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1、第二十七章类脂质沉积病及其实验诊断一、戈谢病二、尼曼-匹克病一、戈谢病戈谢病（Gaucher disease）亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少，因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。患儿戈谢病患儿，肝脾肿大1.血象 部分患者有轻度或中度贫血，白细胞和血小板减少，可有网织红细胞增多。2.骨髓象 骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞（可达10%以上）。这种细胞的胞体大，直径2080m，胞核小。12个，偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞质丰富，淡蓝色。无空泡，胞质中含有许多起皱的波纹状
2、纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。戈谢细胞（洋葱皮样细胞）3.细胞化学染色戈谢细胞糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色阳性或强阳性，过氧化物酶和碱性磷酸酶染色阴性。凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定，测定白细胞或成纤维细胞中的-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。血清酸性磷酸酶升高可协助诊断。本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）先天性细胞发育不良贫血和获得性免疫缺陷综合征等。二、尼曼-匹克病尼曼-匹克病（Niemann-Pick
3、disease）亦称神经磷脂病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核-巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。1.血象 患者有轻度到中度贫血，为正细胞正色素性。淋巴细胞及单核细胞的胞质中出现空泡，电镜下证实为含脂粒的溶酶体。白细胞中缺乏神经鞘磷脂酶。2.骨髓象 骨髓象的特征是可见到尼曼-匹克细胞。这种细胞胞体巨大，直径2090m，呈圆形、椭圆形或三角形，胞核小，12个，圆形、椭圆形偏位。胞质丰富，经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，有的细胞胞质中充满大小均匀、透明的脂滴，形如桑葚状，有的则脂滴不甚明显，而呈泡沬状或蜂窝状。尼曼-匹克细胞
4、（泡沫状细胞）3.细胞化学染色 尼曼-匹克细胞PAS染色，空泡壁呈弱阳性，空泡中心为阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶染色均为阴性反应。凡临床上有肝脾肿大，伴有贫血，骨髓、肝、脾和淋巴组织中有成堆泡沫细胞，可诊断本病。有条件者可检测神经鞘磷脂酶活性，其对诊断有决定性意义。本病主要与骨髓涂片及组织活检可发现泡沫细胞的其他疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血、先天性红细胞增殖异常性贫血及其他一些脂质代谢性疾病等。【习题】多发性骨髓瘤血液生化最主要的特征是A.-球蛋白增高B.M蛋白的出现C.尿凝溶蛋白阴性D.白蛋白降低E.尿酸正常正确答案B答案解析多发
5、性骨髓瘤血液生化最主要的特征是：M蛋白的出现。下列哪项叙述是正确的A.多发性骨髓瘤外周血一定检测不到瘤细胞B.慢性粒细胞白血病外周血可能见到幼稚粒细胞C.慢性粒细胞白血病外周血见不到原始粒细胞D.急性淋巴细胞白血病外周血一定见不到退化细胞E.慢性淋巴细胞白血病外周血可见到大量原始淋巴细胞正确答案B答案解析慢性粒细胞白血病外周血可能见到幼稚粒细胞。骨髓病态造血最常见于下列哪种疾病A.骨髓增生异常综合征B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血D.传染性单核细胞增多症E.多发性骨髓瘤正确答案A答案解析骨髓病态造血最常见于骨髓增生异常综合征。本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少，多数病例同时有
