《矮身材儿童诊治医学PPT》由会员分享，可在线阅读，更多相关《矮身材儿童诊治医学PPT（61页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、矮身材儿童的诊治内 容 一、矮身材定义 二、临床诊治流程 三、矮身材的常见病因 四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 五、矮身材的治疗一、矮身材定义什么是矮身材？ 在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身身高高标准准差差单位位数数值表表李辉等。中华儿科杂志，李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。标标标标准差法（准差法（准差法（准差法（SDSD）-2-2 SDSD-1-1 SDSD均数均数均数均数+1+1 SDSD+2+2 SDS
2、D矮小矮小矮小矮小中下中下中下中下中等中等中等中等中上中上中上中上高大高大高大高大百分位法（百分位法（百分位法（百分位法（%)%)3 3 3-24.9 3-24.9 25-25-74.974.975-75-96.996.99797矮小矮小矮小矮小中下中下中下中下中等中等中等中等中上中上中上中上高大高大高大高大身身高高百百分分位位数数值表表中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉等。中华儿科杂志，李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。目前的世界最矮人 菲律宾的Junrey Balawing今年6月就满18岁了 但他身高仅22英寸约55.88厘米 即将成为全球最
3、矮人。 二、矮身材的病因儿童矮身材病因 (1)精神性矮身材精神性矮身材生生长激素神激素神经分泌异常分泌异常生生长激素缺乏症激素缺乏症 (特特发性、器性、器质性性)先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下围产期期损伤颅脑肿瘤瘤 (手手术、放、放疗)慢性肝病慢性肝病营养不良养不良GH 受体异常：受体异常： Laron 综合征合征IGF 缺陷缺陷骨骼骨骼发育障碍：先天性育障碍：先天性软骨骨发育不良育不良儿童矮身材病因 (2)原原发性：性：染色体异常：染色体异常：Turner 综合征合征小于胎小于胎龄儿儿 (SGA)特特发性矮身材性矮身材 (ISS)家族性矮身材家族性矮身材体体质性青春性青春发育延育延
4、迟先天性代先天性代谢异常：粘多糖症异常：粘多糖症继发性：性：长期慢性疾病：期慢性疾病：先天性或后天性心先天性或后天性心脏病病慢性慢性肾衰竭、衰竭、肾小管酸中毒小管酸中毒佝佝偻病病慢性慢性肠炎炎 三、矮身材诊治流程1、病史询问项项目目目目内容内容内容内容提示提示提示提示母亲妊娠情况母亲妊娠情况母亲妊娠情况母亲妊娠情况孕期病毒感染和孕期病毒感染和孕期病毒感染和孕期病毒感染和营营养不养不养不养不良良良良宫宫宫宫内内内内发发发发育育育育迟缓迟缓迟缓迟缓，SGASGA出生史出生史出生史出生史围产围产期期期期损伤损伤颅脑损伤颅脑损伤出生身长和体重出生身长和体重出生身长和体重出生身长和体重出生出生出生出生时
5、时胎胎胎胎龄龄、身、身、身、身长长、体、体、体、体重重重重SGASGA生长发育史生长发育史生长发育史生长发育史营营养、追赶生养、追赶生养、追赶生养、追赶生长长、较较大大大大儿童的性儿童的性儿童的性儿童的性发发育情况等育情况等育情况等育情况等SGASGA 未能未能未能未能实现实现实现实现追赶生追赶生追赶生追赶生长长长长、性、性、性、性发发发发育延育延育延育延迟迟迟迟父母亲的青春发育情况父母亲的青春发育情况父母亲的青春发育情况父母亲的青春发育情况父母父母父母父母亲亲青春青春青春青春发发育启育启育启育启动时动时间间体体体体质质性青春期延性青春期延性青春期延性青春期延迟迟根据父母身高推断的靶身根据父母
6、身高推断的靶身根据父母身高推断的靶身根据父母身高推断的靶身高高高高靶身高公式靶身高公式靶身高公式靶身高公式有助于有助于有助于有助于评评价生价生价生价生长长潜能潜能潜能潜能家族中矮身材情况家族中矮身材情况家族中矮身材情况家族中矮身材情况父母的身高父母的身高父母的身高父母的身高家族性矮身材家族性矮身材家族性矮身材家族性矮身材既往史既往史既往史既往史慢性病，用慢性病，用慢性病，用慢性病，用药药史、史、史、史、营营养养养养状况、社会心理及状况、社会心理及状况、社会心理及状况、社会心理及认认知知知知发发育、学校成育、学校成育、学校成育、学校成绩绩慢性肝慢性肝慢性肝慢性肝肾肾肾肾疾病；疾病；疾病；疾病；S
7、GA, SGA, Turner Turner 综综综综合征存在智力合征存在智力合征存在智力合征存在智力低下低下低下低下靶身高的计算靶身高靶身高 (Target Height, TH)，又称，又称为遗传身高身高计算公式：算公式：CMH (the Corrected Midparental Height)法法:男孩：靶身高男孩：靶身高= (父身高父身高+母身高母身高+13)/2 5(cm)女孩：靶身高女孩：靶身高= (父身高父身高+母身高母身高-13)/2 5(cm)FPH (the Final Height for Parental Height)法法:男孩：靶身高男孩：靶身高=45.99+0.
