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1、 患者男性,64岁,因“发现肝脾大6年,腹胀、下肢水肿1年,皮疹9个月”入院。患者6年前体检发现肝脾大,无症状。1年前出现腹胀、腹围增加,双下肢水肿,无发热、纳差、乏力、黄疸、呼吸困难及尿量改变,外院超声示肝脾大、腹水,予利尿剂后好转。9个月前全身出现红色皮疹,伴明显瘙痒。患者自起病以来一般情况可,体力及体重无明显下降。既往史:曾因关节疼痛服用三七等中药1年;吸烟50年,10支/天;少量饮酒。患者否认慢性肝病及肝炎接触史。 体温36.1,心率76 次/分,呼吸14 次/分,血压125/70 mmHg。神志清楚。肤色较深,全身散在陈旧性红色丘疹,有抓痕。无肝掌、蜘蛛痣,皮肤巩膜无黄染。颈静脉无怒
2、张,肝颈静脉回流征()。桶状胸,双肺未闻及干湿啰音。心音弱。腹部膨隆,未见腹壁静脉曲张,肝肋下8 cm,脾肋下7 cm,质地中等,无压痛。移动性浊音()。无扑翼样震颤,神经系统检查()。血常规:白细胞(WBC)17.51109/L,中性粒细胞(N)87.1%,血红蛋白(Hb)172 g/L,血小板(Plt)325109/L。血生化:丙氨酸氨基转移酶(ALT)29 U/L,总胆红素(TBil)17.7 mol/L,谷氨酰转移酶(GGT)113 U/L,碱性磷酸酶(ALP)125 U/L,白蛋白(Alb)35 g/L,肌酐(Cr)70 mol/L,尿素氮(BUN)6.86 mmol/L。凝血功能:
3、凝血酶原时间(PT)13.7 s,活化部分凝血活酶时间(APTT)39.3 s,11正浆纠正实验可纠正。乙肝五项及丙肝抗体阴性,抗核抗体(ANA)、抗心磷脂抗体(ACL)、狼疮抗凝物(LA)均阴性。腹部超声:肝脾大,实质回声尚均匀,见少量腹水,门静脉内径17mm(门静脉明显增宽)。肺功能检查提示阻塞性通气功能障碍。老年男性,以无症状性肝脾大隐匿起病,5年后出现腹水。腹水的常见病因为肝硬化、结核性腹膜炎和恶性肿瘤,通常需计算血清腹水白蛋白梯度(SAAG),SAAG超过11g/L提示门脉高压依赖性腹水(肝硬化、布加综合征、缩窄性心包炎),否则考虑其他病因(炎症、肿瘤等)。本例病程较长,进展缓慢,患
4、者一般情况尚可,无低热、乏力、盗汗、体重下降等消耗症状,临床表现不支持结核和恶性肿瘤。瘙痒性皮疹原因不明,可能与原发病有关,或者为药物或其他过敏因素引发。肝病合并瘙痒还需考虑原发性胆汁性肝硬化,但该病女性多见,且有明显黄疸,与本例不符。肝小静脉闭塞病(VOD),三七可引起。表现为肝大、黄疸和顽固性腹水。但本例出现腹水前已有肝脾大5年,黄疸不明显,腹水对利尿剂反应尚好,因此VOD可能性小。患者长期大量吸烟,需考虑慢性阻塞性肺疾病(COPD),COPD引起肺心病时可因右心衰竭造成肝淤血,从而出现腹水。但肺心病患者多有明显呼吸困难和活动耐量下降,心力衰竭和呼吸衰竭表现突出,与本例不符。患者否认酗酒和
