜铬细胞瘤及其肾上腺髓质嗜铬细胞瘤及其临床生物化学诊断临床生物化学诊断1.儿茶酚胺类激素及其代谢物测定儿茶酚胺类激素及其代谢物测定2.动态功能试验动态功能试验兴奋试验兴奋试验抑制试验抑制试验嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤绝大部分（绝大部分（pheochromocytoma）发生）发生于肾上腺髓质，于肾上腺髓质，90%以上为良性肿瘤。嗜铬细胞瘤能以上为

71、良性肿瘤。嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺自主分泌儿茶酚胺临床生物化学诊断临床生物化学诊断HPLC荧光法测定荧光法测定试验前准备试验前准备 1.试验前试验前48h内禁食茶、水果、咖啡等内禁食茶、水果、咖啡等 2.采血前采血前37应停用各种降压药应停用各种降压药 3.病人应在清晨平卧安静状态下取病人应在清晨平卧安静状态下取血 4.取血后应立即放入预冷的抗凝管中，取血后应立即放入预冷的抗凝管中，并迅速低温离心分离血浆。并迅速低温离心分离血浆。 24h尿尿VMA和和HVA的检测的检测 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学第五节第五节 性激素紊乱的临床生化性激

72、素紊乱的临床生化一、性激素的生理与生化一、性激素的生理与生化二、性腺功能的临床生化检测二、性腺功能的临床生化检测三、性激素紊乱性疾病的有关临床生化诊断三、性激素紊乱性疾病的有关临床生化诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、性激素的生理与生化一、性激素的生理与生化(一一)性激素的化学、生物合成及代谢性激素的化学、生物合成及代谢(二二)性激素的生理功能与分泌调节性激素的生理功能与分泌调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)性激素的化学、生物合成及代谢性激素的化学、生物合成及代谢性激素包括雄性激

73、素和雌性激素。性激素包括雄性激素和雌性激素。所有性激素都是类固醇类激素。所有性激素都是类固醇类激素。血浆中的性激素血浆中的性激素90以上都和血浆蛋白形成以上都和血浆蛋白形成可逆结合。性激素主要在肝脏代谢，大部可逆结合。性激素主要在肝脏代谢，大部分需经类固醇环上的化学转化，再与葡糖分需经类固醇环上的化学转化，再与葡糖醛酸或硫酸结合成相应的酯类由尿或胆汁醛酸或硫酸结合成相应的酯类由尿或胆汁（少量）排泄，少量可直接和上述两种酸（少量）排泄，少量可直接和上述两种酸结合成酯排泄。结合成酯排泄。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)性激素的生理功能与分泌

74、调节性激素的生理功能与分泌调节1.雄性激素的生理功能与分泌调节雄性激素的生理功能与分泌调节2.雌性激素的生理功能及分泌调节雌性激素的生理功能及分泌调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学雄性激素的生理功能雄性激素的生理功能雄性激素主要是睾酮，其生理功能可概括为：雄性激素主要是睾酮，其生理功能可概括为：刺激男性内外生殖器的分化、形成和发育，刺激男性内外生殖器的分化、形成和发育，参与男性性功能及第二性征的出现和维持参与男性性功能及第二性征的出现和维持在转录水平促进蛋白质合成的同化作用，在转录水平促进蛋白质合成的同化作用，使机体呈正氮平衡使机体呈正氮平衡

75、 促进肾脏合成促红细胞生成素，促进肾脏合成促红细胞生成素，刺激骨髓的造血功能。刺激骨髓的造血功能。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学雄性激素的分泌调节雄性激素的分泌调节睾丸的内分泌功能主要受下丘脑睾丸的内分泌功能主要受下丘脑-垂体垂体-性腺轴的调节，性腺轴的调节，睾酮对睾酮对GnRH、LH和和FSH的分泌具有反馈抑制作用。的分泌具有反馈抑制作用。（见下图）见下图）全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学性激素分泌调节全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学雌性激素

