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1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病1.1.举例说出人类常见遗传病的类型；举例说出人类常见遗传病的类型；2.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；3.3.简述人类基因组计划及其意义。简述人类基因组计划及其意义。 先复习可遗传的变异，从问题探讨引出人类疾病的两大类型，从而导入新课。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型，重点介绍人类遗传病的类型；通过让同学观察图片、阅读资料、分析原因，认识各种遗传病；通过资料列出遗传病的危害，进而讲解遗传病的监测和预防；引导学生阅读课
2、本92-94页，了解人类基因组计划的基本内容；最后通过课堂总结及课堂检测，完善内化课堂知识。 常见的人类遗传病和类型是这节课的重点，通过列举生活中的现象、事实和学生的体验，化抽象为具体，来加深学生对遗传病的认识。对于如何开展及组织好人类遗传病的调查的难点， 可通过制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。可爱的宝宝们可爱的宝宝们注注定定是是悲悲剧剧1.感冒发热是不是遗传病？为什么感冒发热是不是遗传病？为什么？2.先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？一、人类遗传病一、人类遗传病 由于由于由于由于遗传物质改变遗传物质改变遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起
3、的人类疾病而引起的人类疾病而引起的人类疾病 类型类型类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常1 1、概念、概念 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症性聋哑、
4、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病: 类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳等男人毛耳等（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短小上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向节，腹部隆起，腰椎向前突出前突出常显常显白化病白化病常隐常隐氨基转换氨基转换苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积
5、累正常酶无正常酶无法合成法合成对婴儿的神经系统造成影响，使对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状其出现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患有一女孩患有一女孩患有一女孩患苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）体隐形遗传）体隐形遗传）体隐形遗传），是真正意义上的是真正意义上的是真正意义上的是真正意义上的不食不食不食不食“人间烟火人间烟火人间烟火人间烟火”，能吃的食物，能吃的食物，能吃的食物，能吃的食物仅有西红柿。仅有西红柿。仅有西红柿。仅有西红柿。常隐常隐Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症
6、( (多对基因多对基因+ +环境环境) )特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不脑部发育极为原始，不可能存
7、活，无脑儿面部可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多，则常发展为过期产。多基因遗传病多基因遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 类型：类型：猫叫综合征猫
8、叫综合征主要症状主要症状: :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, ,两眼距离较远两眼距离较远, ,耳位低下耳位低下, ,生长发育迟缓生长发育迟缓, ,严重智障严重智障常染色体异常常染色体异常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起2121三体综合征三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容的面容, ,眼间距宽眼间距宽, ,外眼上斜外眼上斜, ,口常半张口常半张, ,舌常伸出口外舌常伸出口外常染色体异常常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特
9、征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，
10、染色组成为体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传
11、病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）
12、青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？1.1.和谁生？和谁生？我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可
13、能都是同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。的机会也就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的最简单有效的方法最简单有效的方法最简单有效的方法最简单有效的方法禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和达尔文和表妹表妹表妹表妹爱玛生育爱玛生育6 6 6 6子子子子4 4 4 4女女女女，但他们的子女，没，但他们的子女，没有一位是正常的有一位是正常的甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果达尔
14、文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 C C2.2.能不能生？能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段主要
15、手段） 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男
16、方25352535为佳为佳3 3. .什么时候生？什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.生之前做什么？生之前做什么？方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。要措施之一。产前诊断产前诊断（重要措施重要措施） 优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？1.
17、1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.进行产前诊断进行产前诊断1990199019901990年年年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：三、人类基因组计划三、人类基因组计划2222条常染色体条常染色体X XY Y2001200120012001年年年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。
18、测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个万个基因。基因。研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数1.下列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由
19、于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇CA3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ） 23AX22AX21AY22AY A和 B和 C和 D和CA5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩C6.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）， 则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传A