8、78(父母身高中父母身高中值)5.29(cm)女孩：靶身高女孩：靶身高=37.85+0.75(父母身高中父母身高中值)5.29(cm)2、体格检查项项目目目目内容内容内容内容提示提示提示提示身高和体重身高和体重测测定身高、体重定身高、体重矮身材，肥胖矮身材，肥胖年生长速率年生长速率根据根据6 6个月个月-1-1年的身高年的身高变变化化生生长长速率降低速率降低BMIBMI值值体重体重 (kg)/(kg)/身高身高2 2 (m(m2 2) )肥胖肥胖性性发发育分期育分期TannerTanner 分期分期性性发发育延育延迟迟或不或不发发育育评评价生价生长长潜能潜能上下部量比例上下部量比例匀称匀称短肢
9、短肢GHDGHD，Turner Turner 综综合征合征先天性甲低、先天性甲低、软软骨骨发发育不全育不全头头面部、躯干、面部、躯干、四肢有无特殊体四肢有无特殊体征征颈颈蹼、肘关蹼、肘关节节、盾胸，、盾胸，淋巴水淋巴水肿肿等等TurnerTurner 综综合征合征先天性甲低先天性甲低全身各器官尤其全身各器官尤其第二性征的第二性征的检查检查心、肺、肝、心、肺、肝、肾肾畸形、慢性疾病史畸形、慢性疾病史体格检查注意事项1.身高的身高的测量量时机：每天的同一机：每天的同一时间2.身高的身高的测量：量：3岁以下，量身以下，量身长：使用量床，仰卧位：使用量床，仰卧位测量，量，测量量时小儿小儿头顶与与头板接
10、触，双耳在同一水平，双膝和下肢并板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，底板，测量量时测定板定板紧贴足跟和足底足跟和足底3岁以上者，量身高：取正位以上者，量身高：取正位测量，量，测量量时枕部、臀部及双足跟枕部、臀部及双足跟均均紧贴尺板，双足跟靠尺板，双足跟靠拢，两足尖成，两足尖成45度，稍收下度，稍收下颏，使耳屏，使耳屏上上缘与眼眶下与眼眶下缘的的连线平行于地面平行于地面身高SDS 的计算SDSSDS ( (标标准差数准差数值值，StandardStandard DeviationDeviation Score)Score)的的计计算算 身高身高身高身高SDS= (SDS= (实际身高
11、实际身高实际身高实际身高cm-cm-同种族同年龄同性别平均身高同种族同年龄同性别平均身高同种族同年龄同性别平均身高同种族同年龄同性别平均身高cm)/(cm)/(同种族同年龄同性别人群身高标准差同种族同年龄同性别人群身高标准差同种族同年龄同性别人群身高标准差同种族同年龄同性别人群身高标准差) )男性，8岁，身高116 cm中国8岁男童身高平均值为 130.0cm，标准差 (SD)为5.3 cm，则该男孩的身高SDS 为 (116-130)/5.3=-2.64 体格检查注意事项3.年生年生长速率：除速率：除婴幼儿期外，一般以幼儿期外，一般以6个月个月-1年的生年的生长数数据据评价价计算公式：算公式
12、：(目前身高目前身高- n个月前身高个月前身高) 12/n如：如：6个月前身高个月前身高 114 cm，目前身高，目前身高119 cm，年生年生长速率速率(119-114)12/6=10 cm/yr3、实验室常规检查项项目目目目内容内容内容内容提示提示提示提示肝功能肝功能肝功能肝功能ALTALT、ASTAST、GTPGTP 升高升高升高升高消化吸收差，消化吸收差，消化吸收差，消化吸收差，营营养差养差养差养差肾肾肾肾功能功能功能功能血尿素氮和血肌血尿素氮和血肌血尿素氮和血肌血尿素氮和血肌酐酐升高升高升高升高慢性慢性慢性慢性肾肾功能衰竭功能衰竭功能衰竭功能衰竭尿常尿常尿常尿常规规规规、血氨及、血氨
