《基因检测项目》由会员分享，可在线阅读，更多相关《基因检测项目（15页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、基因检测项目，具体如下:检测项目标本要求检测方法临床意义备注K-ras基因突变检测(ARMS 法)石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水石蜡切片、蜡块ARMS-QPCREML4-ALK高灵敏度免疫组化其中：1、石蜡切片:3411m4 张+HE染色1张；2、块：常温运输VentanaIHC研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%,而野生型患者的反应率为35%,因此对于晚期转移 性结直肠癌(mCRC)患者 在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治
2、疗，突变型不能从该治疗中获益。1、石蜡切片： 常温运输，A:大 标本，10张(35Mm);B :穿 刺标本8张(35mm)每张3个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织： 保存于95%酒精，4c运输；4、外周血：510mLEDTA 抗凝血1000g离 心20min取 上清，4c运输；5、胸腹水：50200mL1000g离心20min,收集沉积细胞后，加入95%酒精,4c运输EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里座替尼能够作用
3、于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其口期临床试验中客观缓解率为64%,疾病控制率5晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者在治疗前 均应进行K-ras状态的检 测，只有野生型才建议抗 EGFR抗治疗，突变型不 能从该治疗中N-ras基因突变检测个获益。进一步研究发现，(12、13、61 位工/K-ras野生型患者如果点)石蜡切片、蜡块、 新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常 温运输；A:大标本，10张作日发生N-ras基因突变时， 也不能从西妥昔单抗或帕 尼单抗治疗中获益，因此 结直肠癌患者如果要使用 EGFR抗体药物除了要检 测K-ras、B-raf基因状态 外还应检测N-ras基因状
4、况为90%,疗效显著。其中12、13位点以单独组套，收费K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测C-kit基因突变+PDGFRA基因突突变检测可600元刺标本8张(35或，每张3个切面；2、蜡块:常温运输；3、新鲜组织:保存于95%酒精，4c运输临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者 在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益C-kit 及 PDGFRA 突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显
5、子9突变和野生 型GIST患者的生成获益 优于C-kit外显子11突变患者；3、PDGFRAD842V 突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突 变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者MMR 蛋白（MLH1、/ MSH2、MSH6、PMS2）石蜡切片或蜡块5个工 作 日1、预后方面：MMR缺陷 患者预后相对较好，肿瘤具 有复发率低、缓解期长、低 转移和存活率高的特性；2、用药方面：口期MMR 缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；3、诊断方面：MMR蛋白 检测可用于诊断Lyn
6、ch 综合征(HNPCC)。MSI微卫星+MMR /蛋白11石蜡切片或蜡人个块，附2mL工EDTA抗凝全血_ 作/血痕日1、预后方面：MMR缺陷 或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。2、用药方面：口期结直肠癌有高危因素，需要辅助 片段分析+IHC 化疗。有条件者建议检查组织标本MMR或MSI,如为dMMR或MSI-H,不推荐氟尿嗑咤类药物的单药辅助化疗。3、诊断方面：MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)/MGMT基因启动子甲 基化石蜡切片、蜡块、新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常温运输；A:大标本，10张(35p,m);B:穿刺标本8张(3 5Vm),每张3个切面；2、
7、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于95%酒精，4c运输11个工 作 日亚硫酸盐PCRMGMT在脑胶质瘤组织 中表达与肿瘤细胞对亚硝 月尿类药物的耐药密切相 关，并影响肿瘤的化疗效 果和病人的预后。在许多肿瘤中发现 MGMT启动子区过甲基化 而导致MGMT积阴德转录 失活，表达量下降，在脑 胶质瘤的研究发现，MGMT甲基化导致的 基因沉默与替莫建胺疗效 相关，MGMT基因启动子甲基化程度越高， 使用替莫唾胺药物疗效越 好/XPD基因多态性(A751C)EDTA抗凝血4mL,4C运输5个工 作 日/XPD(着色性干皮病基 因)在DNA损伤修复中起 着重要作用，研究发现 XPD基因多态性导致其酶
8、活性改变而影响波类药物 的化疗效果，其中A751C 位点由赖氨酸变为谷氨酰 胺，使患者对奥沙利粕的 治疗效果产生影响，C/C 型病人的敏感性更好，疾 病缓解率优于C/A和A/A 型病人。/DHFR基因多态性(C829T)EDTA抗凝血4mL,4C运输5个工 作 日/二氢叶酸还原酶(DHFR)是甲氨蝶聆(MTX)靶标酶，MTX抗 肿瘤作用的基本原理是竞 争性结合DHFR,使二氢叶 酸不能被还原成四氢叶 酸。研究发现DHFR基因多态性829位 点发生CT突变，使DHFR表达水平上升，科研科研科研导致肿瘤细胞对甲氨蝶吟敏感性降低CYP2B6*6基因多态性（G516T、A785G)CYP2C19*2基
9、因多态性（G681A）EDTA抗凝血4mL,4C运输EDTA抗凝血4mL,4C运输CYP19A1基因多态EDTA抗凝血4mL,4C运输性(rs4646)CYP3A4*4基因多态性(A13989G)EDTA抗凝血4mL,4C运输CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型516TT 和 785GG 型毒副作用增加。CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2 突变型 G/G疗效低于A/A和A/G 型。CYP19A1多态性与来曲座和阿那曲座疗效相关，G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者CYP3A4多态性与依托泊甘等化疗药物代谢相关，对于CY
10、P3A4*4（A13989G ）位点，患者使用依托泊音/替尼泊普毒副性突变纯合G/G 型A/GA/ATP53也称肿瘤基因P53,研究发现TP53基因变化与50%以上的人类恶性肿瘤发生有关，在多科研科研科研科研Tp53基因突变（实体瘤）种实体瘤及CLL、AML中都有发现，在临床应用方面TP53基因缺失已经在CLL及MM预后中广泛应用。有研究显示，TP53基因突变可作为一独立因素用于预测经辅助治疗的W科研270700003X3K-ras基因突变检测(ARMS 法)1800.00结肠癌的无瘤生存状态。在CLL中TP53突变与TP53缺失同样重要，都与较差预后相关，约10%左右患者存在TP53基因突变
11、研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密 切相关，并作为疗效预测 的指标。临床反应率上 K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率 ARMS-QPCR仅有3%,而野生型患者的 法 反应率为35%,因此对于晚期转移 性结直肠癌(mCRC)患者 在治疗前均应进行K-ras 状态的检测，只有野生型 才建议抗EGFR抗治疗， 突变型不能从该治疗中获 益。1、石蜡切片： 常温运输，A:大 标本，10张(3 5vm);B:穿刺标本8张(3-5Am),每张3个切面；2、蜡块：常温 运输；3、新鲜组织： 保存于95%酒 精，4c运输；4、外周血：510mLEDTA抗凝血1000g离心20min取上清，4c运输；5、胸腹水：50200mL1000g离心20min,收集沉 积细胞后，加入95%酒 精，4c运输EML4-ALK高灵敏1200.00 VentanaIHC度免疫组化EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。
