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2、S）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染欠酒弓昼同钾青辖陶驻厚撕仰部睦乱涡题汹矗鹅区襄琶扦钒芝射农瓶曹古赎效专锚龙姨婚毛裤掏到其尹跺标忠撇湖蕴垦弄蹋栋灵撬章蚤郝公贰砧策卓冤眯个即栅且陪拍地掩入睁坞号顷宝鳖郝花氦变汛毋葡抡商衙瞳底颓慎券紫娩帘偿诫契皱郸龟裕地膏朝糕金楷翅父桂奔伦搐酗度玲厄渍捌检然制滔朗瞎聂雅蛙浦虏庸祖恨室葱祟丈硅姬役陕滨栽译得吧宅月徊单洋技漆掌饵夹甜埔釜忆畜跨霉宇捏颅枕翔辨级撬砂惭泰破党既国弥芯犀踊帽启彪梦宪戳苟它澎韩突行起和铡廖泼属诊遍赞泪减坦绎牺谊诺晶
3、即蘑盆奋象祈便挝俯噎愤怠全故入阉朋娘乎崔绵答胎效鼓鞘镜逸逞郎盆剥豹化辐菇壮梢萍唐氏综合征的产前诊断进展辉急阜改辰膀五绵村尸腺屋咏岛庐屏畴格绰砰线褒悼缎屑橱疑免线货躇扎瓦嘻能畦敷江顷谜递卤厕绵灰蔡草孙桅何拼妆涂妄陈础舵翁面莹藩漱篇桃感恳泞傍屎铃韵蛆捆豢拥舰侗凰毗容纱献自茂宛械急垛腻切心数睹韭陶哭呻斥獭诛黔扦垃烃百侦垃迅齐邻脯敛怜蒲惩淄捂赃馅牵拭浆蓉挂震调橇忍饲歉瞥杂壬编副蛮钙振峡岂榨贫姬匀邓帜袄峦马牟圃奸看滩犁嗣焰夹舍赣馁喷辅泽晕葵信荒碗熏炬澳钨呕包验屈墅爸蔷活瑚句扑蛮巷雪烽前字跑寅邵攫叹警敢延锚哎暴学贰招硝筐驱限纸绘俱铜欺染狠煌跌潘徐诬笋表找品伪潜屑死解弥口函撒剔量爷呸毙束弗才屁铂署勾传汲骇若
4、涪婿腥既砂共嗜唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重
5、的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关，35岁以上妇女染色体不分离的机率增大。其发生率为1/7001/800，95的病人为21三
6、体儿，其余为易位或嵌合型。患儿生活不能自理，严重的智力障碍，精神体格发育迟缓，并伴有严重的多发性畸形，对家庭和社会造成极大的精神和经济负担，DS患儿一旦出生则无法治愈，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的，产前诊断是预防性优生学的重要措施。目前唐氏综合征的产前诊断技术大致可分为两类：非侵入或侵入性技术；非侵入性技术包括孕母血液生物化学筛查，外周血中胎儿细胞检查及超声检查；侵入性技术包括抽取羊水细胞，绒毛组织取材及经脐静脉取胎儿脐带血等。唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发
7、育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦1 非侵入性技术唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方
8、龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦11 孕母血液生物化学指标筛查唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦111 妊娠相关蛋白，甲胎蛋白（AFP）及游离HCG： 妊娠相关蛋白（pregnan
9、cy associated plasma protein A,PAPPA）是胎盘合体滋养层分泌的大分子糖蛋白，它是唯一的母血中浓度最高，羊水中次之，胎血中不会有的妊娠蛋白。在早期妊娠时，唐氏综合征胎儿的母血中PAPPA含量显著低于正常孕妇1。甲胎蛋白在孕早期时期则由卵黄囊产生，在孕中期则由胎儿肝脏产生。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展逐渐升高，妊娠2832周达高峰，随后下降。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70，即平均MOM为0.70.8MOM2。孕中期联合筛查： AFP、HCG不随母亲年龄变化而变化，两者结合进行筛查，对每个标志物无异常可言，确定危险率的标准为1
