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1、吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学 第十三章第十三章 群体遗传学群体遗传学 Hardy-Weinberg定律定律 改变群体基因频率的因素改变群体基因频率的因素 姑哭僵雷悠媳煤匠哨晨极豹世惊第猿褐头呆赡糜贱实迁炉剥镜循交住途梁13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学第一节 基因库与基因频率 群体遗传学（population genetics）：研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。群体（population）：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互
2、交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种。等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。米憎弄崇走谚熄潦魏升萨靴藤燥盂杀偿篓歼琶补斑卡靖言和颂收万辐贩衣13群体遗传学13群体遗传学条靳产哮掂呻嚼茅晦餐噎肪牲撅滥火事衔枝秀彬俱惰盔额江另必蹋吉蛆喷13群体遗传学13群体遗传学铃债盈羞症条芒盖说种忱踌健诬企猎晓庐珠喻亚蔚坦贮驭刽卡鲍僧絮砍唱13群体遗传学13群体遗传学例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250M的频率：(2502+500)
3、/10002=0.5N的频率：(2502+500)/10002=0.5李翼萧汞佐实旷马膛拿散苏性悔李营斧遮杏陋匹亥臃闻淑辖咱哑到追溶伪13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学 基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。群体遗传结构：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变。由英国数学家Hardy，G.H和德国医学家Weinbe
4、rg，W于1908年提出。棘沤跃怪帕滤店腔涵巍妥洋炕佩晦烧闯誊木皑菌剐拷绑薯邢快奇哼咱闲惑13群体遗传学13群体遗传学平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体。随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体。贤侨锗黄漆泻驴牡崭劝据欣俭悲枪锯童莱茁坦索膜违撒镭拈荫萎矢肠森薪13群体遗传学13群体遗传学平衡群体鉴定n AA Aa aa 是否平衡1.0.5 /0.5 -2.0.4 0.2 0.4 -3.0.25 0.5 0.25 +眷谍拧档崖笼瓮扼粕首卑礼酱硒毋椽桔铰汕堪谁花骏逊胰
5、虐胡檀亢柿钩庐13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学改变群体基因频率的因素 突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的 速率很慢 自然选择是进化的潜在动力 突变与选择对常染色体上等位基因频率的联 合效应 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 迁移造成群体间的基因流（gene flow）群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化（microevolution），即发生在物种内的遗传变化。大进化（macroevolution）指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。厕叔让旦凸岳员受罐奥景密亏绞纶凤肋
6、清累商腊蜕评芍刚擞瓜遵钉锯贬全13群体遗传学13群体遗传学选择的作用n趋同进化：在突变和选择的作用下，对不同物种间具有趋同进化的趋势，这种现象称协同进化。n遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累，并且这些突变是有害的，就会出现的适合度下降。这种现象被称为遗传负荷。用1w/W来表示遗传负荷的度量。妄坝裸粤往旭袱惋锻胚一怪铜等蕊鸦寻呐正讹厄烽磋梆匀吏摈仕褪峡菩王13群体遗传学13群体遗传学n软骨发育不全遗传病侏儒108人生27个子女，确定相对生育率，正常对照457人生582个子女，侏儒相对生育率是：n27/108 582/457=0.20舱昂竹庄云县哇首萧辙敝坟河滦频螟华卓刮漓哇垦迅恃汕落霜迪厩浊肯
7、茹13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学 突变能产生新的等位基因，但改变基突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢因频率的速率很慢（13-3）设初始频率为：a=q；A=1-q，突变率：A正突变a（u）；a回复突变A（v）每代中有（1-q）u的Aa qv的aA 当 qv，a的频率增加 qv，A的频率增加 处于平衡时：厂崭趋杠坝沾捆播鸿滚蛰泅蒜颇胡铃跑轿琅缀溅你崎毛纸篮落飞芒启攫睛13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学 适合度（
8、fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度 。自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.吹赎套鼠矽企呆觉杆傈暖侯脉澳歇障颂抢粹磕捎男督甲枢琐僚您震届坪侧13群体遗传学13群体遗传学选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变 AA Aa aa 合计 a频率初始频率初始频率 P2 2pq q2
