孟德尔定律及其扩展课件

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1、遗传学遗传学 ( (Genetics)Genetics) Email： Phone: 18687447267 孟德尔定律及其扩展课件第一章第一章孟德尔定律及其扩展孟德尔定律及其扩展孟德尔定律及其扩展课件孟德尔遗传定律的发现孟德尔遗传定律的发现1856-1864年年孟德尔孟德尔(GregorMendel)：豌豆杂交豌豆杂交实验，发现了遗传定律，其成功原因：实验，发现了遗传定律，其成功原因：具有严谨的科学精神和卓越的洞察力具有严谨的科学精神和卓越的洞察力选选材材得得当当：豌豌豆豆是是自自花花授授粉粉植植物物，性性状状差差异异明明显显，易于区分，且能够稳定地真实遗传易于区分，且能够稳定地真实遗传。设

2、计科学：先简单后复杂，单因子设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子双因子定量分析：统计方法的运用定量分析：统计方法的运用首创了测交方法首创了测交方法孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件孟德尔的功绩孟德尔的功绩 n采用采用32个品种个品种n观察了观察了7对性状对性状,n经经8年年研研究究，发发现现了了2个个定定律律:分分离离定定律律和自由组合定律和自由组合定律，创立了，创立了“遗传学遗传学”孟德尔定律及其扩展课件 第一节第一节 分离定律分离定律 （Lawofsegregation）一、豌豆杂交试验豌豆杂交试验1. .分离现象分离现象亲代亲代P: 纯红花纯红花 纯白花纯白花 子一代子一代F

3、1: 红花红花 子二代子二代F2: 3 红花红花 : 1白花白花 （705 : 224） 子三代子三代 F3: 纯红花纯红花 纯白花纯白花 分离分离 3 红花红花 : 1白花白花孟德尔定律及其扩展课件植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示：亲本：亲本(parent)，杂交亲本；杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代表示杂种第一代(firstfilialgeneration)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。表示自交，采

4、用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代，即为杂种二代，即F2。由于由于F2总是由总是由F1自交得到的所以自交得到的所以在类似的过程中在类似的过程中 符号往往可以不标明。符号往往可以不标明。孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件要点：要点： 显性和隐性：显性和隐性： 分离现象：分离现象：孟德尔定律及其扩展课件2.分离现象的孟德尔假设分离现象的孟德尔假设性状由性状由遗传因子遗传因子(基因基因)决定，每个性状在体内有一对遗传因决定，每个性状在体内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传因子，都是子控

5、制，每个植株有很多遗传因子，都是成对成对存在的。如白存在的。如白花亲本含有一对白花因子，红花亲本含有一对红花因子。花亲本含有一对白花因子，红花亲本含有一对红花因子。每每一一个个生生殖殖细细胞胞(花花粉粉或或卵卵细细胞胞)，只只含含有有一一个个遗遗传传因因子子，在在形形成成生生殖殖细细胞胞时时，每每一一对对遗遗传传因因子子相相互互分分开开(即即分分离离)，分分别别进入不同的生殖细胞中。进入不同的生殖细胞中。F1代植株体内的一对遗传因子，一个来自父本代植株体内的一对遗传因子，一个来自父本花粉细胞，另一个来自母本卵细胞，因此含有花粉细胞，另一个来自母本卵细胞，因此含有两个不同的遗传因子，由于红花因子

6、对白花因两个不同的遗传因子，由于红花因子对白花因子为显性，因此子为显性，因此F1植株表现为红花。植株表现为红花。孟德尔定律及其扩展课件F1代在形成配子时，一对遗传因子也相互分离，代在形成配子时，一对遗传因子也相互分离，形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞，且各占一半。在形成细胞，且各占一半。在形成F2代时，这两种类代时，这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的，因此子二型的花粉和卵细胞的结合是随机的，因此子二代的红花与白花植株为代的红花与白花植株为3:1遗传因子是遗传因子是颗粒式颗粒式的的,而不是而不是混合式混合式的。红花因子和白花因子在的。红花因

