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1、医学遗传学试卷一、A型题（单项选择）（每题1分，共20分）1下列关于p53基因的说法哪项不正确?（）A. p53 基因突变后可促进细胞凋亡B. p53基因编码的蛋白是一种DNA结合蛋白C. p53蛋白负责检查DNA是否损伤D. p53蛋白可启动DNA修复机制E. p53主要在G1/S期交界处发挥检查点的功能2心力衰竭时启动心率加快的代偿机制是（）。A. 主动脉弓压力感受器传入冲动增多B. 心房舒张期压力下降C. 心脏迷走神经紧张性增高D. 对主动脉弓和颈动脉窦压力感受器的刺激减弱E. 心室收缩末期压力升高3关于胰岛自身免疫性损伤的描述，下列哪项不正确?（）A. 细胞毒性T淋巴细胞对胰岛“细胞特
2、殊抗原的作用，破坏作细胞B. 胰岛0细胞进行性的破坏，其中10%是由细胞免疫介导的C. 激活的T淋巴细胞使辅助性T淋巴细胞分泌针对相应抗原的各种抗体D. 激活的T淋巴细胞、巨噬细胞释放多种细胞因子E. 在胰岛自身免疫性损伤中，细胞免疫异常更为重要4属于脑功能不全中缺血性脑血管疾病的是（）。A. 脑出血B. 脑梗死C. 脑挫伤D. 蛛网膜下腔出血E. 硬脑膜下出血5. APC阻碍凝血酶原激活物的形成是由于其灭活了（）。A. FIIaB. FVaC. FVIIaD. FIXaE. FXIa6肢端肥大症的信号转导异常的关键环节是（）。A. 生长激素释放激素分泌过多B. 生长抑素分泌减少C. Gi过度
3、激活D. GsJ过度激活E. cAMP 生成过多7.慢性肾衰竭出血的主要原因是()。A. 凝血因子合成障碍B. 毛细血管脆性增加C. 维生素K吸收障碍D. 血小板功能异常E. 纤溶系统激活&正常体液中的H+主要来自()。A. 食物中摄入的H+B. 碳酸释出的H+C. 硫酸释出的H+D. 脂肪代谢产生的H+E. 糖酵解过程中生成的H+9. 诱导细胞产生热休克蛋白的应激原有()A. 感染B缺氧C中毒D. 高温E. 其它选项都对10. 休克时最常出现的酸碱失衡是()。A. 代谢性碱中毒B. AG 增高型代谢性酸中毒C. 呼吸性酸中毒D. 混合型酸中毒E. AG 正常型代谢性酸中毒11. 休克微循环缺
4、血期的心脑灌流量()。A. 明显增加B. 明显减少C. 无明显改变D. 先减少后增加E. 先增加后减少12. 下列关于血氨的说法正确的是( )。A. 血氨是指液体内的何只；C7浓度B. 血氨是指液体内的NH3浓度C. 血氨是指液体内的(MH；)卢。4浓度D. 血氨是血液内NH4OH的浓度E. 血氨是指液体内的NH；和NH3浓度总和13. 有关氨中毒学说与其他学说联系错误的是()。A. 血氨增高可导致血浆氨基酸失衡B. 高氨可诱导突触间隙GABA水平增高C. 高血氨诱导芳香族氨基酸入脑增多，参与假神经递质形成D. 高血氨下调外周型苯二氮卓受体E. 高血氨增强GABA-A受体与其配体结合能力14.
