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1、阵发性共济失调*导读：阵发性共济失调许多病种是可以治疗的，特别是代 谢病引起的阵发性共济失调，可以根据代谢异常的特点加以纠正 或补充。阵发性共济失调(EA),或称间歇性共济失调，是一组常染色体显 性遗传病，有明显遗传异质性和表型异质性。近年来由于对离子 通道病的深入研究，发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因 突变有关。遗传性离子通道病可累及体内各种组织，其中最主要 的是神经组织和骨骼肌。在中枢神经系统，钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引 起神经元损伤，引起各种离子通道病： 神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫痫高热惊厥附加症。 神经元的钾离子通道病已发现多种，如良性家族性新生儿惊厥、 帕
2、金森样疾病、阵发性共济失调工型、阵发性舞蹈手足徐动伴阵 发性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。编码钾通道的许多基因之中，已有50个以上的基因被克隆，其中KCNA1是阵发 性共济失调I型的突变基因，在12pl3。基因突变可能降低通道 的表达，或改变通道闸门机制，损害了膜的除极化和细胞兴奋性 的调节功能。临床症状的发生多由于膜电位再极化功能降低或消 失。目前正在合成药物以开启钾通道，希望能用于治疗，并进一 步了解发病机制。 神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调II型、家族性偏瘫型 偏头痛、脊髓小脑性共济失调第 6 型。以上三者是等位基因病， 都是由于在19p上的钙通道基因(CACNAIA)的各
3、种不同的突变引 起。另一种钙通道病表现为特发性全身性癫痫及阵发性共济失调 是染色体2q22-23的钙通道基因(CACNB-4-亚单位基因)的突变引起。 【阵发性共济失调的鉴别诊断】上述离子通道病引起的阵发性共 济失调应与其他原因的阵发性共济失调鉴别。首先应除外药物过 量引起的共济失调，见于苯妥英钠等抗癫痫药物。其次是排除各 种代谢病引起的阵发性共济失调，这类疾病很多，例如Leigh病、 丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸脱羧酶缺乏、枫糖尿病、 Refsum 病、Hartnup病、尿素循环酶缺乏、维生素E缺乏引起的脊髓小脑变 性等。此外，还应排除其他共济失调，如脊髓小脑变性、多发性 硬化、癫痫、间歇性梗阻性脑积水、体位性眩晕、椎基底动脉缺 血、美尼尔病等。【治疗】阵发性共济失调许多病种是可以治疗的，特别是代谢病 引起的阵发性共济失调，可以根据代谢异常的特点加以纠正或补 充。本文介绍的离子通道病所致显性遗传的阵发性共济失调用乙 酰唑胺治疗有效。