76、的生理功能雌性激素的生理功能雌二醇等雌激素的生理功能主要有：雌二醇等雌激素的生理功能主要有：促进女性生殖器官的发育及功能形成、促进女性生殖器官的发育及功能形成、第二性征的出现和维持，第二性征的出现和维持，并与孕激素协同配合，形成月经周期。并与孕激素协同配合，形成月经周期。对代谢的影响对代谢的影响全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学雌性激素分泌调节雌性激素分泌调节卵巢雌激素的分泌受下丘脑卵巢雌激素的分泌受下丘脑-腺垂体腺垂体-卵巢轴调节卵巢轴调节月经周期中有关雌性激素变化示意图月经周期中有关雌性激素变化示意图全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规

77、划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学二、性腺功能的临床生化检测二、性腺功能的临床生化检测(一一)血清（浆）性激素测定血清（浆）性激素测定(二二)性腺内分泌功能的动态试验性腺内分泌功能的动态试验 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)血清（浆）性激素测定血清（浆）性激素测定临床上血清性激素的检测指标主要有睾酮、临床上血清性激素的检测指标主要有睾酮、雌二醇、孕酮、雌二醇、孕酮、LH及及FSH，大多采用，大多采用RIA或化学发光免疫分析法测定。或化学发光免疫分析法

78、测定。1.血清睾酮（血清睾酮（T）检测的临床意义）检测的临床意义2血清雌二醇检测血清雌二醇检测3血清血清LH及及FSH的检测的检测4血清孕酮的检测血清孕酮的检测 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学1.血清睾酮（血清睾酮（T）检测的临床意义）检测的临床意义(1)血清睾酮增加血清睾酮增加(2)血清睾酮降低血清睾酮降低 低分化子宫内膜癌、睾丸良性间低分化子宫内膜癌、睾丸良性间质细胞瘤、性早熟、先天性肾上质细胞瘤、性早熟、先天性肾上腺皮质增生、多囊性卵巢综合征、腺皮质增生、多囊性卵巢综合征、部分女性多毛症等部分女性多毛症等原发性睾丸发育不全、垂体前原发性

79、睾丸发育不全、垂体前叶功能减退、垂体性侏儒、甲叶功能减退、垂体性侏儒、甲状腺机能减退、皮质醇增多症、状腺机能减退、皮质醇增多症、部分男性乳房发育部分男性乳房发育全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学2血清雌二醇检测血清雌二醇检测(1)血清雌二醇增高血清雌二醇增高(2)血清雌二醇降低血清雌二醇降低 (3)在不孕症的诊治中在不孕症的诊治中 卵巢癌、妊娠、肝硬化、卵巢癌、妊娠、肝硬化、心肌梗塞等。心肌梗塞等。垂体卵巢性闭经、原发性或垂体卵巢性闭经、原发性或继发性卵巢功能减退、无排继发性卵巢功能减退、无排卵性月经、以及皮质醇增多卵性月经、以及皮质醇增多症等症

80、等诱发排卵剂时，连续测定诱发排卵剂时，连续测定血清雌二醇浓度对监测卵血清雌二醇浓度对监测卵泡成熟、预测排卵时间、泡成熟、预测排卵时间、以及指导用药防止卵巢过以及指导用药防止卵巢过激激综合征 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学3血清血清LH及及FSH的检测的检测(1)垂体功能的判断垂体功能的判断(2)对于垂体对于垂体-性腺轴功能的评价性腺轴功能的评价 应用连续测定应用连续测定LH来确定排卵时间来确定排卵时间是目前公认的最准确的方法，是目前公认的最准确的方法，对计划生育和不孕症的治疗具有重要价值对计划生育和不孕症的治疗具有重要价值全国高等学校医学规划