7、子和白花因子在F1体内体内同时存在，互不沾染，互不融合，同时存在，互不沾染，互不融合，独立分离。独立分离。孟德尔定律及其扩展课件亲代亲代 P: 红花红花(AA) 白花白花(aa) 配子配子: A a 子一代子一代 F1: 红花红花 (Aa)卵细胞卵细胞 A a 花花 A AA Aa粉粉 a Aa aa 子二代子二代 F2红花红花( AA Aa) : 白花白花( aa) （705： 224）孟德尔定律及其扩展课件二二.分离定律分离定律孟德尔第一定律孟德尔第一定律n一对等位基因在杂合状态互不沾染，保一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。在配子形成时，又按原样持其独立性。在配子形成时，又按原

8、样分离到不同的配子中去。分离到不同的配子中去。在一般情况下在一般情况下:n配子分离比是配子分离比是1:1nF2基因型分离比是基因型分离比是1:2:1nF2表型分离比是表型分离比是3:1孟德尔定律及其扩展课件 分离规律普遍存在。如水稻的糯性和非分离规律普遍存在。如水稻的糯性和非糯性糯性,非糯性对糯性是显性：非糯性对糯性是显性： 非糯性非糯性(Wx/Wx)糯性糯性(wx/wx) 非糯性非糯性(Wx/wx)孟德尔定律及其扩展课件 非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来，可用碘染色在显微镜下进行检验，非糯来，可用碘染色在显微镜下进行检验，非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色，

9、糯性亲本花性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色，糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后粉碘染色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证一半呈蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证明了孟德尔分离定律的正确性，且分离比为明了孟德尔分离定律的正确性，且分离比为1：1。孟德尔定律及其扩展课件分离比例实现的条件分离比例实现的条件1.研究的生物体必须是二倍体研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存体内染色体成对存在在)，并且所研究的相对性状差异明显。，并且所研究的相对性状差异明显。2.在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不

10、同类型的配子具有同等生活力；受精或接近相等；不同类型的配子具有同等生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。3.受精后不同基因型的合子及由合子发受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。育的个体具有同样或大致同样的存活率。4.杂种后代都处于相对一致的条件下，杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。而且试验分析的群体比较大。孟德尔定律及其扩展课件三三.孟德尔研究的七对豌豆性状孟德尔研究的七对豌豆性状2.84:1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生花顶生2.

11、82:1152黄428绿绿色绿色黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花紫花白花3.01:12001绿6022黄黄色黄叶绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形皱缩子叶F2比例F2F1豌豆表型孟德尔定律及其扩展课件AsummaryofthesevenpairsofcontrastingtraitsandresultsofMendelssevenmonohybridcrossesofthegardenpea(Pisum sativum,showninthephotograph).孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件六位学者重复孟德尔植物

12、杂交实验的结果六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果3.01:144892134737黄色绿色子叶总数3.01:136186109090黄色绿色子叶Darbishire19092.80:15141438黄色绿色子叶Lock19053.05:1390311903黄色绿色子叶Bateson19052.94:14451310黄色绿色子叶Hurst19043.01:111903580黄色绿色子叶Tschermak19003.08:14531394黄色绿色子叶Correns19003.01:120016022黄色绿色子叶孟德尔1865绿黄F2比例F2亲代实验者孟德尔定律及其扩展课件四.分离定律的测交验证

13、F1: 红花红花 (Aa) 白花白花(aa) 测交一代：测交一代：F1配子：配子： A a 隐性亲本配子隐性亲本配子(a) ： Aa aa 红花红花(Aa) ： 白花白花(aa)=1:1 85 ： 81孟德尔定律及其扩展课件 测交测交由孟德尔首创由孟德尔首创通过测交证明：通过测交证明：1、孟德尔分离假说的正确，、孟德尔分离假说的正确，2、遗传因子是颗粒式的、遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。而不是混合式的。红花因子和白花因子在红花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互体内同时存在，但互不沾染，互不融合，独立分离。孟德尔的颗粒式遗不沾染，互不融合，独立分离。孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥

14、了传因子学说有力地驳斥了混合式遗传学说混合式遗传学说 (blending inheritance)。孟德尔定律及其扩展课件 五五. .基本概念基本概念基因基因(gene)等位基因等位基因(alleles)：如红花基因：如红花基因A A，白花基因，白花基因a a基因型基因型(genotype):如红花亲本基因型为如红花亲本基因型为AA,AA,白白花亲本基因型为花亲本基因型为aaaa，子一代基因型为，子一代基因型为AaAa；表型表型(phenotype):如花的颜色性状，如花的颜色性状，AAAA和和AaAa表表现为红花、现为红花、aaaa表现为白花；表现为白花；孟德尔定律及其扩展课件显性基因显性基

