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1、生长激素缺乏症（GHD）的确诊与治疗l生长激素生长激素(growthhormoreGH)l是是由由垂垂体体前前叶叶嗜嗜酸酸性性分分泌泌生生长长激激素素细细胞胞产产生生和和脉脉冲冲式式分分泌泌，它它是是不不通通过过靶靶腺腺而而直直接接产产生生生生理理效效应应的的垂垂体体激激素素，具具有有种种属属特特异异性性的的蛋蛋白白激激素素，由由191个个氨氨基基酸组成的单链多肽。酸组成的单链多肽。概念概念矮小症矮小症l矮矮小小症症（shortstature）的的较较确确切切概概念念是是指指身身材材低低于于本本民民族族、本本地地区区的的、健健康康的的、同同龄龄同同性性别别儿儿童童的的平平均均身身高高两两个个标
2、标准准差差（2SD），或第三百分位以下者。），或第三百分位以下者。ll大约有98.8%的儿童其身高在实际年龄身高平均值2SD范围内，称为正常身高。另有1.2%的儿童身高在此范围之外，称为不正常身高，过高者较少，大多为矮小者，其中真正为病理性矮小的约占1/3，其身高常在正常平均值的以下。严格者过去称之为侏儒症，其病因复杂，临床各具特征，分类方式也不完全统一。矮小症的分类矮小症的分类一：根据解剖学一：根据解剖学X线分类线分类l1、短肢型矮小、短肢型矮小l2、短躯干型矮小、短躯干型矮小l3、匀称性矮小、匀称性矮小二二 根据病因学分类根据病因学分类l1、慢性系统性疾病慢性系统性疾病l2、內分泌异常、代
3、谢性疾病：、內分泌异常、代谢性疾病：l3、体质性矮小青春延迟、体质性矮小青春延迟l4、遗传性矮小、染色体异常：遗传性矮小、染色体异常：l5、先天性疾病先天性疾病l6、中枢神经系统疾病、中枢神经系统疾病l7、骨病、糖原沉积症骨病、糖原沉积症l矮小症诊断步骤矮小症诊断步骤l一一：详细询问病史详细询问病史l对对 患患 者者 详详 细细 询询 问问 出出 生生 史史 、 分分 娩娩 方方 式式 、 疾病史、生长发育史疾病史、生长发育史l二二 全面体格检查全面体格检查l身体的测量方法标准身体的测量方法标准三三 必要的实验检测必要的实验检测X线检查线检查:l染色体检查染色体检查l对内分泌疾病对内分泌疾病生
4、长激素生理作用生长激素生理作用1、GH促生长作用促生长作用2、GH调节物质代谢的作用调节物质代谢的作用3、生生长长激激素素受受体体（GHR）和和生生长长激激素素结结合合蛋蛋白（白（GHBP）4、受、受两种神经分泌激素两种神经分泌激素GHRHGHRH和和SSSS的调控的调控一：一：GH分泌与年龄有关分泌与年龄有关二：血糖与二：血糖与GH分泌的关系分泌的关系测定方法测定方法l用化学发光（用化学发光（ACCSS）方法测定血）方法测定血l液中液中GH浓度，具有高灵敏度、高特异性、浓度，具有高灵敏度、高特异性、l高准确性，快速检测结果高准确性，快速检测结果(上午采集标本、上午采集标本、l下午检出结果下午
5、检出结果)的特点。的特点。仪器仪器l由由美美国国提提供供的的贝贝克克曼曼库库尔尔特特全全自自动动微微粒粒子子化化学学发发光光免免疫疫分分析析仪仪和和专用试剂盒。专用试剂盒。 GH运动筛查试验运动筛查试验中等匀速跑步中等匀速跑步20min20min后静脉采后静脉采血测定，心率血测定，心率120120次次/ /分钟分钟 左旋多巴药物刺激试验左旋多巴药物刺激试验l早早晨晨空空腹腹服服左左旋旋多多巴巴药药物物(剂剂量量为为10mg/kg)后后，30、60、90、120min四四次次静静脉脉采采血血分分别别测测GH浓度。浓度。测定结果测定结果 如如GHGH峰值峰值10ug/L10ug/L即可确诊，即可确
6、诊， GH GH峰值峰值5ug/L5ug/L为完全缺乏，为完全缺乏，5-10ug/L5-10ug/L为部分缺乏。为部分缺乏。 lGH治疗治疗l l 采用采用r-hGH替代治疗替代治疗GH治疗治疗诊断依据诊断依据 l1、身高低于同龄同性别正常儿童、身高低于同龄同性别正常儿童2个标准差以个标准差以l上（上（X2S）l2、年生长速度、年生长速度4cm22岁岁l4 4、所有儿童均用、所有儿童均用GHGH药物刺激试验确诊药物刺激试验确诊l5、患者均处于青春发育前期、患者均处于青春发育前期l6、排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色、排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色l体畸变，如先天性卵巢发育不全
7、、晚发育性甲体畸变，如先天性卵巢发育不全、晚发育性甲l状腺功能低下、垂体器质性病变状腺功能低下、垂体器质性病变GH药物药物安苏萌安苏萌金磊生长素金磊生长素健豪宁健豪宁珠海恒通珠海恒通治疗方法和随访治疗方法和随访l r-hGHr-hGH推推荐荐治治疗疗剂剂量量为为U/U/（），文文献献报报道道皮皮下下注注射射治治疗疗效效果果优优于于肌肉注射。肌肉注射。l治疗结果治疗结果l患患儿儿的的生生长长速速度度由由每每年年23cm提提高高到到每每年年1214cm，提提高高4倍多倍多l临床效果临床效果l基因重组技术基因重组技术l骨骺闭合后停止治疗骨骺闭合后停止治疗l治疗费用治疗费用 r-hGH治疗的副作用治疗的副作用 l 1 1、注射部位红、肿、热、痛等、注射部位红、肿、热、痛等l 2 2、脱敏治疗、脱敏治疗l 3 3、甲状腺功能、甲状腺功能结论结论l综综上上所所述述，生生长长激激素素缺缺乏乏确确诊诊试试验验准准确确、快速，快速，l用用r-hGH治治疗疗矮矮小小儿儿童童可可使使生生长长速速率率加加快快，预预测测终终身身高高增增加加，有有明明显显促促生生长长效效应应，从从而而为为这这部部分分儿儿童童增增高高提提供供一一条条新新的治疗途径。的治疗途径。l谢谢大家