81、教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学4血清孕酮的检测血清孕酮的检测(1)血清孕酮增高血清孕酮增高(2)血清孕酮降低血清孕酮降低妊娠、先天性妊娠、先天性17羟化酶缺羟化酶缺乏症等。绝经后如血清孕酮乏症等。绝经后如血清孕酮增高，应注意卵巢内分泌性增高，应注意卵巢内分泌性肿瘤的发生肿瘤的发生黄体功能不良、胎儿黄体功能不良、胎儿宫内发育迟缓、流产宫内发育迟缓、流产或胎死宫内或胎死宫内全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)性腺内分泌功能的动态试验性腺内分泌功能的动态试验1.GnRH兴奋试验兴奋试验2.绒毛膜促性腺素兴奋试验绒毛

82、膜促性腺素兴奋试验3氯米芬间接兴奋试验氯米芬间接兴奋试验4.雌激素雌激素-孕激素试验孕激素试验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学1.GnRH兴奋试验兴奋试验GnRH可迅速地刺激腺垂体合成并释放贮存可迅速地刺激腺垂体合成并释放贮存的的LH及及FSH。本试验主要检测腺垂体促性。本试验主要检测腺垂体促性腺激素的贮备功能腺激素的贮备功能GnRH兴奋试验方法兴奋试验方法全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学2.绒毛膜促性腺素兴奋试验绒毛膜促性腺素兴奋试验本试验即利用其可促进睾丸间质细胞合成及本试验即利用其可促进睾

83、丸间质细胞合成及释放睾酮的作用，了解睾丸间质细胞合成释放睾酮的作用，了解睾丸间质细胞合成及贮存睾酮的功能状况。及贮存睾酮的功能状况。试验方法试验方法全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学3氯米芬间接兴奋试验氯米芬间接兴奋试验氯米芬（氯米芬（clomifene）又称氯底酚胺，为雌激素受）又称氯底酚胺，为雌激素受体的部分激动剂，其内在活性很低，但和下丘脑体的部分激动剂，其内在活性很低，但和下丘脑GnRH分泌细胞上的雌激素受体结合后，可阻断分泌细胞上的雌激素受体结合后，可阻断雌激素（雌二醇等）对雌激素（雌二醇等）对GnRH释放的负反馈调节释放的负反馈调节作

84、用，因此可用了解调节性腺功能的下丘脑作用，因此可用了解调节性腺功能的下丘脑-腺垂腺垂体轴的功能状况。体轴的功能状况。常与常与GnRH兴奋试验配合，定位诊断性腺功能减退症兴奋试验配合，定位诊断性腺功能减退症具体方法具体方法全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学雌激素雌激素-孕激素试验孕激素试验本试验原理是通过使用雌激素和孕激素类药本试验原理是通过使用雌激素和孕激素类药物，人工造成近似于月经周期中性激素水物，人工造成近似于月经周期中性激素水平的变化，观察有无月经出现，协助诊断平的变化，观察有无月经出现，协助诊断育龄期女性闭经原因。育龄期女性闭经原因。全国

85、高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学三、性激素紊乱性疾病的有关临生诊断三、性激素紊乱性疾病的有关临生诊断(一一)性发育异常性发育异常(二二)青春期后性功能减退症及继发性闭经青春期后性功能减退症及继发性闭经全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)性发育异常性发育异常指各种原因所致的出生后性腺、第二性征及指各种原因所致的出生后性腺、第二性征及性功能发育异常的统称。包括性早熟、青性功能发育异常的统称。包括性早熟、青春期延迟及性幼稚症。春期延迟及性幼稚症。1性早熟性早熟2青春期延迟及性幼稚症青春期延迟及性幼稚症

86、全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学1性早熟性早熟是指青春期提前出现，女性较男性多见。是指青春期提前出现，女性较男性多见。性早熟者血性激素远远超出同龄同性别正常性早熟者血性激素远远超出同龄同性别正常参考值参考值一般认为女性在一般认为女性在9岁以前出现性发育岁以前出现性发育,10岁以前月经来潮岁以前月经来潮男性在男性在10岁前出现性发育即为性早熟岁前出现性发育即为性早熟分类：真性性早熟；假性性早熟分类：真性性早熟；假性性早熟全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学2青春期延迟及性幼稚症青春期延迟及性幼稚症青春