13、及、血氨及、血氨及电电电电解解解解质质质质分析分析分析分析血血血血pHpH 值值值值低，血低，血低，血低，血ClCl- - 升高等升高等升高等升高等肾肾肾肾小管酸中毒者小管酸中毒者小管酸中毒者小管酸中毒者甲状腺激素甲状腺激素甲状腺激素甲状腺激素检测检测检测检测TSHTSH 升高、升高、升高、升高、TT4TT4、TT3TT3 降低降低降低降低甲状腺功能低下，甲状腺功能低下，甲状腺功能低下，甲状腺功能低下，即呆小症即呆小症即呆小症即呆小症4、特殊检查项目骨龄测定GH激发试验和IGF-I、IGFBP3 水平测定IGF-I 生成试验染色体核型分析鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等其他激素：血
14、ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL进行特殊检查的指征身高增身高增长长率在第率在第2525百分位（按骨百分位（按骨龄计龄计）以下者）以下者骨骨龄龄低于低于实际实际年年龄龄 2 2 岁岁以上者以上者身高低于正常参考身高低于正常参考值值-2SD-2SD（或低于第（或低于第3 3百分位数）百分位数） 2 2 岁：岁：岁：岁： 7 cm/ 7 cm/年年年年4.54.5岁至青春期开始：岁至青春期开始：岁至青春期开始：岁至青春期开始： 5 cm/ 5 cm/年年年年青春期：青春期：青春期：青春期： 6 cm/ 6 cm/年年年年临临床有内分泌紊乱症状或畸形床有内分泌紊乱症状或畸形综综合症表合症表现现者
15、者有慢性疾病史（肝、有慢性疾病史（肝、肾肾疾病）疾病）其他原因需其他原因需进进行垂体功能行垂体功能检查检查者者骨龄骨骨龄龄（BABA）代表）代表发发育年育年龄龄，根据，根据X X线线的特定的特定图图像确定，比像确定，比实际实际年年龄龄（CACA）更能反映人体骨骼的成熟度）更能反映人体骨骼的成熟度BABA通通过观过观察各骨化中心出察各骨化中心出现现的的时间时间、面、面积积大小，判断骨骼大小，判断骨骼实际发实际发育程度育程度通通过过骨骨龄龄可可预测预测成年成年终终身高：身高：CHNCHN法与法与B-PB-P法法, TW2 , TW2 和和TW3TW3 法法对左手腕、掌、指骨正位X片G-P法、TW3
16、 法按BA发育速度可分为：BA正常：BA-CA 在-1+1岁之间BA提前：BA-CA 1岁BA落后：BA-CA -1岁 试验分分类方法方法筛查试验运运动试验深睡眠深睡眠试验确确诊试验GH 药药物刺激物刺激试验试验GH 缺乏缺乏试验原理：空腹原理：空腹时进行运行运动试验诱发低血糖状低血糖状态，低血糖刺，低血糖刺激激GH 释放放操作流程：操作流程：空腹空腹4小小时以上采血以上采血2ml后开始运后开始运动,先快走先快走15分分钟，接着快跑，接着快跑5分分钟，一般心率达，一般心率达120140次次/分以上分以上时即可，再次采血即可，再次采血2ml运运动激激发试验的的评价：价： 8090%正常儿童运正常
17、儿童运动后后GH峰峰值6ng/mlGH 峰峰值5ng/ml提示提示GH缺乏缺乏运运动试验深睡眠试验原理：监测自然情况下的原理：监测自然情况下的原理：监测自然情况下的原理：监测自然情况下的GH GH 脉冲数和脉冲数和脉冲数和脉冲数和/ /或或或或GH GH 浓浓浓浓度度度度操作流程：在在在在脑电图监视脑电图监视脑电图监视脑电图监视下下下下, ,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后于睡眠第三、四期取血，深睡眠后于睡眠第三、四期取血，深睡眠后于睡眠第三、四期取血，深睡眠后3030、6060、9090分分分分钟钟钟钟各采血各采血各采血各采血 2ml2ml；或在睡眠后每；或在睡眠后每；或在睡眠后每；或在睡眠后