15、因(dominantgene):如红花基因如红花基因A A隐性基因隐性基因(recessivegene):如白花基因如白花基因a a纯合体纯合体(homozygote):如AA, aa杂合体杂合体(heterozygote):如Aa回交回交(backcross)测交测交(testcross)孟德尔定律及其扩展课件六、分离定律的意义六、分离定律的意义 1 1、具有普遍性、具有普遍性 遗传病约有遗传病约有43444344种（种（19881988年）年） 侏儒（先天性软骨发育不全）侏儒（先天性软骨发育不全） 显性显性 裂手裂足裂手裂足 舞蹈病（舞蹈病（HuntingtonHuntington）孟德尔

16、定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件 白化白化 半乳糖血症半乳糖血症 隐性隐性 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 全色盲全色盲 早老症早老症 自毁容貌综合征自毁容貌综合征 2 2、杂合体是不能留作种子、杂合体是不能留作种子 孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件第二节第二节 自由组合定律自由组合定律（law of independent assortment） 一一. .自由组合实验自由组合实验孟德尔定律及其扩展课件ComputationofthecombinedprobabilitiesofeachF2phenotypefortwoindependentlyinherite

17、dcharacters.孟德尔定律及其扩展课件P: 黄圆（黄圆（YYRR) 绿皱绿皱(yyrr) 配子配子: YR yr F1: 黄圆黄圆 (YyRr) F2卵细胞卵细胞 YR Yr yR yr YR 1/16 YYRR 黄圆黄圆 1/16 YYRr 黄圆黄圆 1/16 YyRR 黄圆黄圆 1/16 YyRr 黄圆黄圆 花花 Yr 1/16 YYRr 黄圆黄圆 1/16 YYrr 黄皱黄皱 1/16 YyRr 黄圆黄圆 1/16 Yyrr 黄皱黄皱 粉粉 yR 1/16 YyRR 黄圆黄圆 1/16 YyRr 黄圆黄圆 1/16 yyRR 绿圆绿圆 1/16 yyRr 绿圆绿圆 yr 1/16

18、 YyRr 黄圆黄圆 1/16 Yyrr 黄皱黄皱 1/16 yyRr 绿圆绿圆 1/16 yyrr 绿皱绿皱 总计：总计：9/16 黄圆：黄圆：3/16黄皱：黄皱：3/16绿圆：绿圆：1/16绿皱绿皱 实际观察数：实际观察数： 315： 101： 108： 32解释：解释：孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件二、自由组合定律自由组合定律 位于不同染色体上的两对或两对以上的非等位于不同染色体上的两对或两对以上的非等位基因，配子形成时，同一对基因各自独立地分位基因，配子形成时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子，不同对基因则自由组离，分别进入不同的配子，不同对基因则自由组合，合

19、，一般一般: :F1F1配子分离比为配子分离比为1:1:1:1;1:1:1:1;F2F2基因型比为基因型比为 (1:2:1)(1:2:1)2 2; ;F2F2表型比为表型比为 (3+1)(3+1)2 2=9:3:3:1=9:3:3:1 自由组合律的实质：自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合配子形成时非同源染色体自由组合孟德尔定律及其扩展课件三、自由组合定律的测交验证自由组合定律的测交验证F1: 黄圆黄圆 (YyRr) 绿皱亲本绿皱亲本(yyrr)F1配子配子 ： YR Yr yR yrP 配子：配子： yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 黄圆黄圆 黄皱黄皱 绿圆绿圆 绿

20、皱绿皱比例：比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1实际观察数：实际观察数： 55 ： 49 ： 51 ： 52孟德尔定律及其扩展课件四、自由组合定律的推广四、自由组合定律的推广-多基因杂种多基因杂种N（N3)对基因杂种的遗传分析：对基因杂种的遗传分析：杂种一代（杂种一代（F1)的配子类型为的配子类型为2n种，种，子二代（子二代（F2)的基因类型数为的基因类型数为3n种，种，分离比为分离比为(3+1)n孟德尔定律及其扩展课件FormationofP1andF1gametesinatrihybridcross.孟德尔定律及其扩展课件多对基因的杂交多对基因的杂交孟德尔定律及其扩展课件五.自由组合定律的意