87、期延迟青春期延迟(delayedpuberty)是指已进入青春期是指已进入青春期年龄仍无性发育者。一般规定男性到年龄仍无性发育者。一般规定男性到18岁，女岁，女性到性到17岁后才出现性发育者为青春期延迟；岁后才出现性发育者为青春期延迟；性幼稚症性幼稚症(infantilism)则是指由于下丘脑则是指由于下丘脑-垂体垂体-性腺轴中任何环节病变所引起的男性性腺轴中任何环节病变所引起的男性20岁，女岁，女性性19岁后，性器官及第二性征仍未发育或发育岁后，性器官及第二性征仍未发育或发育不全者不全者,多为先天发育异常、遗传缺陷或后天病多为先天发育异常、遗传缺陷或后天病损所致的原发或继发的性腺功能低下。损

88、所致的原发或继发的性腺功能低下。临床生化检查可对青春期延迟症作出鉴别诊断临床生化检查可对青春期延迟症作出鉴别诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学青春期后性功能减退症青春期后性功能减退症青春期后性功能减退症（青春期后性功能减退症（postpubertalhypogonadism）指男性性成熟后，因各种）指男性性成熟后，因各种原因致雄性激素分泌不足产生的症群。原因致雄性激素分泌不足产生的症群。病因与临床表现病因与临床表现临床生化检查可帮助确定病因或病变部位临床生化检查可帮助确定病因或病变部位 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检

89、验生物化学临床检验生物化学继发性闭经继发性闭经继发性闭经（继发性闭经（secondaryamenorrhea）指性已）指性已有规律月经周期的育龄妇女，停经有规律月经周期的育龄妇女，停经6个月以上。个月以上。相关检查与试验相关检查与试验病因病因全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学第六节多发性内分泌肿瘤第六节多发性内分泌肿瘤多发性内分泌肿瘤（多发性内分泌肿瘤（multipleendocrineneoplasms，MEN）是指在两个以上内分泌）是指在两个以上内分泌腺发生肿瘤或增生，出现多种内分泌功能腺发生肿瘤或增生，出现多种内分泌功能障碍，有明显的家族遗

90、传性。障碍，有明显的家族遗传性。根据不同组合可分为根据不同组合可分为MEN-（Wermer综合综合征）、征）、MEN-（Sipple综合征）及综合征）及MEN-3种类型（表种类型（表13-1）。）。全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学MEN分类分类（注：（注：+不常见；不常见；+常见）常见）MEN-MEN-AMEN-B垂体前叶垂体前叶腺瘤腺瘤甲状旁腺甲状旁腺增生增生+增生增生+腺瘤腺瘤+胰岛胰岛增生增生+腺瘤腺瘤+癌癌+肾上腺肾上腺皮质增生皮质增生+嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤+嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤+甲状腺甲状腺C细胞增生细胞增生髓样癌髓样癌+髓样癌髓样癌

91、+其他其他粘膜下神经纤维瘤粘膜下神经纤维瘤Marfan样体型样体型*染色体基因突变点染色体基因突变点11q131010全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、多发性内分泌肿瘤综合征一、多发性内分泌肿瘤综合征型型二、多发性内分泌肿瘤综合征二、多发性内分泌肿瘤综合征A型型三、多发性内分泌肿瘤综合征三、多发性内分泌肿瘤综合征B型型全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学一、多发性内分泌肿瘤综合征一、多发性内分泌肿瘤综合征型型（Wermer综合征综合征)(一一)MEN-的症状和体征的症状和体征(二二)生物化学诊断生