18、每20203030分分分分钟钟钟钟采血一次采血一次采血一次采血一次测测测测GHGH，共，共，共，共历时历时历时历时1212小小小小时时时时，计计计计算平均算平均算平均算平均GHGH浓浓浓浓度度度度试验结果判断606070%70%正常儿童入睡后正常儿童入睡后正常儿童入睡后正常儿童入睡后GHGH峰峰峰峰值值值值超超超超过过过过10ng/ml10ng/ml。GHGH峰峰峰峰值值值值低于低于低于低于3ng/ml3ng/ml常提示有常提示有常提示有常提示有GHGH分泌不足分泌不足分泌不足分泌不足GHGH脉冲脉冲脉冲脉冲频频频频数数数数少或幅度低，提示少或幅度低，提示少或幅度低，提示少或幅度低，提示GHG
19、H分泌不足分泌不足分泌不足分泌不足1212小小小小时时时时平均平均平均平均GHGH浓浓浓浓度度度度测测测测定定定定对对对对于于于于GHGH神神神神经经经经分泌功能紊乱分泌功能紊乱分泌功能紊乱分泌功能紊乱（GHNDGHND）所致生）所致生）所致生）所致生长迟缓长迟缓长迟缓长迟缓有有有有诊诊诊诊断意断意断意断意义义义义GH 缺乏确诊试验刺激刺激试验药物物: 胰胰岛素、精氨酸、可素、精氨酸、可乐定、左旋多巴定、左旋多巴 (L-多巴多巴)及生及生长激素激素释放激素放激素 (GHRH, 用于用于鉴别诊断）断）作用原理：作用原理：抑制生抑制生长抑素抑素释放：胰放：胰岛素、精氨酸素、精氨酸促促进GHRH释放
20、激素：可放激素：可乐定、左旋多巴定、左旋多巴两种不同作用方式的两种不同作用方式的药物物试验，如胰，如胰岛素和可素和可乐定，定，或胰或胰岛素和左旋多巴素和左旋多巴结果判断：果判断：只要有一只要有一项试验 GH 峰峰值10 g/L，即排除，即排除GHD完全性完全性GHD ：GH 峰峰值 5 g/L部分性部分性GHD ：59.9 g/L 注：注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法的测定方法为放射免疫法，简称放免法准备工作：受受受受试试试试者从晚者从晚者从晚者从晚1212点起禁食、禁水。幼童在点起禁食、禁水。幼童在点起禁食、禁水。幼童在点起禁食、禁水。幼童在试验试验试验试验前一日睡前前一日睡前前
21、一日睡前前一日睡前应应应应加加加加餐一次餐一次餐一次餐一次记录记录记录记录受受受受试试试试者的身高、体重，以便准确者的身高、体重，以便准确者的身高、体重，以便准确者的身高、体重，以便准确计计计计算算算算药药药药物物物物剂剂剂剂量量量量为为为为避免静脉穿刺避免静脉穿刺避免静脉穿刺避免静脉穿刺对试验对试验对试验对试验的影响，需提前留置静脉的影响，需提前留置静脉的影响，需提前留置静脉的影响，需提前留置静脉针头针头针头针头GH 缺乏确诊试验刺激刺激刺激刺激药药物物物物方方方方 法法法法 GHGH高峰高峰高峰高峰时间时间时间时间备备 注注注注胰胰岛岛素素常常规规胰胰岛岛素素0.05-0.1 U/kg 0
22、.05-0.1 U/kg ，静，静脉注射；用脉注射；用药药前取一次血作基前取一次血作基值值，注射后，注射后1515、3030、4545、6060、9090和和120120取血取血45459090注射前后注射前后测测血糖，血糖血糖，血糖40 mg/20%20%，LaronLaron 综综综综合征矮身材的合征矮身材的合征矮身材的合征矮身材的IGF-I IGF-I 浓浓浓浓度仍度仍度仍度仍为为为为低水平低水平低水平低水平染色体核型分析染色体核型分析：矮身材女性均染色体核型分析：矮身材女性均应应做染色体核做染色体核型分析型分析TurnerTurner 综综合征的确合征的确诊诊依依赖赖于染色体核型分析于
23、染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析：一般取外周血淋巴细胞检测一般取外周血淋巴细胞检测一般取外周血淋巴细胞检测一般取外周血淋巴细胞检测若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释的生长落后、性发育迟缓，临床高度现难以解释的生长落后、性发育迟缓，临床高度现难以解释的生长落后、性发育迟缓，临床高度现难以解释的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑怀疑怀疑怀疑Turner Turner 综合征，则有必要进行皮肤成纤维细综合征，则有必要进行皮肤成纤维细综合征，则有必要
