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1、突变和基因第FDlYllANa基因突变明桶冃标L可建倍变异和展固突壹的类塑2.抵因覽变的特枉和垛因学习点3.摇同寅变对土湎性状和生物逊忆的解X】关注黄难点崽因戮亶的梓征和嫖因綽盘自主填填，理清本节主干知识一、基因突变的实例和含义1. 实例：镰刀型细胞贫血症(1) 病因图解：功诡特点功能止常品破裂，施成严砥贪血丫甚至死亡红细蹙闿狀O1Ct1蛋口质1正常异常111H1KNAI(jAA(tIA1_i.1tDNAm突变catGAA.GTA致病机理分析：權和巴基因中碱厲2竪2AT(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而引起的一种溃传病。2. 含义：DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等。
2、二、基因突变的原因和特征物理因素：如X射线、激光等1. 诱变因素丿化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等、生物因素：如病毒、细菌等2. 特征(1) 低频性：自发突变频率很低。(2) 不定向性：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因(3) 随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4) 普遍性：在整个生物界是普遍存在的。三、基因突变的结果和意义1. 结果：基因通过突变成为它的等位基因。2. 意义(1) 是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。(2) 揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为
3、进行动植物溃传改良的基础。设址倒尝试做一做，发现预习中的薄弱环节聲2一、基因突变的实例和含义1阅读教材，探讨下列问题：(1) 基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？提示：有丝分裂间期或减数分裂的间期。(2) 结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。2分析教材P77图417,结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题：(1) 镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？提示：碱基改变。碱基
4、种类未变，数量不变，排列顺序发生改变。(2) 根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光学显微镜下不能观察到。(3) 基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？提示：基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只改变了基因中碱基的排列顺序，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。(4) 当基因突变发生了碱基对改变(替换),与碱基对增添和缺失相比哪一个对肽链合成的影响大，为什么？提示：碱基对的增添和缺失影响大，发生碱
5、基对替换时，只改变一个氨基酸或不变(因多个密码子可能对应同一种氨基酸)，而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均变。二、基因突变的原因和特点1. 癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：(1) 化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。(2) 接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的
6、体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。2. 根据基因突变的结果、特点，思考：(1) 为什么说基因突变是生物变异的根本来源？提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。(2) 基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。重难点拨，认知无死角、基因突变的实质及其影响效应1. 实质2. 基因突变对氨基酸的影
7、响门)发生时，牺响蔻囲较小*只改变一牛贾基酸或不改变氨基酸.(2)发生国和时，影响范国较犬，但不影响捕人位置前的序列对应的氨基醸.影响插人位置后的序列对应的氨基酸.在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。3. 基因突变不改变生物性状的原因(1) 由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功(2) 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如，酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，
8、但它们的细胞色素C的功能都是相同的。(3) 发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。(4) 突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。二、基因突变的特点及意义1.基因突变的原因、结果、特点外圉 核酸的碱基改变如亚硝酸盐、喊基类似物处理等 宿主细胞的DNA受影响；如某些病毒的遗传物质 DNA损伤汀【1射线等内因DNA刼制出错结果DNA碱基对增添、缺尖、改变，町形成等位基因mRNA同部密码子改变彊白质町能形匮异常蛋白(性状改变片也可能不发生蚩片质或性狀改变特卢普遍性所有生物均可能发生基因宜变 随机性；牛一物个体发育的任何时期均町发生基因突
9、变$不同DNA分了或同一DNA的不同片段均可发生基冈突变 低頼性在高等生物中，突变锁率是10一目10一* 不定向性；町产生眞等应战/|Bl1牛=*砧方=*的2基因突变对后代性状的影响(1) 基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2) 基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3) 生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。特别提醒基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海
10、岛上时，残翅反而有利于其生存。典例导航，备考有方向例1如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）例1如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）赖蹴熟AAArAAGwzkd掘圉十&GGAA（tCA心“、川hQ席因.ccCTTCGTC寮虱战:召AACIAG绞氮隈:AG?丙城佛:G（肩正常最白质甘毘I赖蛆酸一猝氮fit胺天峯（ft胺AAIII1681L&91170A.处插入碱基对
11、GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT解析根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子F方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是处碱基对AT被替换为GC,故正确选项为GAG，由此可推知该基因发生的突变是B。答案例2的是（）B如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给
12、子代细胞，从而一定传给子代个体研析本题以图示为信息载体考查等位基因判断、基因突变特点、结果及对子代的影响。具体解题过程如下：审提取信息信息a：图示每个细胞中的4条染色体形态、大小各不相同，4处突变基因分别位于4条染色体上的不同位置。信息b:随着细胞中突变基因增加，细胞形态发生改变，即由正常细胞变为癌细胞。析解读信息解读：等位基因位于同源染色体的相同位置。解读：同源染色体一般是形态、大小相同，且一条来自父方一条来自母方。解读：基因突变具有随机性和不定向性，若发生在体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。解读：癌变是多个基因发生突变的结果。答案B磁皐对的严弋基闵寰变）僚刀型細胞贫血症附I（D是生物变
13、异的4不定向性（2）为生物进化捉供蟲.塞害少利性课堂归纳课堂归纳网络构建填充：增添、缺失或改变随机性低频性根本来源原始材料关键语句1.生物的变异有的仅仅是由于环境因素影响而造成的，称为不可遗传的变异；有的则是由于生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的称为可遗传变异。2基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等，基因突变可导致基因结构的改变，从而产生新基因。3. 在没有人为因素的干预下，基因产生的变异，称为自发突变；在人为因素的干预下基因产生的变异称为人工诱变。4用物理因素、化学因素以及生物因素来处理生物，会使生物发生突变的频率大为提高。5.基因突变一般具有发生频率低、方向不确定和随机发生等
14、特征。即时体验，当堂巩固所学i有关基因突变的叙述，正确的是（）A. 不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变解析：选C基因突变具有不定向性，一个基因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。2果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（）A所属基因变成其等位基因B. DNA内部的碱基配对原则改变C. 此染色体的结构发生改变D.此染色体上的基因数目和排列顺序改变解析：选A基因发生突变但碱基对配对方式不会改变，基因突变只会引起基因结构改变，使一个基因变为它的等位基因，不会引起染色体结构改变，也不会引起基因数目和排列顺序的改变。3如图表示在生物的一个群体中某一基因的类型及其关系，下列哪项不能从图中分析得到（）A. 表明基因的突变具有多方向性B.表明基因突变具有可逆性C.这些基因的碱基序列一定不同D.表明基因突变具有普遍性a2、出，说明基因突变具有多方向性；同时A基