21、义和应用1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病。自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病。 2)使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化进化 ;3)可应用于育种。可应用于育种。 小麦品种小麦品种A小麦品种小麦品种B(抗霜抗霜+,抗锈抗锈-）(抗霜抗霜-,抗锈抗锈+）小麦品种小麦品种C(抗霜抗霜+,抗锈抗锈+） 孟德尔定律及其扩展课件第三节、遗传学数据的统计学处理第三节、遗传学数据的统计学处理一概率的概念一概率的概念 概率（概率（probabilityprobability）P（A）：A事件发生的概率事件发生的概率。二二 . .概率规则概率规则

22、1. 1. 相乘定律相乘定律： 独立事件独立事件: : (independent events) P(AB)=P(A)P(B) 2 2相加定律相加定律 互斥事件互斥事件（matually exclusive events） P(A或或B)=P(A)+P(B)孟德尔定律及其扩展课件三三.概率的计算和应用概率的计算和应用 1.棋盘法棋盘法（Punnettsquare） 2.分枝法分枝法（branchingprocess） AAbbCc aaBbCc AAaa bbBb CcCc 1CC= 1AaBbCC 1Bb 2Cc= 2AaBbCc 1cc= 1AaBbcc Aa 1CC= 1AabbCC 1

23、bb 2Cc= 2AabbCc 1cc = 1Aabbcc孟德尔定律及其扩展课件GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked-linemethod.孟德尔定律及其扩展课件n3利用概率来计算利用概率来计算 AA Bb cc DD EeAa Bb CC dd Ee PAAAaBbBbccCCDDddEeEe要求的基因型要求的基因型AABBCcDdee概率概率 P=1/21/4111/4=1/32要求的表型要求的表型ABCDe概率概率P=13/4111/4=3/16 孟德尔定律及其扩展课件四四 . .二项分布和二项展开法二项分布和二项

24、展开法1.1. 对称分布：对称分布： 第一个第一个 第二个第二个 概率概率 分布分布 孩子孩子 孩子孩子男男 男男1/21/2=1/4P(pp)=1/4男男 女女1/21/2=1/42P(pq)=1/2女女 男男1/21/2=1/4女女 女女1/21/2=1/4P(qq)=1/4 (p+q)2=p2+2pq+q2=1/41/2+1/4，分布是对称的分布是对称的。孟德尔定律及其扩展课件2 2、不对称分布、不对称分布第一个第一个 第二个第二个 概率概率 分布分布孩子孩子 孩子孩子正常正常 正常正常3/43/4=9/16P(pp)=9/16正常正常 患儿患儿3/41/4=3/162P(pq)=6/1

25、6患儿患儿 正常正常3/41/4=3/16患儿患儿 患儿患儿1/41/4=1/16P(qq)=1/16孟德尔定律及其扩展课件 3.计算单项概率计算单项概率 用于用于分析两分析两对立事件对立事件(非此即彼非此即彼)在在多次试验多次试验中每种中每种事件组合事件组合发生的概率。发生的概率。设设A、B为对立事件，为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得，可得: P(A+B)=p+q=1；设：；设：nn为试验次数；为试验次数；nx ：在在n次试验中次试验中A事件出现的次数；事件出现的次数；nn- x ：在在n次试验中次试验中B事件出现的次数；事件出现的次数； 组合公式组合公式: n!/x! (n-

26、x)! pxqn-x孟德尔定律及其扩展课件正常正常 白化白化n!/x!(n-x)!pxqn-xP 401(3/4)4(1/4)081/256314(3/4)3(1/4)1108/256226(3/4)2(1/4)254/256134(3/4)1(1/4)312/256041(3/4)0(1/4)41/256 孟德尔定律及其扩展课件五、适合度（五、适合度（goodnessoffit)检验检验1.1.统计的标准统计的标准: :nP0.05 结果与理论数无显著差异，实结果与理论数无显著差异，实 得值符合理论值。得值符合理论值。nP0.05 结果与理论数有显著差异，实结果与理论数有显著差异，实 得值不

