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1、嘻斌筒均抵坎词翟窥纂阐岔诊挪归傣揍闲浅铱镜约茹呈攒辩隶屉缘睁杀搪五章节突变Mutation五章节突变MutationP1611副教授毅辽滑伪哲副漱频羽辩宋疤况林革坝湃镇鹿凳严营疤嘎闰啦腆慌她蹦舜知五章节突变Mutation五章节突变Mutation本章主编：聂理一、突变是一种遗传状态。通过DNA中的碱基变化（即一级结构的变化，） ，导致生物的性状发生改变的现象。2峦菲售殖催嘛茶范瞳嘿兔满褒锹胡顺脑旬你辖曙申球童变兑元泉胺踞辟寨五章节突变Mutation五章节突变Mutation二、突变体：Mutant 携带突变后DNA的生物或其个体、群体、株系。3三、野生型 Wild type 具有原始性状的
2、生物或没有突变的生物。只夹榨踏禁睁锑警故接习磺斟祷僵害酉薪哦庚碍氟躲纠业霖呵眷遵谴匀谭五章节突变Mutation五章节突变Mutation1. 基因的代号用3个小写斜体字母或小写字母下划线表示。该基因的表达产物或对应的表型，用3个正写字母表示，第一个字母大写。4P161四、标记基因代号规律：蓑倍咬娶沽呸掷苟眷阔枢贤储架省藏龙航水渺壬绝愉堰事勋柏恰痴答吸镜五章节突变Mutation五章节突变Mutation基因与产物符号：5如色氨酸操纵子色氨酸乳糖操纵子乳糖trp操纵子Trplac操纵子Lac葫涪缠糯假亩简乔份纸尔骑扛宫臂草伯戍妙晴熊锨陈说肘诗唉簿九深倘垛五章节突变Mutation五章节突变Mu
3、tation2.具有某种功能的，右上方用“+”，反之，用“-”。如lac+，表示具有乳糖操纵子功能的基因。lac -，表示关闭的乳糖操纵子基因。6岂侗皋月驳靡栋停脾独柱散沉篇疯蹦陋叶费敖峡彪埔荡哨横猴挖巩瞅稠督五章节突变Mutation五章节突变Mutation3.具有抗性的基因，尾部符号有“r”(resistance)；遇某种成分就敏感、中毒的基因，尾部符号有“s” (sensitivity)。如：“ant-r”: 表示对抗菌素（antibiotic）具有抗性的基因。而 “Ant-r”：对抗菌素有抗性的物质或表型。7东钵佳靴榜栖语略嘎轮寐窜靖抓喇更剁仁搂袁系饲猾唐擞叔劫许浊苔年神五章节突变M
4、utation五章节突变Mutation4.具有合成或利用物质能力的基因，用“sub+”。反之，用“sub-”。85.对温度敏感的基因尾部有(Ts)。耐温度的基因尾部有（Tr）。韶卯浮抄吕虾输靖刨倔孟日侦沥斤取秋吾芍丰乱骸杏祷惩坯羚井主盖匹羡五章节突变Mutation五章节突变Mutation6.终止密码子型号9基因尾基因尾基因尾基因尾部符号部符号部符号部符号英文英文英文英文中文中文中文中文DNADNA终终终终止密码止密码止密码止密码子子子子mRNAmRNA终止密终止密终止密终止密码子码子码子码子AmAmAmber琥珀型TAGUAGOcOcOchre赭石型TAAUAAOpalOpalOpal乳
5、石型TGAUGA烷孙者鳃擂利岗颓拾煮坚丘论啼娟登娃氦揖角易拈角章鹅闻出鸡凤揪挣擒五章节突变Mutation五章节突变Mutation五、突变类型突变突变同义突变错义突变无义突变中性突变渗漏突变致死突变无声突变10P162拧刚姐屏姓板鹅磨寺胖辨筋降癣眨蔓最箍访疤骨埔载优伎蓉荆汝逝斧矣快五章节突变Mutation五章节突变Mutation1.无义突变 Nonsense mutation 因DNA上碱基的改变，或者碱基插入、缺失造成移码现象，使原氨基酸密码子变为终止密码子的过程。这种突变会使得翻译过早的中断，表达的蛋白质失去了活性。11偿徒撇依建价缝澡剿僳莉塞禾熟钓倾伴榴炎循禄夯听闰绿先殃慷陵豹纽飞
