《医学生物学专科课件十生命的遗传和变异(染色体畸变)课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学生物学专科课件十生命的遗传和变异(染色体畸变)课件（42页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂 第四节第四节 遗传与人类疾病遗传与人类疾病 遗传病的概念遗传病的概念 遗遗传传病病是是指指个个体体细细胞胞中中的的遗遗传传物质改变所引起的疾病。物质改变所引起的疾病。 遗遗传传物物质质包包括括细细胞胞中中的的染染色色体体、染色体上的基因或染色体上的基因或DNA。 遗传病具有的特征遗传病具有的特征& 1、遗传性（上下代的垂直传递）、遗传性（上下代的垂直传递）& 2、终生性。如苯丙酮尿症、终生性。如苯丙酮尿症& 3、难治性。、难治性。& 遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病 先先天天性性疾疾病病又又称称出出生生缺缺陷陷，是是指指个个体体出出生生后后即即表表现现出出
2、来来的的疾疾病病。遗遗传传病病的的患患者者可可能能具具有有出出生生缺缺陷陷， 但但具具有有出出生生缺缺陷陷的的人人并并非非就是遗传病患者。如就是遗传病患者。如海豹儿海豹儿 & 遗传病与家族性疾病遗传病与家族性疾病 家家族族性性疾疾病病是是指指表表现现出出家家族族聚聚集集现现象象的的疾疾病病。 即即一一个个家家族族有有两两个个以以上上的的成成员员罹罹患患。许许多多遗遗传传病病 ，如如显显性性遗遗传传病病常常见见有有家家族族聚聚集集现现象象。但但有有家家族族聚聚集集现现象象的的疾疾病病也也不不一一定定是是遗传遗传 病，如肝炎、梅毒等。病，如肝炎、梅毒等。 遗传病的分类遗传病的分类 遗传病遗传病单基
3、因病单基因病多基因病多基因病染色体病染色体病基因病基因病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病 染色体畸变的概念染色体畸变的概念 在在电电离离辐辐射射、诱诱变变剂剂等等理理化化因因素素和和病病毒毒等等生生物物因因子子诱诱发发下下，染染色色体体的的数数目目和和结结构构发发生生了了改改变变，从从而而导导致致生生物物体体的的表型发生改变的过程，称为染色体畸变。表型发生改变的过程，称为染色体畸变。 染色体畸变的种类染色体畸变的种类染色体数目畸变染色体数目畸变染色体结构畸变染色体结构畸变 一、染色体异常与疾病一、染色体异常与疾病（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常几个概念：几个概念： 染色
4、体组（染色体组（n n） 单倍体（单倍体（n n） 二倍体（二倍体（2 2n n） 三倍体（三倍体（3 3n n） 四倍体（四倍体（4 4n n） 多倍体多倍体（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常 （1 1）概念：）概念：（2 2）形成的原因：）形成的原因： 双雄受精双雄受精 双雌受精双雌受精 核内复制核内复制和核内有丝分裂和核内有丝分裂 1 1、整倍体畸变、整倍体畸变 染色体的数目成倍地增加或染色体的数目成倍地增加或成倍的减少称整倍体畸变。成倍的减少称整倍体畸变。（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常 （1 1）概念：）概念：（2 2）类型：）类型： 2 2、非整倍体畸变、非整倍体畸变
5、单体型单体型、三体型三体型、多体型多体型 染色体的数目增加或减少染色体的数目增加或减少一到几条称非整倍体畸变。一到几条称非整倍体畸变。（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常 （3 3）形成的原因：）形成的原因： 染色体不分离染色体不分离 减数分裂不分离减数分裂不分离 有丝分裂不分离有丝分裂不分离 染色体丢失染色体丢失 2 2、非整倍体畸变、非整倍体畸变（一）染色体数目异常（一）染色体数目异常 3 3、嵌合体、嵌合体 概念：概念： （如：（如：4646，XX/47XX/47，XX+21XX+21） 在一个个体内有两种或两在一个个体内有两种或两种以上不同染色体组成的细胞种以上不同染色体组成的细胞
6、系，这个个体称嵌合体。系，这个个体称嵌合体。（二）染色体结构畸变（二）染色体结构畸变1 1、染色体结构畸变的描述方法：、染色体结构畸变的描述方法：（2 2）详式详式：（1 1）简式简式：基础：基础： 染色体的断裂以及断片染色体的断裂以及断片的去向和重接的方式的去向和重接的方式（二）染色体结构畸变（二）染色体结构畸变 2 2、染色体结构畸变的类型：、染色体结构畸变的类型： （2 2）倒位）倒位( (inv)inv)：分分臂内倒位臂内倒位和和臂间倒位臂间倒位（1 1）缺失）缺失( (del)del)：分分末端缺失末端缺失 和和中间缺失中间缺失（3 3）易位）易位( (t)t)：分分相互易位相互易位
