第16章遗传病的预防

《第16章遗传病的预防》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第16章遗传病的预防（57页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、(provention of genetic diseases)第十六章第十六章 遗传病的预防遗传病的预防第一节第一节 遗传病的普查和登记遗传病的普查和登记普查的要求普查的要求: :普查的选点要有代表性普查的选点要有代表性 普查的队伍要有专业性普查的队伍要有专业性普查的诊断要有统一性普查的诊断要有统一性登记表的内容：登记表的内容：个人病史个人病史 发育史发育史婚姻和生育史婚姻和生育史亲属病情亲属病情 系谱绘制系谱绘制1 21 21 2 3 4 51 2 3 4 51 21 21 1第二节第二节 遗传咨询遗传咨询 遗传咨询遗传咨询(genetic counseling)(genetic coun

2、seling)是指咨询医是指咨询医师师(counselor)(counselor)与咨询者与咨询者(counselee)(counselee)就其家庭中就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最有效的方法。有

3、效的方法。 一、遗传咨询门诊和咨询医师一、遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询是一项复杂的工作遗传咨询是一项复杂的工作. .要有效地进要有效地进行整个咨询过程行整个咨询过程, ,需要较完备的仪器设备和具有需要较完备的仪器设备和具有较高专业素质工作人员较高专业素质工作人员, ,建立遗传咨询门诊要求建立遗传咨询门诊要求具备下列条件具备下列条件: : 合格的遗传咨询医师合格的遗传咨询医师 有一定条件的实验室和辅助检查手段有一定条件的实验室和辅助检查手段 有各种辅助性工作基础有各种辅助性工作基础 二、遗传咨询的种类和内容二、遗传咨询的种类和内容 婚前咨询婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：婚前咨询一般提出

4、的问题是： 1.1.因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿；患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿； 2.2.男女双方有一定的亲属关系，咨询俩人能男女双方有一定的亲属关系，咨询俩人能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；否结婚，如果结婚对后代的影响有多大； 3.3.双方中有一方患某种疾病，咨询是否遗传双方中有一方患某种疾病，咨询是否遗传病？如结婚能否传给后代。病？如结婚能否传给后代。 生育咨询生育咨询 生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题如下：行咨询，一般提出的问题如

5、下： 1.1.夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，咨询他们生育该病患儿的机会有多大？如者，咨询他们生育该病患儿的机会有多大？如何防止？何防止？ 2.2.曾生育过智力低下或残疾儿，或患儿因曾生育过智力低下或残疾儿，或患儿因病早亡，询问再生育能否出现同样的情况？病早亡，询问再生育能否出现同样的情况？ 3.3.女方为习惯性流产者，是否有遗传方面女方为习惯性流产者，是否有遗传方面的原因？可否再生育？如何防治？的原因？可否再生育？如何防治？ 4.4.结婚多年不育，是否有遗传因素？结婚多年不育，是否有遗传因素？ 5.5.孕妇孕期患过病、服用过某些药物、接孕妇孕期患过病、

6、服用过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿健康？过，是否会影响胎儿健康？ 一般咨询一般咨询 是针对遗传学中的一般问题进行咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询, ,包包括括: : 1. 1.本人或亲属所患疾病是否是遗传病本人或亲属所患疾病是否是遗传病 2.2.性别畸形能否结婚性别畸形能否结婚? ?能否生育能否生育? ?如何处理如何处理? ? 3. 3.已知患有某种遗传病能否治疗已知患有某种遗传病能否治疗? ? 4. 4.疑对方有婚外情疑对方有婚外情, ,对所生子女有怀疑对所生子女有怀疑, ,要要求做亲子鉴定求做亲子鉴定,

7、,等等。等等。 行政部门咨询行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门在制定有卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时常常需咨询从事医学遗传工作者关优生政策时常常需咨询从事医学遗传工作者的意见。的意见。 例如例如, ,对某些优生法规，条例的制定是否对某些优生法规，条例的制定是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策合理；某地区常见遗传病的控制有何对策? ?某某些遗传病的调查应如何进行些遗传病的调查应如何进行? ?等等。等等。 三、遗传咨询的方法和步骤三、遗传咨询的方法和步骤 遗传咨询时遗传咨询时, ,最好是患者或是患儿和其父母最好是患者或是患儿和其父母都来门诊进行咨询。都来门诊进行咨询。 综