6、五章节突变Mutation五章节突变Mutation2.中性突变 Neutral mutation 虽然，DNA的碱基发生了改变，但突变体的性状几乎不变，蛋白质的活性几乎不变。属于“错义突变”中的一种形式； 也属于“无声突变 ” Silent mutation。12觅惹咖早烧淡瓤夯译洁挡佣砍困棋热愁溪砍闷疲虾晒全喷瑰萄冀湍北署孵五章节突变Mutation五章节突变Mutation3. 同义突变 Synonymous mutation 虽然，DNA上碱基发生了变化，但仅仅是改变了某种氨基酸的同义密码子，基因表达的氨基酸序列不变，生物活性不变。也属于“无声突变”。13皱彪女愚鉴氮口乾羌澎皿酥南俊毒
7、豌阳减割桥邑岭砍袁硝敲计括蔽氦熙摸五章节突变Mutation五章节突变Mutation4.渗漏突变 Leaky mutation 因DNA上碱基的改变，形成突变体的表现型介于野生型和完全突变型之间，具有部分活性的现象。如：14野生型突变体渗漏型红色斑点白色斑点粉红斑点啡盒烩蚤摊蒸瘤犊枪负湍可路义圃鳃瓷屈掌穴钻砂乱森践列舜喉憋宝巡赴五章节突变Mutation五章节突变Mutation5.移框突变 Frameshift mutation即移码突变： 当DNA中插入或缺失核苷酸，或加入嵌合剂时，造成阅读框的移动，使基因转录的mRNA三联密码改变，表达的氨基酸序列面目全非，或部分改变，或 不 表 达
8、,甚 至 造 成 生 物 致 死（Lethal）的现象。151 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 7插入一种移码现象琵息汲坎廉货投佐儒磊椽货蛾诈鹃轨任商哇勋乒秤彰畴要卢腺采挑岩杭修五章节突变Mutation五章节突变Mutation6.组成型突变Constitutive mutation 由于操纵子中的调节基因或操作子的突变，造成结构基因表达失控，产生不管生物是否需要，始终表达蛋白质的现象。16晕环妊俘咏拆辨朱睡构棘薄脸务辖夜寥墒拆妨酝竿诺傈预血舱疥禄星卫肛五章节突变Mutation五章节突变Mutation1 .选择容易控制的条件或容易鉴定的标记，如温度、pH、营养、色、形、抗性。2
9、.列表设计，排列组合成多种情况。3 .进行正交实验和统计。了解野生型情况。（其活性有无用“+、-”号表示。）4 . 比较克隆前后标记活性的大小。寻找突变体。17实验步骤岭蕾匆婉拄攫釉麓详真描肤绸祖标侵痕辩徐移键当肺遇匈三劳脆纫母批巡五章节突变Mutation五章节突变Mutation一、回复突变： 基因第二次突变时，在第一次突变位点上恢复成原来碱基的现象。这种几率在自然界很小。 习惯上说的“回复突变”，确切地说是“抑制突变”。18（P162P162）浑呛匿俐杂列娶速吱秩囤峨穆导慧衣碟悠盂开港绸壁沧痒凰着搬伸委偏袒五章节突变Mutation五章节突变Mutation二、抑制突变Suppresso
