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1、专题7 人类遗传病 生物的进化赣榆县青口一中 姜翠娟高考要求：1、列举人类遗传病的类型 2、调查常见的人类遗传病3、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义5、说明现代生物进化理论的主要内容 6、概述生物进化与生物多样性的形成7、运用生物进化观点解释一些生物现象网络构建人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病概念：受 控制的遗传病常染色体显性遗传病：例如并指、软骨发育不全显性基因引起的伴X染色体显性遗传病：例如抗给生素D佝偻病常染色体隐性遗传病：例如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑隐性基因引起的分类单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病：例如进行性肌营养不良或称假肥大型、红绿色盲
2、、血友病类型特点：在近亲婚配的后代中发病较高，在群体中发病率较低多基因遗传病在群体中的发病率较高概念：特点：受 控制的遗传病唇裂无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病实例：人类遗传病染色体异常遗传病概念：由于染色体数目异常成 而引起的疾病例如21三体综合征、猫叫综合征遗传病的检测和预防A、对 进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病B、分析遗传病的传递方式，判断类型C、推算出后代的再发风险率D、提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等遗传咨询A、羊水检查、B超检查B、孕妇血细胞检查C、基因诊断方法产前诊断确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病目的：人类基因组计划的目的：
3、测定人类基因组的 ，解读其中包括的 参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和日本，中国承担1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间人类基因组计划与人体健康A、正式启动时间1990年B、人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月C、人类基因组的测序任务完成时间：2003年已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万人意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体（1）种群基因频率的改变与生物进化基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因种群是生物进化的基本单位概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部
4、数的比率基因频率计算方法：基因频率、基因型频率种群 的变化进化的实质：突变：包括 和染色体变异生物进化的原材料生基因重组 现代生物进化理论生物进化的方向：由 决定的，使种群基因频率定向改变（2）隔离导致特种的形成物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物类型地理隔离：同一物体之间由于 上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象生殖隔离：不同物种之间一般是不能 ，即使交配成功，也不能产生可育后代的现象隔离在物种形成过程中的作用：隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离的形成标志着 的形成物种形成过程：种群自然选择小的种群地理隔离基因频率改变生殖隔离新物种（3）生物进化与生
5、物多样性的形成共同进化概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展原因：不同物种之是的相互选择，生物与无机环境之间的在相互影响生物多样性内容： 多样性、物种多样性、 多样性形成原因：生物的进化研究生物进化的主要依据 生物进化理论在发展中性突变学说：大量的基因突变是中性的，导致生物进化的是中性突变的积累而不是自然的选择争论：物种的形成并不都是渐变的，而是长期稳定与迅速形成新物种交替出现的过程人类遗传病高考热点1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的病例分析和判定3、人类遗传病的监测和预防4、人类遗传病的调查方法5、人类基因组计划与人体健康考点分析对本重点的考查多以单基因遗传病为主
6、，对于是多基因遗传病和染色体异常遗传病的考查比较少，考查多是与基因的分离定律、自由组合定律的伴性遗传结全在一起综合考查，考查考生获取信息的能力、推理能力和综合运用知识的能力。考查的形式既有选择题也有简答题，人类遗传病关系到人体健康，今后对于这方面的考查会继续加强，特别是关于人类遗传病的调查方法的考查将会是一个重要的热点。一、单基因遗传病特点 ：遗传病的遗传方式遗传特点实例单基因遗传病常染色体隐性遗传病隔化遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全病伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，连续遗
7、传，患者女性多于男性抗Vo佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、调查人群中的遗传病1、原理（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2、实施调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。三、系谱图中遗传病类型的判断与分析1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传（1）双
8、亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传（1）已知为隐性遗传时：若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。（2）已知为显性遗传时：若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传父亲患病，女儿一定有病，则为伴X染色体显性遗传病。生物的进化高考热点1、自然选择学说的内容、意义和局限性。2、现代生物进化理论的主要内容。
9、3、种群、物种、种群基因库、基因频率等概念的判定和相关的计算。4、生物进化和生物多样性形成的原因及其相互关系。5、运用现代化生物进化理论的观点解释一些生物现象考点分析本重点内容在近几年高考中所占分值有所下降，其考查点主要有种群和物种概念的辨析、有关基因频率的计算、现代生物进化理论的主要内容及利用内容对各种进化实例进行分析、应用。本重点内容与遗传和变异联系比较密切，在新情景中，结合在一起综合考查将会是未来的命题趋势。1、现代生物进化理论和达尔文进化论比较共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。不同点：达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一
10、缺点。达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。达尔文的进化论中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代生物进化论中，则将选择归于不同基因型有差异的延续，没有生存斗争，自然选择也在进行。2、种群与物种种群物种概念指生活在同一区域内的同种生物个体的集合。种群是生物进化、生活和繁殖的单位。同一种群内的个体之间可以进行基因交流是指具有一定的形态结构的生理功能，能够在自然状态下相互交配，并且产生可育后代的一群生物生活地域同一地点一定自然区域，同一地点或不同地点判断标准种群是同一地点的同种生物，它通过个体间的交配而保持一个共同的基因库主要是形态特
11、征和能否自由交配并产生可育后代相互联系物种是分类学的单位，反映了生物的本质属性；种群是生态学的单位，是同一物种个体的集合体，也是物种存在的具体形式，是物种繁殖、进化的基本单位。一个物种可以包括多个种群（例如同种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊等，形成一个个彼此被陆地隔离的种群）。同一物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期下去可能发展为不同的亚种，进而可能形成多个新物种。9、基因频率的常用计算方法（1）通过基因型计算基因频率设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因，记作A和a，假如种群中被调查的个体有n个，三种类型的基因组成为：AA、Aa和aa。在被调查对象中所占的个数分别为n1、n2
12、和n3。基因A的频率为P，a基因频率为q，则p=2n1+n2/2n,q=n2+2n3/2n。（2）通过基因频率计算基因频率，即一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和，用教材例子讲解如下：AA基因频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6，aa基因型频率为10/100=0.1。则A基因的频率为0.3+1/20.6=0.6,a基因的频率为了0.1+1/20.6=0.4。所以，种群一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和也等于1。种群中基因频率的变化，就是指种群中某个等位基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化过程的实质就是种群基因频
13、率发生变化的过程。10、几组易混概念辨析（1）基因频率和基因型频率基因频率是某个种群中某一基因出现的比例，基因频率=种群中该基因的总数/种群中该等位的基因总数。影响基因频率改变的因素有不随机交配、自然选择、遗传漂变和迁移等。基因型频率是指群体中某基因型所占的百分比。基因频率的计算往往根据基因型的比例，而基因型频率的计算又与前面学过的遗传的基本规律密切相关。（2）物种形成与生物进化两者不是一回事，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围。而作为物种的形式，则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可以成立。因此隔离是物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件。（3）
14、生殖隔离和地理隔离地理隔离是由于地理上的障碍，使彼此间无法的相遇而不能交配。它使同一物种的生物分成不同的种群。生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代的现象。这种隔离主要是由于遗传组成上的差异而造成的。生殖隔离不一定在地理上隔开，只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代是生殖隔离。生殖隔离是新物种形成的标志。一般来讲，先有地理隔离，再形成生殖隔离，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（渐变式）。但是有时没有地理隔离，也能产生新物种，如植物中多倍体的形成，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（爆发式）。例题解析例1下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病 D
