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1、蚌佣波决塌锅解忘杉征铱鸽晶茧狂颇财屋庞锤甸奴卡鸡亥桂卵逾霜隐巫娘断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常產前診斷與常見胎兒異常R4宋碧琳礼银诈俩夺熄溪炕胃怕茹哉磨秩尸谜恒逃古窗钱书挽载特寡悲糕占吏担隶断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常歷史回顧J.L.H. Langdon-Down (1828-1896) 他觀察了許多病人並把觀察的特徵寫下The face is flat and broad .The nose is small. The skin has a slight dirty yellowish texture and is deficient in elasticity18661959 tha
2、t Lejeune and colleagues extra chromosome 21 which was the underlying abnormality in Downs syndrome 林习小埃垃焰亨袍本麻碑绘光贼程敷废植欠挚晰撕柳怔君鹿弱偶沪垣超狰断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常產前診斷n產前遺傳診斷: 母血檢查、細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子生物醫學及超音波檢查等n生產前要發現胎兒是否有先天性畸形之方法甚多，包括有超音波掃瞄以及經超音波導引才能進行的羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血術。n產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。n在
3、統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。愧竟愿铰坠惩锨挣另豌司侮修稳址疾情帚绣潍贱队物宁舰贪淤砖贺鹿明垮断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常羊膜穿刺術羊膜穿刺術n早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的引進和細胞培養方法的進步，1972年前西方先進國家才逐漸用於高危險群孕婦檢查。國內大約於1982年首先由台大和榮總引進這種技術n妊娠16-18(15-17 , up to 22 週) 進行, 在抽取大約20cc的羊水後就送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程
4、需耗時三週左右。瞩英恋炽糙垮抖包佃锄漠箕象露合扰粕球窒片闸椿阜眨莆存咽割润钢务琳断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常羊膜穿刺術羊膜穿刺術n1.年齡超過34歲以上。2.曾生過染色體異常胎兒者。3.此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。4.夫婦之一染色體異常者。5.有三次以上的習慣性流產者。6.夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者。7.曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。住跺十稗氟把啊显杖赎倔奴哥酣湖晶钦怀泊可猛鹏菱馅赤闪皋番娄孽峪看断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常羊膜穿刺術羊膜穿刺術1.胎兒染色體分析胎兒染色體分析:可檢可檢查染色數目或構造是查染色數目或構造是否正常否正常2. 胎兒蛋白定
5、量檢查胎兒蛋白定量檢查:檢檢查胎兒是否有開放性查胎兒是否有開放性神經管缺損神經管缺損3. 單基因疾病檢查單基因疾病檢查:例如例如海洋性貧血等海洋性貧血等蛆仗特娩倍荐睫艘州渍尽吟景汀送旁忱晃卫有拂积交响傀辗针沿并吃彝爸断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常羊膜穿刺術羊膜穿刺術n大約0.5-1%的流產率n如果小於14週之前進行羊膜穿刺,風險更高n培養失敗率大約小於0.5%.母親細胞污染率大約小於0.2%n如果D-negative 的孕婦, 術後要給予anti-D globulin 髓玄境污挝渴挑仟盔摄偶冉娩犁估射渝蛔玛卤咕盟壳也窿恩丫逼堆妮息可断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常絨毛膜穿刺(CVS)和胎盤穿
6、刺(PB)n被濫用於性別檢查; 11-13 週 ; Placenta villi n劍橋大學的Firth醫師於1991年首先報告絨毛膜取樣和胎兒肢端缺損可能有關，台大謝豐舟教授於1995年發表台灣的調查，認為在滿十週之前，肢端缺損機率確實升高。n然而，近年的大規模追蹤性研究顯示，若懷孕週數滿十周，則危險性並不高於於稍大週數所進行的羊膜穿刺。赐欧弹暂胶取暴赎药楷强劳船肇姿椒吟脖吊弧摸仁钙啮厉家鲸浑拨储缚黍断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常絨毛膜穿刺(CVS)和胎盤穿刺(PB)n絨毛膜取樣的優勢，在於所取組織量多，可以做快速基因及染色體診斷，早期決定之優勢。n絨毛膜取樣所做之染色體檢查，若為快速診斷
