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1、第四节 遗传病和优生优育以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。1、 饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发
2、育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。2、 药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的
3、药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。3、 手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。4
4、、 基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身
5、却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。资料15-4-2 遗传病的种类和数目 遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义，因为基因就存在于染色体上，故基因异常不可能不伴有染色体异常，而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微
6、镜下看出来，基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异，所以作如此划分还是有意义的。 染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。 染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而
7、分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。资料15-4-3 了解色盲 所谓色盲，就是不能辨别色彩，即辨色能力丧失。根据三原色学说，不能分辨红色者为红色盲，不能分辨绿色者为绿色盲，不能分辨蓝色者为蓝色盲，三种颜色都不能辨认者为全色盲。有人虽然能辨别所有的颜色，但辨认能力迟钝，或经过反复考虑才能辨认出来，这种人即为色弱，指辨别颜色的能力减弱。色盲和色弱是一种先天遗传性疾病，到目前为止还没有有效治疗方法。色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如
8、某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病，视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。我国男色盲率：4.71+-0.074% ；我国女色盲率：0.67+-0.036% ；我国色盲基因携带者的频率 ：8.98%。资料15-4-4 常见遗传病的类型 资料15-4-5 什么叫色盲？什么叫色弱？色盲和色弱都是色觉异常的表现。色盲是指不能分辨颜色，其中最常见的是红色盲和绿色盲。有红色盲的人，眼睛里的视网膜上缺少含有红每视色素的感红细胞，对红色光线不敏感。有绿色盲的人，眼睛里的视网膜上缺少含有绿敏
9、视色素的感绿细胞，对绿色光线不敏感。这两种色盲，都不能正确分辨红色和绿色，他们所能看到的颜色，只有蓝色和黄色的区别。因缺少含有蓝敏视色素的感蓝细胞而不能正确分辨蓝色和黄色的色盲，也是有的，但非常少见。此外，还有一种比较少见的色盲，叫做全色盲。这样的人，眼睛里的视网膜上缺少感色细胞，不能分辨任何色彩的颜色，他们所看到的世界，就像黑白电视一样，只有白色、灰色和黑色的区别。色弱是指分辨颜色的能力差，其中最常见的是红色弱和绿色弱。有红色弱的人，眼睛里视网膜上感红细胞中所含有红敏视红色素有些异常，对红色光线不够敏感。有绿色弱的人，眼睛里视网膜上感绿细胞中所含的绿敏视色素有些异常，对绿色光线不够敏感。这两
10、种色弱，对红色和绿色的分辨能力都比较差。色弱的程度，有轻有重。重度的红、绿色弱，和红、绿色盲差不多，分辨红、绿色，有很大困难。轻度的红、绿色弱，能分辨红、绿两色，但略有困难。色盲和色弱通常都是先天遗传的，后天性色觉异常比较少见，多半都是视网膜有了病变的后果。资料15-4-6 因近亲结婚血友病波及欧洲四国的皇室贵族遗传是生物体的基本生命现象，遗传病往往具有家族性的特点。19世纪，一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族，这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明，人类基因遗传有其自身规律，了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。 欧洲流
11、行“皇室病”1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽娜维多利亚登上了英国女王的宝座，她从继位至1901年去世共在位60余年，成为英国历史上统治时间最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎盛时代，英国率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承
12、了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。 当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的“小圈子”里，这样的习俗可以“门当户对”，保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人们当时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为“皇室病”。 带有血友病致病基因的维多利亚女王的第3个女儿艾丽斯嫁到德
13、国，成为了黑森大公爵路易斯二世的孙媳妇，这样她就把血友病基因带给了黑森家族；艾丽斯的两个女儿艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的携带者。艾琳长大后嫁到德国成了皇帝的媳妇，这样又把血友病基因带到了德国的普鲁士家族；艾丽斯的第二个女儿阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世，他们的孩子阿历西斯因此患上了血友病，来自英国的血友病便远涉千里到了俄国。 维多利亚女王的第9个小女儿比阿特丽斯嫁给了黑森大公爵路易斯二世的另一孙子，生下的女儿叫维多利亚，也是血友病基因携带者。她后来嫁给了西班牙国王阿方索13世。维多利亚女王的血友病基因便这样传到了西班牙，使西班牙王子亚丰素患上了血友病。血友病致病基因就这样从英国皇
14、室流传到了德国、西班牙及俄国皇族，一个遗传病波及四个国家的皇族，这在历史上是绝无仅有的悲剧。 X连锁遗传基因是生命的遗传物质，是遗传的基本单位。基因是负载了特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达出这种遗传信息，指导机体合成有特定生理功能的蛋白质。染色体是基因的载体，各种生物的染色体数目、形状、大小是一定的。我们人类的染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。在我们人类的46条染色体中，有22对为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。1921年，Painter就提出人类性染色体在女性为XX，在男性为XY。 与遗传学鼻祖孟德尔齐名的细胞遗传学创始人、美国遗传学家摩尔根通过果蝇实验发现了
15、 “基因连锁”现象，即同一条染色体上的基因随这一条染色体的行动而向下一代遗传。1910年5月，摩尔根在实验室里发现了一只奇特的雄蝇，它的眼睛不是常见的红色，而是白色的。摩尔根对这个突变体进行了深入的研究，并写下了果蝇的限性遗传一文，发表在1910年7月22日的科学杂志32卷120页上。通过对这只白眼果蝇的杂交实验证实，果蝇的“白眼”基因的遗传行为是与X染色体的遗传行为同步的，即控制“白眼”的基因是随X染色体传给了后代，这种遗传方式又称为“伴性遗传”。 与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传，性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因所控制的遗传性状或遗传病在遗传上都是与性别有关的。目前已知的性连锁遗
16、传的致病基因大都在X染色体上，即一种性状或致病基因位于X染色体上，这些基因的性质是稳定的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁遗传。X连锁遗传病以X连锁隐性遗传病为多见，目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有300多种。 大量的遗传学研究证实， X连锁隐性遗传病的致病基因也不在第122号常染色体上，而是位于性染色体X染色体上。X连锁隐性遗传病的发病特点：一是患者的双亲一般无该病，因致病基因位于X染色体上，而男性仅有一条X染色体，故男性患者远远多于女性患者。二是男性患者的兄弟、舅舅、外甥等都可能是患者，偶有外祖父也是患者的。三是男性患者后代无论男女表型都是正常的，母亲是致病基因携带者，其后代患病的风险男性为50%，常见的X连锁隐性遗传病有血友病、蚕豆病、红绿色盲等。 近亲结婚酿成恶果 血友
