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1、第五章 单基因疾病的遗传一、教学大纲要求1掌握单基因疾病的遗传方式。2掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。3掌握影响单基因遗传的因素。4熟悉系谱与系谱分析法。5了解常见的几种单基因遗传疾病。二习题（一）A型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传5家族中所有有血
2、缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传7属于完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃9属于不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃11子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗
3、传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/
4、4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3
5、/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭
6、，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞发病率为1%10%的遗传病为 AAR BAD CXR DXD E多基因遗传25常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病（二）X型选择题1X连锁隐性遗传病表现为 A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH3
7、一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为 AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要为男性发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病5发病率有性别差异的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病6短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家
8、庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有 A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病A的儿子和女儿 D血友病A的儿子 E血友病A的女儿8一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（三）名词解释1pedigree2proband3hemizygote4expressivity5penetrance6phenocopy7genetic heterogeneity8sex-conditioned inheritance9sex-limited inherita
9、nce（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。三、参考答案（一）A型选择题B2A3C 4D 5E 6D 7A 8C 9A 10E 11B 12B 13B 14D 15B 16D 17C 18D 19D 20A 21D 22E 23A 24E 25C （二）X型选择题BDE 2ABCD3ACD 4CE 5CDE 6BDE 7ABD 8ADEB（三）名词解释略。（四）问答题白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。2抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
