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1、高铁血红蛋白血症病例：n50床邓小辉B，2d，因“全身皮肤青紫2天”入院nG1P1,GA40+3周，出生体重3.1kg，羊水，脐带绕颈1周n出生时出生后即发现皮肤青紫，Apgar 1、5、10分钟均为9分（肤色扣1分）n生后保暖、清理呼吸道、给氧等处理青紫无改善，无气促、呼吸困难等n入院时情况：无吸氧下呼吸不促，SPO2在35%-65%之间，吸氧不能改善，监测血气PO2在85-88mmHg，SaO2 98%，乳酸不高，喂养耐受，无腹胀、呕吐，尿量正常，大便呈胎粪样。n查体:神志清，全身皮肤较干燥，有脱屑，中度发绀，呼吸平顺，双肺未见啰音，心律齐无杂音，腹软，肝脾未及，肠鸣音正常，双下肢肌张力稍
2、高。n入院后检查：n全血常规:中性粒细胞比值 0.4837；血小板计数 278.9*109/L；血红蛋白浓度 188.6g/L；白细胞计数 10.87*109/L；HCT 0.53n心脏B超：卵圆孔未闭，大小：3.6mm，双向分流。n头颅CT：未见异常。n胸片未见异常n血红蛋白电泳：未见异常青紫定义n皮肤粘膜浅表毛细血管血液中的还原血红蛋白增多（5g/dl）或变性血红蛋白增多（高铁血红蛋白含量超过血红蛋白总量在15%）时，皮肤粘膜呈现青紫色。分类n中心性青紫n周围性青紫n变性血红蛋白血症中心性青紫n见于各种原因引起的肺通气、换气不良及右向左分流的先天性心脏病。n青紫多均匀分布于全身皮肤、粘膜，
3、皮肤常温暖。n动脉氧分压及动脉血氧饱和度降低。周围性青紫n末梢循环血流缓慢，组织从毛细血管摄取更多的氧，毛细血管含氧减少（还原Hb5g/dl）n常见于休克、心衰、寒冷等引起的末梢循环不良的病人n青紫多发生在四肢末梢，皮肤冷。变性血红蛋白血症n正常铁元素为二价铁，血红蛋白变性时为三价铁，失去携氧能力，当这种变性的血红蛋白浓度大于15g/l时，即可引起组织缺氧及皮肤、粘膜青紫。血红蛋白珠蛋白血红素卟啉铁元素高铁血红蛋白血症高铁血红蛋白(MetHb)MetHb是Hb中血红素基团的铁离子从二价铁被氧化为三价铁的Hb衍生物，含净正电荷，易与阴离子配体如CN-、F-及Cl-结合，而与O2几乎没有亲合力，从
4、而降低血液的携氧能力，造成功能性的贫血和Hb氧合障碍。nRBC上具有一系列的酶或非酶促还原系统，保证MetHb的还原能力远远超越Hb的氧化能力，体内MetHb始终处于一定的平衡状态nMetHb还原系统：1、NADH Cytb5R（占机体总还原能力的61%）2、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)脱氢酶（占机体总还原能力的5%） 3、抗坏血酸、谷胱苷肽（16%、12%）高铁血红蛋白血症n临床上将高铁血红蛋白含量超过总血红蛋白的1%，称为高铁血红蛋白血症nMetHb正常值:早产儿小于2.2%Hb总量；1岁以内小于1.0%1.5%Hb总量；1岁以后小于1%Hb总量分类：n遗传性高铁血红蛋白血
5、症 1、NADH细胞色素b5还原酶缺乏 2、血红蛋白M病n获得性高铁血红蛋白血症NADH细胞色素b5还原酶缺乏n22号染色体隐性遗传性疾病nI型：还原酶缺陷只限于红细胞内，耐受性好，不影响寿命，临床仅有紫绀发生，常被忽视。n型： 机体所有细胞均有NADH-Cytb5R缺陷，以持续性的、进行性的神经系统损害为特征，临床表现除紫绀外，还有精神发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张和肌张力增高，多于幼年期夭折，鲜有活至成年者。血红蛋白M病n常染色体显性遗传n由于珠蛋白分子结构异常导致MetHb还原障碍，形成高铁血红蛋白血症nNADH-Cytb5R的活性正常。n多有家族史，较罕见，
6、仅发现杂合子，故高铁血红蛋白浓度一般不超过30%获得性高铁血红蛋白血症n进食或接触具有强氧化作用的化学成分或药物，正常Hb被氧化成高铁Hbn以进食亚硝酸盐中毒常见或其他含有芳香胺及硝基化合物的物质如磺胺、非那西丁、伯胺喹啉等（肠源性紫绀）n吸入NO临床表现n发绀n缺氧nMetHb10%即出现发绀（灰蓝色）nMetHb30-40%则出现缺氧表现，如呼吸困难、心率增快、三凹征，烦躁不安等。nMetHb60% 可出现精神症状，不及时处理可发展为呼吸、循环衰竭死亡。诊断n症状：发绀，不伴有心肺疾病，发绀与呼吸困难不成比例，经氧疗而无效者。nMetHb测定： MetHb含量大于15%时，在502632nm之间，MetHb有特殊吸收光谱，经加入几滴5%氰化钾溶液(氰化钾实验)后即见消失，通过比色法可测定MetHb含量。n酶缺乏：NADH Cytb5R活性n血红蛋白异常：淀粉凝胶电泳鉴别试验n抽出血液呈棕褐色，在空气中振荡，15分钟不变红色，加入还原剂后即转为鲜红色。治疗nNADH-Cytb5R缺陷者量口服维生素C或核黄素足以维持MetHb含量在5%以下去除病因n重症者（MetHb40%)使美蓝1-2mg/kg iv，无效时可选用高压氧、换血疗法或血液透析nHbM者治疗无效n获得性者应去除病因