5、慢性肝病史,不支持肝硬化诊断,但尚不能排除。例各抗体检查阴性,暂不考虑病毒性肝炎及自身免疫性肝炎。Alb为正常低限,GGT、ALP轻度升高,凝血时间轻度延长,提示存在肝功能受损。但肝脏明显增大,血三系细胞升高,而肝硬化常为肝脏缩小、血一系或二系细胞降低,故该例的临床表现不能以肝硬化解释。腹水量少可能与利尿治疗有关,由于无法获取腹水标本,所以不能以SAAG判断腹水性质。超声检查发现门静脉明显增宽,提示门脉高压,故主要从门脉高压入手进行分析。门脉高压可分为肝性(肝硬化、酒精性肝病、VOD等)、肝前性(门静脉血栓或瘤栓、局灶性门脉高压等)及肝后性(布加综合征、缩窄性心包炎等),应行腹部CT、超声心动
6、图等检查。腹部CT:肝脾明显增大,门静脉增宽,其内有血栓形成(图1、图2)。胃镜:中重度食管静脉曲张,门脉高压性胃病。超声心动图:左心房轻度增大,老年性主动脉瓣退行性变,左心室松弛功能减低。下腔静脉超声未见异常。经多项检查,门脉高压诊断明确。门脉高压患者的门静脉血流速度下降,长期血流淤滞可导致血栓形成,据报告血栓发生率约为10%。那么本例的门静脉血栓是门脉高压的结果还是原因?分析该例患者轻度肝损害与严重门脉高压不平行,故肝性门脉高压可能性小;下腔静脉及心脏超声未见明显异常,考虑门脉高压以肝前性(血栓性)可能性大。复查血常规为三系升高,其中Hb升高值得关注。本例有长期大量吸烟史、桶状胸及阻塞性通
7、气功能障碍,故COPD诊断明确。COPD患者长期低氧可导致继发性红细胞增多症。但本例动脉血气分析示血氧不低,且继发性红细胞增多症一般不会出现WBC和Plt升高,故以COPD解释血象变化较勉强。本例应考虑骨髓增殖性疾病。PV的临床表现多样:血细胞过多、血液黏滞可导致头晕、耳鸣、记忆力减退等神经系统非特异性症状;43%的PV患者出现瘙痒性皮疹,与血小板在局部聚集及表皮肥大细胞释放组胺有关;血栓形成是PV最常见且严重的并发症,可累及全身各处血管,出现相应症状。回顾本例患者出现的肝脾肿大、腹水、瘙痒性皮疹及肤色改变,均可用PV解释。真性红细胞增多症(PV)为一骨髓增殖性疾病,易出现腹腔血栓,亦有肝脾大
8、和瘙痒性皮疹。应尽快行骨穿及JAK2基因检测,以排除继发性红细胞增多症。骨髓涂片:增生活跃,粒红比1.171,粒系各阶段比例及形态大致正常;红系各阶段比例增大,形态大致正常,红细胞间隙变小,排列密集;淋巴细胞比例减小,形态正常;巨核细胞及血小板不少;未见异常细胞及寄生虫。骨髓Janus激酶2(JAK2)的V617F突变(JAK2 V617F突变)阳性。JAK2基因突变是一种获得性点突变,即JAK2基因第617号位点的缬氨酸被苯丙氨酸替代。95%以上的PV存在JAK2 V617F突变,其诊断特异性亦在90%以上,目前JAK2基因突变检测已经成为PV的重要诊断依据。本例骨髓形态学符合红细胞增多症,
9、结合JAK2基因突变阳性,故PV诊断明确。诊断明确后予抗凝药物、干扰素和抗组胺药物治疗,患者症状缓解。PV并非常见病,尽管本例患者存在三系升高,尤其是血红蛋白增多,但在患者入院时仍没首先考虑到本病,究其原因有以下几点:本例的血红蛋白多为170 g/L左右,未达到传统的PV诊断标准(男性Hb180 g/L),可能与脾大后出现一定程度脾功能亢进有关;存在继发性红细胞增多因素,本例有COPD,医师易将血红蛋白增多归为COPD,从而忽视PV的存在;患者的主要症状集中在腹部,特别是门脉高压比较突出,使临床思维易局限在消化系统,而忽视系统性疾病。本例的诊治过程提示,临床医师应注意任何异常的临床线索(具体到本例是Hb升高),拓宽鉴别诊断思路。