《高通量基因测序产前筛查及诊断技术规范》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高通量基因测序产前筛查及诊断技术规范（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作， 制定本规范。该 规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量 控制等内容。第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的 目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常 （即21三体综合征、18三体综合征、 13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12乜吃6址周，最佳检测时间应当为 12+0-26 +6 周。三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000 W唐氏综合征风险值1左70 , 1/1000 W
2、 18三体综合征风险值1/350 ）的 孕妇。（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未 愈等）。+6（三）就诊时，患者为孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过 常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用 人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合 介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产 前诊断指征的孕妇。（二）孕周12周的孕妇。（三
3、）高体重（体重100千克）孕妇。（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 WF-ET ）方式受孕的孕妇。（五）双胎妊娠的孕妇。（六）合并恶性肿瘤的孕妇。五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（二）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治 疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常 可能的。（四）各种基因病的高风险人群。六、其他（一）对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与 诊断的孕妇，应当在孕15周至20 +6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。（二）严
4、禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴 定。第二部分临床服务流程一、临床技术程序（一）凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标 准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测 的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术 流程。（二）在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署 知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非 整倍体综合征高风险。（三）医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情 同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随
5、访妊娠结局。二、知情同意书签署（一）产前诊断机构只对已签署知情同意书， 同意参加该检测的孕妇进行检 测。（二）医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点（知情同意书模 板见附图1）:1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前 诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊；以及低风险结果具有假阴性的可 能性。4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。7. 医生对病例个案认为
6、应该说明的相关问题。三、检测申请单填写（一）医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查 或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者 等情况（申请单参考格式见附图2 ） o（-）医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、 出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、 早孕或中孕期血清学筛查结果等。四、临床标本的采集（一）采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标 示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。（二）按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血；样本处理按试剂盒说明书要求 进行。（三
7、）标本的贮存和运输。1. 已分离的血浆标本运输：在48C冷藏条件，冷链运输，运输时间不得 超过4小时；在0摄氏度以下的冷冻运输不应超过72小时。2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70 C,保存过程中避免反复冻融。五、检测报告的审核发放（一）自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过15个工作日，其中 发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于10个工作日。（二）检测报告须经由1名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人 员审核并签发（报告参考格式见附图3 ） o（三）检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者 或其家属获取该报告的地点和时间。（四）报告应当包括以下信息：
8、1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告口期。3. 检测项目、检测方法。4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。6. 检测者、审核者。7 其他相关提示。（五）对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信 息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理（一）对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检 的可能，且不能排除其他染色体疾病。（二）对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应 当仅根据本检测
9、高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。（三）试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断， 临床咨询率应达100% ,产前诊断率应达95%以上。（四）如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风 险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。七、检测后妊娠结局的追踪随访（一）试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局（包括后期流产、引产、早产或足月分娩等）的追踪随访，随访率应达100% ,失访率宜小 于 10% O（二）试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90% ,随访时限应为胎儿出生后12周内（建议有条件的试点产前诊断机构随访
10、至产后1年）。（三）随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21三体综合征、18三 体综合征、13三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断（建议有条件的 产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠 结局随访的一部分内容）。八、资料与标本的保存高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意 书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存3年以上，剩余血浆样本应保存 至产后2年以上。第三部分临床质量控制一、21三体综合征检出率应不低于99% , 18三体综合征检出率应不低于97% , 13三体综合征检岀率应不低于90% ；复合假阳性率应不高于；复合阳性 预测值应不低于50% o二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括 筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见 附图4。附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书（参考模板）2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单（参考模板）3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单（参考模板）4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作情况报表