8、合各种信息确定是否为遗传病综合各种信息确定是否为遗传病 绘制系谱绘制系谱, ,确定遗传方式确定遗传方式 对再发风险作出估计对再发风险作出估计 提出对策和措施提出对策和措施 计算出再风险率后计算出再风险率后, ,就可在此基础上对遗传就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施病患者及其家属提出对策和措施, ,供其参考与选供其参考与选择。这些对策包括择。这些对策包括: : 1. 1.产前检查产前检查 2.2.冒险再次生育冒险再次生育 3.3.不再生育不再生育 4.4.过继或认领过继或认领 5.5.人工授精人工授精 6.6.借卵怀胎借卵怀胎 7.7.离婚离婚 8.8.终止恋爱终止恋爱 以上只是咨

9、询医师提出可供咨询者选择的以上只是咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。如果医师将某种方法强加于人，必然出决定。如果医师将某种方法强加于人，必然会引起不愉快的后果。会引起不愉快的后果。 随访和扩大咨询随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。咨询者进行回访，以便改进工作。 如果从全社会

10、或本地区降低遗传病发病率如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医师应利用随访的机会，在的目标出发，咨询医师应利用随访的机会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律、扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律、有效治疗方法、预防对策等方面，进行解说、有效治疗方法、预防对策等方面，进行解说、宣传，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大宣传，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。预防效果。 四、遗传病再发风险估计四、遗传病再发风险估计 单基因遗传病再发风险的估计概述单基因遗传病再发风险的估计概述 1.1.单基因病的基因型已推定者，再基因病的基因型已推定者，再发风险按按孟德孟德尔尔定

11、律推算。定律推算。 ADAD遗传病为遗传病为1/21/2（或（或50%50%）；应注意：外显）；应注意：外显率，外显不全。双亲均为杂合子；新发突变的患率，外显不全。双亲均为杂合子；新发突变的患者。者。 ARAR遗传病为遗传病为1/41/4（或（或25%25%）；应注意：患者）；应注意：患者杂合子；患者杂合子；患者患者（遗传异质性的例外）。患者（遗传异质性的例外）。 X X连锁隐性连锁隐性(XR)(XR)遗传时，若母亲为携带者，遗传时，若母亲为携带者，男孩患病概率为男孩患病概率为1/21/2（或（或50%50%），女孩将有），女孩将有1/21/2为为杂合子；杂合子； 父亲若为患者，女孩全部为杂合

12、子，男孩父亲若为患者，女孩全部为杂合子，男孩全部正常。全部正常。 如果双方都携带此致病基因，后代患病风如果双方都携带此致病基因，后代患病风险增大。险增大。 X X连锁显性连锁显性(XD)(XD)遗传病的女性患者子女遗传病的女性患者子女发病风险同发病风险同ADAD遗传。由于男性是半合子，他的遗传。由于男性是半合子，他的Y Y染色体只传给儿子，染色体只传给儿子，X X染色体传给女儿，所以，染色体传给女儿，所以，父亲是患者，他的女儿全部是患者，儿子全部父亲是患者，他的女儿全部是患者，儿子全部正常；正常； 如果母亲是患者，她所生的儿子和女儿各如果母亲是患者，她所生的儿子和女儿各有有50%50%是患者，

13、是患者，50%50%正常。正常。 2.2.如果夫妇双方或一方基因型根据家系所如果夫妇双方或一方基因型根据家系所提供的信息不能确定，而家系中又提供有其它提供的信息不能确定，而家系中又提供有其它信息。信息。 这时要估计子代发病的危险率较为复杂，这时要估计子代发病的危险率较为复杂，可根据可根据BayesBayes逆概率定理进行计算，这是由逆概率定理进行计算，这是由BayesBayes于于19631963年提出的一种确认两种相互排斥年提出的一种确认两种相互排斥事件相对概率的理论。事件相对概率的理论。 BayesBayes法计算时常用的几个概念如下：法计算时常用的几个概念如下： 前概率前概率(prior

