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1、本文格式为Word版，下载可任意编辑课后习题 第七章 染色体病 第五章 染色体病 1 提示 选择题 1）根据Denver体制，X染色体列入 C A A组 B B组 C C组 D D组 E E组 2）根据Denver体制，Y染色体列入 D A A组 B B组 C C组 D D组 E E组 3）常见副缢痕的染色体为：D A 3，5，9号染色体 B 2，9，7号染色体 C 1，8，16号染色体 D 1，9，16号染色体 E 2，5，9号染色体 4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：B A 46XX B 46，XX C 46；XX D 46XX E 46XX， 5）1959年Lejure察觉
2、的第一例染色体病为：C A 18三体综合征 B 13三体综合征 C 21三体综合征 D 猫叫综合征 E Turner综合征 6）染色体损失导致产生的嵌合体的核型为： D A 47,XXY/45,X B 46,XX/47,XXY/45,X C 46,XX/47,XXY D 46,XX/45,X E 48,XXXY/47,XXY/45,X 7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：C A Xq273.1 B Xq27.3.1 C Xq27.31 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.1 8）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段损失。描述该布局畸变的详式为：B A 46,XX
3、,del (2) ( qterp22：) B 46,XX,del (2) ( pterq22：) C 46,XX,del (2) ( pterp22：) D 46,XX,del (2) ( qterq22：) E 46,XX,del (2) ( pterp22) 9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： D A 46,XX,del (1)（pterq21：q21q31） B 46,XX,del (1)（pterq21：q31qter） C 46,XX,del (1)（pterq31：q21qter） D 46,XX,del (1)（pterp21：q31qter） E 4
4、6,XX,del (1)（pterp31：q21qter） 10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： B A 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5q315pter; 5pter5q31：1p211pter） B 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5 q315qter; 5pter5q31：1q211qter） C 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5q315qter; 5qter5p31：1p211qter） D 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5p315qter; 5q315q
5、ter：1p211qter） E 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5p315qter; 5qter5p31：1p211qter） 11）典型三体型的核型是：B A ，（） B ，（）， C ，（） D ，（） E ，（）, 12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A A 号 B 号 C 号 D 号 E 4号 13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 C A 号 B 1号 C 号 D 8号 E 15号 14）猫叫综合征的核型为： C A ，（），del（6）(p12) B 6，（）,del（1）(p13) C 6，（）,del（）(p15)
6、D 6，（）,del（13）(p12) E 6，（）,del（18）(p11) 15）Turner 综合征的核型为： B A ， B ， C ， D ， E ，Y 16）Klinefelter 综合征的核型为： C A ， B ， C ， D ，YY E 6,XX/ 47，XXX 17）脆性染色体的脆性部位位于: D A Xq24.3 B Xq25.3 C Xq26.1 D Xq27.3 E Xq29.3 18）关于荧光原位杂交（FISH）技术的表达，错误的是：B A 标本可以长期保存而不失活 B 不需特殊的安好防护措施 C 检测速度快 D适于定位克隆研究 E灵敏度高 18）有丝分裂不分开所致
7、嵌合型个体，以下哪种核型常见:C A 45，X/46，XX B 45，X/47，XXY C 46，XX/47，XXY D 45，X/46，XX/47，XXY E 44，/45，X/46，XX 20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：B A X染色质 1 Y染色质 1 B X染色质 2 Y染色质 1 C X染色质 3 Y染色质 1 D X染色质 1 Y染色质 0 E X染色质 2 Y染色质 0 21）端粒中含有的六核苷酸重复序列为 A TAATGG B TTAGGG C TATCGG D TTTGCG E TAACGG 22）染色体病的普遍特点是：B A 肾脏畸形，先天性心脏病
8、，特异性奇怪体征 B 生长发育迟钝 , 智力低下, 特异性奇怪体征 C 先天性心脏病，智力低下，特异性奇怪体征 D 生长发育迟钝，先天性心脏病，特异性奇怪体征 E 胃肠畸形，智力低下，特异性奇怪体征 23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是： A A FMR-1 基因mRNA稳定性奇怪 B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物 C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物 D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量裁减 E FMR-1 基因基因缺失 24）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥:D A 相互易位 B 等臂染色体 C 环状染色体 D 双着丝粒染色体 E 染色体中间缺失
9、 25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的理由为：D A) 减数分裂后期不分开 B) 减数分裂后期不分开 C) 染色体损失 D) 有丝分裂不分开 E) 核内有丝分裂 26）首次定位到常染色体上的基由于:D A 先天聋哑基因 B 白化病基因 C 苯丙酮尿症基因 D Duffy血型基因 E 红绿色盲基因 27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:C A 次黄嘌呤 B 四氢叶酸 C 氨基喋呤 D 次黄核苷酸 E 胞嘧啶 2 提示 填空题 1）46，型真两性畸形的理由是_染色体上的_基因易位于其它染色体的结果。 2）患者核型与表型相反 称_。 3）精子成熟过程中在第一次减数分裂发生Y染色体不
10、分开会产生_，_型精子 4）根据Denver体制，将人类46条染色体按其_、_ 分为7组 5）染色体界标包括_、_和某些显著而稳定的带。 6）三倍体形成的主要理由有_ 、_。 7）四倍体形成的理由为 _ 、_。 8）染色体病是先天性染色体_或_所致疾病 9）非整倍体产生的理由主要有_、_ 10）染色体不分开根据其发生的时期不同分为_、_。 11）染色体布局畸变的根基是染色体发生_及_。 12）发生于近端着丝粒染色体间的易位称为_。 13）染色体易位的两种主要形式为_和_。 14）人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：_和_。 15）首次定位到X 染色体上的人类基因是_。 16）利用体
11、细胞杂交举行基因定位时多采用_细胞和_细胞举行融合 17）HAT培养基中H、A、T分别代表_、_、_。 18）原位杂交的根本原理为_。 19）杂种细胞选择依据_原理。 20）XR遗传病产前基因诊断时，确定要检测胎儿_，再举行连锁分析。 21）应用RFLP遗传标记举行产前诊断时，携带者是_的前提下才能举行连锁分析。22）DMD基因是1986年通过_克隆法被克隆的最大的致病基因，全长2300kb,含有_个外显子。 23）第一代DNA多态性遗传标记为_。 24）其次代DNA多态性遗传标记为_。 25）第三代DNA多态性遗传标记为_。 26）RFLP是分外有用的遗传标记，按_遗传方式传递。 27）人类
12、基因组中存在着重复单位为26 bp的重复序列，称为_，具有高度的多态性。 3提示 名词解释 1) X染色体 2) Y染色体 3) 核性别 4)高辨识显带 5）荧光原位杂交 6）染色体涂染 7）对比基因组学 8）倒位环 9）全突变 10）脆性部位 11）异源嵌合体 12）片面单体 13）染色体平衡易位 4 提示 简答题 1 简述lyon假说。 2 为什么说高龄孕妇是染色体产前诊断的适应怔？ 3 有一对夫妇外表正常，但妊五胎中，有两次流产。存活的3个孩子中，长女外表 正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩的染色体均为46条，但其中一个为先天愚儿。试问此家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其各胎子女的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为理应采取什么措施和建议？ 4 一例有两性畸形的男性患者，经检查他的核型为46，XX。你认为理应再举行怎 样的检查才能作出切实的判断。 7
