《罕见病应对策略及其启示精品资料》由会员分享，可在线阅读，更多相关《罕见病应对策略及其启示精品资料（25页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、罕见病应对策略及其启示摘要：2013年英国卫生部发布罕见病应对策略，其规定国家应改善公平的就医途径,提供以病人为中心协调、专业的基本医疗服务等，以促进国民卫生服务、研究团体、学术界和产业界之间的协同工作；此策的施行，提高了政府对之的关注度和患者服务质量，提升了罕见病研究、治疗与护理的领先能力。我国罕见病患者亦面临困境重重，英国的策略对我国的罕见病立法有一定借鉴意义，并为组织间的合作、保障罕见病患者的权益、实际可及的用药保障等带来启示。关键词：罕见病；优先权；通用保健；同情用药制度人的健康，在自然学派的眼里，是与生俱来的权利。1但因基因缺陷等原因，有些人从一出生就丧失健康权。孩子若遗传了父母存在
2、缺陷的基因，则极有可能患上罕见疾病；患儿50%左右在婴儿或少年时期即可发病并快速发展，甚20 20至急剧 死 亡。 目前全世界已 发现超 过 6000种 罕见病， 大 约占 人类疾病的10% ，其中 80%以 上与 遗传有关 。2罕 见病又称“ 孤 儿病”。对于“ 罕见病”，医学界的界定方式不一，有些国家以患病例数的比例来界说，如美国是指患病例数少 于20万，约 占总人口 的 0.75；日本是少 于 5万 例， 约 占总 人口的0.4 ； 澳大利亚是少 于2000例 ， 约占 总人口的0.1 ；欧盟定义为 患 病率 低于0.5 。 3世界卫生 组织（ WHO） 将“ 罕 见病 ”定义 为患 病
3、例数占总 人口的 0.65 1之间的疾病或病变。我国尚未明确界定。一直以来，罕见病患者面临着医疗、经济及社会关系等多重灾难，包括诊治不及时、不规范、药少价高等诸多原因。为降低罕见病患者的医疗负担，改善这一群体的生存状况，欧美等发达国家和地区相继颁布了罕见病防治及药物的法律法规。其中，欧盟于2008年起在整个欧洲开展罕见病保障工作，但尚属于战略性的总体规划；2000年以前，无论是在欧共体层面还是在各成员国之间，对于罕见病的关注和相关政策20 20都十分有限。2013年11月22日，英国卫生部发布了首个关于罕见病的应对策略，旨在更好地利用科技，用基因测试改变罕见病，将病人需要的人才、资源汇集起来，
4、并促进了英联邦中4个国家间的合作。一、英国罕见病应对策略介绍（一）前言英国卫生部长在前言中宏观概述了罕见病应对策略的内容及目的，介绍了“罕见病”概念、病患发生概率，并针对英国为什么需要一个应对策略作了说明。其重点有三，一是保障患者权利；二是提高医疗领域彼此间的协同工作；三是提升医学科学水平。在应对策略的背景中，介绍了从20092010年欧盟及英国在罕见病方面的工作，强调了罕见病患者在治疗方面的突出问题。（二）总体框架总体框架分五个方面，明确了至 2014年2月底将采取的具体措施。框架的五个方面包括：第一，为罕见病患者提供帮助，即对罕见病群体、卫生部门及一些组织进行疾病调查，对患者给予帮助，提供
5、疾病信息及诊20 20疗资讯分享；第二，识别和预防罕见病，包含基因筛选、孕前和产前保健、产前和新生儿筛选，对于严重的遗传情况进行级联测试等；第三，诊断和早期干预，其中包含对于医学本科生、研究生等关于罕见疾病认知方面的高质量培训，明晰确定的医疗途径（必须有明确的、便利和有效的医疗途径，这些可能包括初级保健、当地医院、社区中心和专家临床中心；应该有共同的协作识别患者罕见疾病的危险，使病人得到快速的诊断，而不必每次都重新开始有一个不确定的检查结果），包含病人的角色、治疗评估、基因检测、编码和分类（准确地记录遗传信息以了解疾病的发病率和患病率，采用统一记录方式促进国际合作）、有效的技术支持等；第四，医
6、疗协作，涵盖不同部门、不同医院治疗延误就诊并且诊疗护理衔接问题，可建立远程虚拟专家中心，实现信息资源共享，减少患者寻求帮助时间，汇集精确诊断疾病等；第五，研究的任务，以流行病学、经济学数据为基础，增加证明研究，在研究中保证和20 20包含患者参与，受试者实验研究中要遵守道德法律规定、提高诊断效果、开展罕见病研究的协作、发展新治疗的合作关系等。具体措施有：公平的就医途径；提供以病人为中心的协调、专业的基本医疗服务；为专业医疗人员及病人提供诊断的证明基础及最佳的医疗资源；迅速有效地学习借鉴先进的罕见病诊疗方法；为患者及其家庭提供公平和持续的干预措施和支持；促进国民健康保险制度之间的协同工作，研究社
7、区、学术界和产业界如何更好地了解罕见疾病和如何给予最好的治疗；支持教育和培训项目,使健康和社会保健专业人员更好地识别罕见疾病，帮助患者诊断和提供治疗途径；促进英国成为研究罕见病领域的领导者及合作者。（三）应对策略其一，建立有效机制持续地进行罕见病研究，为病人提供服务。病人组织及英联邦的4个国家要深化合作。其二，提高对罕见病人的服务意识和对个人的教育、家庭、社会关系和工作能力等方面因素对罕见病的影20 20响的意识。鼓励供应商在进行开发和管理服务时考虑罕见病对人们生活的影响。其三，鼓励英国国民健康保险制度和其他公共服务提供者之间有效和及时的联络。其四，确保病人和他们的家属在治疗决策、规划、评估和监测服务上有发言权。其五，考虑如何给予所有罕见病患者明确和及时的信息，比如其疾病状况和发展、诊疗方案及实际可行的支持等。其六，创建病人注册数据库，将现有病人数据进行
