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1、新生儿遗传代谢病管理新生儿遗传代谢病管理 县妇幼保健院新筛管理中心县妇幼保健院新筛管理中心 县县妇幼保健院妇幼保健院编辑课件内容内容遗传代谢病概述遗传代谢病概述怀化市新生儿疾病筛查方法怀化市新生儿疾病筛查方法介绍筛查的主要四种疾病介绍筛查的主要四种疾病编辑课件概述遗传代谢病遗传代谢病(IMD)(IMD)：是由于人体内某些酶、膜泵是由于人体内某些酶、膜泵及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。期起病，涉及机体各系统组织器官。目前已经发现的遗传代谢性疾病达目前已经发现的遗传代谢性疾病达400400多种，常见多种，常见的有的
2、有3030多种，总发病率约占出生人口的多种，总发病率约占出生人口的1%1%。IMDIMD不不仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。编辑课件我我国国每每年年约约有有8080120120万万出出生生缺缺陷陷儿儿出出生生，占占年年出出生生人口的人口的4 46%6%左右。左右。什么是出生缺陷什么是出生缺陷/先天畸形？先天畸形？编辑课件 在我国在我国1 1、苯丙酮尿症患儿、苯丙酮尿症患儿 大约大约1.31.3万个新生婴儿万个新生婴儿-有有1 1例例2 2、先天性甲状腺功能减低症患儿、先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-30002000-3000个新生婴儿个新生婴儿
3、-有有1 1例例3 3、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症 大约大约50005000个新生婴儿个新生婴儿-有有1 1例例4 4、G6PDG6PD 患病率为患病率为0.2-44.8%0.2-44.8%你知道吗？你知道吗？编辑课件在我市：在我市：1 1、苯丙酮尿症患儿、苯丙酮尿症患儿 大约大约2.82.8万个新生婴儿万个新生婴儿-有有1 1例例2 2、先天性甲状腺功能减低症患儿、先天性甲状腺功能减低症患儿 25662566个新生婴儿个新生婴儿-有有1 1例例编辑课件将会影响人的一生将会影响人的一生生活质量下降生活质量下降严重者生活不能自理严重者生活不能自理带来沉重的经济负担和精神痛苦和
4、带来沉重的经济负担和精神痛苦和心理负担心理负担对于患儿意味着对于患儿意味着?编辑课件2021年-甲低疾病经济负担1227618.76 元编辑课件对于每个家庭意味着？对于每个家庭意味着？虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。负担。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫困，因病致贫,因病返贫。因病返贫。编辑课件对于国家意味着？对于国家意味着
5、？影响经济社会的可持续开展影响经济社会的可持续开展影响国民素质的提升影响国民素质的提升影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现编辑课件 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法 编辑课件什么是新生儿疾病筛查？什么是新生儿疾病筛查？在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出
6、早期诊断，并给予有效治疗。诊断，并给予有效治疗。从而防止宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使从而防止宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。体格发育和智力发育正常。编辑课件新筛的相关法律法规新筛的相关法律法规19941994年年?中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法?20012001年年?中华人民共和国母婴保健法实施方法中华人民共和国母婴保健法实施方法?20042004年卫生部发布年卫生部发布?新生儿疾病筛查技术标准新生儿疾病筛查技术标准?20212021年卫生部发布年卫生部发布?新生儿疾病筛查管理方法新生儿疾病筛查管理方法?20212021年卫生部修订年卫生部修订
7、?新生儿疾病筛查技术标准新生儿疾病筛查技术标准?编辑课件筛查的目的筛查的目的?在宝宝出现病症前发现一些先天性、遗传性疾病。在宝宝出现病症前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。智力的发育，甚至死亡。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。可以减少医疗、护理、特殊教育费和防止的损失等可以减少医疗、护理、特殊教育费和防止的损失等方面费用。方面费用。编辑课件如果不筛查，患病的孩子会怎样如果不筛查，患病的孩子会怎样?体格发育障碍体格发育障碍智力发育
8、落后智力发育落后行为或情感问题行为或情感问题癫痫，甚至死亡等癫痫，甚至死亡等编辑课件现在可以筛查什么疾病？现在可以筛查什么疾病？国家规定必须筛查的病种是：国家规定必须筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症简先天性甲状腺功能减低症简称甲低，称甲低，CHCH 苯丙酮尿症简称苯丙酮尿症简称PKUPKU编辑课件怀化市于怀化市于20042004年开始上述年开始上述2 2种疾病的筛查。种疾病的筛查。20062006年增加了发病率较高年增加了发病率较高G6PDG6PD的筛查。的筛查。20212021年增加年增加CAHCAH的筛查和其他的筛查和其他2525种代谢性疾种代谢性疾病筛查串联质谱法病筛查串联质谱法编辑
