《小儿雄激素不敏感综合征(专业知识值得参考借鉴)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《小儿雄激素不敏感综合征(专业知识值得参考借鉴)（2页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、小儿雄激素不敏感综合征（专业知识值得参考借鉴）一概述小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由丁雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。二 病因已肯定该病届丁性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能 障碍，均是由丁基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位丁性染色 体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗
2、传病。二临床表现根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介丁表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而 得以诊断。在完全型AIS患者中，表现为原发闭经、女性体态、宵春期有乳房发育，但乳头发育不成熟，无阴 腋毛或稀少，女性外阴，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，多以原发闭经就诊。性腺可位丁大阴唇、腹 股沟或腹腔内。在IAIS患者中，临床表现差异很大，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸，男性第 二性征发育不完善。四 检查AIS核型为46,
3、X性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH 浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素（hLH）可升高。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道，睾丸位置异常等。 五诊断1.根据临床表现。2. 染色体检查，核型均为正常男性 46, XY3. 体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。4. 确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。六治疗1.药物治疗该病征在治疗上尚无新的进展。 仍认为异位的睾丸易丁发生恶性肿瘤， 对患者主张切除睾丸，然后 在宵春期予以雌激素替
4、代治疗。对 PAIS患者当预计宵春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应 保持其男性性别，否则也施行与 CAIS同样的治疗方法。2.手术治疗关于睾丸切除的年龄，以往认为 CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生 率为2吮5%而PAIS患者很少发生肿瘤。研究者们认为需要重新考虑以往不在宵春期前进行睾丸 切除术的主张。对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的 选择。对IAIS的分子生物学研究将可预测宵春期的雄激素反应，从而指导性别的选择。如果对IAIS 的诊断是基于分子水平的，因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良,建议患者按女性抚
5、养，并行性腺切除和外阴整形，较按男性生活为适宜。对有些IAIS，尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的（AR结合选择性异常），在超生理剂量或改变雄激素类型后，雄激素效应将可达到 正常男性水平，这类患者在新生儿和宵春期给予治疗仍可按男性生活。手术的方式：在IAIS中，此类患者的性别选择十分关键，有人主张选择女性为宜，理由是小阴茎 患者阴茎发育差，塑造有功能的阴茎很困难。但也应该考虑到具有痈性勃起的阴茎在行矫直后长度 增加，因此，具有合适大小的阴茎亦可作男性抚养。按女性生活的IAIS需切除双侧性腺，必要时行外阴整形或阴道成形术。按男性生活的 IAIS则需纠正隐睾和外生殖器整形。术后性别的
6、选择应 根据外生殖器、生殖管道、手术时的年龄、患者术前心理性别、抚养性别和社会性别、患者及家届 的愿望、外生殖器矫形的可能性进行确定。七 预后该病征除发生恶性肿瘤者预后不良，其余均不危及患者生命。在医务人员适时和适宜的治 疗后，患者能早期决定性别发展趋向，可消除心理和精神压抑。寄语：“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说 话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痈这些看起 来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办？看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了， 生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢？那你乂是否因此更加懂得珍惜健康呢？那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧！要活楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康！
