罕见病症介绍如亚斯伯格

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1、基本内容亚斯伯格正是医学名称为亚斯伯格症候群(Asperger Syndrome,以下简称AS)亚斯伯 格症候群(Aspergers syndrome, Aspergers,简称AS)是神经发展障碍的一种,可归类 为自闭症(Autistic Spectrum Disorder)其中一类。在外界一般被认为是“没有智能障碍 的自闭症”。在精神病学常用的美国心理学会的诊断基准(DSM-IV-TR)当中,则称之为亚 斯伯格障碍。致病原因目前尚未清楚,但研究显示,贵传基因、生物化学、过滤性病毒、妊 娠期和分娩时出现的一些问题,都可能是亚斯伯格症候群的致病原因。亚斯伯格症候群的发 病率为 0.7%,即平均

2、每一百名新生婴儿会有0.7名婴儿是病患者。本病多见于男生,发病 率约为女生的十倍它的临床特征与自闭症有许多相似之处:同样具有社交技巧的缺陷(social deficit), 同样对某些特殊事物有超越一般人的兴趣(res trie ted in teres t)。然而,AS也有与自闭 症相异之处:AS患者较自闭症患者有较佳的语言及认知能力。另一方面,许多临床研究中 显示 AS 患者动作较自闭症患为笨拙。亚斯伯格症又有人叫阿斯伯格症亚斯伯格症近年的研究显示,每千名 7-16岁的儿童中,约有3.6至7.1位为 AS(Gillberg and Gillberg,1995),较自闭症患者为多(大约每一万

3、名出生的新生儿中,有7-16位为自闭 症患者)。AS病患的男女比例约在10-15: 1,以男性居多。目前的诊断体系大多沿用亚斯 伯格医师在 50 年前对 AS 病人的观察:病人除了缺乏正常社交能力(如:缺乏情绪互动或分 享能力),也需具备下列症状:i)包含一或多种刻板而局限的兴趣模式,兴趣之强度或对 象二者至少有一为异常(如:强烈着迷百科全书,或对捷运路线过于投入着迷);i)无弹 性地固执于特定而不具功能性的常规或仪式行为;iii)刻板而重复的身体动作(如:拍打 手掌)及iv)持续专注于物体之一部分。AS 的特征被诊断为阿斯伯格综合症,必须具有以下三种征状:1、社交困难(Social defi

4、cit)2、沟通困难 (communication def icit)3、固执或狭窄兴趣 (rigidity or restricted interest)头两项可以综合为以下几个现象:1、对常规无法理解或僵化规则。2、对突如其来的转变感到不安,甚至出现不稳定的情绪。3、患者的情绪成熟度只有年龄2/3 左右。4、执著一种或多种特定且不具功能性的行为。5、在分辨真实与虚拟世界上有困难。而对于兴趣方面,患者一般会对一种或多种异 常强烈的兴趣模式。另外,和自闭症光谱分类的其他状态一样,阿斯伯格综合症也与性别有相连关系,整 体约有 75为男性。但是不能不考虑到不显现症状潜在化(非治愈)的时候、这个数值

5、也 留有部份程度的疑问。沟通上的主要特征非自闭症的人(NT:neurotypical, 般精神状态的人)会从他人的举止和气氛搜集许 多的情报,领会对方的感情和认知状态。然而有自闭症的人会缺乏这项能力,读取心理状态 较为困难(心意理论)。像这样,举止动作和状况、气氛到情绪无法领会的人,即使能看到 他人微笑的表情,那所要表达的意思却无法理解。最坏的时候,表情和肢体语言等,基于其 他所有人们之间沟通的些微差异也无法理解。许多时候,他们对于读取背后的涵义不擅长或 者不可能。也就是,人从口里吐出的言词如果不解释,无法了解是要表达什么。 但是,这 是连状(连续体)的障碍。也有理解表情与他人的意图没有感到不

6、自由的亚斯伯格的人,他 们时常和人眼神交会有困难 几乎不与人眼神交会,感到那是会让人紧张的动作的时候较多。 另一方面,也有像是会使他人感到不愉快程度,一动不动的盯着那个人的眼睛看的类型。对 方传达过来的讯息(眼神交会等)是要表达什么,虽然他们拼命想要理解般的去努力,也因 为这个障碍的关系解读对方的心理有困难,多数会有挫折的模样。例如,与初次见面的人打 招呼的场合,不是以被社会上所接受的方法自我介绍,也有对自己所关心的领域一个人不断 说下去这样的举动的时候。诊断标准依据诊断与统计(APA, 1994),亚斯博格症的诊断标准如下:在社会互动方面,呈现质性的缺陷,并且至少出现下列两项:各种非语言行为