27、符合理论值。得值不符合理论值。nP0.01 结果与理论数有极显著差异，结果与理论数有极显著差异， 实得值非常不符合理论值。实得值非常不符合理论值。孟德尔定律及其扩展课件2 2、2（Chisquaremethod）测验测验 E : : 为预期值为预期值 O:为观察值为观察值 (1) (1) 2 2测验应用于大样本测验应用于大样本(2) (2) 预期数不得小于预期数不得小于5 5(3) (3) 所取数值不用百分比表示。所取数值不用百分比表示。孟德尔定律及其扩展课件例：番茄杂交实验例：番茄杂交实验P:紫茎缺刻叶紫茎缺刻叶(AACC)绿茎马铃薯叶绿茎马铃薯叶(aacc)F1:紫茎缺刻叶紫茎缺刻叶(Aa

28、Cc) 表型表型 基因型基因型 观察数观察数(O) 期望值期望值(E)F2:紫茎缺刻叶紫茎缺刻叶(A-C-)247 255.4紫茎紫茎马铃薯马铃薯叶叶(A-cc) 9085.1 绿茎绿茎缺刻缺刻叶叶(aaC-) 8385.1 绿绿茎茎马铃薯马铃薯(aacc)3428.4总计总计4544542=(Oi-Ei)2/Ei=1.71df=4-1=3,220.05=7.82，统计差异不显著，说明实验，统计差异不显著，说明实验结果符合自由组合定律，结果符合自由组合定律，O与与E的偏差是随机误差。的偏差是随机误差。孟德尔定律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件n查卡方表查卡方表( (表表1.5)1.5)：n自

29、由度自由度 N=2 1=1 N=2 1=1n当当 X X2 2=10 P 0.01 =10 P 0.01 有极显著差异，有极显著差异，结果不符合理论比。结果不符合理论比。n当当X X2 2= 0.05 P 0.30 = 0.05 P 0.30 无显著差异，无显著差异，n结果符合理论比。结果符合理论比。孟德尔定律及其扩展课件六、基因、环境与性状表型的关系（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同反应规范基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状

30、发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。孟德尔定律及其扩展课件n 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 基因型，环境和表型三者的关系 孟德尔定律及其扩展课件（二）基因表达的差异（二）基因表达的差异外显率外显率指一定基因型个体形成一定表型的百指一定基因型个体形成一定表型的百分率分率外显率外显率如果是如果是100%100%，称为完全外显，称为完全外显; ;外显率外显率低于低于100100, ,称为不完全外显称为不完全外显; ; 表现度表现度在具有特定基因（型）且表现该性状在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。的个体中，该性状的表现程度。n如多指如多指六、基因、

31、环境与性状表型的关系六、基因、环境与性状表型的关系孟德尔定律及其扩展课件一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）完全外显：外显率等于完全外显：外显率等于100%100%不完全外显：外显率低于不完全外显：外显率低于100%100%外显不全外显不全孟德尔定律及其扩展课件多指（多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34I 1 2 3 4II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan Marfan 综合征综合征(Marfan syn

32、drome)(MIM 134797)15q21.3(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3I 1 2II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3孟德尔定律及其扩展课件n表现度不一致和不完全外显率是由于杂合子（Aa）中受到遗传背景（除A和 a 一对主基因以外的其它基因）和或环境因素的作用，影响致病基因A的表达。孟德尔定律及其扩展课件（三）一因多效与多因一效一因多效一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。 单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。多因一效指一个性状受多对基因控制的现象。

33、六、基因、环境与性状表型的关系孟德尔定律及其扩展课件 - -珠蛋白珠蛋白6 6号密码子的突变导致一因多效号密码子的突变导致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血红蛋白A血红蛋白S正常溶解性溶解性较差，易结晶正常细胞镰形细胞小动脉和细血管堵塞氧缺乏感染多病学习障碍溶血贫血心衰脑受累肝损伤死亡孟德尔定律及其扩展课件 缬氨酸谷氨酸 稀氧状态下，HbS溶解度比正常血红蛋白低5倍HbS形成管状结构和凝胶化红细胞 镰刀形细胞膜不可逆的损害镰刀形细胞红细胞氧张力增加镰变时间过长造成严重的贫血镰形细胞被单核吞噬细胞清除不能通过微循环局部缺血缺氧急性骨关节和腹部疼痛不同器官的病变孟德尔定律及其扩展课件 长期