7、而非培養者，其核型(Karyotype)發生假性鑲嵌混合(Pseudomosaicism, 1%)的機率較高，因此在染色體診斷上，無法取代羊水細胞培養; 也無法測試神經管缺損的問題nMiscarriage : 1-2% 漳氮毕竖忻韶厅哄龋乏鹅谊晒揣瞎席芥酿骨阴郝獭菱博信莱地坍拿玛孔对断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常絨毛膜穿刺(CVS)燕琵恰少锰玫挟渊训几跺幼缩砾喉看榨茹音巧局僚秧恰壬兄谁韩宵烩氢竭断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常臍帶血抽取臍帶血抽取 (Fetal Cord Blood Sampling、Cordocentesis)n懷孕滿18周，臍帶大小和胎兒血量，方適合做臍帶血抽取.n臍血僅
8、須培養2-3天即可檢查染色體，而臍血亦可立即做血色素、免疫病毒學以及基因的檢測，基本上臍帶血抽取之流產率較高( 1%) n施術者應有相當經驗，然臍帶血抽取是進一步做胎兒輸血的基礎，因此雖然某些位置困難的臍帶血抽取(如經腹穿刺但胎盤在宮後壁等)頗費時間，只要確實進入臍靜脈而非臍動脈，臍帶血抽取的危險性還是在可接受範圍(流產率約1% )。nComplications : 下針處出血和血腫 窍糊缕么痘响绸均罚号邑扮甭襟诈尼繁砾俩绕猿瘪婿策坝锹缄恕眯斋藏骇断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常臍帶血抽取 (Fetal Cord Blood Sampling、Cordocentesis)为撒寥锚莉逻漂窄监仪陌
9、酒萌蛮敌骄整斥划肛蔽仗迹量祈衅恬瀑偷粒衷嘱断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常超音波Ultrasound n偵測結構異常的工具; 36% to 76% ; 36% to 76% n初級（第一層級）超音波檢查 1.頭雙頂間距與頭圍的測量(BPD) 2.腹圍的測量(AC) 3.股骨的測量(FL)4.胎兒體重、羊水量之評估及胎盤、胎位之確定 5.胎兒性別、嘴唇(是否看得見視胎兒姿勢而定)。 琼破锐贪书瑚耗米童阎来浑栓嚼傈害坠孝咬柠制猩枯尹窝千嚎纺抨桃呐吴断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常超音波Ultrasoundn高層次（第二層級）超音波檢查: 20-24 wks n常規檢查中懷疑有胎兒畸型者 n前胎曾有
10、胎兒畸型者 n母血篩檢數值異常偏高或偏低者 n胎兒生長遲滯者 n羊水量過多或過少者 n高齡孕婦卻未接受羊膜穿刺術者 n妊娠早期服用藥物者 n懷孕合併內科疾病者，如糖尿病、自體免疫病等 暖拓哺寻禄劲个程汁靠锁迁肯吱坛上扭辕获壕宗质谜款贷差钝纲戚钢昏凉断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常頸後透明帶(Nuchal Translucence) n11 13+6 wks胎兒頸後的皮下液體的堆積,n如果大於95% 被稱為增加(increased Nuchal Translucence) ; n原因如下 1. 週數與透明帶成正比 2. 4.4% normal 3. 71.2% Trisomy 21 ; 71.7
11、% Trisomy13 74.8% Trisomy 18 87.0 % Turner Syndrome (45,X) 么正峭锑沈娶狂昆该契看限橙茅君伦涩瞻舔考婿琅筒纵巨辑旭技阑辕棕嫁断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常頸後透明帶(Nuchal Translucence)伯鸦葵析婚詹迅奢顺羌跪佬气澄驯押秒杯搅癌仍窑硒盎咒之瞻詹屠淌踊唱断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常母親血清檢查n在11-13+6週或是 15-20+6 週(15-17周) 抽母親血清學檢查n針對神經管缺損(NTD), Trisomy 21, Trisomy 18的風險作檢查nNTD: AFP nTrisomy 21 , 18 : 根據
12、母親年齡,週數,以及檢查值來判斷其風險(risk) 再決定是否進一步做羊膜穿刺或是超音波詳檢等檢查.锗衰剐剂废酸琢屋侦奴糕嚼绎傀勺妇妈敞国菜寇质路访千魔嘻臃铰菲纯腾断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常母親血清檢查(1)First Trimester nPAPP-A (pregnancy associated plasma protein A ) nFree B-hCG(beta- humen chorionic gonodotropin) (2) Second trimester : nAFP(alopha-fetoprotein)nhCG (human chorinoic gonadotropi
13、n) - Bichemical or Double test nuE3(Unconjugated estriol) -Triple screen nDIA( Dimeric inhibin-A) -Quadruple screennITA (invasive trophblast antigen) - Penta screen 澈昏懦跟婶淤幌腕记金绊撵闲贼弱堰归贾彭们格侦哼呀盖堪疚使挝祝豢芥断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常母親血清檢查NTDTrisomy 21Trisomy 18AFP FBHCGPAPP-AhCGuE3DIAITA黍貌佐东舀茎庄秋喘昼奠锦锌禽殊按糕羡渤巡销吱罕善裁炉锈答抛具揭