14、 probability)(prior probability)：是按照有关：是按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率。员可能有的基因型及产生这种基因型的概率。此概率是根据孟德尔定律得出的理论概率。此概率是根据孟德尔定律得出的理论概率。 条件概率条件概率(conditional probability)(conditional probability)：根：根据已知咨询者家庭成员的健康状况，如正常子据已知咨询者家庭成员的健康状况，如正常子代数、患儿数、实验室检查结果等，列出上述代数、患儿数、实验室检查结果等

15、，列出上述遗传假设下产生这种特定情况的概率。遗传假设下产生这种特定情况的概率。 联合概率联合概率(joint probability)：为某一基因：为某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率，即前概率与条件概率之乘积。同时出现的概率，即前概率与条件概率之乘积。 后概率后概率(posterior probability)：是假设条：是假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对概率之总和，也就是联合概率的相对概率(relative probability)。必须注意

16、的是，在特定的遗传情。必须注意的是，在特定的遗传情况下，要把各种可能的假设条件，即各种可能况下，要把各种可能的假设条件，即各种可能的基因型均考虑在内。的基因型均考虑在内。 ADAD遗传病发病风险的估计遗传病发病风险的估计 Huntington舞蹈症舞蹈症(Huntington chorea，Hc)是一种是一种ADAD遗传遗传( (延迟显性延迟显性) )病，群体调查得知病，群体调查得知本病的杂合体在本病的杂合体在4040岁时外显率为岁时外显率为7070，而，而2020岁岁时外显率仅为时外显率仅为1010。 右图是一个右图是一个Huntington舞舞蹈症的系谱，蹈症的系谱，1 1患此病患此病,

17、, 1 1已已4040岁岁, ,其表型正常其表型正常, , 1 1已已2020岁岁, ,表型正常表型正常. .问问1 1将来是否会发将来是否会发生此病生此病? ? 发病的危险性有多大发病的危险性有多大? ?1212？ 概率概率1 1 为为HhHh1 1 为为hhhh前概率前概率1/21/21/21/2条件概率条件概率3/103/101 1联合概率联合概率3/203/2010/2010/20后概率后概率(3/20)/(3/20+10/20)(3/20)/(3/20+10/20)=3/13=3/1310/1310/13 在这个系谱中，如按遗传规律计算，在这个系谱中，如按遗传规律计算，1 1将将来的

18、发病风险应为来的发病风险应为1/21/2，1 1的发病风险为：的发病风险为：1/21/21/21/21/41/4。若按。若按BayesBayes法计算，见下表。法计算，见下表。概率概率1 为为Hh1 hh前概率前概率3/2623/26条件概率条件概率9/101联合概率联合概率27/260230/260后概率后概率(27/260)/(27/260 + 230/260)=27/257230/257 有了有了1 是杂合体的概率，再依是杂合体的概率，再依Bayes法计算法计算1是杂合体的概率。按遗传规律计算，是杂合体的概率。按遗传规律计算，1是杂合体的是杂合体的前概率是：前概率是：1/23/133/2

19、6，1不是杂合体的前概率不是杂合体的前概率是：是：13/2623/26。1是杂合体是杂合体20岁未发病的条件岁未发病的条件概率为概率为9/10，1不是杂合体不是杂合体20岁未发病的条件概率为岁未发病的条件概率为1。由此，求出联合概率和后概率。由此，求出联合概率和后概率(见下见下)。 ARAR遗传病发病风险估计遗传病发病风险估计 HurlerHurler综合征又名综合征又名-L L艾杜糖醛酸酶艾杜糖醛酸酶缺乏症，为缺乏症，为ARAR遗传病，患者智力迟钝，角遗传病，患者智力迟钝，角膜混浊，身体比例失常，有时伴有先天性膜混浊，身体比例失常，有时伴有先天性心脏病。下图是一个心脏病。下图是一个Hurle

