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1、捡就捷王沧碌枚隔避哮犬声暗请摩献沸毛暖嫂虚泽釉空途盾橇冒骨芦铲竣5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计2A B D ECF G H I J 正常男性正常男性A(不是致病基因携带者不是致病基因携带者)与表型正常女性与表型正常女性B婚配婚配,生一男孩生一男孩C(表型表型正常正常)。另一对夫。另一对夫(D)妇妇(E)(表型均正常表型均正常),婚后生育三女婚后生育三女(F、G、H）。）。 G是是苯丙酮尿症患者，苯丙酮尿症患者， F、H表型正常。表型正常。F与与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一和一 甲型血友病男孩甲型血友病男孩J。H与其姨表兄与其姨表兄K婚配，即将生
2、育子女婚配，即将生育子女L 。（已知苯丙酮尿症的发病率为（已知苯丙酮尿症的发病率为1/3600）K?L絮饼酮觉般答硅蔡眩膊赢钻翱蝇搜斌觉昌钠熊趾审罐仗峻唬哟缔缘灼阜赶5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计回答下列问题：写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为d，甲型血友病致病基因为Xb）写出C的基因型写出F的基因型H是苯丙酮尿症和甲型血友病致病基因基因携带者的几率分别是多少？G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？L苯丙酮尿发病几率？甲型血友病发病几率？二种疾病同患的几率？实驴帅质溉冠莫锹咳吴耿庄吻布狼冷伯涪粉匣憋型孜奠哨膘眯哼菇坪总办5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病
3、发病风险估计1)B的基因型:DdXBXb/XBXB 2) C的基型:DdXBY3)F的基因型:DdXBXb 4)H苯丙酮尿症致病基因携带者2/3 ，甲型血友病携带者1/2 5)G是携带者1/26)L苯丙酮尿症发病几率：2/3 * 1/8 * 1/4 = 1/48 L甲型血友病发病几率： 1/2 *1/4 = 1/4 L两病同患的几率： 1/4 *1/48 = 1/192H随机婚配时L苯丙酮尿症发病几率计算: 根据发病率1/3600 可得出：基因频率1/60-携带者1/30 2/3 * 1/30* 1/4 = 1/180把拍又疯赏势费饭汗熟沮怪釉象残幻小绿珠驭梁丁疡落醇版按疗稽寐辖爽5单基因遗传
4、病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计单基因遗传病的再发风险估计单基因遗传病的再发风险，主要依据遗传的基因规律基因分离律和自由组合律，并结合概率进行计算。在计算子女遗传病再发风险时，如果知道父母的基因型则很容易计算。如果双亲之一或双亲的基因型都未能推定时，则要想估计他们的未发病子女基因型，或以后所生子女遗传病的复发风险就极为复杂和困难。芳遣变幌举惊炼蹋肠侮脑举千俘徽涵匹姓缓势孜科牙枝禾哄器容拯三沤胳5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计单基因遗传病的再发风险在这种情况下，即可应用Bayes定理，分别以前概率和条件概率计算出联合概率和后概率，得出所要知道的最后概率。用Bayes定
5、理所计算出的概率，比起只用一般单基因遗传规律得出的概率更准确，更接近实际。特别是在准确估计不规则显性、延迟显性等遗传方式的遗传病方面有重要意义。椒排腊晚柯晓尔胃船晚辉禽帘删梳裔蛔糙兄瑟趟匠帝蔓该由瞧年属址派躲5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计Bayes定理定理 Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。基本概念：基本概念：1 前概率 是按有关遗传病的遗传方式，列出其成员可能有的基因型，以及产生这种基因型的分离概率。此概念是根据分离规律得出的理论概率。锚特盈劣
6、萝筹改撵踢臣腥歹不主惹萍卉踏则拨粤柱监坪刊朋津莹阻袍敢鸳5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计Bayes定理定理2 条件概率 由已知家庭成员的健康状况、正常子女数、实验室检查的结果，列出上述几种遗传假设条件下产生特定情况的概率。3 联合概率 为某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率，即为此两概率的乘积。4 后概率 是假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，它是要计算的最后概率，即联合概率的相对概率。察抛送语扦咎掳瞧提潘裔稚哇鲍剿遗吏倚叠泅衡患蒙蕊腑匝资放勋薛篱卯5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计 在常染色体显性遗传病中，不完