7、的使用有明显的缺陷,如:视觉接触、脸部表情、人际互动手势。无法发展出符合其发展水平的同侪关系。缺乏主动寻求与他人分享快乐、兴趣、或成就,如:不会拿自己感兴趣的东西给别人 看或指出来。缺乏人际的或情绪的互动关系。在行为、兴趣和活动方面,呈现偏狭的、重复的和刻板的模式,并且至少出现下列一 项:全神贯注于一个或一个以上的刻板的和偏狭的兴趣,其强度和焦点均属异常。僵化固执于特定的、无意义的常规或仪式。做出刻板而重复的动作,如:晃动或扭动手掌、复杂的全身动作。持续专注于物品的某些部分。在人际的、执业的或其它重要的能力方面,呈现显著的缺陷。在语言发展方面,没有临床上显著的迟缓现象,如:两岁前能使用单字,三

8、岁前能使 用词组沟通。在达知发展、适龄的自理能力、适应行为和儿童时期对环境的好奇心方面,均没有临 床上显著的迟缓现象。亚斯博格症I. 认知(cognition)亚斯伯格医师在他首次提出AS症候群时就发现,AS病童会对某些不属 于他们年龄的事物及题目感兴趣,也有些较怪异及不合常理的想法。目前已经发现,虽然大 多数AS病童的智商在正常范围,但因他们在社交及沟通能力上的障碍,过度偏执的想法, 对特殊事物的偏好,不足的解决问题技巧及组织能力,使得他们在普通班中仍较难适应。II. 类化(Generalization)AS 病童的另一项发展困难为无法将所学的知识与技巧类化到日常 生活中。在日常生活中,学童

9、必然会经由学习而获得许多讯息,这些讯息与生活经验交集, 潜藏在每个人的大脑中,成为潜意识。但在AS病童中,他们可能可以背熟一些游戏规则或 生活礼仪,却无法活用这些资料。例如一位AS的病童,当老师说走路要靠右边时,他 可能会很认真的去执行,连晚上起床上厕所也要靠右边走,使得家人啼笑皆非。或是在与同 侪玩游戏时,AS病童会很坚持一定要照他的游戏规则进行,这样的僵化玩法,常使得同伴 拒绝与他互动,导致AS病童极端受挫。造成此种症状的原因在神经系统的不成熟。在面对 压力情境时,AS病童的大脑无法提供适当的思考方式来解套。要能够充分思考,大脑必须 可以:a)叫出存在大脑中相关的讯息,及b)能够针对情境中

10、的线索,做出”阅读”、” 判断”及”行动”等正确步骤,才可对各种状况做出正确反应。在AS病童,这个步骤有明 显缺陷。III. 成熟度要在社交场合反应恰当,必须先学会观察及判读各种人类的表情:如皱眉、无聊等, 儿童也必须明了自己行为所会带来的后果。这种种的技巧都必须经由思考来达到。然而,对 于AS病童,情境或情绪方面的思考正是他们匮乏的。因而,AS病童常被形容为天真、 孩子气。一般而言,9 19岁之间的AS病童,情绪成熟度只有他们年龄的2/3年 龄的成熟度而已。IV. 心智理论(Theory of mind deficits)自闭症及AS病童在theory of mind上的缺陷,目前认为是这两

11、种疾病的病童与正常 儿童的重要差别。由心智理论的观点,AS病童具有下列缺陷:1.无法解释自己的行为AS 病童语言流畅,并无表达上的困难,但他们常无法以言语来解释自己的一些行为。 2. 无法 理解情绪AS病童一样会产生许多情绪,但他们了解的情绪种类及掌握情绪的技巧较生疏。 譬如,一般的孩子如获得一台新的电动玩具,可能会欣喜若狂;但小考100分则只是很高 兴。但AS的孩子常无法区分两种高兴的差异。不论是自己的高兴或他人的高 兴程度,AS病童就是无法拿捏分寸,表露的恰如其分。3.无法针对别人的情绪做出正 确的反应 我们的许多行为均是观察他人的表情,揣摩对方的想法再做出某些自认恰当的反 应。然而AS病

