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1、21 三体综合征快速检测试剂盒背景介绍唐氏综合征（Down s syndrom）,又称21-三体综合征，为最常见的染色体 数目异常疾病，患者比正常人多一条2 1 号染色体。其中多余的染色体 80%来自 母亲， 20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。唐氏综合征胎儿通 常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神 异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。新生儿中21三体综合征的发病率为1.5%。左右，介于1 / 10001 /500之间。 据估计我国目前大约有60万以上的21 三体综合症患儿，按目前的出生率我国平 均20分钟就有一例2 1 三体综合症患儿出生，全
2、国每年出生的唐氏综合症患儿将 达 27000 例左右。因为目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达 到优生的目的。产品简介现在北京市所有妊娠早期（ 16-20周孕妇）必须进行唐氏筛查，主要通过检查 母体血清标记物甲胎蛋白，游离雌三醇，绒毛膜促性腺激素等进行筛查。这种方 法对防止这类胎儿的出生起到了一定作用，由于仅是提供一个概率（如 1/200）， 还需要进行确诊。对于高危人群（如35岁以上的孕妇）和通过上述方法筛查确认比例较高的孕 妇需要通过染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）来进行确诊。我们利用荧光标记的多重 PCR 技术来进行唐氏综合征的诊断，同时分析胎儿 和母亲
3、染色体的不同区段多个基因座。首先进行荧光标记的复合扩增，然后将产 物用测序仪进行分离和检测，再用相关软件分析数据，得到基于分析结果能够准 确的判断胎儿是否为 21 三体。产品优势1）周期短，获得样本后1 天内就可以可得到结果；2）准确性高、灵敏度高；3）可清晰判断样本污染情况；4）对于部分易位和嵌合体有更好的检出率。产品应用21 三体综合征产前孕检产品表现同目前广泛采用的染色体核型分析和 FISH 技术相比，该技术具有很多的优 点：八 1）周期短，获得样本后 1 天内就可以可得到结果。我们采用了羊水细胞免 DNA提取直接扩增（专利技术），能够在收到样本后5小时内得到检测结果，能 够在 1-2
4、天内出具报告，大大加快了速度。2）准确性高，这一方法准确性超过目前任何检测唐氏综合征的技术。同 FISH 相比，本技术对人员操作要求较低，发生污染的几率更小。由于采用了可靠的 PCR 技术和遗传分析仪检测，能够实现自动化和数字化分析数据，无需人工干 预，结果更加客观和准确。3）灵敏度高，每次检测只需ng级的DNA，相当于100个细胞，因此需要 的样本量少，需要 1-2ml 的羊水即可满足需求。同时，对于嵌合体有较好的检 出率。4）可清晰判断样本污染情况，在体系中含有2 个高度多态性的非 21 号染色 体基因座，可以指示样本是否来自同一个体，避免母体细胞污染的问题。5）对于部分易位和嵌合体有更好
5、的检出率。我们采用的10个基因座覆盖范 围了 21 号染色体多个区段，对于部分易位的情况检出率更大，另外由于灵敏度 较高，三体细胞占 10%以上的嵌合体就可以被检出。正常样本的分型结果唐氏综合征患儿的基因分型图在所有的基因座（灰色）都只有一个峰或者2 个峰面积相近的峰，说明是正常个体在 D21S1437 等 7 个基因座出现 3 个峰，在其余 3个基因座出现2个峰面积显著差异的峰，说明是21 三体产品信息货号产品规格价格/元21三体诊断试剂盒MDC01A50次6000MDC01B200次2000021/18/13三体综合诊断MDT01A50次12000MDT01B200次40000相关服务项目价格/元说明21三体基因检测1200 元10个位点，准确度极高，2-3天出报告
