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1、分子生物学复习资料 （第一版） 一 名词解释1 Southern blot / Northern blot DNA斑迹法 / RNA转移吸印技术。是为了检测待检基因或其表达产物的性质和数量（基因拷贝数）常用的核酸分子杂交技术。二者均属于印迹转移杂交术，所不同的是前者用于检测DNA样品；后者用于检测RNA样品。2 cis-acting element / trans-acting factor 顺式作用元件 / 反式作用因子。均为真核生物基因中的转录调控序列。顺式作用元件是与结构基因表达调控相关、能被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定DNA序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和po
2、ly（A）加尾信号。反式作用因子是能与顺式作用元件特异性结合、对基因表达的转录起始过程有调控作用的蛋白质因子，如RNA聚合酶、转录因子、转录激活因子、抑制因子。3 VNTR / STR 可变数目串联重复序列 / 短串联重复。均为非编码区的串联重复序列。前者也叫高度可变的小卫星DNA，重复单位约924bp,重复次数变化大,变化高度多态性；后者也叫微卫星DNA，重复单位约26 bp，重复次数约1060次，总长度通常小于150bp 。 （参考第7题）4 viral oncogene / cellular oncogene 病毒癌基因 / 细胞癌基因。病毒癌基因指存在于逆转录病毒中、体外能使细胞转化、
3、体内能导致肿瘤发生的基因；细胞癌基因也叫原癌基因，指存在于细胞内，与病毒癌基因同源的基因序列。正常情况下不激活，与细胞增殖相关，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。5 ORF / UTR 开放阅读框 / 非翻译区。均指在mRNA中的核苷酸序列。前者是特定蛋白质多肽链的序列信息，从起始密码子开始到终止密码子结束，决定蛋白质分子的一级功能；后者是位于前者的5端上游和3端下游的、没有编码功能的序列，主要参与翻译起始调控，为前者的多肽链序列信息转变为多肽链所必需。 6 enhancer / sile
4、ncer 增强子 / 沉默子。均为顺式作用元件。前者是一段含多个作用元件的短DNA序列，可特异性与转录因子结合，增强基因的转录活性，可以位于基因任何位置，通常在转录起始点上游-100到-300个碱基对处；后者是前者内含的负调控序列，结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。7 micro-satellite / minisatellite 微卫星DNA / 小卫星DNA 。卫星DNA是出现在非编码区的串联重复序列，特点是有固定重复单位且重复单位首尾相连形成重复序列片段，串联重复单位长短不等，重复次数大小不一。微卫星DNA即STR；小卫星DNA分为高度可变的小卫星DNA（即VNTR）和端粒DNA
5、。 （参考第3题）8 SNP / RFLP 单核苷酸多态性 / 限制性片段长度多态性。 前者是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上；后者是由于高度重复序列中的无间隔反向重复序列容易形成也容易突变产生或缺失一个酶切位点，所造成的限制性片段长度多态性，如果用同一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，会产生长度不同的DNA片段。9 cloning vector/ expressing vector 克隆载体 / 表达载体。载体是与外源性DNA片段在体外连接构成重组分子
6、，然后导入宿主细胞，使外源性DNA扩增或表达的分子。克隆载体是用于克隆和扩增特定DNA片段的载体；表达载体是用于表达外源基因的载体。10 optional exon/ optional intron 外显子选择 / 内含子选择。均属于mRNA的选择剪接方式。选择剪接指参加拼接的外显子可以不按其在基因组的线性分布次序拼接，内含子也可以不被切除而保留的剪接方式。外显子选择指在不同剪接方式中，某个或某几个外显子可以在成熟mRNA中保留，也可以通过剪接过程被去掉；内含子选择指在不同剪接方式中，内含子可以被完全去掉，也可以有一个内含子被保留在成熟mRNA中。11 promoter / terminato
7、r 启动子 / 终止子。均为真核生物基因两侧不能被转录且对基因表达、调控有重要作用的序列。启动子是能与RNA聚合酶结合并起始转录的核苷酸序列，包括TATA盒、CAAT盒、GC盒一组序列，一般位于基因转录起始点上游-100-200碱基对范围；终止子是提供转录停止信号的DNA序列，当mRNA转录到此部位后，产生poly(U),被结合在RNA聚合酶上的延长因子识别并与其结合，促使RNA聚合酶与DNA模板解离，终止转录。12 leader sequence / SD sequence 前导序列 / SD序列。前导序列指位于基因5端、第一个外显子上游的序列，也叫5端序列，在加工过程中通常被最先剪切去除；
8、SD序列指位于原核生物mRNA5端，与核糖体16S rRNA结合的序列，一般位于mRNA的起始密码AUG的上游510个碱基处,并且同16S rRNA 3端的序列互补，其顺序及位置影响翻译起始效率。 13 gene/ genome 基因 / 基因组。基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，即携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位；基因组是一个细胞或病毒的全部遗传信息，真核生物基因组是一套完整单倍体DNA和线粒体DNA全部序列，某些病毒基因组由RNA组成。14 operon / operator 操纵子 / 操纵元件。操纵子是指按功能相关性成簇排列的结构基因，连同上游调控区和下