20、rHurler综合征的系谱。综合征的系谱。 图中，图中，1 1 和和2 2是表兄妹结婚，他们身体是表兄妹结婚，他们身体健康，已有一个正常的孩子，因知道他们外婆健康，已有一个正常的孩子，因知道他们外婆的两个哥哥的两个哥哥1 1 和和2 2都患都患HurlerHurler综合征，问他们综合征，问他们以后再生孩子复发风险有多大？以后再生孩子复发风险有多大？414123231212？ 首先按遗传概率计算，首先按遗传概率计算，3 3是携带者的概率是携带者的概率为为2/32/3。2 2和和3 3分别有分别有1/31/3的概率也带有致病基的概率也带有致病基因。因。1 1和和2 2是携带者的概率均为：是携带者

21、的概率均为：1/31/31/2=1/61/2=1/6。因此，。因此，1 1和和2 2生出患儿的风险生出患儿的风险为：为：1/61/61/61/61/41/41/1441/1440.690.69。 若按若按BayesBayes法计算，则法计算，则1 1和和2 2同为携带者同为携带者的前概率为：的前概率为：1/61/61/61/61/361/36。条件为已生出。条件为已生出一个健康的孩子，这在他们同时是携带者的假一个健康的孩子，这在他们同时是携带者的假设条件下，只有设条件下，只有3/43/4的可能为正常，这就是他们的可能为正常，这就是他们同时是携带者的概率。据此，可算出他们同为同时是携带者的概率。

22、据此，可算出他们同为携带者的联合概率和后概率，最后算出他们生携带者的联合概率和后概率，最后算出他们生出患儿的风险出患儿的风险( (见下表见下表) )。 概率概率 1和和2同为携带者同为携带者 Aa1和和2不同为不同为携带者携带者 前概率前概率1/61/61/3611/3635/36条件概率条件概率3/41联合概率联合概率1/363/43/14435/36后概率后概率 (3/144)/(3/144+ 35/36) 3/143140/143 根据表中数据，根据表中数据，1和和2生出患儿的风险生出患儿的风险为：为：3/1433/1431/41/43/5723/5720.520.52。 XRXR遗传病

23、发病风险估计遗传病发病风险估计 甲型血友病为甲型血友病为XRXR遗传病，其携带者频率很遗传病，其携带者频率很低，通常散发型很可能是新突变产生的，只有低，通常散发型很可能是新突变产生的，只有男性患者的女儿，以及有两个以上患儿的母亲，男性患者的女儿，以及有两个以上患儿的母亲，或虽只有一个患儿，但母系中也有此病患者的或虽只有一个患儿，但母系中也有此病患者的母亲可确定为此病基因的携带者。母亲可确定为此病基因的携带者。11121234524563？ 右图是一个甲型血友病的系谱。系谱中，右图是一个甲型血友病的系谱。系谱中，2 2的两个舅舅患血友病，问的两个舅舅患血友病，问2 2所生儿子患所生儿子患血友病的

24、风险有多大？血友病的风险有多大？ 按遗传规律计算，按遗传规律计算，2 2为肯定携带者为肯定携带者( (X XH HX Xh h) )，4 4是携带者的概率为是携带者的概率为1/21/2，2 2是携带者的概率为是携带者的概率为1/41/4，因此，因此，1 1的发病风险为：的发病风险为：1/41/41/21/21/8(12.51/8(12.5) )。 如果按如果按Bayes法计算，则结果有所不同。首先计算法计算，则结果有所不同。首先计算4 4是携带者（是携带者（XHXh）的概率。在不考虑其生育情况下，）的概率。在不考虑其生育情况下，她是携带者的前概率为她是携带者的前概率为1/2；4 4已生出已生出

25、4个无病的儿子这个无病的儿子这是一个重要信息。如果是一个重要信息。如果4 4是携带者，她连生是携带者，她连生4个儿子都个儿子都无此病的条件概率为：无此病的条件概率为：1/21/21/21/21/16；如果；如果4 4不是携带者，她连生不是携带者，她连生4个儿子都无此病的条件概率为个儿子都无此病的条件概率为1。据此计算出据此计算出4 4是携带者和不是携带者的联合概率和后概是携带者和不是携带者的联合概率和后概率（见表）。率（见表）。概率概率 4为为XHXh4为为XHXH前概率前概率1/21/2条件概率条件概率(1/2)41/161联合概率联合概率1/21/161/321/2后概率后概率 (1/32