24、进行皮肤成纤维细综合征，则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况胞的培养以排除嵌合体的情况胞的培养以排除嵌合体的情况胞的培养以排除嵌合体的情况 影像学检查和激素检测下丘脑、垂体的影像学检查一般矮身材儿童均应进行颅部的一般矮身材儿童均应进行颅部的一般矮身材儿童均应进行颅部的一般矮身材儿童均应进行颅部的MRIMRI检查，以排除先天检查，以排除先天检查，以排除先天检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性发育异常或肿瘤的可能性发育异常或肿瘤的可能性发育异常或肿瘤的可能性其他内分泌激素的检测： 依据患儿的依据患儿的临临床表床表现现，可可视视需要需要对对患儿的其他激素患儿的其他激素选择进选择进行行
25、检测检测 ( (如：如： ACTHACTH、促甲状腺素、促甲状腺素释释放激素、促性腺激素放激素、促性腺激素释释放激放激素素) )小 结矮身材的定矮身材的定义义中需注意同种族、同年中需注意同种族、同年龄龄、同性、同性别别矮身材的病因以下丘矮身材的病因以下丘脑脑- -垂体垂体-GH-IGF-GH-IGF 轴轴分析分析为为主，再主，再以原以原发发性和性和继发继发性分析矮身材病因性分析矮身材病因临临床床实实践中，靶身高、年生践中，靶身高、年生长长速率，速率，SDSSDS 的的计计算，及算，及上下部量的定上下部量的定义义实验实验室常室常规检查项规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及目，如肝功能、甲状腺功
26、能等，及其异常其异常时时提示的疾病提示的疾病矮身材特殊矮身材特殊检查项检查项目，如骨目，如骨龄龄、染色体分析、染色体分析、GHGH 释释放放激素激素试验试验，及其异常，及其异常时时提示的疾病提示的疾病四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断（一）矮身材疾病的诊断生生长激素缺乏症激素缺乏症诊断要点断要点特特发性矮身材性矮身材诊断要点断要点Turner 综合征合征诊断要点断要点小于胎小于胎龄儿矮身材儿矮身材诊断要点断要点Prader-Willi 临床特征床特征身高低于同身高低于同龄、同性、同性别正常均正常均值-2SD骨骨龄落后落后实际年年龄2岁以上以上两种两种药物物GH激激发试验，GH峰峰值均均10g/L身
27、高增身高增长速率速率4cm/y智能正常智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生出生时可能伴有可能伴有难产或缺氧史，或缺氧史，婴儿期低血糖史儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶示垂体前叶缩小小1、生、生长激素缺乏症的激素缺乏症的诊断要点断要点 10岁儿童儿童身高低于同性身高低于同性别别、同年、同年龄龄、同种族儿童正常均、同种族儿童正常均值值-2SD-2SD以上以上生生长长速率正常或偏慢，一般生速率正常或偏慢，一般生长长速率速率5cm/yr10 10 gg/L/L，血，血IGF-IIGF-I正常或偏正常或偏低或升高低或升高骨骨龄
