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1、第三节 人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。我们学过有哪些人类遗传病？白化病：常染色体隐性遗传猫叫综合症：人类第5号染色体部分缺失猫叫综合征和白化病是如何产生的？一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良（二）多基因遗传病：由多对等
2、位基因控制。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合征性染色体异常： Turner综合征（性腺发育不良） 21三体综合症（先天性愚型）患者比正常人多了一条21号染色体 先天性愚型 Turner综合症（性腺发育不良）患者缺少一条X染色体 (性染色体XO)二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-
3、5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染遗传咨询 抗维生素D佝偻病男子正常女子 (伴X显性遗传)你会给他们提
4、供什么建议呢？遗传病的监测和预防产前诊断： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？三、优生的概念 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女
5、（外孙子女）。三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。白化症、苯丙酮酮尿症 进进行性肌营营养不良、红绿红绿 色盲症X性染色体隐隐性遗传遗传 病缺少正常基因P，导导致体细细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转转变变成酪氨酸，而是形成苯丙酮酮酸。患者由于肌肉萎缩缩、无力而导导致行走困难难，患病后期双侧侧腓肠肠肌呈假性肥大。常染色体隐性遗传病反馈苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病