26、)/(1/32+1/2) 1/1716/17 则则22是携带者的概率为：是携带者的概率为：1/171/171/21/21/341/34，从而可以估计出，从而可以估计出11的发病风险为：的发病风险为：1/341/341/21/21/681/68（1.471.47）。）。 通常按通常按BayesBayes法计算出的发病风险比仅按遗法计算出的发病风险比仅按遗传规律计算的风险要低。一般规定传规律计算的风险要低。一般规定: : 发病风险高于发病风险高于1010，就是高风险，应劝阻其，就是高风险，应劝阻其生育；生育； 发病风险低于发病风险低于1 1，就是低风险，可不劝阻，就是低风险，可不劝阻其生育；其生育

27、； 发病风险为发病风险为1 11010（尤其是（尤其是4 46 6）则为中度风险，可根据病情严重程度，予以适当则为中度风险，可根据病情严重程度，予以适当指导。指导。 从以上举例可以看出，不少病例仅按分离律从以上举例可以看出，不少病例仅按分离律计算，发病风险高于计算，发病风险高于1010；如按；如按BayesBayes法计算，法计算，则发病风险低于则发病风险低于1010。 所以，能不能掌握所以，能不能掌握BayesBayes法分析将会影响遗法分析将会影响遗传咨询医师对该病例指导时所取的态度。传咨询医师对该病例指导时所取的态度。 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2常染色体隐性遗传病常染

28、色体隐性遗传病X-X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 1 2 3 1 1练习与讨论练习与讨论 遗传病发病风险估计遗传病发病风险估计 多多基基因因遗遗传传病病的的再再发发风风险险通通过过群群体体发发病病率率和和家家系系中中受受累累者者的的多多少少来来加加以以估估计计，这这种种估估 计计 概概 率率 称称 为为 经经 验验 危危 险险 率率 （ empirical empirical riskrisk）。）。 另外多基因遗传病亲属患病率的估计，可利另外多基因遗传病亲属患病率的估计，可利用用EdwardEdward公式，公式，FalconerFalconer

29、公式与公式与SmithSmith表格。目表格。目前多基因病遗传咨询的发展趋势是对主要的多基前多基因病遗传咨询的发展趋势是对主要的多基因病设计专用咨询表供咨询工作者使用。上海中因病设计专用咨询表供咨询工作者使用。上海中国遗传医学中心遗传咨询与优生部根据调查的结国遗传医学中心遗传咨询与优生部根据调查的结果，设计并制定了一些常见多基因病的专用微机果，设计并制定了一些常见多基因病的专用微机遗传咨询表。临床医师可根据咨询者的具体情况遗传咨询表。临床医师可根据咨询者的具体情况在表上即可查出复发风险。在表上即可查出复发风险。 咨询表中已考虑了直系亲代、祖代和同胞咨询表中已考虑了直系亲代、祖代和同胞的各种发病

30、情况，如在其它血亲中也有人发病的各种发病情况，如在其它血亲中也有人发病时，则不能用该咨询表解决，可将数据输入计时，则不能用该咨询表解决，可将数据输入计算机，直接算出其发病机率。在计算再发风险算机，直接算出其发病机率。在计算再发风险和进行遗传咨询时需要结合以下几方面进行综和进行遗传咨询时需要结合以下几方面进行综合分析，这样得出的数据才会更接近实际：合分析，这样得出的数据才会更接近实际：1.1.群体发病率及遗传率的高低；群体发病率及遗传率的高低； 2.2.亲属关系的远近；亲属关系的远近； 3.3.家庭中患病人数的家庭中患病人数的多少；多少；4.4.患者病情的轻重；患者病情的轻重；5.5.发病率有无

