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1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类的遗传病人类的遗传病q近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述q概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。一单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：1.1.显性遗传病：显性遗传病：如如软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病抗维生
2、素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。是由染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全软骨发育不全抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病二多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。qq较常见的有唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、较常见的有唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。唇裂三染色体异常遗
3、传病：qq患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合症先天性愚型和三体综合症先天性愚型和TurnerTurner综合症性腺发育不综合症性腺发育不良等。良等。先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良二、遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计说明，我国人口中有统计说明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-3%-5%5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-
4、20%，染色体异常遗，染色体异常遗传病约传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常是染色体异常引起的！引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。2 2、危害：、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安来严重的
5、经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染三、优生的概念qq运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。健康的孩子。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育：适龄生育：、产前诊断、产前诊断
