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1、2021混合性结缔组织病的诊断和治疗（全文）混合性结缔组织病（ MCTD ）是一种罕见的全身性自身免疫病，具 有至少两种结缔组织病（ CTD ）的重叠特征，包括系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc八多发性肌炎（PM八皮肌炎（DM八类风湿关节炎（RA ）等，血清免疫学检查可见多种自身抗体，独立 于其他结缔组织病。MCTD的发病原因混合性结缔组织病的病因尚不清楚。到目前为止，尚未发现明确的 危险因素。环境因素引起的免疫激活在遗传易感性人群中被认为起 到了一定作用。已经发现某些病毒和化学物质与这种疾病有关。MCTD 相关常见自身抗体抗U1-RNP抗体是MCTD的标志性自身抗体， 与雷诺现象
2、、 指端硬 化、多关节痛等密切相关。除了 U1-RNP抗体外，MCTD也可见其 他抗体如抗 SSA抗体、抗 ds-DNA 抗体、抗 SM 抗体、ANA 等。MCTD的临床表现混合性结缔组织病的初始症状通常是非特异性的，包括关节痛、不适、肌痛和低热。 MCTD几乎可以影响任何器官系统。皮肤最常见的皮肤变化是雷诺现象，这也是MCTD最常见的表现特征。手部水肿、肢端硬化、角质层结皮、毛细血管扩张、结节性红斑、脱发和手指血管炎是其他表现。盘状斑块和类似于SLE的黄斑疹也可能发生。通过毛细管显微镜可以看到指甲皱纹的变化。病例报告描述了涉及腹部、腿部和乳房的脂膜炎。关节MCTD关节受累通常比系统性红斑狼疮
3、更严重。关节一般无畸形，少数有关节糜烂侵蚀、畸形。肌肉MCTD患者肌肉表现在临床上和组织学上与多发性肌炎相似，常表现为肌痛，是 MCTD的常见症状，此外还可表现为近端肌肉无力等症状几乎73 %的患者会累及肺部，呼吸困难是最常见的症状。其他症状 包括咳嗽、胸膜炎、喘息和咯血。肺部表现可能包括胸腔积液、肺 动脉高压、间质性肺疾病（ILD ）、肺血管炎、血栓栓塞性疾病、肺 泡出血、感染和阻塞性气道疾病。心脏心包炎是MTCD患者最常见的心脏表现，涉及多达40 %的患者。心包积液、二尖瓣脱垂、心肌炎、动脉粥样硬化加速和传导异常也 可能发生。肾脏肾脏受累发生在 15 % -25 %的MCTD患者中。大多数
4、患者通常无症 状。膜性肾病是最常见的发现。中枢神经系统（CNS ）约25 %的患者已有轻度受累。三叉神经痛是中枢神经系统最常见的表现。其它神经精神症状包括惊厥、周围神经病、头痛、颈项强直、 无菌性脑膜炎和感觉神经性听力丧失等。胃肠道食道动力不足、扩张和GERD是常见特征。较少见的表现是胰腺炎、 巨结肠、十二指肠出血、门脉高压和自身免疫性肝炎。血液学贫血和白细胞减少症很常见，同时也有血小板减少的报道MCTD的诊断标准1 MCTD的诊断标准Alwvir-Srpvit 标椎Litia标推血希*计杭 H 站卩3 1： 1600(丙定岛酒璧杭MRWKK.栩应閒点戏请度5142001. m1.t MA2.
5、帯触1 H対生珈学或iWMii实）I肌炎4.般就4.5.就雜代痛曲学林隆改爭少3幕临审歸雀*必須包括滑康擾或肌炎MCTD 的治疗治疗的目的是 控制症状，并以临床表现和器官受累为指导 雷诺现象：对症处理包括避免咖啡因、吸烟、体温过低和受伤。服钙通道阻滞剂 （CCB）如硝苯地平，可降低外周阻力。已发现静 脉内前列腺素和局部硝酸甘油是有效的。关节炎和关节痛通常对 非甾体抗炎药和羟氯喹 有反应。对于难治性 滑膜炎，可以使用皮质类固醇和甲氨蝶呤。胸膜炎、心包炎、肌炎、心肌炎和无菌性脑膜炎通常对类固醇有反应。甲氨蝶呤、环孢素、硫唑嘌呤和吗替麦考酚酯等药物，通常可用作二线药物。激素抵抗性肌炎可能对静脉注射免
6、疫球蛋白有反应。肺动脉高压通常对类固醇的反应较差。在右心导管置入术中对血管扩张剂刺激有反应的患者接受CCB的治疗。香豆素抗凝的功效尚不清楚。此外，还可考虑前列腺素、内皮素受体拮抗剂、磷酸二酯酶5抑制剂以及皮质类固醇和环磷酰胺等免疫抑制药物。食道疾病也对类固醇有反应。GERD治疗采用质子泵抑制剂（PPI）、生活方式和饮食调节，例如床头抬高和避免饮食诱因。对于每天两次PPI治疗失败的患者，促动力和胃底折叠术是潜在的治疗选择。食道运动障碍需要促动力。吸收不良的患者应饮食无乳糖的食物， 中链甘油三酸酯应替代长链脂肪酸 自身免疫性溶血性贫血和血小板减少症接受类固醇的初步治疗。临 床医生可以在耐药病例中考虑使用利妥昔单抗。