28、龄正常或稍落后正常或稍落后出生出生时时身身长长、体重正常，身材匀称、体重正常，身材匀称无慢性器无慢性器质质性疾病性疾病 ( (肝、肝、肾肾、心、肺和骨骼畸形、心、肺和骨骼畸形) )无心理疾病或无心理疾病或严严重情感障碍，重情感障碍，摄摄食正常食正常也包括家族性矮身材和体也包括家族性矮身材和体质质性青春性青春发发育延育延迟迟2、特、特发性矮身材性矮身材诊断要点断要点3、家族性身材矮小父母身材矮小父母身材矮小骨骨龄龄正常正常生生长长速率速率4cm/yr4cm/yr智力和性智力和性发发育正常育正常生生长长激素激素浓浓度正常度正常体体态态大多匀称，少数有大多匀称，少数有轻轻度不匀称度不匀称X X线线可
29、可见见管状骨改管状骨改变变，包括第，包括第5 5掌骨掌骨缩缩短、第短、第5 5指指( (趾趾) )骨骨缩缩短、手臂和肢体有不成比例短小短、手臂和肢体有不成比例短小4、体质性青春发育延迟临临床特征：床特征：男孩发生率高于女孩男孩发生率高于女孩生长速率生长速率4cm/yr4cm/yr矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常GH GH 水平常低下，甚至可达到水平常低下，甚至可达到GHD GHD 水平，当摄入小剂量性水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常激素后可恢复到正常骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应骨龄、促性腺激素和性激素水平与
30、年龄不相称，低于相应年龄的正常值年龄的正常值青春期延迟诊断标准：女孩于青春期延迟诊断标准：女孩于1414周岁以后，男孩于周岁以后，男孩于1515周岁周岁以后尚完全第二性征出现以后尚完全第二性征出现( (男性睾丸增大、女性乳房增大等男性睾丸增大、女性乳房增大等) ) ；或女孩；或女孩1818周岁仍无月经初潮周岁仍无月经初潮5、Turner 综合征临临临临床特征床特征床特征床特征：身材矮小身材矮小 (-2.5 SDS (-2.5 SDS 以下以下) )表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型条索状
31、卵巢、外阴部呈幼女型青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经新生儿颈璞或先天性淋巴水肿新生儿颈璞或先天性淋巴水肿多种躯体畸形多种躯体畸形染色体：染色体：染色体：染色体：核型提示异常，如核型提示异常，如4545 X,X, 45X/46XX,45X/47XXX45X/46XX,45X/47XXXTurnerTurner 综综合征的合征的诊诊断断应结应结合合临临床症状和染色体核型，而染色体核型是确床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊诊的依据的依据A 颈璞璞B 肘外翻肘外翻C 足部淋巴水足部淋
32、巴水肿足背水足背水肿颈蹼蹼后后发际低低 盾形胸盾形胸/乳乳间距距宽肘外翻肘外翻色素痣多色素痣多4/5掌骨短掌骨短凸指甲凸指甲/小而窄小而窄耳位低耳位低/耳廓耳廓圆小下小下颌高腭弓高腭弓膝外翻膝外翻6、小于胎、小于胎龄龄儿儿 (SGA)矮身材矮身材小于胎小于胎龄龄儿又称儿又称为宫为宫内生内生长发长发育育迟缓迟缓 (IUGR)(IUGR)，或小，或小样样儿儿出生体重低于同胎出生体重低于同胎龄龄、同性、同性别婴别婴儿体重的第儿体重的第1010百分位以下或百分位以下或低于平均体重低于平均体重2SD2SD 以上；或出生身以上；或出生身长长在在标标准化生准化生长长表中表中对应对应胎胎龄龄的第的第3-103
