第二章-数量遗传学基础

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1、第二章数量遗传学基础第一节数量性状的概念和特征数量性状的概念生物的性状基本上可分为两大类:质量性状(qualitativetrait)变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述;数量性状(quantitativetrait)个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。阈性状(thresholdtrait)：表现型呈非连续变 异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状 具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基 因控制的，与数量性状类似。数量性状的特征区分性状的依据：性状是描述性的，还是可以度量的；性状是呈间断性分布，还是连续性分布； 性状的表现是否容易受到环境的影响；控

2、制性状的遗传基础是单基因还是多基因。数量性状的特征数量性状在个体间的差异体现在量上或程度 上，一般很难描述，需要度量；在一个群体中，数量性状变异呈连续性； 数量性状受多基因控制；数量性状对环境影响敏感。第二节数量性状遗传的多基因假说1=微效多基因假说(Nilsson-Ehle)主要论点如下：数量性状是由许多效应微小的基因控制;这些微效基因的效应相等且相加，故又称累加基因, 在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律和自由组 合规律，以及连锁互换规律；这些基因间一般没有显隐性区别;数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性 状的表现对环境影响相当敏感O假说的实质一数量性状由大量微效基因控制有限的

3、基因如何控制众多的数量性状？一般可以归结为下列三个原因：基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系 并非是“一一对应”的，基因作用往往是多效性的, 而控制一个性状的基因数目也很多。因此，基因与 性状的关系是“多因一效”和“一因多效”的； 基因作用实际上除了加性效应外，等位基因间还存 在有显性效应，非等位基因间还存在有上位效应。 这些非加性互作效应的存在，使得基因型间的差异 更加难以区分； 数量性状的表现不仅仅取决于基因型，而且不同程 度地受到环境效应的影响。数量性状基因座(QTL)1=1对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL

4、),它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。确定单个QTL基因主要有几个方面的作用:可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记辅助选择(marker-assisted selection, MAS)来提高家畜育种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；将转基因技术用于数量性状的遗传操作;能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进预 防措施提供依据；对这些QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使数量遗 传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育种实践的指 导更为科学合理。数量性状数学模型数量性状表型值剖分数量性状表型值（P）线性剖分为基因型值（G）和环境效应值（E）两

5、个部分，即：P=G + E+Ige（2.5）Ige是基因型与环境的互作偏差效应值假设五,则在同一固定环境条件下可认影响数量性状表型值的环境效应，又可分为系统性环境效应（或称固定环境效应）和随机环 境效应两类。随机环境效应又可分为持久性环境 效应和暂时性环境效应。基因存在有三种不同的效应，即基因加性效应(additive effect) 等位基因间的显性效应 (dominance effect)和非等位基因间的上位效 应(epistatic effect)。可以将基因型值剖分为育种值(A)、显性效应 偏差值(D)和上位效应偏差值(I)三个部分。 D和I带有一定的随机性，一般均将它们归并到 环境效

6、应偏差值中，统称为剩余值，记为RoP=G+E=A+D+I+E=A+R (2.6)假设Gk (AzR) =0 或 rAR=0基因效应和育种值考察一个具有等位基因A】和A?的基因座，假 设纯合子A*】的基因型值为+a, A2A2的基因型值 为-a,杂合子A1A2的基因型值为d,它取决于基 因的显性程度大小，无显性时d=0,完全显性时 d=+a或不完全显性时介于这两者之间，超显 性时在这一范围之外，如图22所示。基因型 AAz基因型值a0 d+a图2.2 对等位基因的基因型和基因型值示意图如果是在一个随机交配的大群体中，A1和人2的频率分别为Q和0,那么群体的平均基因型）和基因型值方差（喝）为:(2

7、.7)和,若定义A】和A?基因的平均效应值分别为ocx则有:2 2A = p (+。)+ 2pq(d) + q (-a) = a(p - q) + 2 pqd9779?977VG = p (+g) +2pq(d) +g ( a) -“= 2 pqa + d(q- /?) + (2 pqd ) =+ VD(2.8)ax = pa + qd a (p q) + 2pqd = qa + d (q p) a2 =+ d(q p)基因的平均效应是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基因型均值与全 群均值的离差。基因替代的平均效应两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的 群体均