5、 高热持续期的临床表现有()。A. 畏寒和寒战B. 皮肤苍白C. 皮肤发红D多汗E.鸡皮15. 呼吸爆发是指()。A. 缺血-再灌注性肺损伤B. 肺通气量代偿性增强C. 中性粒细胞氧自由基生成大量增加D. 线粒体呼吸链功能增加E. 呼吸中枢兴奋性增高16. 产生高镁血症最重要的原因是()。A. 肾脏排镁减少B. 严重挤压伤C. 严重糖尿病D. 严重酸中毒E. 摄入镁过多17. 影响血浆胶体渗透压最重要的蛋白是()。A. 白蛋白B. 球蛋白C. 纤维蛋白原D. 凝血酶原E. 珠蛋白18. 给小白鼠腹腔注射亚硝酸钠引起缺氧的机制是()。A. 形成碳氧血红蛋白B. 形成脱氧血红蛋白C. 形成咼铁血红
6、蛋白D. 形成氰化高铁细胞色素氧化酶E. 形成还原型细胞色素氧化酶19. 下列疾病患者表现为呼气性呼吸困难的有()。A. 白喉B. 支气管异物C. 声带麻痹D. 气胸E. 肺纤维化20. 能促进疾病发生、发展的因素是()。A. 疾病的病因B. 疾病的条件C. 疾病的诱因D. 疾病的危险因素E. 疾病的外因二、X型题(多项选择)(每题1分，共20分)1. 与舒张性心力衰竭发病相关的是()。A. 心肌能量供应不足B. 肌球-肌动蛋白复合体解离障碍C. 心室顺应性降低D. 心率过快E. 肌浆网摄钙能力降低2. 胰岛素抵抗是指()。A. 血液中胰岛素含量正常或高于正常B. 胰岛素分泌减少C. 血液中胰
7、岛素含量正常或减少D. 出现高血糖症E. 肝脏、肌肉和脂肪组织对胰岛素生物作用的敏感性降低3. 脑功能不全的特点有()。A. 病因的多样性B. 病情的复杂性C. 症状的多样性D. 体征的繁杂性E. 疾病的难治性4下列哪些信息分子可成为GPCR的配体?()A. 去甲肾上腺素B. ADHC. 雌激素D. 0-肾上腺受体阻断剂5.妊娠 3 周开始,孕妇血液中增多的物质有()。A. PAIB. AT-IIIC. t-PAD. 血小板6. 急性肾小管坏死少尿期尿变化的特点有()。A. 尿比重1.020B. 尿蛋白阴性或微量C. 尿肌酐/血肌丁 40D. 尿钠40mmol/LE. 尿沉渣镜检可见颗粒管型及
8、变性上皮细胞7. 属于固定酸的有()。A. 乳酸B. 碳酸C. 乙酰乙酸D. 磷酸8. 可作为应激原的是()。A. 强光、低氧B. 器官功能障碍C. 社会环境因素D. 精神因素9. 休克淤血性缺氧期与缺血性缺氧期相比较,其不同的临床表现为()A. 脸色苍白，少尿B. 脉搏细速,脉压小C. 血压进行性下降D. 四肢冰凉,出冷汗E. 神志可转入昏迷10. 休克缺血性缺氧期机体代偿表现有()。A. 血液重新分配B. 毛细血管床容量fC. 血容量得到补充D. 心收缩力fE. 微静脉收缩，回心血量T11. 病毒性肝细胞损伤发生的主要与哪些有关?()A. 感染病毒量B. 病毒毒力C. 病毒感染途径D. 机
9、体免疫状态12. 细菌性致热源是指()。A. 干扰素B. 外毒素C. 内毒素D. 内皮素E. 类固醇激素13. 低渗性脱水见于()。A. 大量出汗B. 婴儿腹泻C. 渗透性利尿D. 大量呕吐E. 醛固酮分泌增多14. 局部性水肿见于()A. 炎症性水肿B. 特发性水肿C. 淋巴性水肿D. 营养不良性水肿E. 肾性水肿15. 自由基对机体的损伤系通过()。A. 引发脂质过氧化使脂质交联B. 蛋白质交联C. 引起葡萄糖交联D. 引起染色体畸变E. 膜流动性增强16. 中性粒细胞引起肺泡毛细血管膜损伤是通过()A. 生成释放氧自由基B. 生成化学活性物引起肺小动脉收缩、通透性增加C. 释放溶酶体酶(