12、童常抓不到这样的技巧。譬如,老师一进入教室上课时,可能会脸臭臭的表 示”老师今天感冒了”,同学们可能会猜到今天要安份一些,老师可能较易被惹毛。但AS 病童就不会察言观色,继续我行我素,终至老师失去耐性来处罚他。4.无法理解社交礼仪 规范AS病童常无法理解生活中许多社会规范,如:排队等待、不可插嘴、不要直接指出别 人的缺失等礼节。譬如有的AS病童,会直接对首次见面的大人说:”你好胖喔!你几公斤 呀? ”,或是”好好笑喔!医师讲话很不标准喔! ”,使得大家尴尬不已。5.无法分辨真实 与虚拟世界有的AS病童会耗费无数精力在改善科幻片中的太空船战备设施。大家都知道 星际迷航记是电视中虚拟的故事,但AS

13、病童却会很认真地思索改良太空船装备等细节 问题。V. 特殊的语言沟通方式病童开始学讲话的时间与一般婴幼儿相去不远。他们发音正确,认得许多词汇,但沟 通技巧通常较为怪异。这样的结果是,许多AS病童无法在人际互动上使用正确的语言来表 达自己。例如,AS病童可能会i)把同一句话重复许多遍;ii)巨细靡遗的描述一些常人可 能不感兴趣的事物;iii)无法持续一般社交性的谈话;辽)说话时喜欢用冗长的句子或过 度做作(如使用很标准的发音);v)说话时,无法拿捏与人谈话的适当距离(如:太过靠 近人说话);vi)说话时缺乏目光的接触或面无表情及vii)不会察言观色,了解别人使用 的肢体语言。譬如,AS的病童可能

14、会一步入教室,就滔滔不绝地告诉第一个遇见的同学他 新买的百科全书内容。但第一位同学不耐烦的离去后,AS病童不以为意,转头与下一位正 在邻近的同学继续描述百科全书的内容。VI. 社交能力AS病童的另一项重要缺陷在无法建立及维持长久的友谊及恰当的人际关系。他们常带 有下列数项困难:1)无法理解某些社交线索(social cue); 2)常以字面上的意思来解读 句子的含意。这些困难使得AS病童常限在单向的沟通中,或在社交场合及与人对谈时表现 得十分笨拙。AS与自闭症的差异AS与高功能自闭症极为相似,却又不尽相同。目前认为AS与高功能自闭症患者有下列 几项差异:i) AS病童的语文IQ及整体IQ(fu

15、ll-scale IQ)较HFA病童高ii) AS病 童中较常见AS疾病的家族史iii) AS病童动作较笨拙病因AS是否具有家族遗传? 1994年以来的许多研究指出,AS病童的家长的确较喜欢独自行 动(Piven, 1994),朋友较少(Santangelo, 1995),较固执,生活举止偏向固定模式, 抗拒变化(Piven, 1997)。家族成员呈现的上述症状,通称为广泛自闭症表现型(Broader autism pheno ty pe, BAP)。一般而言,AS症状的严重度就介于自闭症与BAP之间。然而, 相关的遗传学大型研究仍有待完成,目前仍未确切的证实显示自闭症或AS有多大的遗传机 率

16、。一般而言,医师只能推估,如家中已有一名自闭症病童,再生下一名自闭症或AS的儿 童的机率约在4-5%左右。目前仍无充分证据了解AS的致病因素。然而,多年来医师咸信, AS的病因应与自闭症相似,均源自脑部功能失调(brain dysfunction)。Gillberg发现 43%的AS病童在出生时,有生产困难(perina tal dis tress),如窒息等现象。其他报告 则表示, AS 常与 FragileXsyndrome, Marfan-like syndrome 等疾病相关。 AS 病童也曾被 发现有大脑萎缩、脑室扩大等脑部结构变化。在遗传学方面,虽然同卵双胞胎较异卵双胞胎 有较高比例的罹病率,目前仍不认为AS完全来自遗传。治疗目前对于AS患者的治疗大多集中在改变AS病童的社会性行为,如:增加他们解读情 境的技巧(以图片、

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