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1、产前筛查知识1TORCH 筛查对优生优育有什么临床意义？临床中常做的有优生优育四项，包括弓形虫（TOX）、巨细胞 病毒（CMV）、风疹病毒（RV）、单纯疱疹病毒（HSV），通 常称 TORCH 检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种, 就有可能造成胎儿宫内感染 , 胎儿感染后可能会导致流产、 死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染 对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯 疱疹病毒感染是可造成多脏器损害；风疹病毒感染是可导致 先天性风疹综合症 , 主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏 病；弓形虫感染是多侵害神经系统。总之 , 宫内感染对胎儿 的危害最常见的是胎儿宫内发
2、育迟缓和智力发育障碍，因此 医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项 目 TORCH 筛查。2什么人有必要进行外周血染色体检查？ 一个健康的人有 23 对 46 条染色体，其中有 22 对常染 色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色 体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色 体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病 的发生。因此在下列情况下要进行染色体检查： 1、有明显 体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常 的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流 产的妇女及其配偶。 4、女性原发性闭经和不孕，男性无精 子、不育
3、和先天睾丸发育不全患者。 5、血液病患者需要染 色体检查了解病情变化。 6、接触各种放射线，需要做染色 体检查，了解受损情况及病情变化者。 7、其他疑有染色体 异常的患者。3为什么要进行产前筛查 ?生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但 是在我国仍有1320%。的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟 就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。 遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微 生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康 夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗 方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
4、因此所有有条件的孕妇都 应 该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。4产前筛查通常检查哪几种缺陷 ? 目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查： 先天愚型（又称唐氏综合症）和神经管畸形。5什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床 表现为严重智力障碍（俗称傻子）而且还伴有其它严重的多 发畸形，如先天性心脏病（ 35%）、消化系统畸形（ 6%）、 听力与视力障碍（70%）和白血病（1%）等。6什么是神经管畸形 ?神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经 系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如 果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导
5、 致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上 的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为 1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为 1/700。7如何进行产前筛查 ?怀孕 9-20 周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。 在妊娠期 9-13 周（最佳时间 10-12 周）进行 PAPP-A、Free 卩-hCG的检查，15-20周（最佳时间16-19周）进行hAFP、 Freep-hCG和yE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风 险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等 技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。8 我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很 正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加 产前筛查?有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾 病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，仅根据家族史、 妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应 参加产前筛查。9、符合产前筛查的人群：35 周岁以下的一般孕妇10 、不适合做产前筛查的孕妇：1、年龄超过 35 周岁的孕妇2、夫妻双方或一方有染色体病的3、已生育过21-三体、18-三体、NTD （神经管畸形）患儿的 孕妇。4、筛查为高风险的孕妇或已经做过产前筛查的孕妇不复查5、怀多胎和试管婴儿的孕妇。