7、和和罗伯逊易位罗伯逊易位 （4 4）插入插入( (ins)ins)：分正位插入和倒位插入分正位插入和倒位插入 （5 5）环状染色体环状染色体(r)(r)： （6 6）双着丝染色体双着丝染色体（dicdic）：）：（7 7）等臂染色体等臂染色体（i i） 单体型：单体型： 指指某某号号染染色色体体减减少少一一条条，为为4545，2 2n-1n-1，主主要要见见于于性性染染色体（色体（4545，X0X0）。）。 三体型：三体型： 指某号染色体增加一条，为指某号染色体增加一条，为4747，2 2n+1 n+1 ，常染色体常染色体 三体型以三体型以1313、1818、2121三体型较常见，性染三体型较
8、常见，性染色体三体型有色体三体型有 XXXXXX、XXYXXY、XYYXYY三三种类型。种类型。 多体型：多体型： 指某号染色体增加两条或两指某号染色体增加两条或两条以上，如条以上，如4848，2 2n+2n+2，常见的是常见的是: 48: 48，XXXX ; 48XXXX ; 48，XXXY; XXXY; 4848，XXYY; 49XXYY; 49，XXXYY; XXXYY; 4949，XXYYYXXYYY。简式：简式：46，XX（XY），），del（1）（）（q21）详式：详式：46，XX（XY），），del（1）（）（pter q21）简式：简式：46,XX(XY),del(1)(q21
9、 q31 )详式：详式：46,XX(XY),del(1)(pter q21 q31 qter ）简式：简式：46,XX(XY),inv(1)(p22 p34 )详式：详式：46,XX(XY),inv(1)(pter p34 p22 p34 p22 qter ）简式：简式：46,XX(XY),inv(2)(p15 q21 )详式：详式：46,XX(XY),inv(2)(pter p15 q21 p15 q21 qter ）简式：简式：46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31 )详式：详式：46,XX(XY),t(2;5)(2pter 2q21 5q31 5qter ; 5pter 5q3
10、1 2q21 2qter ）简式：简式： 45,XX(XY),-14,21,+t(14;21) (q11; p11 )详式：详式： 45,XX(XY), -14,21,+t(14;21) (14qter14q11 21p1121qter ）简式：简式： 46,XX(XY),r(2)(p21q31 )详式：详式： 46,XX(XY),r(2)(p21q31 )简式：简式： 46,XX(XY),dic(6;11)(q22;p15 )详式：详式： 46,XX(XY),dic(6;11)(6pter6q22： ：11p1511qter )简式：简式：46,X,i(Xp )详式：详式：46,X,i(X)
11、(ptercenpter)或者或者简式：简式：46,X,i(Xq )详式：详式：46,X,i(X)(qtercenqter) 简简 式式 1、染色体总数、染色体总数2、性染色体组成；、性染色体组成；3、畸变类型的符号；、畸变类型的符号；4、在括号内写明受累的染色体序号；、在括号内写明受累的染色体序号；5、在接着的另一括号内以符号注明受、在接着的另一括号内以符号注明受累染色体断裂点。累染色体断裂点。 如：如： 46，XX（XY），），del（1）（）（q21） 详详 式式 1、染色体总数、染色体总数2、性染色体组成；、性染色体组成；3、畸变类型的符号；、畸变类型的符号；4、在括号内写明受累的染色
12、体序号；、在括号内写明受累的染色体序号；5、在接着的另一括号内除了要描述受、在接着的另一括号内除了要描述受 累染色体断裂点累染色体断裂点 ，还要描述重排染色，还要描述重排染色体带的组成。体带的组成。正位插入正位插入倒位插入倒位插入 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症俗称鼠尿儿，是俗称鼠尿儿，是一种比较常见的氨基酸代谢病。一种比较常见的氨基酸代谢病。本病是由于患者肝脏中缺乏苯丙本病是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的。氨酸羟化酶所引起的。 临床症状：智力低下遗传方式：AR，基因定位于是12q24.1预防和治疗： 新生儿筛查 患儿服用低苯丙氨酸食物，至6岁 神经系统发育后，即可吃正常食 物。
