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1、2019版：年轻乳腺癌诊疗与生育管理专家共识主要内容摘要中国年轻乳腺癌患者所占比例较高，在临床、病理和遗传方面具有特殊性。 抗肿瘤治疗后，提前闭经和生育力受损等问题可能对患者造成躯体、心理 和社会等多方面的影响。年轻乳腺癌患者更需要多学科会诊、跨学科讨论 来制定整体的治疗方案。为了规范年轻乳腺癌的诊疗流程和生育管理策 略，全国肿瘤相关学科和妇科生殖领域专家经过反复、充分讨论，参考国 际先进经验，针对中国患者独特的临床病理及遗传特征，共同制定了年轻 乳腺癌诊疗与生育管理专家共识。一、中国年轻乳腺癌1临床病理特征：乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，中国患者的发病年龄比欧 美国家早近10年，平均
2、发病年龄48.7岁。年轻乳腺癌特指发病年龄S35 岁的乳腺癌患者。在发达国家，年龄40 岁的乳腺癌患者在所有乳腺癌患 者中所占比例7%。在中国，年轻乳腺癌患者在全部乳腺癌患者中所占比 例10%，发病年龄S25岁的极年轻乳腺癌约占0.5%。国外研究显示，年轻乳腺癌患者诊断时往往临床分期较晚，雌激素受 体、孕激素受体和人表皮生长因子受体 2(human epidermal growth factor receptor 2, HER- 2)阴性的三阴性乳腺癌以及HER-2阳性型乳 腺癌的比例更高。我国一项临床研究显示，大多数年轻乳腺癌患者具有乳 腺癌或卵巢癌家族史(8.8%)，初次诊断时即为皿或IV
3、期(30.8%)，分子分 型多为三阴性乳腺癌(24.7%)或HER-2阳性乳腺癌(28.7%)。以上这些临 床病理特征在年龄S25岁的极年轻乳腺癌患者中更加突出。年轻乳腺癌患 者复发转移和死亡风险更高、临床预后更差。2遗传特征：年轻乳腺癌患者更具有遗传倾向，可能对局部和全身治疗决策产生影 响。我国一项年轻乳腺癌遗传特征的研究显示，突变的基因涉及不同的信 号通路，其中包括乳腺癌常见易感基因，如 BRCA1、BRCA2、PALB2、 ATM、TP53、RAD51B、RAD51D和SLX4等，以及一些新的易感基因 如 APC、SLX4、TSC2、TGFBR2、RET、SBDS 和 FANCE 等；年
4、轻乳腺 癌患者胚系突变频率达24.0%，极年轻乳腺癌患者(S25岁)突变频率更高 达 50.0%，均明显超过中国非选择性乳腺癌患者胚系突变频率(9.2%)，也 超过肿瘤基因组图谱数据库中乳腺癌患者的胚系突变频率 (11.6%)； BRCA2 突变患者更多为 Luminal B 型，更容易出现分期晚、淋巴结转移 和复发转移，BRCA2突变携带者的中位无病生存时间明显短于非BRCA2 突变携带者，而 BRCA1 突变患者更多为三阴性乳腺癌。无论是否具有家族史，年轻乳腺癌患者均应接受遗传咨询。为了更好 地制定综合治疗方案，遗传咨询应在开始治疗前进行。应告知基因检测可 能影响患者本人及亲属的社会关系、
5、心理、筛查策略、医疗决策及后续随 访，基因检测内容应依据患者个体情况及家族史等综合决定。除了 BRCA1/2，还应该包括其他中国年轻乳腺癌常见的突变，如PALB2、ATM和 TP53 等。基因检测的结果判读和临床应用标准流程目前仍在进一步研究中，可参考我国现有遗传病理相关指南。3生育管理现状：随着抗肿瘤治疗的进步，乳腺癌患者长期生存率得到改善。手术、化 疗和内分泌治疗等综合治疗手段相结合，可以显著改善年轻乳腺癌患者的 无病生存时间和总生存时间，但同时也带来包括卵巢功能损伤等近期及远 期不良反应。基于人群的调查研究显示，经治乳腺癌患者妊娠率仅为 3%，比一般人群妊娠率低 40%。经治乳腺癌患者的
6、生育能力取决于年龄和治疗方式。在乳腺癌治疗过程中，环磷酰胺等化疗药物会破坏卵巢功能，导致 患者更早绝经；因510年的辅助内分泌治疗而延误最佳生育年龄，同样 会降低患者的生育能力。另一方面，患者对生育问题的担忧可能会导致患 者不愿开始或不能坚持抗肿瘤治疗。因此，恶性肿瘤患者，尤其是年轻乳 腺癌患者生育力的保护在全球受到越来越广泛的关注。2017 年欧洲肿瘤内科学会制定的年轻乳腺癌患者诊治指南中提到，对 于年轻乳腺癌患者，在确诊时就应该立即得到医师关于生育力保护的咨询 与建议。2018 年美国临床肿瘤学会及英国生育协会先后更新了恶性肿瘤 患者生育能力保护指南，从辅助生殖技术角度为患者提供可选的技术方 案。针对欧美人群的生育管理建议不一定适合中国人群，而我国在生育力 保护方面的工作开展较晚，目前仍处于初级阶段，尚缺乏针对恶性肿瘤尤其是年轻乳腺癌患者的指导性意见。