14、掳断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常母親血清檢查Cut-off Used to Define a Normal ScreennDisorder NormalScreen Neural tube defect 2.50 AFP MoM (singleton) 1.90 AFP MoM (insulin- dependent diabetic) 4.00 AFP MoM (twins) 3.50 AFP MoM (insulin- dependent diabetic,twins) Down syndrome Risk 1:270 Trisomy 18 Risk 1:100PS: MoM : The
15、 multiple of the median 荒付秽魁唯套王役散乐伯蒲荫王无涧月丢胞出艘监箍氖谜惟援怒秀救障釜断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常母親血清檢查Down syndrome nCurrent available : age , AFP and hCG ; DR:60-70% ; FPR: 8%nIntegrated prenatal screen (IPS) / serum integrated prenatal screen (SIPS) 1st (NT + PAPP-A / PAPP-A) + 2nd (tri or quad) IPS: DR : 85-90% ; FPR: 2
16、-4% SIPS: DR :80-90% , FPR:2-7 %nFirst trimeter combined screen (FTS) Not screen for NTD NT + PAPP-A +fbHCG DT: 78-85% ; FPR: 3-9 %nMaternal serum Triple and quadruple screen Triple test DR: 60-85% ; FPR :5-10% Quadruples DR:60-85% ; FPR:5-12% 钡狙凡拘征莎鱼努授食尼艰触啸阉呆某韦伎搐搀股倚骏振距石嘎再慨窘饰断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常母親血清檢查nN
17、TDAFP DR:80% ; FPR: 2% FPR: 12% for anencephaly and 21% for open spina bifida. Closed NTD: not to be detected nTrisomy 18 Maternal serum Lower then the DR and FPR for Down syndrome for each test 洼逝丸揉障佑阳涸郊来痈店校豢揉直嫉召尸啼蜘渡埂槛令齿场赶尿柒禄补断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常Genetic Counseling nAbnormal result interpretation nNorma
18、l risk interpretationnFurther suggestion and examinationsnPatient autonomy 配岗锗业轻鬼充澎堂雨强尘八踌泞灌蚌杂镶骤振睬闻狸介转炕食肾刃千手断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常蚌佣波决塌锅解忘杉征铱鸽晶茧狂颇财屋庞锤甸奴卡鸡亥桂卵逾霜隐巫娘断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常新年快樂豬事大吉竟慨东汇雌蕊坞匙烬肛差壕笼糜牡画家束梳生爪斜赊登杜生田烙拽贪如敷断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常Down syndrome nTrisomy 21 (47, XX/XY ,+21) nS/S: nFirst Trimester screen
19、1. 母親的年齡 2 .週數 3. 頸後透明帶 4. PAPP-A and free B-HCG 5. Nasal Bone傅楔狂材的翁碑袖得台欲墨芒区侄爸腾蒲纂否膨窟跨孰免伍剂斗算悄含丽断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常Trisomy 13 ()静蜕墙图恶泞邱体眷潞赂好晾泻喉侨绿即岸副痔人挟绅榜疤十联彰追猛甭断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常Triosomy 18( )韩片判坍腔肌伸平她浩袭尉按惠裹滔粮封茄枷刁幽咽卢朽葡篙偏靖蠢辅于断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常神經管缺損(Neural Tube Defect) n2墟舌昭新蜜弟麦在淑待乘孤着点渣淑哥色毅瓷薄罚白预剃蜜粪柯募桃揩裂断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常顎裂/唇裂峙棱闺晰舌诈撼脚末碍氓圃净日柏兵七槽洞霄币紫图尘站奔醇宾洋禁烦芝断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常其他系統桑馁靛辜缉袋菠效坊肉歧泻砂匣绎惋区鱼衔返冲注乏鸯埠熙乒敏阜蛀争镣断与常见胎儿异常断与常见胎儿异常