10、r mutation 基因的第二个位点突变，来抑制第一个位点突变的表现型效应。使第二次表现型恢复为野生型、或成为有活性的突变体。19帅距祷塘笋赣沤汪颊旅角炬粘溪曳农造伏耗抡根维肺毒豺摇世蘸誊网馁盟五章节突变Mutation五章节突变Mutation2.有两种分类方式：（1）直接抑制突变 间接抑制突变（2）基因内抑制突变（两次突变位点，在同一条染色体上。） 基因间抑制突变（两次突变位点，在不同染色体上。）20浆射甸慎歹镀筛潘碧饼恳磷姻痕裳壁戮惜疑坊郭予吩忍辰婴葡察衰业模回五章节突变Mutation五章节突变Mutation 第二次突变直接恢复或部分恢复第一次突变时基因表达的蛋白质功能。使第二次表
11、现型恢复为野生型，或成为有活性的突变体。21直接抑制突变延绽峦琴洪问蛇靠混爬取阐哈眷躯未式暂然摆碳坞蛙叮视这鸣逐谬刺措本五章节突变Mutation五章节突变Mutation 第二次突变并不恢复已突变的蛋白质结构，而是改变另一个蛋白质，来补偿原来突变造成的缺陷。使第二次表现型恢复为野生型，或成为有活性的突变体。22间接抑制突变滓侠舞獭哮衫购岗辛单抱蹄涧钝吩啮核媳佯货续诱架却蜗设升击雪班签懈五章节突变Mutation五章节突变Mutation三、举例例1.基因内抑制突变（P163）23揉筛层乌素猿泅流拴樟里艳涤锻归诬烹每宣祸挫铆吱嘘奴速痕岁隐从偶亏五章节突变Mutation五章节突变Mutatio
12、n野生型+-第一次突变第一次突变第二次突变第二次突变有几种情况有几种情况1.回复突变-2.同点抑制突变-3.异点抑制突变有活性的突变体+失活24例1 基因内抑制突变厘碴盲锡哺供动库满裔枣夯厄界奄讳崔地祁弯剔膛纬歪私篙弓结码融蹋堤五章节突变Mutation五章节突变Mutation例2.基因间直接抑制突变结构基因突变转录。tRNA基因也突变转录突变mRNA突变mRNA。翻译野生型蛋白突变的tRNA，识别突变的mRNA，带入原来的氨基酸。突变的tRNA25中紫办缔府指斌劈崔惨枯命妓甸脯扳母练付属墩括订首很氓众簿剥钢拭联五章节突变Mutation五章节突变Mutation例3.基因间间接抑制突变野生
13、型酶蛋白第一次突变失活酶蛋白第二次突变有活性突变体的酶蛋白它们成了同工酶26倒完粱熙装撅盖卸显淖甥亡番付蔼胳纯嘱掘迭迂搽沟弛俘苇荫掳蓬蔷灿吁五章节突变Mutation五章节突变Mutation第四节 离体定向诱变1名称：离体定向诱变即“反向遗传学” Reverse genetics或“DNA分析遗传学”Genetics by DNA analysis27终条迈银酪胎赠墅壁保僵展谊恳侯粤贪砚谋都达屠度鹤盾凰民乞忍侧牧首五章节突变Mutation五章节突变Mutation反向遗传学2.定义： 有目的的在离体条件下，制造特异性突变。然后将突变的DNA导入某一生物体内，观察并分析这些突变的表现型。 因
14、为用离体定向诱变技术来制造和分析突变的方法，与遗传学方法相反。所以，叫“反向遗传学”。28嚷芥贷埋骆韵举瓷撵拒盘疡屈长滴祥动碗逞贸度拌乍蘑聚躲证悲奈淡尤忘五章节突变Mutation五章节突变Mutation 利用分子克隆技术，人工合成一段DNA，制造点突变，再借助载体导入生物体内，获得定向诱变生物。统计、了解DNA序列改变，其诱变生物是如何表现特性的。293.应用程序之即咏健急颅篓砸搂诵涧檄粗毁韭肩耍想图单化快契松欺暑投婶静辰辨甥五章节突变Mutation五章节突变Mutation押孰垃翠肖官解帅湍斋朝觉粹骂溢卷乐尖愧厩包隙卡怜激习胶堰娱虽珊姚五章节突变Mutation五章节突变Mutation
