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1、“唐氏综合症等唐氏综合症等4种疾病的经济种疾病的经济负担研究负担研究”报告报告研究背景研究背景唐氏唐氏综合征合征（DS，21三体三体综合征）合征） 足月新生儿最常足月新生儿最常见的染色体疾病的染色体疾病发病率病率1/750(35岁以下以下为0.16%；35岁及以上及以上为1.38% )临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育育迟缓、出生、出生时肌肌张力降低。并伴有其他力降低。并伴有其他严重的重的多多发畸形畸形至今没有根治方法至今没有根治方法唐氏唐氏综合征患者表合征患者表现与染色体与染色体产前前筛查与与产前前诊断断产前前筛查识别危危险人群人群产前
2、前诊断断确定精确的危确定精确的危险检查胎儿胎儿基于人群的基于人群的基于个体的基于个体的孕妇血产前筛查方案孕妇血产前筛查方案1.孕孕妇血清生化血清生化筛查孕早期孕早期筛查（9周周13周）周） PAPP-A + Free-HCG + NT孕中期孕中期筛查（15周周20周）周）AFP + Free-HCG + E3DS risk: 1:2702.孕孕妇外周血血外周血血浆游离游离DNA片段高通量片段高通量测序序孕孕12-32周周Angelman综合征合征Angelman综合征合征(AS)又称又称为快快乐木偶木偶综合征，是一合征，是一种神种神经发育疾病。育疾病。临床表床表现为频繁大笑、易激惹、繁大笑、易
3、激惹、多多动、注意力集中短、注意力集中短暂、语言障碍、言障碍、癫痫、步、步态缓慢、共慢、共济失失调等，并常伴有突等，并常伴有突颌、大口、喜露舌等、大口、喜露舌等特殊面容。特殊面容。其其发病率国内缺乏病率国内缺乏统计数据，可参考白人数据，可参考白人发病率病率(1/100001/40000)。目前目前对AS无有效治无有效治疗方法，通方法，通过行之有效的行之有效的遗传咨咨询、产前咨前咨询、对AS生育史家庭生育史家庭产前前诊断等断等遗传学学方法，可确方法，可确诊8590%的的AS病例，病例，对疾病的早疾病的早发现、早早诊断，减少患儿出生，具有重要意断，减少患儿出生，具有重要意义。AS的的遗传机制机制缺
4、失：缺失：见于于7075%的患者，多数的患者，多数为母源性母源性15q11-13新新发缺失；缺失；基因突基因突变：见于于20%的患者，与的患者，与UBE3A和和MECP等基因突等基因突变有关；有关；印迹突印迹突变：见于于5%的患者，的患者， 15号染色体的号染色体的异常甲基化可提示印异常甲基化可提示印记缺陷；缺陷；单亲二体：二体：仅见于于23%的患者，由两条的患者，由两条15号染色体均来自父号染色体均来自父亲单亲二体二体(UPD)引起。引起。AS诊断流程断流程图 遗传性耳性耳聋耳耳聋是最常是最常见的的遗传病之一，在新生儿病之一，在新生儿发病率病率约为0.05%0.1%，约占儿童耳占儿童耳聋的的
5、50%。是一是一类常常见的的难治性耳鼻喉科疾病，降低治性耳鼻喉科疾病，降低遗传性耳性耳聋的的发病率最有效的策略就是控病率最有效的策略就是控制耳制耳聋患儿的出生。患儿的出生。遗传性耳性耳聋分分类(1)非非综合征型合征型遗传性耳性耳聋：占所有：占所有遗传性耳性耳聋的的70%，以耳，以耳聋为唯一症状的，因胎儿受父唯一症状的，因胎儿受父亲或母或母亲的的遗传基因所致听基因所致听觉神神经细胞胞发育不全，出生育不全，出生时就就聋，病情病情终身少有身少有变化，化，发育行育行为正常。正常。(2)综合征型耳合征型耳聋：占：占30%，除耳，除耳聋外外还合并其他系合并其他系统病病变，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或，
6、如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉度沉着；眼睛着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近网膜的色素沉着、高度近视、斜、斜视、夜、夜盲等。盲等。发育畸形，如育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾异常；患者或家族中有人表足趾异常；患者或家族中有人表现心心脏异常、泌尿异常、泌尿系系统异常，或甲状腺的异常异常，或甲状腺的异常肿大等。大等。 遗传性耳性耳聋的的遗传机制机制耳耳聋具有高度的具有高度的遗传异异质性：性：常染色体常染色体显性性遗传：占：占遗传性耳性耳聋的的20%常染色体常染色体隐性性遗传：占：占遗传性耳性耳聋的的80%X-连锁遗传：占：占遗传性耳性耳聋的的1%线粒体粒体