31、性别发病率有无性别差异等。差异等。 染色体病再发风险率的估计染色体病再发风险率的估计 1.1.夫夫妻妻双双方方核核型型正正常常，已已生生染染色色体体数数目目异异常常的的患患儿儿，其其再再生生子子女女的的复复发发风风险险率率并并不不高高于于或或稍稍高高于于一一般般群群体体中中的的发发病病率率。如如果果母母亲亲年年龄龄在在25253535岁岁，已已生生一一个个患患儿儿，其其再再生生患患儿儿风风险险为为% %。 2.2.夫夫妻妻一一方方为为同同源源染染色色体体的的平平衡衡易易位位、整整臂臂易易位位和和插插入入易易位位携携带带者者，一一般般不不可可能能生生育育出出正正常常的的后后代代，只只能能形形成成

32、部部分分三三体体型型和和部部分分多多体体型型患儿。患儿。 3.3.夫夫妻妻一一方方为为非非同同源源染染色色体体的的平平衡衡易易位位、整整臂臂易易位位和和插插入入易易位位携携带带者者或或夫夫妻妻一一方方为为臂臂间间或或臂臂内内倒倒位位携携带带者者，出出生生后后代代中中有有1/41/4正正常常、1/41/4为携带者、为携带者、1/21/2为部分三体和部分多体患者。为部分三体和部分多体患者。正常正常14/2114/21平衡平衡易位携带者易位携带者易位型易位型先天愚形先天愚形2121单体型单体型( (流产流产) )1414单体型单体型( (流产流产) )1414三体型三体型( (可能致死可能致死) )

33、第三节第三节 新生儿筛查新生儿筛查 新生儿筛查新生儿筛查(neonatal screening)(neonatal screening)是对已是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。这些疾病发病率高这些疾病发病率高, ,危害大危害大, ,早期治疗可取得较早期治疗可取得较好的疗效。好的疗效。 我国列入筛查的疾病有我国列入筛查的疾病有PKU,PKU,家族性甲状腺家族性甲状腺肿和肿和G6PDG6PD缺乏症缺乏症( (南方南方) )等。等。 新生儿筛查方法新生儿筛查方法:

34、: 一般是用静脉血或尿做一般是用静脉血或尿做为材料。血样的采集是在出为材料。血样的采集是在出生后生后3 34 4天，从足跟部采血天，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液鲜尿液1 12ml2ml。 第四节第四节 遗传携带者的检出遗传携带者的检出 遗传携带者遗传携带者(genetic carrier)(genetic carrier)是指表型正是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： (1)(1)常染色体隐性常染色体隐性(A

35、R)(AR)遗传病杂合子；遗传病杂合子； (2)(2)常染色体显性常染色体显性(AD)(AD)遗传病的迟发和不完遗传病的迟发和不完全显性者；全显性者； (3)(3)染色体平衡易位或倒位携带者。染色体平衡易位或倒位携带者。 检出遗传携带者的方法检出遗传携带者的方法 1.1.家系分析法家系分析法 首先确定遗传病的遗传方式，然后根据遗首先确定遗传病的遗传方式，然后根据遗传规律，分析该家系中每个成员的基因型。在传规律，分析该家系中每个成员的基因型。在家系分析时，有些成员的基因型容易确定，有家系分析时，有些成员的基因型容易确定，有些成员两种基因型都有可能些成员两种基因型都有可能( (可疑携带者可疑携带者

36、) )，必，必须作进一步的检查和估计风险。须作进一步的检查和估计风险。 2.2.风险估计风险估计 家系分析只是根据遗传理论确定每个成员的家系分析只是根据遗传理论确定每个成员的基因型，但对可疑携带者需要进一步作风险估计基因型，但对可疑携带者需要进一步作风险估计，尤其是目前尚无实验方法检出携带者的遗传病，尤其是目前尚无实验方法检出携带者的遗传病，对可疑携带者的风险估计非常重要。，对可疑携带者的风险估计非常重要。 3.3.实验室检查实验室检查 可分为细胞水平、酶和蛋白水平和基因水平可分为细胞水平、酶和蛋白水平和基因水平的检查。的检查。第五节第五节 婚姻指导及生育指导婚姻指导及生育指导 一、婚姻指导一