34、处于低度缺氧状态 刺激骨髓增生 地中海贫血面容 (额骨突出、两侧骨高、上腭骨外突使门牙外露 )脾脏肿大一是代偿造血，二是需要不断代谢掉有缺的红血球） 过度的骨髓增生骨折等并发症（骨骼皮质变薄）终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭一因多效-地中海贫血孟德尔定律及其扩展课件即遗传异质性（genetic heterogenety）:同一性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而基因型不同的现象。如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有32个。多因一效-先天聋哑孟德尔定律及其扩展课件v 显性性状的表现完全显性不完全显性共显性（等显性）v 分析水平与显隐性的关系v 显性的表现与环境的关系内部环境条件对

35、显性的影响外部环境条件对显性的影响 七、显性的相对性孟德尔定律及其扩展课件完全显性完全显性(complete dominance): 一一对对相相对对性性状状差差别别的的两两个个纯纯合合亲亲本本杂杂交交后后，F1代代的的表表型型与与亲亲本本之之一一完完全全一一样样，这这样样的的显显性性表表现现称称完完全全显显性性。孟孟德德尔尔所所研研究究过过的的豌豌豆豆的的7对对相相对对性性状状中中，显显性性基基因因都都是是完完全全的的。孟德尔定律及其扩展课件 不完全显性概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。举例：卷羽鸡常羽鸡轻度卷羽 紫茉莉的红花白花粉色花。 地中海贫血 孟德尔定

36、律及其扩展课件孟德尔定律及其扩展课件 从临床症状轻重来看，杂合子OA病情是介于OO与AA之间 。 例:地中海贫血 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。基因型者AAOAOO临床症状无症状病情较轻病情严重孟德尔定律及其扩展课件 共显性（等显性）概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。举例：人类血型遗传 A、B、O血型： MN血型： MM NN MN 孟德尔定律及其扩展课件v分析水平与显隐性的关

37、系如：豌豆性状的遗传：豌豆性状基因型显性表现种子形态RR Rr圆粒rr皱粒完全显性淀粉粒形态RR球形或卵圆形Rr二者兼有Rr多角形共显性孟德尔定律及其扩展课件观察水平观察水平基基 因因 型型显性表现显性表现临床表现临床表现HbHbA AHbHbA A正常正常HbHbA AHbHbS S正常正常HbHbS SHbHbS S患病患病完全显性完全显性血球形态血球形态正常正常圆盘形圆盘形 镰形镰形镰刀形镰刀形等显性等显性又如：人类镰形贫血病的遗传： 孟德尔定律及其扩展课件镶嵌显性（镶嵌显性（mosaic dominance）n鞘翅瓢虫（鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）孟德尔定律及其扩展课

38、件内环境的影响：有角羊无角羊 公羊有角+母羊无角外环境的影响：兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。v 显性的表现与环境的关系孟德尔定律及其扩展课件 人类的伴性遗传 人体的伴性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性别完全不能表现。如子宫阴道积水（hydrometrocolpos） AR 女性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现该性状，但基因可向后代传递。前列腺癌孟德尔定律及其扩展课

39、件致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！致死基因v概念：致死基因能使个体致死的基因就叫致死基因。隐性致死致死基因纯合后才使个体致死的现象(如地中海贫血、镰形细胞贫血地中海贫血、镰形细胞贫血HbSHbS)。显性致死又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象(单基因显性遗传)。配子致死在配子期致死。合子致死在胚胎期或生后期致死(如黄鼠AY基因胚胎期)。 孟德尔定律及其扩展课件v致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。 黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁后不久，对胚泡的滋养层发生

40、不得影响，导致胚胎死亡。孟德尔定律及其扩展课件 实验一 实验二黄鼠非黄鼠 黄鼠黄鼠黄鼠 非黄鼠 黄鼠 非黄鼠2378只 2398只 2386只 1235只 1 1 2 1 推 测黄鼠AYa 黄鼠AYa 1AYAY2Aya1aa 致死 黄鼠 黑鼠 孟德尔定律及其扩展课件复等位基因v等位基因与复等位基因的概念v复等位基因数目与基因型的关系v有显性等级的复等位基因v等显性的复等位基因孟德尔定律及其扩展课件v 等位基因与复等位基因的概念等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言

41、，任何个体只含有复等位基因中的两个，复等位基因只能以群体为基础来描述。孟德尔定律及其扩展课件v 复等位基因的数目 与基因型的关系基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：表型数完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型共显性时：表型数目基因型数目 孟德尔定律及其扩展课件v 有显性等级的复等位基因如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因CCchChc。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼表 型基 因 型纯 合杂 合全 色CCC Cch，C Ch，Cc青紫蓝Cch CchCch Ch，Cchc喜马拉扬Ch ChC

