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1、 高二理化生高二理化生 基因突基因突变和基因重和基因重组表现型表现型基因型基因型 + 环境条件环境条件（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系引入引入:生物体遗传性状的改变就是生物体遗传性状的改变就是生物的变异生物的变异变异的变异的类型类型可遗传的变异：可遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，有改变，不能不能遗传给后代。遗传给后代。生物变异的类型生物变异的类型遗传物质改变引起的变异遗传物质改变引起的变异 1910年，
2、赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。一、基因突变一、基因突变(一一)基因突变的实例基因突变的实例为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？随着分子遗传学的崛起，已
3、经查明随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的一组碱基由分子中的一组碱基由CTT变成变成CAT。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第状细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 思考与讨论思考与讨论C CT TT TG GA AA A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC CA AT TG GT TA A突变突变GAA
4、GAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一引起的一种遗传病，是由于基因的种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变结构结构根本根本直接直接增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（一）基因突变的概念：（一）基因突变的概念：( (二二) )基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？ WhyWhy？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数
5、第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）(三三)基因突变的原因基因突变的原因原因：原因：1、诱发突变：提高突变频率、诱发突变：提高突变频率v物理因素：紫外线、物理因素：紫外线、X射线损伤射线损伤DNAv化学因素：亚硝酸、碱基类似物改变碱基化学因素：亚硝酸、碱基类似物改变碱基v生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的胞的DNA2、自然突变：、自然突变：DNA复制发生错误复制
6、发生错误 碱基组成发生改变碱基组成发生改变( (四四) )基因突变的特点基因突变的特点棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红灰红色色人人 正常手指正常手指多多指指 正常肤色正常肤色白化病白化病1 1、在生物界、在生物界普遍存在普遍存在；常见突变性状：常见突变性状：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期2 2、在生物体内、在生物体内随机随机
7、发生；发生；3 3、基因突变是、基因突变是不定向不定向的的基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料4 4、 突变率突变率低低；白化苗白化苗5 5、大多数突变是、大多数突变是有害有害的的白化病白化病为为什什么么呢呢？ 任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。( (五五) )基因突变的特点基
8、因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010-5-5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机性: :低频性低频性: :多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一个以上的一个基因可以产生一个以上的等位基因等位基因 不定向性：不定向性：( (六六) )基因突变的意义基因突变的意义意义：意义：基因突变是新基因产生的途径，基因突变是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了原
9、材料。为生物的进化提供了原材料。 这种太空南瓜王最这种太空南瓜王最大能长到大能长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增时，南瓜每天能增大大5 5公斤。公斤。 实例：实例：“黑农五号黑农五号”大豆大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 太空椒太空椒( (七七) )人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用是创造动、植物新品是创造动、植物新品种和微生物新类型的种和微生物新类型的重要方法重要方法“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1
10、1、概念、概念: : 在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中, ,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :基因自由组合基因自由组合: :基因互换基因互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换. .后一页后一页基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色
11、单体同源染色体的非姐妹染色单体之之间的局部交换间的局部交换上一页上一页3 3、意义、意义: :是生物变异重要来源，是生物变异重要来源，生物多样性的重要原因之一，生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。对生物进化有重要意义。基因重组基因重组基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、 多害少利性、多害少利性、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，新基因，可形成新的
12、可形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中( (减数分裂减数分裂) )非常普遍非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组时期期原因原因结果果范范围基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较有丝分裂间期和减数有丝分裂间期和减数第一次分裂间期第一次分裂间期减数第一次分裂的后期减数第一次分裂的后期和四分体时期和四分体时期在一定的外因或内在一定的外因或内部因素的作用下，部因素的作用下，由于基因复制时碱由于基因复制
13、时碱基改变使基因结构基改变使基因结构发生改变发生改变减数分裂过程中，同源减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合色体之间的自由组合产生新的基因产生新的基因产生新的基因型产生新的基因型所有生物均可发生，所有生物均可发生，具有普遍性具有普遍性只适用于真核生物有只适用于真核生物有性生殖、细胞核遗传性生殖、细胞核遗传1 1、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以
14、前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D精典例题精典例题2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有
15、可能D精典例题精典例题3 3、人类能遗传给后代的基因突变常发生在、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C精典例题精典例题4 4、诱发突变与自然突变相比，正确的是、诱发突变与自然突变相比，正确的是 A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的C C都是隐性突变都是隐性突变 D D诱发突变率高诱发突变率高D精典例题精典例题1 1、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染
16、色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变2 2、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小试牛刀小试牛刀DA3 3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境
17、影响环境影响A4 4、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某一男性患者某一男性患者, ,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C5.5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液, ,输输给一个血型相同的正常人给一个血型相同的正常人, ,将使正常人将使正常人B A A、 基因产生突变基因产生突变, ,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变, ,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基
18、因重组、基因重组, ,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变, ,此人无病此人无病, ,其后代患病其后代患病7 7、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化A6 6、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自种变异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异B结束结束
