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1、*高三一轮复习高三生物备课组关注人类遗传病考点要求考点要求1.1.人类遗传病的类型；人类遗传病的类型；2.2.人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的监测和预防；3.3.调查人类遗传病的一般方法调查人类遗传病的一般方法和要求和要求“人类遗传病的监测和人类遗传病的监测和预防预防”、“生态系统的结生态系统的结构构” 均由均由A级升为级升为B级级。摘自摘自20162016年江苏高考考年江苏高考考试说明解读试说明解读1.1.红绿色盲病患者有明显的男患多于女患特点；红绿色盲病患者有明显的男患多于女患特点；2.2.遗传病患者父母不一定患有该种遗传病；遗传病患者父母不一定患有该种遗传病；3.3.遗传病都可通过光
2、学显微镜观察染色体形态和数目遗传病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病；检测是否患病；4.4.近亲结婚会大大增加隐性遗传病的患病机率；近亲结婚会大大增加隐性遗传病的患病机率；5.5.产前诊断中基因检测可以诊断出所有遗传病；产前诊断中基因检测可以诊断出所有遗传病；6.6.可以在校园内同学间调查某种遗传病的遗传方式。可以在校园内同学间调查某种遗传病的遗传方式。XXX 你所知道的遗你所知道的遗传病？传病？（说出（说出“一病一因或一特点一病一因或一特点”）考点考点1 1 遗传病的概念及类型遗传病的概念及类型特别提示： 以下部分图片可能会引起您的不适，请仍然以一颗怜悯之心，去认识他们！白化
3、病（常、隐）白化病（常、隐） 进行性肌营养不良进行性肌营养不良（X、隐） 骨骼肌进行性骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失退，最后完全丧失运动能力。双侧腓运动能力。双侧腓肠肌呈假性肥大、肠肌呈假性肥大、无弹性无弹性, ,二十岁以二十岁以前死亡前死亡 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状 （X X显显）唇裂唇裂色素性干皮症色素性
4、干皮症( (简称简称XP)XP)的人数众多，得此症的人对紫外线敏感，在阳光下工作会患上皮肤癌、耳聋、肌肉痉挛、协调能力差或是发展迟缓等病症。先天性遗传多毛症先天性遗传多毛症是一种返祖现象，是一种返祖现象，患者一般在出生后患者一般在出生后不久全身就长满了不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，乌黑而坚硬的毛，但身体其他状况与但身体其他状况与常人无异，智力发常人无异，智力发育也正常，经常被育也正常，经常被称为称为“毛孩毛孩”，是，是一组极其罕见的基一组极其罕见的基因紊乱疾病。因紊乱疾病。无脑儿无脑儿无脑儿是神经管无脑儿是神经管畸形的一种。无畸形的一种。无脑畸形：为大脑脑畸形：为大脑完全缺失，且头完全缺失，
5、且头皮、颅盖骨也缺皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核失，仅有基底核等由纤维结缔组等由纤维结缔组织覆盖，出生后织覆盖，出生后婴儿无法生存。婴儿无法生存。唐氏综合征即唐氏综合征即21-21-三体综合征三体综合征，又称先天愚型或。又称先天愚型或。是由染色体异常是由染色体异常（多了一条（多了一条21号染色体）而导号染色体）而导致的疾病。致的疾病。60%患儿在胎内早期患儿在胎内早期即流产，存活者即流产，存活者有明显的智能落有明显的智能落后、特殊面容、后、特殊面容、生长发育障碍和生长发育障碍和多发畸形。多发畸形。考点考点1 1 遗传病的概念及类型遗传病的概念及类型概念：概念： 遗传病遗传病是由于是由于人的生殖细
6、胞或人的生殖细胞或受精卵里受精卵里遗传物质遗传物质发生改变而引起的发生改变而引起的人类遗传性疾病。人类遗传性疾病。类型类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 这些遗传病都能遵循孟德尔的遗传定律么？单基因单基因遗传病遗传病2.2.请对单基因遗传病遗传图谱请对
7、单基因遗传病遗传图谱(A-F)(A-F)分析，分析，作出正确判断：作出正确判断：(1)(1)以上图谱中能确定所患遗传病显隐性的是（以上图谱中能确定所患遗传病显隐性的是（ ） (2)A-D(2)A-D图中，不可能患红绿色盲的图谱是（图中，不可能患红绿色盲的图谱是（ ） (3)(3)以上图谱中，患抗维生素以上图谱中，患抗维生素D D佝偻病最可能是（佝偻病最可能是（ ） (4)F(4)F图所表示的遗传病最可能是（图所表示的遗传病最可能是（ ） A B CA C DE 伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病例例1. 1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确是下列关于人类遗传病的叙述，正确是( () )常染色体
8、遗传病没有交叉遗传和男女发病率不常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病环境因素对多基因遗传病的发病无影响无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防产前对胎儿进行染色体分析是预防2121三体综合征的主要措施三体综合征的主要措施 伴伴X X显性遗传病的发病显性遗传病的发病率男性高于女性率男性高于女性 A. A. B. B. C. C. D. D. 导学案导学案106106页页 1 1C导学案导学案105105页页 例例 1 1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( () )A. A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发
9、人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病生改变且生下来就有的疾病B. B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、多基因遗传病如青少年型糖尿病、2121三体综三体综合征不遵循孟德尔遗传规律合征不遵循孟德尔遗传规律C. C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的亲结婚等措施达到优生目的D. D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部人类基因组计划是要测定人类基因组的全部4646条条DNADNA中碱基对的序列中碱基对的序列C注意：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系注意：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系（导学案（导
10、学案104表表1）导学案导学案105105页页 例例 1 1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( () )A. A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病生改变且生下来就有的疾病B. B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、多基因遗传病如青少年型糖尿病、2121三体综三体综合征不遵循孟德尔遗传规律合征不遵循孟德尔遗传规律C. C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的亲结婚等措施达到优生目的D. D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全