92、物化学诊断 全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)MEN-的症状和体征的症状和体征MEN-的症状和体征取决于累及病人肿瘤的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约无症状性高血钙系最常见表现；约25%病病人证明有肾结石和肾钙化人证明有肾结石和肾钙化.与散发性甲状旁与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤性腺瘤常常多于单个腺瘤全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材

93、 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)生物化学诊断生物化学诊断DNA限制片段长度多态性分析确定遗传携限制片段长度多态性分析确定遗传携带者，其正确率达带者，其正确率达99.5%对遗传基因携带者应该从对遗传基因携带者应该从15岁起每年定期进岁起每年定期进行检查，生物化学检查指标包括甲状旁腺行检查，生物化学检查指标包括甲状旁腺激素、胃泌素、生长激素、催乳素、血糖、激素、胃泌素、生长激素、催乳素、血糖、血钙测定和垂体功能检查血钙测定和垂体功能检查全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学二、多发性内分泌肿瘤综合征二、多发性内分泌肿瘤综合征A型型(赛普尔综合征

94、赛普尔综合征)(一一)症状和体征症状和体征(二二)临床生物化学诊断临床生物化学诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)症状和体征症状和体征该综合征以甲状腺髓样癌该综合征以甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤和甲嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症组成为特征状旁腺功能亢进症组成为特征MEN-A的临床表现决定于肿瘤类型的临床表现决定于肿瘤类型,近乎近乎所有所有MEN-A综合征病人均有甲状腺髓样综合征病人均有甲状腺髓样癌。甲状腺髓样癌为癌。甲状腺髓样癌为MEN2种最常见和最早种最常见和最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重出现的病变，而且是决定病程进展的最重要的

95、因素要的因素全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)临床生物化学诊断临床生物化学诊断遗传学研究已识别遗传学研究已识别MEN-突变位于病人第突变位于病人第10号染色体上号染色体上ret肿瘤基因内。肿瘤基因内。MEN-A的的遗传筛选现在已能极其精确地进行遗传筛选现在已能极其精确地进行测定血浆降钙素测定血浆降钙素用特殊分析肾上腺素测定用特殊分析肾上腺素测定24小时尿游离儿茶小时尿游离儿茶酚胺是诊断酚胺是诊断MEN-A的最敏感的方法。的最敏感的方法。血钙、血磷、甲状旁腺激素检测血钙、血磷、甲状旁腺激素检测全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材

96、 临床检验生物化学临床检验生物化学三、多发性内分泌肿瘤综合征三、多发性内分泌肿瘤综合征B型型(粘膜神经瘤综合征粘膜神经瘤综合征)(一一)症状和体征症状和体征(二二)生物化学检验生物化学检验全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(一一)症状和体征症状和体征此综合征以多发性粘膜神经瘤，甲状腺髓样癌此综合征以多发性粘膜神经瘤，甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤为特征，常伴有马方样体态和嗜铬细胞瘤为特征，常伴有马方样体态突出症状是大多数有粘膜神经瘤突出症状是大多数有粘膜神经瘤50%有神经粘膜瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌有神经粘膜瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌10%病人有

97、神经瘤和嗜铬细胞瘤病人有神经瘤和嗜铬细胞瘤而其余有神经瘤和甲状腺髓样癌无嗜铬细胞瘤而其余有神经瘤和甲状腺髓样癌无嗜铬细胞瘤全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学(二二)临床生物化学诊断临床生物化学诊断对对MEN-B现已能高度精确识别基因携带现已能高度精确识别基因携带者，临床生物化学诊断与上述者，临床生物化学诊断与上述MEN-A综综合征基本相同合征基本相同全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学ADeeperLook复杂而又协调统一的内分泌调节网络的深入复杂而又协调统一的内分泌调节网络的深入研究研究。内分泌激素测定方法的标准化。内分泌激素测定方法的标准化。内分泌疾病的早期诊断。内分泌疾病的早期诊断。重要链接重要链接1.endocrine2.WHO-WorldHealthOrganization3.endocrinology全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材 临床检验生物化学临床检验生物化学THE END2006-01