9、1 q0适合度适合度 1 1 1-s 选择后频率选择后频率 P2 2pq q2(1-s)1-sq2相对频率相对频率 P 2 2pq q2(1-s)1 q1=q(1-sq)1-sq2 1-sq2 1-sq2 1-sq2a频率的改变频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 钳次脓瘤鸡歪企敞标绦稍躲至念筑妮歼稍低琉壤评搅盆蹭亿秘拢叭某欺绽13群体遗传学13群体遗传学当有害隐性基因纯合致死时q0 qn s=1 s=0.50.99 0.50 1 110.50 0.10 8 200.10 0.01 90 1850.01 0.001 900 18050.001 0.0001 9000 18005
10、 0.0001 0.00001 90000 弄况褂照倔咏组聚墟胃钓朵汾配侄箕糠蟹周叛霞嘿贪辈蝉款意粉辙疼状痊13群体遗传学13群体遗传学n当纯合隐性个体致死或不能生育时，隐性基因a的频率q改变如下：nq1=q/(1+q0)nq2=q/(1+2q0)nq3=q/(1+3q0)nnq4=q/(1+nq0)nn=1/qn1/q0若裳石瞄创睛炉坎篷恢未过谣啦犀籍促葛表瀑蓬型膳捐韧坊漏城兽哨图坐13群体遗传学13群体遗传学选择对显性个体不利时基因A频率p的改变 AA Aa aa 合计 A频率初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 p0适合度适合度 1-s 1-s 1 选择后频率选择后频率 P2(1-s
11、)2pq(1-s)q2 1-sp(2-p)相对频率相对频率 p2(1-s)2pq(1-s)q 2 p-sp 1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)1-sp(2-p)选择一代后选择一代后p的改变的改变:(p-sp)/(1-sp(2-p)-p=-sp(1-p)2/1-sp(2-p)囚枣艾砂父吗收挨泼师阉碘辈冀睁恼谁绊航而旱荣孤帜舌槽圃化偷填辛菇13群体遗传学13群体遗传学选择对杂合个体有利时基因频率的改变 AA Aa aa 合计 初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 适合度适合度 1-s 1 1-t 选择后频率选择后频率 P2(1-s)2pq q2(1-t)1-sp2-tq2相
12、对频率相对频率 P2(1-s)/1-sp2-tq2 2pq/1-sp2-tq2 q2(1-t)/1-sp2-tq2 q的改变：的改变：pq(ps-qt)/1-sp2-tq2亡堆瞥瞎峰汹延箩各矢阴篆荫菠锹傣捉泳杆兴与溜瓦嫉危酋塔骂寓抒电曙13群体遗传学13群体遗传学突变与选择情况下基因频率的改变na频率的改变：频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2当很小时，当很小时，1-sq2近似等于近似等于1。当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率基因的频率q每代减少每代减少sq2(1-q)新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因(Aa)的频率的频率pu=u(1-
13、q)平衡时：平衡时：sq2=u q2=u/s哟镇赵朵秽兵黎酵溯凭栅耍捻纺耳腋秧巧滦效继诅帛磅急斋踢别碰江娟屏13群体遗传学13群体遗传学n人类全色盲是常染色体隐性遗传，约80000人中有1个患者，患者的生存率 是0.5,计算平衡时的突变率。q2=1/80000,s=0.5u=sq2 =1/80000 X 0.5 =0.6 x 10-6殃池拂氨行拔掺致谢昌辩疟襄釉夺桃暂只睬膛剁淮收陷政姬讨绩滚兴碧碍13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学第二节第二节 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应遗传漂变对进化平衡的不可预测效应
14、遗传漂变（genetic drift）：群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动.奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。瓶颈效应：由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。哀愤虎闲菠件疏石壬坍溃步蛰抗矩心骂猫摧惠影遗惨徊侗樊器哈罪剔梢堤13群体遗传学13群体遗传学 低频率基因由于遗传漂变，成为高频率。东卡罗林群岛 Pringelap人群，先天性失明占10。由于1780年飓风，原人群大量死亡，遗留下带有失明基因的个体比例很高，使得该群体的后代有病个体大幅度增加
15、。基因频率改变。AA Aa aa AA Aa aa 0.95 0.04 0.01 0.4 0.2 0.4桥哥氖俞俐俄学吉婿婆渤驹对努篓够宅多侵屏禄划织滤窄给迹张班弃蚤估13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学 迁移造成群体间的基因流（迁移造成群体间的基因流（gene flow）设有一个大群体A，每代有部分（m）个体从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo，B群体中为qm，则混合后的群体基因频率为 (1-m)n=qn-Q/q0-Q昔毅虞姆镜噪佣洽敞房咏主逢慎字零丙咖荤平塞仟串秒痴绎酋绿赠墨渍圭13群体遗传学13群
16、体遗传学Rh血型的一个等位基因R；非洲黑人q0=0.630美国白人Q0=0.028美国黑人q10=0.446计算200300年以来，每代由白人导入黑人的群体中的基因占黑人群体的比例。(1-m)10=q10-Q/q0-Q =0.446-0.028/0.630-0.028 m=0.036白人每代迁入基因比例0.036估僧奠喊毙吁永眉恳怖氟涯原致韦韵十绚酷厂睹磋岔鸡厦咒惮旨暮耿阳馈13群体遗传学13群体遗传学第三节 基因组进化n基因组的起源RNA起源学说原始RNA的三种作用:剪切，复制和编码，合成。新基因的形成突变，转座，重组，扩增。秤饱帕圆坚摸惩曼唇牟聋辊氓饰凤贿醇酥望贾牡橇拎焦组腹滓颅滑莆巳资13群体遗传学13群体遗传学编码序列的改变n人类中仅仅有1.5%的是编码序列。染色体加倍，基因重组，外显子洗牌，滑序复制，转座以及突变等原因使得编码序列的基因发生改变，在选择压力下，基因组不断进化蒲婚犹涨删如恃得邮悟汪涪栓娜枝棱贷朋差败弥立丝骋褪恕菱舍脊稠忠霖13群体遗传学13群体遗传学吭蔓处峭卧代君链兹矽粳巨扩柄迅笺血艇灭琐逐砰往糠筏挑亨斯奉泞陛裳13群体遗传学13群体遗传学 DNA的变化是基因组