33、-10百分位百分位临临床体征：出生床体征：出生时时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营营养不良养不良 ；低血糖；低血糖；宫宫内缺氧症状；内缺氧症状；宫宫内感染症状等内感染症状等身高低于同性身高低于同性别别、同年、同年龄龄、同种族儿童正常均、同种族儿童正常均值值-2SD-2SD以上以上GHGH 激激发试验发试验提示提示GHGH 峰峰浓浓度度10g/L10g/L染色体染色体检查检查排除排除TurnerTurner 综综合征等合征等SGA 的特点足月产体重1670 克1.智力落后2.动手能力差注：早产儿和SGA 的区别早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周SGA 是婴儿
34、出生时体重、身高的概念7、Prader-Willi 综合征Prader-Willi 综合征合征( PWS) 是基因缺陷疾病是基因缺陷疾病1.母孕期：胎母孕期：胎动减少减少2.新生儿期：新生儿期：严重肌重肌张力低下力低下, 喂养困喂养困难, 阴囊阴囊发育不良，育不良，隐睾睾3.生生长迟缓、身材矮小、手足、身材矮小、手足过小小4.幼儿期：肌幼儿期：肌张力、食欲随年力、食欲随年龄增增长逐逐渐改善改善, 开始肥胖，尤其是下开始肥胖，尤其是下腹部、臀部和股部。腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病可伴糖尿病5.青春期：中枢性性青春期：中枢性性发育低下育低下, 性腺性腺发育不全、小阴茎、育不全、小阴
35、茎、隐睾；可能睾；可能有行有行为问题, 如脾气暴躁、如脾气暴躁、偷吃吃6.特殊面容：特殊面容：额高而窄，小高而窄，小鱼际肌萎肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴，杏仁眼，三角形嘴7.智力低下：智商在智力低下：智商在20-80 之之间8.垂体垂体MRI 可提示垂体可提示垂体发育不良育不良Prader-Willi 综合征合征甲状腺功能低下甲状腺功能低下软骨发育不全软骨发育不全肾小管酸中毒者肾小管酸中毒者营养不良营养不良（二）（二）鉴别诊断断 1、先天性甲状腺功能低下又称又称为为呆小症，克汀病呆小症，克汀病主要主要临临床特征：生床特征：生长迟缓长迟缓、智能、智能发发育育迟迟滞、全身器官代滞、全身器官代谢谢低下低
36、下实验实验室室检查检查：TSH TSH 是确诊本病的可靠指标，是确诊本病的可靠指标，TSH TSH 升高升高 ( (原发性甲原发性甲减减) )、TSH TSH 正常或降低正常或降低 ( (继发性继发性) )T4 T4 降低降低先天性甲低中先天性甲低中 90% TSH 90% TSH 显著升高，显著升高，75% T4 75% T4 降低降低 T3T3，rT3 rT3 对甲低的诊断实际意义有限对甲低的诊断实际意义有限先天性甲减的症状年龄：13.3身高：111.5 (-8.9 SDS)体重：29kg (+4.5 SDS)骨龄：4.5 岁上下部量比例约为2年龄：9岁体格发育相当于1岁舌大外伸，唇厚不会
37、讲话、走路皮肤粗糙干厚2、先天性软骨发育不良软软骨骨发发育不良育不良时时最常最常见见的的遗传遗传性身材不成比例的骨性身材不成比例的骨骺发骺发育育不良，属常染色体不良，属常染色体显显性性遗传遗传，男女两性均可，男女两性均可发发病病诊诊断要点：断要点：头头大，前大，前额额突出，躯干大小正常而四肢短小，突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后三叉手，腹部前突，臀部后翘翘等等先天性软骨发育不良8岁岁10个月个月3、肾小管酸中毒矮身材病因：慢性酸中毒病因：慢性酸中毒导导致致GHGH释释放减少放减少肾肾小管酸中毒是一小管酸中毒是一组组由不同原因引起的由不同原因引起的肾肾小管排小管排泌泌氢氢离