6、3项减少，也有12项减少，并可见病态造血。关于MDS，下列叙述不正确的是A.可见未成熟前体细胞异常定位B.预后较好，不会转化为急性白血病C.属于造血干细胞克隆性疾病D.RAEB-T亚型可见原始细胞增多E.RAS亚型铁染色可见环形铁粒幼红细胞增多正确答案B答案解析MDS是白血病的前期。下列哪项不属于MDS骨髓病态造血的细胞A.类巨幼样变幼红细胞B.异型淋巴细胞C.环形铁粒幼红细胞D.小巨核细胞E.多个圆形巨核细胞正确答案B答案解析异型淋巴细胞见于传染性单核细胞增多症。传染性单核细胞增多症血象的突出变化是A.白细胞正常伴异淋B.淋巴细胞增多伴异淋C.粒细胞增多伴异淋D.单核细胞增多伴异淋E.淋巴细
7、胞减少伴异淋正确答案B答案解析传染性单核细胞增多症血象：本病早期中性分叶核粒细胞增生，以后则淋巴细胞增多，占60%97%，并伴有异型淋巴细胞。多发性骨髓瘤的实验室检查中一般不可能出现的现象是A.红细胞呈缗钱状排列B.血小板和白细胞数量显著升高C.血清蛋白电泳发现M蛋白D.可出现本-周蛋白尿E.骨髓中异常浆细胞数量增加可大于10%正确答案B答案解析多发性骨髓瘤白细胞数正常或偏低，白细胞减少的原因与骨髓受损有关。血小板数正常或偏低。骨髓活检对下列哪种疾病的诊断具有重要价值A.缺铁性贫血B.巨幼细胞贫血C.急淋D.慢性粒细胞白血病E.骨髓纤维化正确答案E答案解析骨髓纤维化，骨髓活检是本病确诊的主要依
8、据，可见不同程度的纤维化改变，有的病例尚残留有造血灶，巨核细胞可见到，但数量很少。关于霍奇金病的淋巴结病理活检，以下哪项为有力的证据A.各种非肿瘤细胞增多B.嗜酸性粒细胞增多C.淋巴细胞明显增生D.组织细胞明显增生E.找到R-S细胞正确答案E答案解析关于霍奇金病的淋巴结病理活检，找到R-S细胞为有力的证据。不属于淋巴细胞恶性疾病的是A.急性淋巴细胞白血病B.多毛细胞白血病C.恶性组织细胞病D.霍奇金淋巴瘤E.非霍奇金淋巴瘤正确答案C答案解析恶性组织细胞病不属于淋巴细胞恶性疾病的是。下列哪一项不是真性红细胞增多症的血象特征A.血红蛋白增高（180240g/L）B.血细胞比容增高（0.540.80
9、）C.网织红细胞百分比增加D.红细胞形态正常E.血片中可见中幼粒细胞及晚幼粒细胞正确答案C答案解析真性红细胞增多症血象：血液呈暗紫色，红细胞数增多（7.010.0）1012/L，血红蛋白增高（180240g/L），红细胞比容增高（0.540.80），网织红细胞百分率不增多。以下疾病中，不能引起全血细胞减少的是A.慢性粒细胞白血病慢性期B.再生障碍性贫血C.MDSD.PNHE.恶性组织细胞病正确答案A答案解析慢性粒细胞白血病慢性期红细胞和血红蛋白早期正常，白细胞数显著增高，血小板增多见于1/31/2的初诊病例。临床上类白血病反应，以哪一型最常见A.中性粒细胞型B.淋巴细胞型C.单核细胞型D.嗜酸
10、性粒细胞型E.浆细胞型正确答案A答案解析类白血病反应，以中性粒细胞型最常见。周围血中一般不会出现幼稚粒细胞见于下列哪种疾病A.骨髓纤维化B.类白血病反应C.慢性粒细胞白血病D.缺铁性贫血E.急性粒细胞白血病正确答案D答案解析周围血中一般不会出现幼稚粒细胞见于缺铁性贫血。下列对骨髓增生性疾病共同特点描述正确的是A.无骨髓造血现象B.以淋巴细胞系统增生为主C.各症状之间可以相互转化D.造血功能障碍E.脾脏常不肿大正确答案C答案解析骨髓增生性疾病共同特点是各症状之间可以相互转化。患者男性，60岁，贫血伴有逐渐加剧的腰痛半年余，肝脾不大，血红蛋白85g/L，白细胞3.6109/L，血小板80109/L
11、 ，红细胞沉降率120mm/h，尿蛋白（+），白蛋白15g/L，球蛋白75g/L，IgG32g/L，IgA3.6g/L，蛋白电泳在2区出现异常的球蛋白峰，骨髓中异常浆细胞占32%，最可能诊断的是哪种疾病A.原发性巨球蛋白血症B.多发性骨髓瘤C.浆细胞白血病D.尿毒症 E.急性淋巴细胞白血病正确答案B答案解析多发性骨髓瘤：血象，绝大多数病人都有不同程度的贫血，贫血的严重性随病情的进展而加重。贫血多属正细胞正色素性，少数呈低色素性，也有大细胞性者。红细胞常呈“缗钱状”排列，血沉也明显增快。骨髓象，正常骨髓内浆细胞为1%1.5%，在多发性骨髓瘤时异常浆细胞增多，一般为5%10%，多者可高达70%95%以上。以下配伍不正确的是A.戈谢病洋葱皮样细胞B.尼曼-匹克病-泡沫状细胞C.巨球蛋白血症-原始浆细胞D.恶性组织细胞病-异常组织细胞E.传染性单核细胞增多症-异常淋巴细胞正确答案C答案解析巨球蛋白血症-淋巴样浆细胞