37、、婚姻指导 1.AD1.AD遗传病能致死、致残、致愚者，其下遗传病能致死、致残、致愚者，其下一代患病风险达一代患病风险达50%50%，因此本患者不宜结婚；，因此本患者不宜结婚； 2.AR2.AR遗传病的杂合子间的婚配是生育重型遗传病的杂合子间的婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此不宜结婚；遗传病患儿的最主要来源，因此不宜结婚； 3.3.近亲结婚可使后代患病的概率增加许多倍，近亲结婚可使后代患病的概率增加许多倍，因此近亲之间不宜结婚；因此近亲之间不宜结婚； 4.4.严重的多基因病患者可能携带更多的致病严重的多基因病患者可能携带更多的致病基因，使其后代更易患病，因此患者之间不宜结基因，使其后

38、代更易患病，因此患者之间不宜结婚。婚。 二、生育指导二、生育指导 1.1.对已婚的遗传病患者，已明确双方为同对已婚的遗传病患者，已明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，需进行绝育。时，需进行绝育。 2.2.如果女性携带者已怀孕，应做产前诊断，如果女性携带者已怀孕，应做产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。第六节第六节 遗传医学中的伦理学遗传医学中的伦理学 一、医学伦理学原则一、医学伦理学原则 遗传医学的服务应遵循下列医学伦理学遗传医学的服务应遵循下列医学伦理学原则：原则：有利、无害

39、、尊重和公正原则。有利、无害、尊重和公正原则。 二、遗传医学服务中伦理问题二、遗传医学服务中伦理问题 遗传咨询时应遵循的原则遗传咨询时应遵循的原则 根据遗传咨询的特点和咨询者的心理状态，根据遗传咨询的特点和咨询者的心理状态，咨询医师应遵循如下几点原则咨询医师应遵循如下几点原则: : 1. 1.尊重隐私权尊重隐私权 2.2.自愿和知情同意自愿和知情同意 3.3.自主决定自主决定 遗传学检查中应遵循的原则遗传学检查中应遵循的原则 遗传学检查包括分子遗传学和细胞遗传学遗传学检查包括分子遗传学和细胞遗传学检查。按进行的时间可分为产前检查，包括着检查。按进行的时间可分为产前检查，包括着床前检查、患者的诊

40、断性检查和预测性检查。床前检查、患者的诊断性检查和预测性检查。 医师在进行遗传检查时应遵循尊重隐私、医师在进行遗传检查时应遵循尊重隐私、知情同意和对咨询者及相关成员有益无害的原知情同意和对咨询者及相关成员有益无害的原则。则。 基因治疗中应遵循的原则基因治疗中应遵循的原则 人类基因治疗的应用限于：人类基因治疗的应用限于：遗传病遗传病基基因治疗技术成熟，引人基因表达调控手段有效，因治疗技术成熟，引人基因表达调控手段有效，并且经动物实验证明治疗有效的疾病；并且经动物实验证明治疗有效的疾病；导入导入基因不会激活有害基因如癌基因和抑制正常基基因不会激活有害基因如癌基因和抑制正常基因的功能。因的功能。 同

41、时，目前基因治疗应坚持只针对疾病，同时，目前基因治疗应坚持只针对疾病，而不应该用于：而不应该用于：优生目的优生目的政治或军事的目政治或军事的目的。的。 辅助生殖中应遵循的原则辅助生殖中应遵循的原则 各种辅助生育所引起的伦理、法律和社会各种辅助生育所引起的伦理、法律和社会问题大致可分为两类。问题大致可分为两类。 第一类是由于采用了其他人的生殖细胞或第一类是由于采用了其他人的生殖细胞或生殖器官生殖器官( (如子宫如子宫) )，可能引发的家庭伦理或法，可能引发的家庭伦理或法律问题。律问题。 第二类是辅助生殖手段提供的遗传选择的机第二类是辅助生殖手段提供的遗传选择的机会所引发的选择依据、选择标准和选择后果的问会所引发的选择依据、选择标准和选择后果的问题。我国卫生部于题。我国卫生部于20012001年颁布了人类辅助生殖技年颁布了人类辅助生殖技术管理办法和人类精子库管理办法。这是我国开术管理办法和人类精子库管理办法。这是我国开展辅助生殖的行政规范和依据。展辅助生殖的行政规范和依据。