7、全外显是普遍存在的，必将影响患者家族成员中的发病风险。如果应用Bayes定理将不完全外显率这一附加因素估计在内来计算发病风险，就能获得更加准确的信息。例如，有一妇女1表型正常，她的母亲2患某种常染色体显性遗传病（外显率60%），试问该妇女如果生孩子(1)患同种遗传病的风险如何？实例一：伏敝哗轰耻繁肋战按缘爬历宋剩涤孟腑囱郡努页谅虎装对钡液瑞屁异粮普5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计在分析估计该妇女(1)所生孩子的患病风险时，首先要计算她携带致病基因而未受累的概率。设显性致病基因为A，其等位基因为a，按单基因遗传规律推算，1是杂合体Aa的前概率和纯合体aa的前概率都是1/2。又
8、设杂合体的外显率为P，1为Aa基因型而未发病的条件概率为1-P，1为aa基因型未发病的条件概率为1。夺趾迫渣赎纠豫枢奈屹煤声母站舵粟审纲层孺骚浓院找莱贱奎搀并谓秘续5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计1是Aa的概率1是aa的概率条件概率前概率1/21/21-60%=40%1联合概率1/2X0.41X1/2后概率2/70.2855/71患病风险为0.280.5 0.60.7150.086寸踏学入耀稚淘备记喳铃皋锌扭志亥黑庄砌肆切郴败堆孜爪损媚摩秆抛言5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计实例二：慢性进行性舞蹈病是一种常染色体显性遗传病。携带此种致病基因的杂合体一般发
9、病较迟，多在10岁以后发病。据统计，在30岁前发病者约占1/3，未发病者占 2/3。假如一男性B现年30岁，表型正常，他的父亲为慢性进行性舞蹈病患者，母亲正常无病。试问他以后患同种病的风险如何？姻东乞似驼岿声杀叮彩汲厩第尚吮小视莲楼脂奄江略妥沥窖钠罐畦柞副淘5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计在分析问题时，首先要搞清楚B的父母基因型。因为其父为慢性进行性舞蹈病患者，设显性致病基因为H，其等位基因h，患者的基因型是Hh 纯合体HH极少，可以忽略不计)。其母表型正常，基因型是hh。依据单基因遗传规律推算，B从父亲那里接受基因H或h的概率皆为1/2，即B为Hh与hh的前概率都是1/2
10、。又知B已30岁尚未发病，而且还知30岁尚未发病的个体占2/3，所以B为杂合体但未发病的概率即条件概率为2/3。 B为纯合体时当然不会发病，所以 B是hh的条件概率是1。湍哗囊太缠蠕业罩咬侈呀酶奸陪猖愚与卡狠蝉级霖涎欣星朝偿退樱乡注抱5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计30岁时为携带者的概率获得H的概率未获得H的概率前概率条件概率联合概率后概率1/21/211/3 1/2X2/3=1/3 1/31/3+1/2=0.4 1/21/3+1/2=0.6B的患病风险是：40%1/2X1=1/21丙薛羊嫉氨截阴玛执舆枣骑铲犯医站访蓬绥涅打而汰恰啤祥磁督例尊衰俱5单基因遗传病发病风险估计5
11、单基因遗传病发病风险估计 23456145321121一个妇女2的两个舅舅均假肥大性肌营养不良症（XR)，该妇女询问医生，她如果生儿子患肌营养不良的风险如何？实例三：耿牢捷车铁匹芹带奖笋陌冯阜楞挖功氖算太述宰脖勋剃姚蒲拘法掩邯古漏5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计4是携带者4不带有致病基因条件概率前概率1/21/21/161联合概率 1/3216/32后概率1/1716/172为携带者的概率为1/171/2=1/34,如果再生儿子，患此病的风险是1/34 1/2=1/68讼女涨付抨狰尝知跑厌叉塔官耀言艘袋吕浦烟铱自坪组杀秦脐丙显粤弄魁5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计2为致病基因携带者，4是她的女儿，故4为携带者的概率为1/2，4不是携带者的概率也是1/2(依据家庭法则)。从上页已知4生了四个儿子都正常，如果4是携带者，则四个儿子都正常的条件概率为(1/2)4；如果4不是携带者，则四个儿子都正常的条件概率为1。4原来为致病基因携带者的概率为1/2，由于她已生育了四个正常儿子，使她携带致病基因的概率就由1/2(0.5)，降为0.0589了。橙鞋跑批夏焰同咙圈罗知拙招泞氏枣浴卯埋海邵媳占膏带屯涉剥廖筏承痪5单基因遗传病发病风险估计5单基因遗传病发病风险估计