9、课件健康父母的宝宝也要接受这项检健康父母的宝宝也要接受这项检测？健康的父母，也可能带有致病基因，健康的父母，也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患儿没有家族史。大多数患儿没有家族史。编辑课件哪些宝宝要接受筛查？哪些宝宝要接受筛查？所有的新生儿都要接受这项检测所有的新生儿都要接受这项检测编辑课件出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，但出生后但出生后3-63-6个月，就开始出现一些异常的表现。个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始
10、治疗，已经发生的脑损如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。害是很难恢复的。编辑课件宝宝生病也要做这项检测宝宝生病也要做这项检测早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后超过出生后2020天。天。编辑课件知情同意知情同意新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原那么。的原那么。编辑课件怎样做筛查？怎样做筛查？医医务人员务人员 新生儿监护
11、人新生儿监护人与家属交流与家属交流 -知情同意书签定知情同意书签定采足跟血采足跟血 -家属配合家属配合实验室检测实验室检测 -获得检测结果获得检测结果筛查阳性召回筛查阳性召回 -家属配合家属配合进一步诊进一步诊 -疾病确诊疾病确诊及时治疗及时治疗 -及早开始治疗及早开始治疗定期随访定期随访 -长期坚持治疗长期坚持治疗编辑课件新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血时间：时间：在婴儿出生在婴儿出生7272小时后，小时后，7 7天之内，并天之内，并给予宝宝充分哺乳后。给予宝宝充分哺乳后。采血部位：采血部位：在宝宝足跟两侧在宝宝足跟两侧采血量：采血量：采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干采四滴血，滴于特殊的
12、滤纸上制成干血片。血片。编辑课件新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血采血地点：采血地点：分娩的医院分娩的医院采血人员：采血人员：由经过专门培训的医护人员由经过专门培训的医护人员编辑课件采血方法平安采血方法平安采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。下的小伤口很快就可愈合。编辑课件实验室检测实验室检测 采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生采血后制成滤纸干血片标本
13、，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。儿疾病筛查中心进行检测。筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验验室间能力比对检验 。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。编辑课件实验室检测方法的准确性实验室检测方法的准确性 通过新生儿疾病筛查可检测出通过新生儿疾病筛查可检测出909095%95%的患儿，的患儿，由于一些因素，还有由于一些因素，还有5 510%10%左右的患儿出现假阴左右的患儿出现假阴性的情况。性的情况。编辑课件如何得到筛查结果如何得到筛查结果?筛查中心会将筛查结果会反响到婴儿出生的医院筛查中心会将筛查结
14、果会反响到婴儿出生的医院家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询 如如 、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等件等方式进行查询等在我县在我县:编辑课件筛查结果筛查结果一般在采血后两周左右，可以获一般在采血后两周左右，可以获得检测结果。得检测结果。编辑课件筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性筛查结果阴性绝对不会患此病绝对不会患此病在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行
15、儿童保健检查，及时发现异常也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常编辑课件结果为结果为“筛查阳性筛查阳性：这只说明孩子患病的可能性增加，：这只说明孩子患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。筛查结果阳性的宝宝筛查结果阳性的宝宝编辑课件但是但是!我们通知家长复查时应注意告知：我们通知家长复查时应注意告知：筛查结果筛查结果确诊结果确诊结果 筛查阳性只是孩子患病的可能性增加筛查阳性只是孩子患病的可能性增加 尽早复查以利于早期诊断和治疗尽早复查以利于早期诊断和治疗编辑课件治治 疗疗一旦确诊，应在一旦确诊，应在怀化市新生儿疾病筛查中心怀化市新
16、生儿疾病筛查中心立即立即开始治疗开始治疗越早越好越早越好 坚持治疗坚持治疗 定期检查定期检查只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作子一样生长发育、学习、工作。编辑课件越早治疗损害越小越早治疗损害越小通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。甲低患儿如能在出生甲低患儿如能在出生3 3个月内得到确诊和治疗，个月内得到确诊和治疗，80%80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKUPKU患儿如能在生后患儿如能在生后3 3个内开始治疗，其智力发育大个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。多可接近正常。如果如果PKUPKU患儿未经治疗，患儿未经治疗，95%95%的智力呈重度或极重度的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。损害，而这种脑损害又是不可逆的。编辑课件对长期治疗有充分的准备对长期治疗有充分的准备不管是不管是PKUPKU孩子，还是甲低孩子
