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1、 1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。 2. 下列核型是如何产生
2、的? 47，XX(XY)，+21 45，X 45，X46，XX47，XXX 46，XX（XY），del（5）(p15.1) 45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q） 3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应数量性状的受遗传和环境双重因素的作用3简述多基因遗传特点。两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间
3、类型，极端变异个体很少。4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答 先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。5. 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?答 X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携
4、带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容6. 说明线粒体DNA的结构特点和遗传规律。答 1)高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA中很少非编码顺序2)高突变性：A，mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；B，mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；C，线粒体中缺少DNA修复系统。3)异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。4)阈值效应：mtDNA突变导致的细胞氧化磷酸化缺陷受特定组织中突变mtDNA与野生型mtDNA的相对比例的影响。只有当细胞中突变型mtDNA
5、达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才足以引起某些器官或组织功能异常，表现出临床症状，即阈值效应。5)母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。6)与nDNA的遗传密码不完全相同。7)mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离7. 初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?答 一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的一
6、个染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答 此病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副
7、产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液呈腐臭味；弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响氨基丁酸和5羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象9原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌
8、基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。启动子插入，当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转化。染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。启动子插入，当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转
9、化。染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。10一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter4q35：6q2l6qter；6pter6q21：4q354qter)。试问： 1)女性核型有何异常；2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答 1该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。2由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构四射体当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代