7、遗传：占：占遗传性耳性耳聋的的1% 。已已发现47个非个非综合征型和合征型和32个个综合征型耳合征型耳聋致病基致病基因，已定位的常染色体因，已定位的常染色体显性性遗传基因位点基因位点（DFNA）54个，常染色体异性个，常染色体异性遗传基因位点基因位点（DFNB）59个，个，X-连锁基因位点（基因位点（DFN）4个。个。这些基因些基因编码的蛋白的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。因子和机构蛋白等。假肥大型假肥大型(进行性行性)肌肌营养不良养不良假肥大型假肥大型(进行性行性)肌肌营养不良养不良(DMD) ，是一种，是一种X连锁隐性性遗传病，也是儿童最常
8、病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾的致死性肌肉疾病。病。患者患者35岁隐袭起病后出起病后出现行走困行走困难，并随年，并随年龄增增大病情大病情进行性加重，常行性加重，常见肌肉假性肥大、肌肉假性肥大、鸭步、步、Gower征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损害、智力障碍等症状，多于害、智力障碍等症状，多于20岁左右死于呼吸道左右死于呼吸道感染或心力衰竭。感染或心力衰竭。假肥大型假肥大型(进行性行性)肌肌营养不良养不良DMD主要主要为男孩男孩发病，女孩病，女孩为携携带者。活者。活产男男婴发病率病率为1/3500，患者多于，患者多于13岁前失去独立行走前失去独立行走能力，
9、能力，给家庭家庭带来沉重的精神和来沉重的精神和经济负担。担。目前无有效的治目前无有效的治疗措施，措施，对有有DMD家族史、曾生家族史、曾生育患儿史、女性携育患儿史、女性携带者等高危人群者等高危人群进行行遗传咨咨询、基因基因检测、产前前诊断等断等遗传学方法，是学方法，是实现该病病的早的早发现、早、早诊断，并减少患儿出生的重要断，并减少患儿出生的重要预防防措施。措施。4种疾病种疾病经济学学负担担计算方法算方法本研究本研究测算的算的4种疾病种疾病经济负担是相担是相对于健康人群，于健康人群，因疾病而因疾病而额外增加的外增加的费用和因此用和因此损失的失的劳动力价力价值。根据疾病特点，具体包括以下根据疾病
10、特点，具体包括以下4个部分：个部分：(1)直接医直接医疗费用用C1：包括因接受：包括因接受诊断、手断、手术、住院、住院、门急急诊和康复的和康复的费用。用。(2)直接非医直接非医疗费用用C2：因：因诊断、手断、手术、住院、住院、门急急诊和康复治和康复治疗而支出的交通而支出的交通费和住宿和住宿费。4种疾病种疾病经济学学负担担计算方法算方法(3)发展性服展性服务和特殊教育和特殊教育费用用C3：为促促进病人病人发展展而支出的而支出的发展性服展性服务和特殊教育和特殊教育费用。用。(4)间接接经济负担担C4：病人因：病人因丧失失劳动力而力而损失的失的劳动力价力价值，以及病人家属因照料病人，以及病人家属因照
11、料病人导致致劳动时间减少而造成的减少而造成的经济损失。失。指指标与数据来源与数据来源1. 唐氏唐氏综合症由湖南省合症由湖南省妇幼保健院幼保健院产前前诊断断中心提供中心提供综合征由中南大学医学合征由中南大学医学遗传国家重点国家重点实验室室邬玲仟教授提供玲仟教授提供 3.遗传性耳性耳聋由中南大学湘雅医院由中南大学湘雅医院冯永教授提永教授提供供 4.假肥大型假肥大型(进行性行性)肌肌营养不良由中南大学湘养不良由中南大学湘雅医院唐北沙教授提供雅医院唐北沙教授提供 DS疾病疾病经济负担担Angelman综合征合征经济负担担先天性先天性遗传性耳性耳聋经济负担担假肥大型假肥大型(进行性行性)肌肌营养不良养不良经济负担担结论综合合统计学学评价价结果与果与经济学学评价价结果，我果，我们认为非常有必要在湖南省开展唐氏非常有必要在湖南省开展唐氏综合症、合症、 Angelman综合征、合征、遗传性神性神经性耳性耳聋、假肥大型、假肥大型(进行性行性)肌肌营养不良的养不良的产前前筛查、产前前诊断断。通通过行之有效的行之有效的遗传咨咨询、产前咨前咨询、对上述上述4种种疾病生育史家庭疾病生育史家庭产前前诊断，减少患儿出生。断，减少患儿出生。