9、游转录终止信号，共同组成的一个基因表达协同单位；操纵元件是一段能被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。15 gene rearrangement / gene replacement 基因重排 / 基因置换。基因重排是DNA水平调控的重要方式之一，指某些基因片段改变原来存在顺序，通过调整有关基因片段的衔接顺序，再重排位一个完整的转录单位；基因置换是重要的基因治疗方式，指将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷。16 domain / motif 结构域（功能域） / 基序（模序）。17 receptor / ad
10、aptor 受体 / 衔接蛋白。受体是信息分子的接收分子，是存在于细胞表面的或细胞内的蛋白分子，其作用是识别配体并将配体信号进行转换，使之成为细胞内分子可以识别的信号并传递至其他分子引起细胞应答；衔接蛋白是信号转导通路中不同信号转导分子的接头，可将位于其上游与下游的信号转导分子连接起来。18 initiator caspase / effector caspase 起始者胱天蛋白酶 / 效应者胱天蛋白酶。胱天蛋白酶是哺乳动物细胞凋亡的关键酶。起始者胱天蛋白酶有较长原域，位于胱天蛋白酶级联活化途径上游，通过蛋白质相互作用自我激活；效应者胱天蛋白酶有较短原域，位于胱天蛋白酶级联活化下游，前体能被起
11、始者胱天蛋白酶切割而活化，活化后能切割底物从而导致凋亡。19 transfection / transformation 转染 / 转化。均为重组DNA常用方法。前者指真核细胞主动摄取或被动导入外源性DNA片段而获得新表型的过程；后者指将质粒或其他外源DNA导入处于感受态的宿主菌并使其获得新表型的过程。20 gene family / gene superfamily 基因家族 / 基因超家族。基因家族指核苷酸序列或编码产物结构具有一定程度同源性的基因，其编码产物常常有相似功能；超基因家族是由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族，它们结构有程度不等的同源性，但功能不一定相同。二 问答1 基因
12、的基本概念。答：基因的基本概念包括基因，基因组，结构基因，模板链，编码链，外显子，内含子，顺式作用元件，反式作用元件，启动子，增强子，终止子等。(参考名词解释)结构基因 基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。模板链/编码链 结构基因双链中一条作为合成RNA的模板链，另一条为编码链。外显子/内含子 编码序列 / 非编码序列。2 基因的组织结构。答：原核生物基因结构简单，通常是一条双链环状DNA分子，有操纵子结构。真核生物基因结构复杂，包括染色体DNA和线粒体DNA。染色体DNA位于细胞核内，双链盘绕在以组蛋白分子为核心的结构表面构成核小体，核小体组成染色单体；线粒体DNA是闭环双链分子，位于核外
13、。 病毒基因可以由DNA或RNA组成。RNA病毒基因有单双链和正负链之分，DNA病毒基因有环状DNA和线性DNA之分。3 原核生物、真核生物、人类基因组结构特点。答：原核生物的基因组结构特点：环状双股链，有操纵子结构，序列连贯，无内含子，大多为结构基因，无重叠序列，大多为单拷贝。 真核生物基因组结构特点：基因组大，核内染色体，体细胞基因组为双倍体，大量重复序列，结构基因不连续，断裂基因，含外显子与内含子，绝大多数为非编码序列。 人类基因组结构特点：人类基因组除包括真核生物基因组结构特点外，数量更大，非编码序列更多。与细菌基因组相比，基因组大1000倍，基因数目多20倍，非编码序列为10000倍
14、。4 重复序列种类、特征，人类基因多态性。 答：重复序列大部分是非编码序列，功能主要与基因组稳定性、组织形式及基因表达调控有关。根据重复序列出现频率不同，可分为高重复序列DNA（105）、中重复序列DNA（10105）、单拷贝或低重复序列DNA（10）。 高重复序列可以集中在某一区域串联排列。典型高重复序列DNA有卫星DNA和反向重复序列。卫星DNA出现在非编码区呈串连重复排列，按照串连重复单位和重复次数，分为大卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。反向重复序列指两个顺序相同的拷贝在DNA链上反向排列，中间可以有间隔序列，也可以串联（回文结构）。 中重复序列散在分布于基因组中，常与单拷贝基因
15、间隔排列。人类基因多态性是指人类个体之间基因组DNA的差异，这些差异产生的主要原因是基因组序列的变异。变异是生物遗传基本特征之一，也是生物进化和适应环境的必然结果。基因多态性造成了生物特别是人类在生理及病理条件下对疾病、环境及应激的易感性、对环境、毒素、药物的耐受性和反应性的千差万别。5 病毒基因组、原核生物基因组、真核生物基因组核酸复制特点。答：DNA复制基本特点：复制都有固定起始点，复制过程中形成复制泡和复制叉，复制基本单位是复制子，复制是半保留复制，保证遗传信息忠实传递，复制是半不连续复制，克服了DNA空间结构对DNA新链合成的制约。 原核生物有特定复制起点和终点结构，只有一个复制起点；在起始点上可以连续开始新的复制；复制过程都是DNA双链复制，也有复制、滚环复制、D环复制等方式。 真核生物复制需要解开和重装核小体结构；复制过程中的引物及冈崎片断长度小于原核生物；有多个复制位点；需要特殊机制复制端粒，涉及逆转录；一次复制完成以前不会启动新一轮复制；线粒体DNA以D环模式进行复制。 不同病毒的基因组核酸以不同模式进行复制。单链环状DNA可通过成环滚环模式复制，双链环状DNA可通过不同方式复制，有些病毒双链环状DNA通过RNA中间体进行复制，