38、子和回吸收碳酸离子和回吸收碳酸氢氢离子离子发发生障碍使尿酸化受生障碍使尿酸化受损损，以高，以高氯氯性酸中毒性酸中毒为为主要主要临临床表床表现现的疾病的疾病临临床特征：酸中毒症状，如床特征：酸中毒症状，如恶恶心、呕吐、心、呕吐、厌厌食；食；明明显显生生长长落后；低血落后；低血钾钾致肌肉无力；低血致肌肉无力；低血钙钙致手足致手足搐愵等搐愵等 诊诊断：除断：除临临床症状外，主要根据有慢性代床症状外，主要根据有慢性代谢谢性酸性酸中毒情况，且酸中毒程度与尿中毒情况，且酸中毒程度与尿pHpH值值不成比例不成比例（三）、矮身材的（三）、矮身材的诊断流程断流程从临床症状方面从临床症状方面从激素水平方面从激素水
39、平方面小 结生生长激素缺乏症激素缺乏症诊断要点断要点身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L身高增长速率4cm/y智能正常 特特发性矮身材性矮身材诊断要点断要点身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率10 g/L，血IGF-I正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后五、矮身材的治疗五、矮身材的治疗调查显示，90%以上的矮小症患儿都存在自卑、抑郁等不同的心理障碍，有的孩子甚至因为身材在班级中倒数而不愿上学，甚至辍学。缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气，减少事业上成功的机会。1、矮身材必须要治疗的
40、意义调查发现，8成以上的家长对儿童矮小所带来的危害缺乏必要的认识。很多家长并不知道孩子长得慢也是疾病，他们要么把孩子的身高交给时间，要么花大量的钱给孩子补充营养、使用增高器械，而这些盲目的措施往往耽误治疗，甚至适得其反。 八成以上矮小症患者不知道生长激素是治疗矮小症的唯一有效药物。矮身材必须要治疗的意义2、矮身材的治疗1 1、矮身材儿童的治、矮身材儿童的治疗疗措施取决于其病因措施取决于其病因2 2、生、生长长激素治激素治疗疗FDAFDA批准的批准的GHGH治治疗疗常常见见适适应应症症19851985年年 GHDGHD19931993年年 慢性肾功能衰竭慢性肾功能衰竭19961996年年 Tur
41、ner Turner 综合征综合征20002000年年 Prader-WilliPrader-Willi综合症综合症20012001年年 小于胎龄儿小于胎龄儿20032003年年 特发性矮身材特发性矮身材20062006年年 ShoxShox 基因缺乏基因缺乏2008 2008 年年 Noonan Noonan 综合征综合征3 3、生、生长长激素治激素治疗疗SFDASFDA 批准批准赛赛增增 治治疗疗适适应应症症1998 1998 年年 GHDGHD生长激素的治疗国内可供国内可供选择选择的有的有GHGH粉粉剂剂和水和水剂剂两种，水两种，水剂剂的促生的促生长长效效应应较较好好剂剂量根据需要和量根
42、据需要和观观察到的察到的疗疗效效进进行个体化行个体化调调整整GHD GHD 常用剂量：常用剂量： 0.230.35 mg/(kg .wk) 0.230.35 mg/(kg .wk)，即，即0.10.15 0.10.15 IU/(IU/(kg.dkg.d) )青春发育期青春发育期GHDGHD、TurnerTurner综合症、小于胎龄儿、特发性综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.350.46 mg/(kg .wk) , 0.350.46 mg/(kg .wk) , 即即0.150.20 IU/(0.150.20 IU/(kg.dkg.d) )疗疗程程疗程视需要而定，通常疗程视需要而定，通常1212年以上年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定亦可根据疗效和家庭经济状况而定 注：注：WHO标准生准生长激素比活性激素比活性 1 mg=3.0 Uv 谢谢 谢谢