11、部人类基因组计划是要测定人类基因组的全部4646条条DNADNA中碱基对的序列中碱基对的序列C1.1.遗传咨询的一般步骤是什么？遗传咨询的一般步骤是什么？2.2.产前诊断的内容有哪些？产前诊断的内容有哪些？3.3.为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？考点考点2 2 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防遗传咨询的一般步骤：遗传咨询的一般步骤：了解家庭病史，对某种遗传病作出诊断了解家庭病史，对某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式推算出后代再发病的风险率推算出后代再发病的风险率提出防治对策及建议提出防治对策及建议1.1.若一对夫妻，妻子是红绿色盲患者，则若一对夫妻，妻子
12、是红绿色盲患者，则建议？建议？2.2.若一对夫妻，丈夫为抗若一对夫妻，丈夫为抗VDVD患者，则建患者，则建议？议？3.3.若一对正常夫妻，丈夫的弟弟和妻子的若一对正常夫妻，丈夫的弟弟和妻子的妹妹都是白化病患者，则建议？妹妹都是白化病患者，则建议？不要结婚，或者不生育，不要结婚，或者不生育， 或做产前诊断或做产前诊断生女孩生女孩生男孩生男孩考点考点2 2 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防产前诊断的一般方法：产前诊断的一般方法：v检测手段：检测手段：1 1 1 1. . . .羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查2 2 2 2. . . .B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3. .
13、 . .孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4 4 4 4. . . .绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查5 5 5 5. . . .基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病考点考点2 2 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防什么是近亲？ 近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以内有共同的祖先。内有
14、共同的祖先。为什么禁止近亲结婚？ 近亲婚配的夫妇有可能从他们共同近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。其子女就可能因为是子女。其子女就可能因为是隐性纯合子隐性纯合子而发病。而发病。提倡提倡“适龄生育适龄生育”（24-2924-29岁最佳）岁最佳）严格禁止严格禁止“近亲结婚近亲结婚”！限时训练限时训练4949页页 1 1C例例2.2.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是正确的是( () )A. A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择
15、生女孩适宜选择生女孩B. B. 羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段C. C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病或先天性疾病D. D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式递方式C下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( () )A.A.先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的病大多都是先天的B. B. 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C. C. 要研究某遗
16、传病的遗传方式，可在学校内要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查随机抽样调查D. D. 遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生少遗传病的发生遗传病调查的一般方法和要求是什么？考点考点3 3 遗传病的调查遗传病的调查导学案导学案106106页页3 3B例例3.3.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时某研究学习小组在调查人群中的遗传病时, ,以以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子课题中为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( () )A.A.研究猫叫综合征的遗
17、传方式；在学校内随机抽样研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查调查B.B.研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查C.C.研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查进行调查D.D.研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是一个重
18、要因素，下面对遗传病的认识正确的是( () )A.A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNADNA探针来诊断探针来诊断B. B. 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响环境影响C. C. 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D. D. 研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率族，通过研究统
19、计计算出发病率B导学案导学案106106页页 4 41.1.人类遗传病的类型；人类遗传病的类型；2.2.人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的监测和预防；3.3.调查人类遗传病的一般方法调查人类遗传病的一般方法和要求和要求小结小结 人人 类类 遗遗 传传 病病单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体遗传病染色体遗传病性性染色体遗传病染色体遗传病X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病X X染色体染色体显显性遗传病性遗传病小结小结 * 遗传病病的的 监测和和预防防禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”进行产前诊断进行产前诊断