8、值变化，记为a ocx oc2 oc + dq p白此可以得到各种基因型的加性效应值,即育种值(breeding value)等于构成该基因 型的两个等位基因的平均效应之和，分别为：A(a A)= 2&i =+ d (q _ p) = 2qav A(a,a?)= ai + a2 =- p)a + d (q - p) = (q - p)a4(a a )= 2色=_2poc + d(g _ #) = 2pa第三节亲属间相关分析亲属相关，有两类概念：一是亲属间的遗传相关 二是亲属间的表型相关。亲属间的遗传相关 是从整体而言的，用亲属个体的基因来自共同祖先的概率计算，描述亲属间 整体上的亲缘相关程度，

9、与具体的性状没有关系。 亲属间的表型相关 是描述亲属间性状表型值 间的相关系数，由于只有特定的数量性状才有表型 值，因此这种相关在不同性状、不同群体都是有所 不同的。共同环境效应母体效应(maternaleffect)在妊娠、哺 乳等阶段由母体的营养水平、饲养管理、个体间差 异等对后代造成的影响。母体效应的影响分为两类：母体效应造成后代与母亲表现的相似性增加； 母体效应造成同胞后代个体表现的相似性增加Cov G（X，Y） = po + 衍；+ p2cyA + 才b爲 + D + （2-10）亲属间遗传协方差造成亲属间遗传相关的根本原因是它们有共同来源的祖先O同源一致性(identity by

10、descent, IBD)(Malecot, 1948):指亲属个体带有的基因是由某一 共同祖先同一基因复制而来的。遗传协方差的实际构成比较复杂，在忽略上位效 应和基因连锁时，它由一系列加性效应和显性效应以 及各种互作效应构成，即：X和Y是两个亲属个体，。分别是两个体的父系和母系基因同源的概率，下 标A和D表示加性方差和显性方差。忽略各种显性效应和高阶加性协方差，可近似 地认为，在随机交配（非近交）时有：C0Vg（X，Y）5；因此，如果忽略基因的上位效应和显性效应， 可以得到亲属间因同源一致性造成的遗传相关，即 亲缘系数（“）为：covG(x,y) Cov卩几n(2.12)rA u = (3以

11、同胞关系为例说明这一方法的应用。图2.3是全同胞关系示意图，其中S和D分别为父 亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系 基因，后面的表示母系基因。由于是非近交Cov G（X，Y） = po + 衍；+ p2cyA + 才b爲 + D + （2-10）群体，所以P(e = f) = P(g = h) = 0因此:Cov G（X，Y） = po + 衍；+ p2cyA + 才b爲 + D + （2-10）Cov G（X，Y） = po + 衍；+ p2cyA + 才b爲 + D + （2-10）S (e, f)D (g, h)X (a, b)Y (c, d)图23全同胞关系示意图1 1 1O =

12、P(a = c) = P(a = e = c)+P(a = g = c) = +=442同样地:1二 P(b = d)=-2因此,+1P =2 2,可以得到:Cov G(X, Y) = Cov g(FS)=丄几21 2 1 2+絆“忆F+若X和Y为父系半同胞，则0=0。因此, 对于半同胞有：1Cov G(X, Y) = Cov g(HS) = -a z4表22亲属间遗传协方差和近似遗传相关亲属0002遗传协方差遗传相关同卵双生1112 2 2 2 2% + % + % + crDD + aAD + 1全同胞7122 2 1 2 1?aA + aD + T半同胞（父系）01 。 1 2 厂；+忆

13、几+7表兄妹（父系）7007双重表兄妹77121212 1212(7 7 + 7 4G * 4C7 + 4“1616心2561)1)64AD7亲子（父系）01,1aA + aAA + T祖孙（父系）0-701 。 1 2厂；+%+7叔侄（父系）0701 , 1 2 存+忆几+7一般情况0卩2P +如：+ PAA +才爲+ Q衍;d +2第四节数量性状参数分析定量描述数量性状遗传规律有三个最基本的遗传参数: 重复力、遗传力和遗传相关重复力(repeatability)是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关蠶常為 表现产生的影响有:所有的基因效应持久性环境效应指时间上持久或空间上非局部效应 的环境因素对个体性状表现所产生的影响。暂时性环境效应一些暂时的或局部的特殊环境因素 对个体性状的某次度量值产生影响重复力估计原理从效应剖分看，可将环境效应（回）剖分为持久性环境效 应（Q）暂时性环境效应（QI）两部分,因此假定基因性环境效应之间（81）剖分为:故重复力II可定义为：都不存在相关，可以将表型方差5+5 +Cz匕 plL t重复力的作用重复力可用于验证遗传力估计的正确性重复力可用于确定性状需要度量的次数假设一个个体度量了皿次，用这些度量值的平 均数作为该个体的平均蠱值，记为凰，可以得到 多次度量均值方差与单次度量值方差的关系为：1 + (