42、hc白 化cc无孟德尔定律及其扩展课件v 等显性的复等位基因如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i， IAIBI由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii孟德尔定律及其扩展课件v 植物的自交不亲和性 在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。孟德尔定律及其扩展课件v 基因互作互补基因指不同的（或非等位的）基因相互作用， 控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。孟德尔定律及其扩展

43、课件孟德尔定律及其扩展课件累加效应概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。 就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数是961。如猪毛色的遗传。P1：某系杜洛克猪棕色毛 Aabb 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBBF1： 红色（AaBb）F2基因型：9A-B-（红） 3 A-bb（棕）3 aaB-（棕） 1 aabb（白）F2表型比例： 9 红色 ： 6 棕色 ： 1 白色孟德尔定律及其扩展课件重叠作用两种或两种以上不同的显性基因对表型产

44、生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。F2代表型比例为151。孟德尔定律及其扩展课件 抑制作用抑制作用 inhibition effect inhibition effect 指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时， 却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作 用。起抑制作用的基因称为抑制基因(suppressor) (suppressor) 。如：控制鸡羽色的两对基因I抑制基因i无表型基因C有色羽基因c白色羽基因孟德尔定律及其扩展课件抑制效应（suppression e

45、ffect） I I 抑制抑制 白色羽白色羽 C C 有色羽有色羽 C C 抑制效应的生化机制抑制效应的生化机制孟德尔定律及其扩展课件上位作用概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。起遮盖作用的基因称为上位基因。显性上位作用当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。隐性上位作用当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔定律及其扩

46、展课件 P P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F F1 1 黑颖 BbYy F F2 2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy) bbY_ bbyy 12 12 : 3 : 1: 3 : 1 燕麦颖片颜色的显性上位作用遗传 (B b对于Y y基因为上位基因)显性上位作用B-黑色基因 (上位基因) Y-黄色基因如燕麦颖片颜色的遗传孟德尔定律及其扩展课件显性上位效应的生化机制 B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 显性上位效应的生化机制 +孟德尔定律及其扩展课件如：控制家鼠毛色遗传的两对基因 C基本色泽基因 c白化（上位基因） R黑色基因 r浅黄色基因F2表型扩比例：9黑色 ：3

47、 浅黄色 ： 4 白化隐性上位作用（ F2代表型比为： 9 3 4）孟德尔定律及其扩展课件隐性上位(recessive epistasis)效应作用机制 P P 黑色 白化 BBCC bbcc F F1 1 黑色 BbCc F F2 2 黑色 浅黄色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 49 : 3 : 4 小鼠毛色的隐性上位效应孟德尔定律及其扩展课件 B C 无色 浅黄色的 色素元 中间产物 黑色素 隐性上位效应的生化机制隐性上位(recessive epistasis)效应作用机制孟德尔定律及其扩展课件 互补效应：互补效应： P 红花红花 白花白花 CC

48、RR ccrr F1 红红CcRr 互交互交 F2 红花红花 白花白花 C_R_ (C_rr ccR_ ccrr) 9 : 7 图：图：香碗豆香碗豆花色的互补效应花色的互补效应 孟德尔定律及其扩展课件（1）白花）白花A红花红花（2）白花白花B红花红花F1：红花红花红花红花F2：红花红花白花白花红花红花白花白花比例：比例：3：13：1n 孟德尔定律及其扩展课件（3）白花白花A白花白花BF1红花红花F2红花红花白花白花比例比例9：7孟德尔定律及其扩展课件解释：解释：白花白花A：CCrr 白花白花B：ccRR（3）白花白花A 白花白花B CCrr ccRRF1 红花红花CcRrF2 红花红花 白花白花 9C-R- ：（：（3C-rr：3ccR-：1ccrr ） 比例比例 9 ： 7 孟德尔定律及其扩展课件 C R无色无色 无色的无色的 红色素红色素 色素元色素元 中间产物中间产物 图图 ； 互补效应的生化机制互补效应的生化机制孟德尔定律及其扩展课件性状相对性状显性性状隐性性状基因基因座显性基因隐性基因基因型表型等位基因复等位基因纯合体杂合体杂交回交测交复习思考题 1.相关名词概念孟德尔定律及其扩展课件