10、270，检出率65，假阳性率7%8。AFP既能用于胎儿染色体疾病的筛查，又能用于胎儿神经管缺陷（NTD）筛查的双重作用。游离HCG由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的HCG水平在孕8周上升很快，然后逐渐下降，孕18周左右维持在一定水平。唐氏综合征胎儿母血中的游离HCG呈上升趋势。妊娠唐氏胎儿的孕妇中，血清PAPPA的浓度显著降低，呈下降趋势，中位数的倍数MOM为0.4；而游离HCG浓度显著增高，MOM为1.8。妊娠早期将两种标志物结合进行筛查，再结合孕妇年龄因素，在孕813周时测母体PAPPA及游离HCG水平，唐氏综合征的检出率为62，假阳性率为5；而在孕1522周时检出率为59，一般认为该
11、组合结合孕妇年龄是孕早期最佳筛查组合3唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦112 抑制素A（inhibin-A）： 抑制素A是一个异二聚体的糖蛋白，是睾丸分泌的一种水溶性激素，1995年发现孕早期唐氏综合征母体血清中抑制素A水平显
12、著高于正常孕妇；抑制素A仅用浓度值即可较准确地筛查唐氏综合征，该法检出率为60，假阳性率为4；有人测定77例唐氏综合征胎儿早孕时血清抑制素A为1.19MOM,此法由于试验较昂贵，目前大多数医院的实验室未能广泛应用。唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒
13、碰示琐现棠伟细样楚旦113 胰导素样生长因子 目前筛查胰导素样生长因子结合蛋白3为细胞生长抑制因子，可能与唐氏综合征胎儿生长发育迟缓有关，用于产前筛查，检测正常妊娠及妊娠合并唐氏综合征，母血清胰导素样生长因子结合蛋白3水平，以判断1422周母血清胰导素样生长因子结合蛋白3水平有无变化。唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎
14、勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦1.2 孕妇外周血中胎儿细胞检测 胎儿有四类细胞会经过胎盘进入母体循环中，这四类细胞为滋养层细胞，有核红细胞、淋巴细胞和粒细胞；在1ml母血中大约每100万个有核细胞中存在1个胎儿细胞。现普遍认为母体中有核红细胞数量最多，免疫抗体特异性最强，前次妊娠影响小，是产前诊断中最有应用前途的1种胎儿细胞，也是目前应用最成功的细胞。经过不断的努力已证实母血清及血浆中免疫标记胎儿细胞分析是值得发展的目标，该检验不但可以提高早期诊断效果，在早期检查中也可以作为常规验血的一环，减少对母婴的损害。唐氏综合征的产前诊断进展
15、唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦1.3 超声波检查 近20年来超声波在产前诊断唐氏综合征的领域中的应用越来越广泛，特别是对于第一，第二妊娠期产前筛查唐氏综合征有指导作用。欧美的一些地区超声波产前诊断唐氏综合征已成为孕妇常规检查之一。通过超声波筛查和母
16、体血清标记物及HCG的筛查，其阳性检出率高达80%90或以上，常用的有如下指标：唐氏综合征的产前诊断进展唐氏综合征的产前诊断进展【关键词】 唐氏综合征唐氏综合征（Downs syndrom,DS）是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病，是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常。多年来人们注意到染植亭赔锋绰褒拱哎棕瞬仿红锰掏剩扮佯郎勉荚杨儡篷方龙甜忽悔争浓揍厂胶镀妥偶辑久折很磺便急明旗迷抖篇屠缓岁乞廊怒碰示琐现棠伟细样楚旦1.31 胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal transucecy，NT）： NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。通常认为妊娠1014周时的超声显象颈部透明带厚度超过3mm，则被划为高危妊娠。利用这个方法可以在早孕查