10、弹性蛋白酶)D. 首先需聚集并黏附于肺血管内皮细胞E. TNF17. 慢性缺氧时血液系统的代偿包括()。A. 红细胞增多B. 血红蛋白含量增多C. 血红蛋白与氧亲和力增大D. 血红蛋白与氧亲和力降低18. 调控细胞周期从哪些下列方面进行肿瘤的防治?()A. 抑制促增殖信号或和提高抑增殖信号B. 抑制cyclin或(和)CDK的表达和活性C. 提高CKI的表达和活性D. 修复缺陷的细胞周期检查点E. 利用缺陷的细胞周期检查点19. DIC引起出血的主要原因是()。A. 凝血因子的消耗B. 血小板的消耗C. 维生素K缺乏D. 继发性纤维蛋白溶解20. 甲状腺功能亢进时高甲状腺素导致血脂浓度降低的机
11、制有( )。A. 刺激LDL受体表达增加和活性增强，清除LDL增加B. 促使胆固醇转化为胆汁酸排泄增加C. 使脂蛋白脂酶和肝酯酶活性增加，使得血清中TG清除率增加和HDL2浓度下降D. 使胆固醇酰基转移酶活性增加E. 使apoA和B的合成障碍)、()和()。其中最)。)来实现的。三、填空题 (每题1分，共10分)1. 细胞周期分为四个连续阶段即()、(关键的是(),在此期进行()和(2. 生命活动的调控是通过()和细胞的(3出血开始于DIC的()期，而微血栓最早形成于()期。4. 少尿型急性肾衰竭的发病过程一般可分为四期,分别,其中危险为()、()()、(),其中危险阶段为()。5. 能导致应
12、激的因素是(),包括()、()、()。6. AB SB 可见于()碱中毒。7. 按照肝脏的异常和神经病学的症状和体征及持续时间不同将肝性脑病分为三类 :A 型为 (),B 型为(),C 型为()。8.血管内外液体交换平衡失调的机制有()、()、()、()。9.缺血与再灌注时氧自由基产生过多的可能机制有()、( )。)、()、10.缺氧时组织、细胞的适应性变化有(),(),(),严重缺氧时细胞的损伤性变化有（),(),(）。四、简答题 （共2题，共10分）1. 简述休克微循环淤血期机体失代偿的机制。（5分）2. 如何理解肝性脑病发生机制各学说之间的相互联系?（5 分）五、名词解释 （共2题，共1
13、0分）1. 呼吸性碱中毒（5 分）2. 高钾血症（5 分）六、论述题 （共2题，共10分）1. 试述导致肿瘤细胞过度增殖的信号转导异常。（5分）2. 试述缺血一再灌注时自由基的损伤作用。（5分）七、病例分析题 （共2题，共10分）1. 男性患者,38 岁,患肝硬化 5 年,平素全身乏力,腹胀、纳差,常有齿龈出血和鼻出血,两天前, 感冒后，出现高热39C、频繁呕吐,继之出现语妄，扑翼样震颤，最后进入昏迷。体检面色萎黄, 巩膜黄染,腹部胀满,有明显的移动性浊音。（5 分）（1）该患者的疾病诊断应为什么?（2）分析该患者发生昏迷的诱因。（3）提出合理的治疗原则。2特发性肺间质纤维化患者。男,33岁,
14、因气短入院。体检:体温36.5C,心率104次/分，呼吸60 次/分。呼吸急促，发绀，两肺底有细湿啰音。肺活量1000 ml（正常成年男性3500ml）。血气分 析:P吕O2 58mmHg,PCO2 32.5mmHg,pH 7.49,试问：（5 分）八、B型题（共用答案）（共2题，共10分）1.（5分）A.J Tf（血浆血浆h+细胞内H+尿液H+）B.JfJ（血浆HCO血浆H+细胞内H+尿液H+）C.fJ（血浆HCO血浆H+细胞内H+尿液H+）D.fff（血浆血浆H+细胞内H+尿液H+）E.JffJ（血浆血浆H+细胞内H+尿液H+）2. (5 分)A. 水肿B. 急性水中毒C. 低渗性脱水D. 等渗性脱水E. 高渗性脱水(1) .血钠浓度降低而细胞内、外液增多见于()(2 分)
